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文檔簡介
1、A.基因突變C.基因重組2.下圖表示基因突變的一種情況,其中a、b是核酸鏈,c是肽鏈。F列說法正確的是(第五章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1、基因突變的特征和原因2、基因重組及其意義【學(xué)習(xí)過程】一、基因突變1 概念:由于DNA分子中發(fā)生堿基對的,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。2 時期:復(fù)制時,包括間期及減數(shù)第一次分裂間期。3原因:外因:某些環(huán)境條件(如物理、化學(xué)、生物因素);內(nèi)因:DNA復(fù)制過程中,基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和發(fā)生改變,從而改變了。4. 類型:自然突變和突變特點:普遍性、_性、多害少利性、性、低頻性。6意義:是生物變異的,為生物進化提供了最初的選擇材料。7
2、.實例:鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥??刂坪铣裳t蛋白的DNA分子的堿基序列發(fā)生改變,即DNA分子上的一個堿基對發(fā)生改變,由變成_,結(jié)果血紅蛋白多肽鏈中_被代替,導(dǎo)致鐮刀型細(xì)胞貧血癥。疑點掃描1.基因突變不一定引起性狀改變。2.鐮刀型貧血癥的根本原因是控制合成血紅蛋白的基因中堿基對發(fā)生替換二、基因重組1. 概念:生物體在進行生殖過程中,控制不同性狀的基因重新組合。2類型(1)隨著的自由組合,非等位基因也自由組合;(2)隨著同源染色體上的非姐妹染色單體的而使等位基因發(fā)生交換,導(dǎo)致染色單體上的重新組合;重組DNA技術(shù)。3. 意義:為生物變異提供了極其豐富的來源,是形成生物的重要原因之一?!井?dāng)堂訓(xùn)練】1、人類
3、鐮刀形細(xì)胞貧血癥發(fā)生的根本原因是()B.染色體結(jié)構(gòu)變異D.染色體數(shù)目變異aGCG"bc精氨酸精氨酸A.btc表示基因的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄B. 圖中由于氨基酸沒有改變,所以沒有發(fā)生基因突變圖中氨基酸沒有改變的原因是密碼子具有簡并性D.除圖示情況外,基因突變還包括染色體片段的缺失和增添3.下列有關(guān)基因重組的說法中,正確的是()A基因重組是生物體遺傳變異的主要方式之一,可產(chǎn)生新的基因B.同源染色體指的是一條來自父方,一條來自母方,兩條形態(tài)大小一定相同的染色體C.基因重組僅限于真核生物細(xì)胞減數(shù)分裂過程中(該細(xì)胞一定發(fā)生了基因重組該細(xì)胞可能發(fā)生了基因重組C.D.在其后代中發(fā)現(xiàn)個別矮稈植株,如何設(shè)計實驗
4、鑒定與矮D.基因重組可發(fā)生在四分體時期的同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交叉互換4如圖為高等動物的細(xì)胞分裂示意圖。圖中不可能反映的是該細(xì)胞一定發(fā)生了基因突變該細(xì)胞可能發(fā)生了基因突變A.B.5. 某種高稈植物經(jīng)理化因素處理,稈性狀出現(xiàn)的相關(guān)問題(只需寫出實驗步驟):(1)是基因突變,還是環(huán)境影響:O(2)若是基因突變,是顯性突變,還是隱性突變:【課后練習(xí)】果蠅某染色體上的DNA分子中一個脫氧核苷酸發(fā)生了改變,其結(jié)果可能是()AA.變成其等位基因C.此染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變B.DNA分子內(nèi)部的堿基配對方式改變HbW),是由于對應(yīng)的基因HbW),是由于對應(yīng)的基因D.此染色體上基因的數(shù)目和排列順序改變
5、2.分析下表可知,正常血紅蛋白(mRNA密碼噸仔13713S139140141142143144145146147正常血紅ACC蘇氨酸ucc絲氮AAA鞭氨UAC酩氨CGTJUAA終止畀常血紅蛋白(HbWJACC蘇氨醍UCA絲氨醍AAU天時酰胺ACC蘇氨醍GLTU霾氨AAG賴氨醍CLPG亮氨醍GAG答氨醍CCU雎氨酸CGG醜UAG終止HbA)變成異常血紅蛋白(片段中堿基對發(fā)生了()BA.增添B.缺失C.改變D.重組3.依據(jù)基因重組的概念,下列生物技術(shù)或生理過程中沒有發(fā)生基因重組的是()DR里祜細(xì)他水陽的編色熒嚴(yán)人初級稱母細(xì)胞普通百I幀誘變am細(xì)菌小胡蔭橋卵枕繩粘母細(xì)胞冉產(chǎn)百ABCD某二倍體植物染
