醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第1章緒論

1、第一章緒論醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)的理論和方法研究人類遺傳性疾病和人類疾病發(fā)生的遺傳學(xué)問題的一門綜合性學(xué)科。它研究遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)制、傳遞方式、流行病學(xué)、診斷、治療、預(yù)后和預(yù)防等問題，為控制遺傳病的發(fā)生和其在群體中的流行提供理論依據(jù)，并提供遺傳病診斷、治療與預(yù)防的方法和措施，為改善人類健康，提高人口素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究領(lǐng)域涉及基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的各學(xué)科。所以，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)既是一門重要的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程，也是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)之間的橋梁課程。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，科學(xué)家們都已經(jīng)認(rèn)識(shí)到在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中所遇到的一些問題（例如某些疾病的病因、發(fā)生機(jī)制、診斷治療和預(yù)防等），特別是一些復(fù)雜性、難治性的疾病需

2、要用遺傳學(xué)的理論和方法才能得以解決。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)及其他醫(yī)學(xué)科學(xué)基礎(chǔ)之間的直接關(guān)系使對(duì)這個(gè)領(lǐng)域的了解成為現(xiàn)代醫(yī)生所必需的。本章首先介紹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)這門學(xué)科的性質(zhì)、任務(wù)及其在醫(yī)學(xué)教育中的地位以及遺傳病的定義、特征、分類和遺傳因素在疾病發(fā)生、發(fā)展和康復(fù)中的作用；然后通過對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史的介紹，了解本學(xué)科的各分支學(xué)科發(fā)展過程中取得的成就和對(duì)醫(yī)學(xué)發(fā)展的貢獻(xiàn)；最后了解單基因病、多基因病和染色體病的研究方法與對(duì)策。一、基本綱要1掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、遺傳病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因組學(xué)等概念。2掌握遺傳因素在疾病發(fā)生、發(fā)展和康復(fù)中的作用。3掌握遺傳病的特征及其分類。4熟悉醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的關(guān)

3、系。5了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史及其分科。、習(xí)題（一）選擇題（A型選擇題）1. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象是<A.遺傳病B.基因病C.分子病D.染色體病E.先天性代謝病2. 遺傳病是指基因缺失A. 染色體畸變引起的疾病B.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病引起的疾病D.“三致”物質(zhì)引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病3. 多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機(jī)制都是在的基礎(chǔ)上發(fā)生的A. 微生物感染B.放射線照射C.化學(xué)物質(zhì)中毒D.遺傳物質(zhì)改變E.大量吸煙4. 成骨不全癥的發(fā)生。A. 大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病B. 遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C. 完全取決于環(huán)境因素D. 基本上由遺傳因素決定發(fā)病E. 完全由遺傳因素決

4、定發(fā)病5. 唇裂的發(fā)生。A. 完全由遺傳因素決定發(fā)病B. 遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C. 發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D. 基本上由遺傳因素決定發(fā)病E. 大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。6. 維生素C缺乏引起的壞血病的發(fā)生。A. 完全由遺傳因素決定發(fā)病B. 大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病C. 發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D. 基本上由遺傳因素決定發(fā)病E. 遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用7. 苯丙酮尿癥的發(fā)生。A. 完全由遺傳因素決定發(fā)病B. 遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C. 大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病D. 基本上由遺傳因素決定發(fā)病E. 發(fā)病完全取決于環(huán)境因素8.蠶豆

5、病的發(fā)生oA. 完全由遺傳因素決定發(fā)病B. 遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C. 發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D. 基本上由遺傳因素決定發(fā)病E. 大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。9. 白化病的發(fā)生oA. 完全由遺傳因素決定發(fā)病B. 遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C. 發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D. 基本上由遺傳因素決定發(fā)病E. 大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。10. 原發(fā)性高血壓的發(fā)生oA. 完全由遺傳因素決定發(fā)病B. 遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C. 發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D. 基本上由遺傳因素決定發(fā)病E. 大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。11. Down綜合征的發(fā)生oA

6、. 完全由遺傳因素決定發(fā)病B. 遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C. 發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D. 基本上由遺傳因素決定發(fā)病E. 大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。12糖尿病的發(fā)生。A. 完全由遺傳因素決定發(fā)病B. 遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C. 發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D. 基本上由遺傳因素決定發(fā)病E. 大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。13Klinefelter綜合征的發(fā)生。A. 完全由遺傳因素決定發(fā)病B. 遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C. 發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D. 基本上由遺傳因素決定發(fā)病E. 大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。14先天性幽門狹窄的發(fā)生。A. 完

7、全由遺傳因素決定發(fā)病B. 遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C. 發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D. 基本上由遺傳因素決定發(fā)病E. 大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。15哮喘病的發(fā)生。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B. 遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C. 發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D. 基本上由遺傳因素決定發(fā)病E. 大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。16Turner綜合征的發(fā)生。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B. 遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C. 發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D. 基本上由遺傳因素決定發(fā)病E. 大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。17環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為。AHuntingto

