A7.2.3基因的顯性和隱性

1、第三節(jié)第三節(jié) 基因的顯性和隱性基因的顯性和隱性敦厚中學敦厚中學 黃德長黃德長 a 精子精子卵細胞卵細胞 Aa受精卵受精卵a a母方母方父方父方一、孟德爾的豌豆雜交實驗一、孟德爾的豌豆雜交實驗（Mendel,1822-1884）奧地利人，牧師。熱愛自然科學和數學，奧地利人，牧師。熱愛自然科學和數學，1858-18651858-1865的的7 7年間，進行了多種植物的雜年間，進行了多種植物的雜交實驗。被譽為交實驗。被譽為“遺傳學之父遺傳學之父”。 孟德爾選擇豌豆作為雜交實驗材料孟德爾選擇豌豆作為雜交實驗材料1.1.豌豆是豌豆是自花傳粉、自花傳粉、閉花閉花受粉的植物受粉的植物2.2.豌豆有明顯、易于

2、豌豆有明顯、易于區(qū)分區(qū)分的相對性狀的相對性狀皺縮皺縮光滑光滑左為高豌豆，右為矮豌豆左為高豌豆，右為矮豌豆實驗中，被實驗中，被研究的性狀研究的性狀是什么？其是什么？其相對性狀分相對性狀分別是什么？別是什么？把矮豌豆的花粉授給高豌把矮豌豆的花粉授給高豌豆（或相反）豆（或相反）獲得了雜交后的種子獲得了雜交后的種子雜交種子的基雜交種子的基因組成有什么因組成有什么特點？子一代特點？子一代將來發(fā)育成的將來發(fā)育成的豌豆是高莖還豌豆是高莖還是矮莖？是矮莖？雜交子一代種子長成的植株都是高的！雜交子一代種子長成的植株都是高的！ （雜交）（雜交）DDddDd1 .相對性狀有顯性性狀和隱性性狀之分。相對性狀有顯性性狀

3、和隱性性狀之分。3 .基因組成為基因組成為Dd的，雖然的，雖然d控制的性狀不表現，但控制的性狀不表現，但d（隱性基因）不受（隱性基因）不受D（顯性基因）的影響，還會（顯性基因）的影響，還會遺傳下去。遺傳下去。2 .控制顯性性狀的基因為顯性基因（用英文字母大控制顯性性狀的基因為顯性基因（用英文字母大寫表示），控制隱性性狀的基因為隱性基因（用英寫表示），控制隱性性狀的基因為隱性基因（用英文字母小寫表示）。文字母小寫表示）。孟德爾對實驗的解釋：孟德爾對實驗的解釋：在相對性狀的遺傳中：在相對性狀的遺傳中：表現為隱性性狀的表現為隱性性狀的:基因組成為基因組成為dd 表現為顯性性狀的表現為顯性性狀的:基因

4、組成為基因組成為DD或或Dda a a Aa精子精子卵細胞卵細胞受精卵受精卵黑發(fā)黑發(fā)費翔費翔韋唯及其孩子韋唯及其孩子P33想一想，議一議想一想，議一議 見見P36第一段第一段1 1相對性狀有顯性性狀和隱性性狀之分，表現隱相對性狀有顯性性狀和隱性性狀之分，表現隱性性狀的一對基因全部為性性狀的一對基因全部為 基因，表現基因，表現顯性性狀的一對基因組成可能有顯性性狀的一對基因組成可能有 種情況，種情況，即由即由 基因組成或由基因組成或由 基因組成?；蚪M成。2 2當細胞內控制某種性狀的一對基因，一個是顯當細胞內控制某種性狀的一對基因，一個是顯性基因一個是隱性基因時，只有性基因一個是隱性基因時，只有

5、基因控基因控制的性狀能夠表現出來。制的性狀能夠表現出來。隱性隱性兩兩顯性顯性一個顯性一個隱性一個顯性一個隱性顯性顯性能卷舌（基因能卷舌（基因AAAA）的人和不卷舌（基因）的人和不卷舌（基因aa)aa)的的人所生后代，基因為人所生后代，基因為AaAa，表現為卷舌。但是，表現為卷舌。但是，他（她）后代的細胞里含有隱性基因他（她）后代的細胞里含有隱性基因a a，還可，還可以傳給后代以傳給后代3下列有關基因和性狀關系的敘述中，不正確的是 （ ） A性狀相同，基因組成未必相同 B性狀相同，基因組成一定相同C基因相同，性狀表現一般相同 D性狀與基因組成和環(huán)境都有關系B 性 狀比 例顯 性 性 狀有 耳 垂