6、色體上的基因B2是由其等位基因Bi突變而來的,如不考慮染色體變異,下列敘述錯誤的是()D該突變可能是堿基對替換或堿基對插入造成的A. 基因Bi和B2編碼的蛋白質(zhì)可以相同,也可以不同基因Bi和B2指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成時使用同一套遺傳密碼D.基因Bi和B2可同時存在于同一個體細(xì)胞中或同一個配子中5.編碼酶X的基因中某個堿基被替換時,表達(dá)產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。下表顯示了與酶X相比,酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況,對這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是()C比較指標(biāo)酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于1大于1A.狀況一定是因為氨基酸序列沒有變化B.狀況一定是因為氨基酸間的肽鍵數(shù)
7、減少了50%C.狀況可能是因為突變導(dǎo)致了終止密碼位置變化D.狀況可能是因為突變導(dǎo)致tRNA的種類增加6基因突變在生物進化中起重要作用,下列表述錯誤的是()CA.A基因突變?yōu)閍基因,a基因還可能再突變?yōu)锳基因B. A基因可突變?yōu)锳i、A2、A3,它們?yōu)橐唤M復(fù)等位基因基因突變大部分是有害的C. 基因突變可以改變種群的基因頻率7下表表示莧菜葉綠體基因pbsA抗莠去津”一種除草劑,莠”:狗尾草)品系和敏感品系的部分DNA堿基序列和氨基酸所在位置。下列有關(guān)莧菜能抗莠去津”的正確說法是()D抗性品系CGT丙氨酸GGT脯氨酸AAG苯丙氨酸TTA天冬酰胺敏感品系CGA丙氨酸AGT絲氨酸AAG苯丙氨酸TTA天冬
8、酰胺氨基酸位置227228229230A由于基因突變,導(dǎo)致228號位的脯氨酸被絲氨酸取代B.其抗性性狀的遺傳遵循基因的分離定律C.其根本原因是密碼子由AGT變成GGTD.其抗性產(chǎn)生的根本原因是DNA模板鏈上決定228號位氨基酸的有關(guān)堿基中的A被G取代&下圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是()BA圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因B結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果C.圖中染色體上基因的變化說明基因突變是隨機和定向的a止常細(xì)胞災(zāi)變L處宜變2處克變&處決蠻4處D.上述基因突變可傳遞給子代細(xì)胞,從而一定傳給子代個體9、子代不同于親代的性狀,
9、主要來自基因重組,()DF列圖解中哪些過程可以發(fā)生基因重組親代:肋XAa|子代;AAAaAaaaA.B.親他AaBbXAaBb配子:ABAbaBabABAbaEab子代;ABAbbaaBaabbC.D.10用人工誘變方法使黃色短桿菌的某基因模板鏈的部分脫氧核苷酸序列發(fā)生如下變化:CCGCTAACGCCGCGAACG,那么黃色短桿菌將發(fā)生的變化和結(jié)果是(可能用到的密碼子:天冬氨酸一GAU、GAC;丙氨酸一GCA、GCU、GCC、GCG)()AA.基因突變,性狀改變B.基因突變,性狀沒有改變C.染色體結(jié)構(gòu)缺失,性狀沒有改變D.染色體數(shù)目改變,性狀改變11. 5-BrU(5-溴尿嘧啶)既可以與A配對
10、,又可以與C配對。將一個正常的具有分裂能力的細(xì)胞,接種到含有A、G、C、T、5-BrU五種核苷酸的適宜培養(yǎng)基上,至少需要經(jīng)過幾次復(fù)制后,才能實現(xiàn)細(xì)胞中某DNA分子某位點上堿基對從TA到G-C的替換()BA.2次B.3次C.4次D.5次12. 甲磺酸乙酯(EMS)能使鳥嘌呤變成7-乙基鳥嘌呤,后者不與胞嘧啶配對而與胸腺嘧啶配對。為獲得更多的水稻變異類型,育種專家常用適宜濃度的EMS溶液浸泡種子后再進行大田種植。下列敘述不正確的是()CA.使用EMS浸泡種子可以提高基因突變的頻率EMS的處理可使DNA序列中G-C轉(zhuǎn)換成A-TB. 獲得的變異植株細(xì)胞核DNA中的嘌呤含量高于嘧啶D.經(jīng)EMS處理后,水
11、稻體細(xì)胞中的染色體數(shù)目保持不變13. 在tRNA的反密碼子中,通常含有一個被稱為次黃嘌呤的堿基,它可以與mRNA中相應(yīng)密碼子對應(yīng)位置上的堿基A或C或U配對。據(jù)此分析,這種tRNA將可以()DA.轉(zhuǎn)運幾種氨基酸B.導(dǎo)致翻譯過程出現(xiàn)差錯C.導(dǎo)致基因突變D.消除部分基因突變的影響12345678910111213異常正曲14.如圖甲是基因型為AaBB的生物細(xì)胞分裂示意圖,圖乙表示由于DNA中堿基改變導(dǎo)致蛋白質(zhì)中的氨基酸發(fā)生改變的過程,圖丙為部分氨基酸的密碼子表。據(jù)圖回答問題。第一個字母第二個字母第三個字母UCAGA異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸U異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸C異亮氨酸蘇氨酸賴氨酸精氨酸
