(完整word版)遺傳學(xué)第二版戴灼華版復(fù)習(xí)重點(diǎn)合集(word文檔良心出品)

1、遺傳學(xué)復(fù)習(xí)重點(diǎn)緒論性狀(trait ) ：可觀察到或檢測到的生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理或行為特征。遺傳(heredity,inheritance) ：生物性狀世代傳遞的現(xiàn)象子代與親代相似。 (生物按照親代所經(jīng)歷的同一發(fā)育途徑和方式，攝取環(huán)境中的物質(zhì)建造自己，產(chǎn)生與親代相似的復(fù)本的一種自身繁殖過程。 )變異(variation ) ：生物性狀在世代傳遞過程中出現(xiàn)差異的現(xiàn)象子代與親代不完全相同。遺傳學(xué)經(jīng)典定義:研究生物性狀遺傳和變異規(guī)律與機(jī)制的一門科學(xué)?，F(xiàn)代定義：研究基因和基因組的結(jié)構(gòu)與功能的學(xué)科。第一章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂( meiosis ) ，又稱成熟分裂，是在性母細(xì)胞成熟時，配子形成過程中所

2、發(fā)生的一種特殊的有絲分裂。由于它使體細(xì)胞染色體數(shù)目減半，所以稱為減數(shù)分裂。世代交替(alternationofgenerations) ：生活周期包括一個有性世代和一個無性世代 ,這樣二者交替發(fā)生就稱為世代交替。第二章 mendel 定律單位性狀(unitcharacter ) ：把植株所表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個單位作為研究對象，這樣區(qū)分開來的性狀稱為單位性狀。相對性狀(contrastingcharacter ) ：同一單位性狀的相對差異。純合的基因型(homozygousgenotype ) ：成對的基因都是一樣的基因型。雜合的基因型(heterozygousgenotype) ，或稱雜合

3、體(heterozygote ) ：成對的基因不同。 表現(xiàn)型(phenotype ) ：是指生物體所表現(xiàn)的性狀。測交法：指把被測驗(yàn)的個體與純合隱性親本雜交。 完全顯性(completedominance ) ： F1 所表現(xiàn)的性狀和親本之一完全一樣，而非中間型或同時表現(xiàn)雙親的性狀。 不完全顯性(incompletedominance) ： F1 表現(xiàn)雙親性狀的中間型。 共顯性 (codominance) ：雙親的性狀同時在F1 個體上出現(xiàn),而不表現(xiàn)單一的中間型。 鑲嵌顯性 :( mosaicdominance )一對等位基因在雜合體不同部位分別表現(xiàn)出顯性,呈一定的定位作用. 性影響顯性( Se

4、x-influenceddominance ) ：雜合體中等位基因在兩種不同性別中有不同的顯性作用 . 表型模寫：( Phenocopy )環(huán)境改變所引起的表型改變，正好與某些基因引起的表型變化相似的現(xiàn)象。一基因相互作用的表現(xiàn)形式互補(bǔ)和累加類型:互補(bǔ)作用、累加作用、重疊作用相互抑制類型：顯性上位、隱性上位、抑制作用互補(bǔ)作用( Complementaryeffect )兩對基因在顯性純合或雜合時共同決定新性狀的發(fā)育，只有一對顯性基因或兩對基因都是隱性時，則表現(xiàn)某一親本的性狀。 (表現(xiàn)型比值為9： 7) 返祖現(xiàn)象：( Atavism )幾代以后再次出現(xiàn)某些祖先的特征的現(xiàn)象。 累加作用(additi

5、veeffect )兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種新性狀，單獨(dú)存在時分別表現(xiàn)出兩種相似的性狀。 (表現(xiàn)型比值為 9： 6： 1) 重疊作用( duplicateeffect )不同對的基因?qū)Ρ硇彤a(chǎn)生相同的影響，并且具有重疊作用。 ( 15 ： 1)上位作用：(epistasis)不同對基因間的抑制或掩蓋作用顯性上位( dominanPepistasis )一對基因中的顯性基因阻礙了其它對基因的作用 .(表現(xiàn)型比值為 12:3:1 )隱性上位(recessiveepistasis) 一對基因中的隱性基因?qū)α硪粚蚱鹱璧K作用.(表現(xiàn)型比值為9:3:4)抑制作用 (inhibition) 顯性基因