8、n舞蹈病B蠶豆病C白化病D.血友病AE.鐮狀細(xì)胞貧血18傳染病發(fā)病。A. 僅受遺傳因素控制B. 主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D. 以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E. 僅受環(huán)境因素影響19.Down綜合征是。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞遺傳病20原發(fā)性高血壓是。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞遺傳?。ǘ┨羁疹}1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一介于基礎(chǔ)與臨床之間的橋梁學(xué)科，是與相互結(jié)合的結(jié)果。2人類遺傳病的主要類型是、和。3單基因病由所致。4多基因病的發(fā)生決定于兩種因素。5染色體病是引起的一類疾病。6體細(xì)胞遺

9、傳病發(fā)生的基礎(chǔ)是。7線粒體遺傳病是由線粒體基因突變引起的疾病，屬于，因此又稱為線粒體基因病。8遺傳病是所導(dǎo)致的疾病。9單基因病包括、和等。(三) 是非判斷題1.遺傳病是代代都遺傳的疾病。2遺傳病是先天性疾病。3遺傳病是家族性疾病。4遺傳病是遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病。5所有疾病的發(fā)生都與基因直接或間接相關(guān)。(四) 名詞解釋題1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(medicalgenetics)2遺傳病(geneticdisease)3細(xì)胞遺傳學(xué)(cytogenetics)4生化遺傳學(xué)(biochemicalgenetics)5分子遺傳學(xué)(moleculargenetics)(五) 問答題1試述遺傳病的主要特點(diǎn)。2試述遺

10、傳病的種類。三、參考答案(一)選擇題1.A2.B3.D4.E5.B6.C7D8.D9.A10.B11.A.12.B13.A14.B15.B16.A17.B18.D19.C20.B(二)填空題1醫(yī)學(xué)；遺傳學(xué)2單基因病；多基因??；染色體??；體細(xì)胞遺傳病3單基因突變4遺傳和環(huán)境5染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常6體細(xì)胞基因突變7單基因病8遺傳物質(zhì)改變9常染色體顯性遺傳?。ˋD;常染色體隱性遺傳病（AR;X連鎖隱性遺傳?。╔R）;X連鎖顯性遺傳?。╔D）;Y連鎖遺傳病;線粒體遺傳病（三;是非判斷題1錯(cuò)。應(yīng)為：有些遺傳病表現(xiàn)為連代遺傳，如常染色體顯性遺傳??；但有些遺傳病為隔代遺傳，如常染色體隱性遺傳病。所以，遺傳病

11、不全是連代遺傳的疾病。2錯(cuò)。應(yīng)為：有一些遺傳病發(fā)生在出生之前，出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)，如白化病等。但有些遺傳病在出生時(shí)并未發(fā)現(xiàn)，發(fā)育到一定年齡才會(huì)發(fā)病，如如Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥在5、6歲以后才逐漸發(fā)病，Huntington遺傳性舞蹈癥在3040歲以后才會(huì)發(fā)病。大多數(shù)先天性疾病是遺傳病或與遺傳因素有關(guān)的疾病和畸形。但是也有許多先天性疾病是在胎兒發(fā)育過程中受某種環(huán)境因素（致畸因素;的作用而形成的。如某些藥物引起的畸形、孕婦在孕早期感染風(fēng)疹病毒引起的胎兒出生缺陷等。據(jù)估計(jì)，在先天性疾病中，肯定是遺傳因素引起的約占10%，肯定是在胎兒發(fā)育過程中或后天獲得的約占10%，原因不明（可就是遺傳與環(huán)境共同作用

12、形成的;約占80%。3錯(cuò)。應(yīng)為：有一些遺傳病?？吹竭B續(xù)傳遞的家族性聚集，即所謂有家族史，如常染色體顯性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病等。但是也有不少遺傳病，特別是隱性遺傳病，常常為散發(fā)的，無(wú)家族發(fā)病史。4對(duì)。凡是基因突變或染色體畸變所導(dǎo)致的疾病均是遺傳病，因?yàn)槎呤前l(fā)生遺傳病的根本原因。5對(duì)。研究證明，所有疾病的發(fā)生均與遺傳因素有關(guān)，比如感冒，在感冒流行時(shí)，有些個(gè)體被流感病毒感染了，患了流感，而有些個(gè)體未被流感病毒感染，原因就在于他們對(duì)感冒的免疫力，這種個(gè)體間免疫力的差異決定與他們的遺傳因素。（四;名詞解釋題1是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科。是研究遺傳病發(fā)生機(jī)制、傳遞方式、診斷、治療、預(yù)后，尤其是預(yù)防方法的一門學(xué)科，為控制遺傳病的發(fā)生和其在群體中的流行提供理論依據(jù)和手段，進(jìn)而對(duì)改善人類健康素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。2遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病。3研究人類染色體的正常形態(tài)結(jié)構(gòu)以及染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常與染色體病關(guān)系的學(xué)科。4研究人類遺傳物質(zhì)的性質(zhì)，以及遺傳物質(zhì)對(duì)蛋白質(zhì)合成和對(duì)機(jī)體代謝的調(diào)節(jié)控制的學(xué)科。5在分子水平上研究生物遺傳與變異機(jī)制的遺傳學(xué)分支學(xué)科，是生化遺傳學(xué)的發(fā)展與繼續(xù)。是從基因水平探討遺傳病的本質(zhì)。（五）問答題1遺傳病一般具有垂直傳遞、先天性、家族性等主要特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。垂直傳遞一