12、A甲硫氨酸蘇氨酸賴氨酸精氨酸GF基丄改變一乙據(jù)圖甲推測,此種細(xì)胞分裂過程中,出現(xiàn)的變異方式可能是在真核生物細(xì)胞中圖中n過程發(fā)生的場所是。(3) 圖丙提供了幾種氨基酸的密碼子。如果圖乙的堿基改變?yōu)閴A基對替換,則X是圖丙氨基酸中的可能性最小,原因是。圖乙所示變異,除由堿基對替換外,還可由堿基對導(dǎo)致。(4) A與a基因的根本區(qū)別在于基因中不同。第2節(jié)染色體變異【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1. 說出染色體結(jié)構(gòu)變異的基本類型。2. 說出染色體數(shù)目的變異。3. 進行低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化的實驗?!緦W(xué)習(xí)過程】、染色體結(jié)構(gòu)變異.缺失:染色體中而引起的變異|重復(fù):染色體中而引起的變異1類型倒位:染色體中某一片段而引起的變異易位
13、:染色體的某一片段移接到1上而引起的變異2.結(jié)果:使排列在染色體上的基因的2.結(jié)果:使排列在染色體上的基因的或發(fā)生改變,從而引起性狀的變異。、染色體數(shù)目變異1.染色體組:細(xì)胞中的一組物生長發(fā)育的全部遺傳信息。1.染色體組:細(xì)胞中的一組物生長發(fā)育的全部遺傳信息。2. 二倍體:3. 多倍體,在形態(tài)和功能上各不相同,攜帶著控制生(1) 概念:由受精卵發(fā)育而來,體細(xì)胞內(nèi)含有染色體組的個體。(2) 特點:植株莖稈粗壯,都比較大,糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量相對高。(3) 人工誘導(dǎo)多倍體 方法:用處理萌發(fā)的種子或幼苗。 原理:秋水仙素能夠抑制形成,導(dǎo)致染色體不分離,引起細(xì)胞內(nèi)加倍。4. 單倍體(1) 概念
14、:由配子發(fā)育而來的個體,體細(xì)胞中含有染色體數(shù)目的個體。(2) 特點:植株矮小,而且。(3) 單倍體育種離體培養(yǎng)秋水仙素處理選擇立匚口曲 過程:化藥>>正常生殖的純合子一一新品種 優(yōu)點:?!井?dāng)堂訓(xùn)練】1.如圖表示某生物細(xì)胞中兩條染色體及其上面的部分基因。下列選項的結(jié)果中,不是色體變異引起的是()色D_CcABCABCD1. 已知某物種的一條染色體上依次排列著M、N、0、p、q五個基因,如圖列出的若干種變化中,不屬于染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生變化的是()已知的染包休MJNMNOOpqpqMMMnOpq2. 據(jù)圖分析下列關(guān)于染色體交叉互換與染色體易位的敘述中'不正確的)圖甲圖乙A圖甲是交叉互
15、換,圖乙是染色體易位B交叉互換發(fā)生于同源染色體之間,染色體易位發(fā)生于非同源染色體之間C.交叉互換屬于基因重組,染色體易位屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.交叉互換與染色體易位在顯微鏡下都觀察不到4如圖是四種生物的體細(xì)胞示意圖,A、B中的字母代表細(xì)胞中染色體上的基因,C、D代表細(xì)胞中染色體情況,那么最可能屬于多倍體的細(xì)胞是()5下列有關(guān)低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化”實驗的敘述中,正確的是()A洋蔥的不定根在冰箱的低溫室內(nèi)誘導(dǎo)36h,可抑制細(xì)胞分裂中染色體的著絲點分裂B改良苯酚品紅染液的作用是固定和染色C.體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精可用于洗滌細(xì)胞固定過程中使用的卡諾氏液和解離細(xì)胞D經(jīng)過解離、漂洗、染色和制片,在顯
16、微鏡下觀察,發(fā)現(xiàn)所有細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目都加倍6. 西瓜紅色瓤(R)對黃色瓤(r)為顯性。圖中A是黃瓤瓜種子(rr)萌發(fā)而成的,B是紅瓤瓜種子(RR)長成的。據(jù)圖作答:三借體無子西瓜(1)秋水仙素的作用是。G瓜瓤是色,其中瓜子的胚的基因型是。(3)H瓜瓤是色,H中無子的原理是而培育無子番茄應(yīng)用的原理是【課后練習(xí)】1下列有關(guān)變異的說法正確的是()A.染色體中DNA堿基對的替換、缺失、增添屬于染色體結(jié)構(gòu)變異B染色體變異、基因突變均可以用光學(xué)顯微鏡直接觀察C非同源染色體之間的片斷移接可產(chǎn)生基因重組D萌發(fā)的種子或幼苗經(jīng)秋水仙素處理易出現(xiàn)染色體數(shù)加倍的現(xiàn)象2由基因1變異而來。下列2由基因1變異而來。下列2