6、79%無 耳 垂21 %大拇指不能向后彎74 %大拇指能向后彎26 %手交叉左手大拇指在上64.7 %手交叉右手大拇指在上35.3 %有 酒 窩61.8 %無 酒 窩38.2 %能 卷 舌65 %不 能 卷 舌35 %雙 眼 皮74 %單 眼 皮26 %有有 耳耳 垂垂大拇指不能向后彎大拇指不能向后彎手交叉左手手交叉左手大拇指在上大拇指在上有有 酒酒 窩窩能能 卷卷 舌舌雙雙 眼眼 皮皮夫妻雙方都是雙眼皮，孩子是單眼皮。夫妻雙方都是雙眼皮，孩子是單眼皮。1.雙眼皮和單眼皮哪個是顯性性狀，哪個是隱性性狀？雙眼皮和單眼皮哪個是顯性性狀，哪個是隱性性狀？2.分別寫出他們的基因組成。分別寫出他們的基因

7、組成。 （用英文字（用英文字a表示）表示）3.假如這對夫妻再生一個孩子，其基因組成可能有哪幾假如這對夫妻再生一個孩子，其基因組成可能有哪幾種情況？種情況？三種：三種：AA,Aa,aaAA,Aa,aa父 母AAAaAAaAAAa雙眼皮雙眼皮雙眼皮雙眼皮AaaAAaAa孩子孩子生殖細胞生殖細胞親代親代雙眼皮雙眼皮單眼皮單眼皮雙眼皮雙眼皮雙眼皮雙眼皮AaAaAAaa 三種基因型（組合）只三種基因型（組合）只表現兩種相對性狀，即表現兩種相對性狀，即AAAA，AaAa表現表現 ；而；而aaaa則則表現表現 。顯性性狀顯性性狀隱性性狀隱性性狀二、禁止近親結婚二、禁止近親結婚我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三我國

8、婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親之間禁止結婚代以內的旁系血親之間禁止結婚叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨父、母父、母孫子女孫子女子女子女 自己自己 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母賈寶玉賈寶玉林黛玉林黛玉賈代善賈代善 賈母賈母王夫人王夫人 賈政賈政賈敏賈敏 林如海林如海 P P37374 4不合適。寶玉和黛玉是表兄妹，屬不合適。寶玉和黛玉是表兄妹，屬于三代以內

9、的旁系血親，按我國現行婚姻于三代以內的旁系血親，按我國現行婚姻法規(guī)定是不能結婚的。如果近親結婚，其法規(guī)定是不能結婚的。如果近親結婚，其后代有害基因純合的機會比隨機婚配的后后代有害基因純合的機會比隨機婚配的后代要高許多倍。代要高許多倍。致病基因為顯性基因的：致病基因為顯性基因的：正常人：正常人：患者：患者：ddDD或或DdAA或或Aa（攜帶者）（攜帶者）aa 致病基因為隱性基因的：致病基因為隱性基因的：正常人：正常人：患者：患者：人類遺傳病人類遺傳病假設父母均為正常，假設父母均為正常，但均攜帶致病的隱但均攜帶致病的隱性基因（性基因（AaAa），那），那么：么：父（父（AaAa）母（母（AaAa）

10、A Aa aA Aa aAaAaAAAAAaAaaaaa得??！得病！卵細胞卵細胞aAaAaAaAAAAaAaaa正常（攜帶者）正常（攜帶者）患者患者正常正常精子精子正常（攜帶者）正常（攜帶者） 同一個家族攜帶相同同一個家族攜帶相同的隱性致病基因可能性較的隱性致病基因可能性較大，如果近親結婚后代的大，如果近親結婚后代的隱性致病基因結合的幾率隱性致病基因結合的幾率就大，出現遺傳病的機會就大，出現遺傳病的機會大大增加。大大增加。白化病血友病血友病英國維多英國維多利亞女王利亞女王家族中有家族中有多人患病多人患病苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙病，出現智力障礙，在謝障礙病，出現

11、智力障礙，在我國發(fā)病率為萬分之一。我國發(fā)病率為萬分之一。 遺傳病你驗過嗎？道爾頓道爾頓 白化病白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病?；颊呋蚝铣烧系K所導致的遺傳性白斑病?；颊咭暰W膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結婚的人群中。白