6、抑制了另一對基因的顯性作用.抑制基因本身不控制性狀的表現(xiàn).(表現(xiàn)型比值為 13:3)多因一效(multigeneeffect)某一性狀的發(fā)育受許多基因控制的現(xiàn)象主基因 (majorgene): 對某一性狀的發(fā)育起主要的決定作用的基因 .一因多效(pleiotropism) 一個基因可以影響許多性狀的發(fā)育的現(xiàn)象致死基因(lethalgene) 對個體有致死作用的基因 .獨(dú)立分配規(guī)律的實(shí)質(zhì)是：控制兩對性狀的兩對等位基因，分布在不同的同源染色體上，在減數(shù)分裂形成配子時，每對同源染色體上的每一對等位基因發(fā)生分離(符合分離規(guī)律) ，而位于非同源染色體上的基因之間可以自由組合分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)是:決定目標(biāo)性狀

7、的等位基因 ( 2 個) 在減數(shù)分裂過程中隨同源染色體和行動而進(jìn)行分離和組合，從而出現(xiàn)雜種后代的特定分離比例。第三章連鎖遺傳規(guī)律連鎖遺傳：原本為同一親本所具有的兩個形狀，在F2 中常有聯(lián)系在一起遺傳的傾向。相引相 :甲乙二個顯性性狀連系在一起遺傳，甲乙兩個隱性性狀連系在一起遺傳的雜交組合,稱相引相。相斥相 :甲顯性和乙隱性性狀連系在一起遺傳 ,乙顯和甲隱連系在一起遺傳的雜交組合,稱為相斥相。重組率 (percentageofrecombination) 重組型的配子百分?jǐn)?shù)稱為重組率。 (當(dāng)兩對基因?yàn)檫B鎖遺傳時,其重組率總是小于50% 。 ) 完全連鎖( completelinkage ) ：位

8、于同一條染色體上的不同基因在形成配子時始終不分開的現(xiàn)象。 F1 自交或測交，其后代個體的表現(xiàn)型只表現(xiàn)為親本組合的類型。 不完全連鎖( incompletelinkage ) ：不完全連鎖 F1 不僅產(chǎn)生親型配子，也產(chǎn)生重組型配子。 重組型的配子如何產(chǎn)生的？為什么重組率總是少于 50% ？1.交換都發(fā)生在同源染色體相靠近的非姊妹染色體之間，而另外兩條不交換。2.一部分染色體交換發(fā)生在連鎖基因之內(nèi)，-重組配子1/2重組，1/2親型配子。3.另一部分交換發(fā)生在連鎖基因之外，-非重組配子。所以重組型配子自然少于 50%。 交換值，即重組率，是指重組型配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率。計(jì)算公式交換值（尸重組型的

9、配子數(shù)/總配子數(shù)X 100% 交換值的測定方法：1.測交法即用F1與隱性純合體交配，然后將重新組合的植株數(shù)除以總數(shù)即得。2.自交法用于去雄較困難的植物，如水稻、小麥、花生、豌豆等。自交法計(jì)算交換值的步驟：求F2代純合隱性個體的百分率以上百分率開方即得隱性配子的百分率含兩個顯性基因配子的百分率等于隱性配子的百分率100%-2 X隱性配子的百分率得重組配子百分率，即得交換值=100%-2a 交換值在0-50%之間變動.交換值越接近0,連鎖強(qiáng)度越大，發(fā)生交換的抱母細(xì)胞越少。反之，則連鎖強(qiáng)度越小，發(fā)生 交換的抱母細(xì)胞越多。 交換值是相對穩(wěn)定的，所以通常以這個數(shù)值表示兩個基因在同一染色體的相對距離，這種