17、如圖分別表示不同的變異類型,其中圖中的基因有關(guān)說法正確的是有關(guān)說法正確的是()GIIhi11CA圖都表示易位,發(fā)生在減數(shù)分裂的四分體時期B.圖中的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失C.圖中的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失或重復(fù)D圖中4種變異能夠遺傳的是3. 圖甲顯示出某物種的三條染色體及其上排列著的基因的四種變化依次屬于下列變異中的(A圖都表示易位,發(fā)生在減數(shù)分裂的四分體時期B.圖中的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失C.圖中的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失或重復(fù)D圖中4種變異能夠遺傳的是4. 圖甲顯示出某物種的三條染色體及其上排列著的基因的四種變化依次屬于下列變異中的(圖中字母所示)。試判斷圖乙列出
18、IH0EqNF0Bn0hQflN0bqEn0qIn0ReTKATRsT已知的塑色律甲IH0EqNF0Bn0hQflN0bqEn0qIn0ReTKATRsT已知的塑色律甲(1)染色體結(jié)構(gòu)變異(2)染色體數(shù)目變異乙(3)基因重組(4)基因突變A.(1)(1)(4)(3)A.(1)(1)(4)(3)B.(1)(3)(4)(1)C.(4)(3)(4)(1)C.(4)(3)(4)(1)D.(2)(3)(1)(1)3. 下列情況中屬于染色體變異的是()21三體綜合征患者細(xì)胞中的第21號染色體有3條同源染色體之間發(fā)生了相應(yīng)部位的交叉互換染色體數(shù)目增加或減少花藥離體培養(yǎng)后長成的植株非同源染色體之間自由組合染色
19、體上DNA的個別堿基對的增添、缺失A.B.C.D.5從下圖ah所示的細(xì)胞圖中,說明它們各含有幾個染色體組。正確答案為()abcghA細(xì)胞中含有一個染色體組的是h圖B.細(xì)胞中含有二個染色體組的是c、g圖C.細(xì)胞中含有三個染色體組的是a、b圖D.細(xì)胞中含有四個染色體組的是d、e、f圖6.下圖是四種不同的植物體體細(xì)胞染色體組成,下列說法正確的是()A.甲、乙、丙、丁分別屬于二倍體、三倍體、單倍體和四倍體B.乙個體的細(xì)胞中最多含有18條染色體C.丙細(xì)胞發(fā)生基因突變,自然狀態(tài)下突變基因可以通過有性生殖遺傳給后代D.丁產(chǎn)生的可遺傳的變異來源有三種7. 在有絲分裂和減數(shù)分裂過程中不能產(chǎn)生的變異是()A.DN
20、A復(fù)制時發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換,導(dǎo)致基因突變B.非同源染色體之間發(fā)生自由組合,導(dǎo)致基因重組C.非同源染色體之間交換一部分片段,導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異D.著絲點分裂后形成的兩條染色體不能移向兩極,導(dǎo)致染色體數(shù)目變異&科研人員人工繁殖的一母所生的老虎中,其在大小、形態(tài)等方面有一定差異,造成這些變異的類型及其本質(zhì)原因是()A.基因重組同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生片段的交叉互換或非同源染色體自由組合B.基因突變DNA分子中堿基對的替換、增添或缺失C. 染色體結(jié)構(gòu)變異染色體中某一片段的缺失、重復(fù)、倒位或易位染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目的增加或減少9. 下列關(guān)于低溫誘導(dǎo)染色體加倍實驗的敘述,
21、正確的是()A.原理:低溫抑制染色體著絲點分裂,使子染色體不能分別移向兩極B.解離:鹽酸酒精混合液和卡諾氏液都可以使洋蔥根尖解離C.染色:改良苯酚品紅溶液和醋酸洋紅溶液都可以使染色體著色D.觀察:顯微鏡下可以看到大多數(shù)細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生改變下列現(xiàn)象中,與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會行為均有關(guān)的是() 人類的47,XYY綜合征個體的形成線粒體DNA突變會導(dǎo)致在培養(yǎng)大菌落酵母菌時出現(xiàn)少數(shù)小菌落 三倍體西瓜植株的高度不育一對等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)3:1的性狀分離比. 卵裂時個別細(xì)胞染色體異常分離,可形成人類的21三體綜合征個體丟矢丟矢丄4號21甲異常染色體A.B.C.D某男子表現(xiàn)型正常,但其一條1