12、化病遺傳圖譜：患者雙結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。如果親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為女，子女就會患病。眼白化病為X X連鎖隱連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。 血友病血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕酶生成障

13、礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生傷也可發(fā)生“自發(fā)性自發(fā)性”出血。出血。 血友病是血友病是一種一種x x染色體連鎖隱性遺傳性疾病。染色體連鎖隱性遺傳性疾病。色盲又分先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲為性連鎖遺傳，男多于女，雙眼視功能正常而辨色力異常?；颊叱Ｖ饔X辨色無困難，而在檢查時發(fā)現。后天性多繼發(fā)于一些眼底疾病，如某些視神經、視網膜疾病，故又稱獲得性色盲。 苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不

14、能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。 苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統(tǒng)的損傷。神經系統(tǒng)異常體征不多見，神經系統(tǒng)的損傷。神經系統(tǒng)異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反可有腦小畸形，肌張力增高，步

15、態(tài)異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。由射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現為頭發(fā)黃、皮膚和于黑色素缺乏，患兒常表現為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺?；純耗蛞褐谐Ｓ辛钊瞬豢斓氖竽蛭?。虹膜色淺?；純耗蛞褐谐Ｓ辛钊瞬豢斓氖竽蛭丁Ｍ瑫r，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。同時，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。一對正常的夫妻，生了一個先天性聾啞的孩子。一對正常的夫妻，生了一個先天性聾啞的孩子。1.引起這種疾病的基因是顯性基因還是隱性基因？引起這種疾病的基因是顯性基因還是隱性基因？2.分別寫出這對夫妻和孩子的基因組成。（用英文字分別寫出這對夫妻和孩子的基因組成。（用英文字母母

16、d表示）表示）3.如果這對夫妻再生一個孩子，這個孩子發(fā)病的風險如果這對夫妻再生一個孩子，這個孩子發(fā)病的風險率有多大？率有多大？1 .隱性基因隱性基因 2 .父親父親Dd 母親母親Dd 孩子孩子d d3. 25%請根據下表回答下列問題。請根據下表回答下列問題。父母女兒眼瞼的形狀有酒窩有酒窩無酒窩有無耳垂有耳垂無耳垂無耳垂舌頭能否卷曲能卷舌能卷舌能卷舌（1 1）表格中所列舉的眼瞼的形狀、有無耳垂等特征，在）表格中所列舉的眼瞼的形狀、有無耳垂等特征，在遺傳學上稱為遺傳學上稱為。（2 2）父母有酒窩，而女兒卻無酒窩，這種現象稱為）父母有酒窩，而女兒卻無酒窩，這種現象稱為 ；父母的舌頭能卷曲，女兒的舌頭

17、也能卷曲，這種現象稱；父母的舌頭能卷曲，女兒的舌頭也能卷曲，這種現象稱為為 。（3 3）根據表格中的信息，你能判斷出有無酒窩哪個為顯）根據表格中的信息，你能判斷出有無酒窩哪個為顯性性狀，哪個為隱性性狀嗎？性性狀，哪個為隱性性狀嗎？ 為顯性性狀，為顯性性狀， 為隱性性狀。假若控制顯性性狀的基因用字母為隱性性狀。假若控制顯性性狀的基因用字母A A表示，寫出表示，寫出家庭成員控制有無酒窩的基因組成：父親家庭成員控制有無酒窩的基因組成：父親 ，母親母親 ，女兒，女兒 。相對性狀變異遺傳有酒窩無酒窩AaAaaaP P3737練習練習1 （1) (2) (3) 若左顯性父左AAA母右aaaAa子左父左Aa

18、Aa母右aaaAa子左aa子右若右顯性父左aaa母右AAAAa子右父左aaa母右AaAaAa子右aa子左2 C ,3 C1.1.孟德爾（奧地利）的豌豆雜交試驗孟德爾（奧地利）的豌豆雜交試驗(1)(1)實驗過程：子一代都是高桿的。實驗過程：子一代都是高桿的。子二代高矮之比為子二代高矮之比為3 31 1(2)(2)對實驗現象的解釋為：對實驗現象的解釋為：a.a.相對性狀有顯性性狀和隱性性狀相對性狀有顯性性狀和隱性性狀之分，雜交一代中表現的是顯性性狀。之分，雜交一代中表現的是顯性性狀。b.b.在相對性狀的遺傳中，表現為隱性在相對性狀的遺傳中，表現為隱性性狀的，其基因組成只有性狀的，其基因組成只有dddd一種，表現一種，表現為顯性性狀的，其基因組成有為