10、相對距離稱為遺傳距離。交換值越大，距離越遠(yuǎn)；反之則越小 用交換值表示的基因距離稱為遺傳距離。遺傳距離的單位是厘摩爾根（cM）,是去掉百分率符號的交換值絕對值。 基因定位：是指確定基因在染色體上的位置。確定基因的位置主要是確定基因之間的距離和順序，它們之間的距離 是用交換值來表示的。 基因定位的方法。兩點(diǎn)測驗(yàn)基本步驟（方法）是首先通過一次雜交和一次用隱性親本測交來確定兩對基因是否連鎖；然后再根據(jù)其交換值來確定它們在同一染色體上的位置。三點(diǎn)測驗(yàn)最常用的方法，是通過一次雜交和一次用隱性親本測交，同時確定三對基因在染色體上的位置。（可達(dá)到二個目的：糾正兩點(diǎn)測驗(yàn)的缺點(diǎn)，使估算的交換值更加準(zhǔn)確；二是通過一

11、次試驗(yàn)同時確定三對連鎖基因的位置。）雙交換與親本相比：兩邊不變中間變或兩邊變中間不變！ 干擾：即一個單交換發(fā)生后，在它鄰近再發(fā)生第二個單交換的機(jī)會就會減少。 符合系數(shù)：是實(shí)際雙交換值與理論雙交換值的比值，用來表示受到干擾的程度。（用C表示，符合系數(shù)經(jīng)常變動于0-1之間。當(dāng)符合系數(shù)為 1時，表示沒有干擾；當(dāng) =0時，發(fā)生完全干擾。） 符合系數(shù)C=1-I（I為干擾系數(shù)） 連鎖群（linkagegroup ）:存在于同一染色體上的基因，組成一個連鎖群 連鎖遺傳圖：把一個連鎖群的各個基因之間的距離和順序標(biāo)志出來，就能形成（繪）連鎖遺傳圖。（一種生物連鎖群的數(shù)目與染色體的對數(shù)是一致的。即有n對染色體就有

12、n個連鎖群，連鎖群的數(shù)目不會超過染色體的對數(shù)，但暫時會少于染色體對數(shù)，因?yàn)橘Y料積累的不多。） 性連鎖：是指性染色體上基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。也稱之為伴性遺傳（Sexlinkedinheritance ）。 劑量補(bǔ)償效應(yīng) dosagecompensationeffect）在XY性別決定機(jī)制中， 使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有 效劑量的遺傳效應(yīng)。 雜合體雌性的伴性基因的作用上是嵌合體（ mosaic）：某些細(xì)胞中來自父方的基因表達(dá)，某些細(xì)胞中來自母方的基因表達(dá)。兩類細(xì)胞隨機(jī)的鑲嵌存在。（玳瑁貓，黃黑相間，雌貓）傳傳傳遺遺遺叫住住交限從（criss-crossin

13、heritance ）:子代與其親代在性別和性狀出現(xiàn)相反表現(xiàn)的現(xiàn)象，稱為交叉遺傳。（sex-limitedinhertance ）。這種遺傳是指某些性狀只限于雄性或雌性上表現(xiàn)。（sex-cortrlledinheritana ）或稱性影響遺傳（sex-influencedinheritance ）。它是指不含于 X及丫染色體上基因所控制的性狀，而是因?yàn)閮?nèi)分泌及其他關(guān)系使某些性狀或只出于，臺一方；或在一方為顯性，另一方為隱性的現(xiàn)象。第四章數(shù)量性狀的遺傳 質(zhì)量性狀（qualitativecharacter ）:表現(xiàn)不連續(xù)變異的性狀。如紅花、白花。 數(shù)量性狀（quantitativecharacte