22、4號和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色體,如圖甲。減數(shù)分裂時異常染色體的聯(lián)會如圖乙,配對的三條染色體中,任意配對的兩條染色體分離時,另一條染色體隨機移向細(xì)胞任一極。下列敘述正確的是()A.圖甲所示的變異屬于基因重組B.觀察異常染色體應(yīng)選擇處于分裂間期的細(xì)胞C.如不考慮其他染色體,理論上該男子產(chǎn)生的精子類型有8種D該男子與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代10. 關(guān)于染色體組的敘述,不正確的是()一個染色體組中不含同源染色體一個染色體組中染色體大小、形態(tài)一般不同人的一個染色體組中應(yīng)含有24條染色體含有一個染色體組的細(xì)胞,一定是配子A.B.C.D.11. 下列有關(guān)植物單倍體的敘述不正確
23、的是()A與正常植株相比,單倍體植株一般長得弱小,而且高度不育B.含有兩個染色體組的生物體,也可能是單倍體C.利用單倍體育種可縮短育種年限,能培育出品質(zhì)優(yōu)良的單倍體D.由花粉直接發(fā)育成的植物體是單倍體14下圖中不屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變的是()15.(原創(chuàng)題)下面描述的生物變異屬于可遺傳的變異且生物界各種生物都有可能產(chǎn)生的是()長在邊際的玉米比田中心的玉米粗壯產(chǎn)量高流感病毒有幾百個變種,且新亞種不斷產(chǎn)生“R型活菌+加熱殺死的S型菌”后代產(chǎn)生S型活菌果蠅的白眼豌豆的黃色皺粒、綠色圓粒人類的紅綠色盲人類的鐮刀型細(xì)胞貧血癥貓叫綜合征高山草甸多倍體植物居多A.B.C.D.123456789101112131
24、41516下圖為普通小麥的形成過程示意圖。請根據(jù)圖示材料分析并回答以下問題。(1)二倍體的一粒小麥和二倍體的山羊草雜交產(chǎn)生甲。甲的體細(xì)胞中含有個染色體組。由于甲的體細(xì)胞中無,所以甲不育。自然界中不育的甲成為可育的丙的原因可能是。(3)假如從播種到收獲種子需1年時間,且所有的有性雜交都從播種開始。理論上從一粒小麥和山羊草開始到產(chǎn)生普通小麥的幼苗至少需年時間。從圖示過程看,自然界形成普通小麥的遺傳學(xué)原理主要是與普通小麥的形成過程相比較,基因工程育種的突出優(yōu)點是: 。17.用濃度為2%的秋水仙素處理植物分生組織56h,能夠誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體加倍。那么,用一定時間的低溫(如4C)處理水培的洋蔥根尖(2N
25、=16條)時,是否也能誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體加倍呢?請對這個問題進行實驗探究。(1)針對以上的問題,你作出的假設(shè)是你提出此假設(shè)的依據(jù)是(2)低溫處理植物材料時,通常需要較長時間才能產(chǎn)生低溫效應(yīng),根據(jù)這個提示將你設(shè)計的實驗組合以表格的形式列出來。(3)按照你的設(shè)計思路,以作為鑒別低溫是否誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體加倍的依據(jù)。為此你要進行的具體操作是:第一步:剪取根尖23mm。第二步:按照tt的操作順序?qū)Ω膺M行處理。第三步:將洋蔥根尖制成臨時裝片,在顯微鏡下用一個分裂期的細(xì)胞觀察染色體加倍的動態(tài)變化過程。根據(jù)該同學(xué)的實驗設(shè)計回答:該同學(xué)設(shè)計的實驗步驟有一處明顯的錯誤,請指出錯誤所在,并加以改正。該實驗和秋水仙素
26、處理的共同實驗原理是。(5)若在顯微鏡下觀察時,細(xì)胞中染色體數(shù)可能為18.回答下列有關(guān)三體的問題:I. 某植物是二倍體(2N=24)。該植物有三體植物,其第6號染色體的同源染色體有三條,比正常個體多了一條。三體在減數(shù)分裂聯(lián)會時,形成1個二價體和一個單價體,3條同源染色體中任意2條隨機地配對聯(lián)會,另一條同源染色體不能配對。減數(shù)第一次分裂后期,組成二價體的2條同源染色體正常分離,組成單價體的1個染色體隨機地移向細(xì)胞的任意一極。生殖細(xì)肱如圖表示該植物的6、7、8號染色體及其上的基因,請分析回答:該植物的基因型為。如果只考慮6號、7號染色體,則花粉的基因型及其幫(卵)原細(xì)胞(A幫(卵)原細(xì)胞(AA2號
27、BBl比例是II.人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STP,段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)?,F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒,的基因型為“一一”。請問:(1)雙親中哪一位的21號染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離?。在減數(shù)分裂過程中,假設(shè)同源染色體的配對和分離是正常的,請在圖中AG處填寫此過程中未發(fā)生正常分離一方的基因型(用+、一表示)。(2)21三體綜合征個體細(xì)胞中,21號染色體上的基因在表達(dá)時,它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在中。(3)已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者,從理論上說他們生出患病女孩的概率。4)能否用顯微鏡檢測出21
28、三體綜合征和鐮刀型細(xì)胞貧血癥?請說明其依據(jù)。第3節(jié)人類遺傳病【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1. 舉例說出人類遺傳病的主要類型。2. 進行人類遺傳病的調(diào)查。3. 探討人類遺傳病的檢測和預(yù)防。4. 關(guān)注人類基因組計劃及其意義?!緦W(xué)習(xí)過程】一、人類常見遺傳病類型人類遺傳病是指由于而引起的人類疾病,主要可以分為、三大類。【討論】先天性疾病、遺傳病、后天性疾病有什么區(qū)別和聯(lián)系?(一)單基因遺傳病概念:是指受控制的遺傳病。1. 分類常染色體上:多指、并指、軟骨發(fā)育不全1)顯性遺傳病.X染色體上:抗維生素D佝僂病常染色體上:白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥2)隱性遺傳病.XI染色體上:紅綠色盲、血友病、進行性肌營
29、養(yǎng)不良【討論】各種單基因遺傳病的特點是什么?(二)多基因遺傳病1概念:是指受的等位基因控制的人類遺傳病。2、例子:。3.特點:。(三)染色體異常遺傳病概念:由引起的遺傳病。1. 例子:、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良2. 特點:遺傳物質(zhì)改變較大,病癥較嚴(yán)重,甚至胚胎是就自然流產(chǎn)。二、調(diào)查人群中的遺傳病1調(diào)查流程圖3.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率考慮年齡、性別等因素,群體足夠大遺傳方式正常情況與患病情況三、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防手段:和。1)遺傳咨詢:內(nèi)容與步驟見圖5142)產(chǎn)前診斷 時期:胎兒出生前 檢測手段:、。 目的:。2遺傳病的監(jiān)
30、測與預(yù)防意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。四、人類基因組計劃與人體健康內(nèi)容:繪制的地圖。1. 目的:測定,解讀其中包含的遺傳信息。2. 意義:認(rèn)識到人類基因的、及其相互之間的關(guān)系,對人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。4結(jié)果:人類基因組大約有31.6億個堿基對,已發(fā)現(xiàn)的基因約為【當(dāng)堂訓(xùn)練】(高考改編題)下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是()先天性疾病都是遺傳病多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高21三體綜合征屬于性染色體遺傳病變是單基因遺傳病的根本原因A.丨.2.某城市兔方法不A.B對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析體綜合征屬于性染色體遺傳病變是單基因遺傳病的根本原
31、因A.丨.2.某城市兔方法不A.B對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析基因突 抗維生素"衛(wèi)佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳確定調(diào)査病例新生兒出生率明口丿點d.:高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的討論調(diào)査時應(yīng)注意的問題對正常個體與畸形個體進行基因組比較研魅結(jié)論,擺寫調(diào)査報告C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析3人類遺傳病中,抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中,夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生角度考慮,甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育()A.男孩,男