14、r）:表現(xiàn)連續(xù)變異的性狀。數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀區(qū)別 質(zhì)量性狀數(shù)量性狀1.變異非連續(xù)性連續(xù)性F1顯性連續(xù)性（中親值或有偏向）F2相對性狀分離連續(xù)性（正態(tài)分布2. 對環(huán)境不敏感易受環(huán)境條件影響的效應(yīng)產(chǎn)生變異3.控制性狀基因少，效應(yīng)明顯微效多基因控制的基因及存在顯隱性作用相等，累加效應(yīng)4.研究方法群體小，世代數(shù)少群體大，世代數(shù)多用分組描述采用統(tǒng)計(jì)方法 數(shù)量性狀一般容易受環(huán)境條件的影響而發(fā)生變異，這種變異是不遺傳。 微效多基因（Polygene）或微效基因（minorgene）這是專門用來表述控制數(shù)量性狀的基因，與控制質(zhì)量性狀的基因 相區(qū)別。 修飾基因( modifyingfactors )是指有一些性

15、狀雖然是受一對或少數(shù)n 對主基因控制，但另外還有一組效果微小的基因能增強(qiáng)或削弱主基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的作用，這類微效基因在遺傳學(xué)上稱為修飾基因。 超親遺傳：雜種后代在某個(些)性狀的度量值超過雙親。 廣義遺傳率：遺傳方差占總方差的比值，通常以百分?jǐn)?shù)表示 h2B(廣義遺傳率 尸遺傳方差/總方差X 100%=VG/ (VG+VE ) X 100% 遺傳率的意義：從上式可以看出，遺傳方差越大，占總方差的比重愈大，求得的遺傳率數(shù)值愈大，說明這個性狀傳遞給子代的傳遞能力就愈強(qiáng)，受環(huán)境的影響也就較小。這樣，親本性狀在子代中將有較多的機(jī)會表現(xiàn)出來，選擇的把握性就大。反之，則小，所以遺傳率的大小可以作為衡量親代和子代

16、之間遺傳關(guān)系的標(biāo)準(zhǔn)。 廣義遺傳率的估算方法 h2B=VG/ (VG+VE )又 100% VP=VG+VEVG=VP-VE ( VP 總方差 VG 基因方差 VE 環(huán)境方差) VP(總方差尸VF2 ( F2表型方差) VE( 環(huán)境方差 )=VF1=1/2(VP1+VP2)=1/3(VP1+VP2+VF1) h2B=VG/VF2 X 100%= (VF2-VF1 ) /VF2 X 100% =VF2-1/3(VF1+VP1+VP2)/VF2 X 100% =VF2-1/2(VP1+VP2)/VF2 X 100% 狹義遺傳率：基因加性方差占表現(xiàn)型總方差的比值，稱為狹義遺傳率( h2N ) 基因相加

17、方差(或稱加性方差VA) ，顯性偏差方差(或稱顯性方差VD) ，上位性作用方差(或稱上位性方差VI)VG=V A+VD+VIVP=(VA+VD+VI)+VE 加性方差 (VA) 是可固定的遺傳變異量,可在上下代間傳遞,而另兩種VD 和 VI 則不能固定。 h2N (狹義遺傳率)=基因加卜方差 / 總方差 X 100%=VA/VP X 100%=VA/ (VG+VE) =VA/ (VA+VD+VI ) +VE 進(jìn)一步考慮環(huán)境方差則得 VF2=(1/2)V A+(1/4)VD+VE 回交 : 雜種后代與其兩個親本之一再次雜交 B1 回交一代(雜交后代與親本一雜交)B2 回交二代(雜交后代與親本二雜

18、交) 2VF2=2(1/2V A+1/4VD+VE) (1) VB1+VB2=1/2V A+1/2VD+2VE (2) (1)-(2) 得 (消去顯性作用和環(huán)境的方差) 2VF2-(VB1+VB2)=1/2V A第五章近親繁殖和雜種優(yōu)勢 近親繁殖：也稱近親交配，或簡稱近交，是指血統(tǒng)或親緣關(guān)系相近的兩個個體間的交配；也就是指基因型相同或相近的兩個個體間的交配。 近交系數(shù)( F,coefficientofinbreeding ) ：一個合子中兩個等位基因來自雙親共同祖先的某一基因的概率，即每一個體中某一座位上兩個基因共同來源的概率。 雜合體通過自交可以導(dǎo)致后代基因的分離，將使后代群體中的遺傳組成迅