32、孩B.女孩,女孩C.男孩,女孩D.女孩,男孩4已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查,為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確,請你為該校學(xué)生設(shè)計調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟: 確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn);設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下:雙親性狀調(diào)查家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女總計 分多個小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù);匯總總結(jié),統(tǒng)計分析結(jié)果?;卮饐栴}: 請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。 若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是遺傳病。 若男女患病比例不等,且男多于女,可能是遺傳病。 若男女患病比例不等,且女多于
33、男,可能是遺傳病。 若只有男性患病,可能遺傳病?!菊n后練習(xí)】(新題快遞)近年來,隨著我國醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善,傳染性疾病逐漸得到了控制,但遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素,下面對遺傳病的認(rèn)識正確的是()A.苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診斷B.多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,還容易受環(huán)境影響C.一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病,一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病D.研究某遺傳病的發(fā)病率,一般選擇某個有此病的家族,通過研究統(tǒng)計計算出發(fā)病率某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以研究X病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方
34、法最為合理的是()A.研究貓叫綜合征的遺傳方式;在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病;在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式;在全市隨機抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式;在患者家系中調(diào)查下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()原發(fā)性高血壓先天性愚型囊性纖維病青少年型糖尿病性腺發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥哮喘貓叫綜合征先天性聾啞A.B.C.D.4范科尼貧血是一種罕見的兒科疾病,科學(xué)家已經(jīng)找到了與范科尼貧血相關(guān)的13個基因,當(dāng)這些基因發(fā)生突變時就會引起該病。下列關(guān)于該遺傳病的敘述正確的是()A.分析異?;虻膲A基種類可以確定變異的類型B調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自
35、然人群中隨機取樣調(diào)查計算C.該遺傳病一定會傳給子代個體D基因突變可能造成某個基因的缺失,引起該遺傳病5科學(xué)家目前已經(jīng)確定可以導(dǎo)致天生沒有指紋的基因,這種天生無指紋的情況被稱作皮紋病或者入境延期病,患有這種疾病的人天生手指肚上沒有指紋。特拉維夫大學(xué)的科學(xué)家將存在這種情況的人的基因與沒有這種情況的人的基因進行對比,發(fā)現(xiàn)SMARCADi基因突變影響指紋的形成。下列敘述正確的是()A.可制作皮紋病患者的組織切片,用光學(xué)顯微鏡來觀察SMARCAD1基因B.入境延期病是一種可遺傳的變異,可在患者家庭中調(diào)查該病的發(fā)病率C.無指紋患者和21三體綜合征患者體內(nèi)均含有致病基因D無指紋是一種表現(xiàn)型,而表現(xiàn)型是基因型
36、和環(huán)境共同作用的結(jié)果6.(2013湖南十二校聯(lián)考)人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據(jù)此推斷,最符合遺傳基本規(guī)律的一項是()類別In出IV父親+一+一母親一+一兒子+女兒+一+一(注:每類家庭人數(shù)150200人,表中"+”為患病者,"”為正常表現(xiàn)者。A第I類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于X染色體顯性遺傳病B第n類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C.第川類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病D第"類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病7.對表現(xiàn)正常的夫婦生育了一個患白化病和色盲的孩子。據(jù)此不可以確定的是()A.該孩子的性別B.這對夫婦生育
37、另一個孩子的基因型C.這對夫婦相關(guān)的基因型D.這對夫婦再生患病孩子的可能性&范科尼貧血是一種罕見的兒科疾病,科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了與范科尼貧血相關(guān)的13個基因,當(dāng)這些基因發(fā)生突變的時候就會引起該病。下列關(guān)于該遺傳病的敘述正確的是()A.分析異?;驂A基種類可以確定變異的類型B.只有減數(shù)分裂過程中的基因突變才遺傳給后代C.在人群中隨機抽樣調(diào)查研究該病的遺傳方式D.范科尼貧血患者的基因結(jié)構(gòu)一定發(fā)生了改變9.某生物調(diào)查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查,統(tǒng)計數(shù)據(jù)如下表:性別只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男(個)291150104549女(個)2871324698下列有關(guān)說法正確的
38、是()A.甲病致病基因是顯性基因,乙病致病基因是隱性基因B.甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律C.甲病的致病基因很可能位于常染色體上,乙病的致病基因很可能位于X染色體上D控制甲病的基因很可能位于X染色體上,控制乙病的基因很可能位于常染色體上10在下面的遺傳病系譜圖中,最可能屬于伴X隱性遺傳的是()和染色體變異的個體。請回答下列問題ItOtO3456123圖例正常男性O(shè)正常女性患病男性患病立性61JLr<5o-o.1t°ldn丄丄I|ABCDi234567891011調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖,經(jīng)分析得知,兩對獨立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與
39、該病有關(guān),且都可以單獨致病。在調(diào)查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變(1)該種遺傳病的遺傳方式(是/不是)伴X隱性遺傳,因為第I代第個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是。(1) 假設(shè)I-1和I-4婚配、I-2和I-3婚配,所生后代患病的概率均為0,則川-1的基因型為,n-2的基因型為。在這種情況下,如果n-2與n-5婚配,其后代攜帶致病基因的概率為。12造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問題:(1) 21三體綜合征一般是由于第21號染色體異常造成的。A和a是位于21號染色體上的一對等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是
40、其的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。(2) 貓叫綜合癥是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合癥的孩子,若這個孩子表出現(xiàn)基因b的形狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于(填父親”或母親”。(3) 原發(fā)性高血壓屬于基因遺傳病,這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。(4) 就血友病和鐮刀形細(xì)胞貧血癥來說,如果父母表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患,不可能患。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因遺傳。第五章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組【學(xué)習(xí)過程】一、基因突變1替換、增添、缺失2.DNA有絲分裂3排列順序基因的結(jié)構(gòu)4誘發(fā)5.隨機不定向6.根本來源7T/AA/T谷氨酸纈氨酸二、基因重組1有性生殖2.非同源染色體交叉互換基因3.生物多樣性【當(dāng)堂訓(xùn)練】14ACDA5(1)將矮
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