19、速趨于純合化。雜合體通過自交能夠?qū)е碌任患兒?，使隱性性狀得以表現(xiàn)出來，從而可以淘汰有害的隱性個體，改良群體遺傳組成。通過自交能夠?qū)е逻z傳性狀的穩(wěn)定，不論顯性性狀還是隱性性狀。 回交：利用親本之一與雜種后代(，)雜交。 其中第一次回交的后代稱為回交一代BC1 回交一代再回交，稱為回交二代BC2 回交 n-1 代再回交，稱為回交n 代 BCn 輪回親本：被用來與F1 連續(xù)回交的親本 非輪回親本：未被用來連續(xù)回交的親本。 在基因型純合的進(jìn)度上，回交顯然大于自交 純系：一個基因型純合個體自交產(chǎn)生的后代，其后代群體的基因型也是純合的。 雜種優(yōu)勢(heterosis) ：它是指兩個遺傳組成不同的親本雜交產(chǎn)

20、生的雜種第一代，在生長勢、生活力、繁殖力、抗逆性、產(chǎn)量和品質(zhì)上比其雙親優(yōu)越的現(xiàn)象。 雜種優(yōu)勢的兩個學(xué)說 :1. 顯性假說：雜種優(yōu)勢是由于雙親和顯性基因全部聚集在雜種中所引起的互補(bǔ)作用。( 缺陷：考慮基因之間縣隱性關(guān)系， 沒有考慮基因的相互作用)。 2.超顯性假說：雜種優(yōu)勢來源于雙親基因型的異質(zhì)結(jié)合所引起的基因間的互作。 (缺陷：考慮基因間相互作用，沒有考慮顯隱性關(guān)系)第六章細(xì)胞質(zhì)遺傳 核遺傳：染色體基因組所控制的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律。 細(xì)胞質(zhì)遺傳：由細(xì)胞質(zhì)基因所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律，也稱為非孟德爾遺傳，核外遺傳。 Maternalinheritance 在受精過程中，卵細(xì)胞不僅為子代提供其核

21、基因，也為子代提供其全部或絕大部分細(xì)胞質(zhì)基因；而精子則僅能為子代提供其核基因，不能或極少能為子代提供細(xì)胞質(zhì)基因。因此，一切受細(xì)胞質(zhì)基因所決定的性狀，其遺傳信息只能通過卵細(xì)胞傳遞給子代，而不能通過精子遺傳給子代。 細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)： 1.遺傳方式是非孟德爾式的；雜交后代一般不表現(xiàn)一定比例的分離； 2.正交和反交的遺傳表現(xiàn)不同；F1通常只表現(xiàn)母本的性狀； 3.通過連續(xù)回交能將母本的核基因幾乎全部置換掉，但母本的細(xì)胞質(zhì)基因及其所控制的性狀仍不消失； 4.由附加體或共生體決定的性狀，其表現(xiàn)往往類似病毒的轉(zhuǎn)導(dǎo)或感染。 母性影響（maternalinfluence）子代表型不受自身基因型的控制，而受母親基

22、因型的影響，表現(xiàn)母親基因型性狀的一種 遺傳現(xiàn)象叫做母性影響,又叫前定作用。 母性影響特點(diǎn)： 正反交F1表型不一樣；有時間上區(qū)別，有的是持久性影響，有的是暫時性影響。 F3表現(xiàn)F2代核基因型的性狀分離比（3:1屬于孟德爾核遺傳）；子代表現(xiàn)母親基因型（細(xì)胞核）的性狀 母性影響的表現(xiàn)與細(xì)胞質(zhì)遺傳相似，但不是由于細(xì)胞質(zhì)基因組所決定的，而是由于核基因的產(chǎn)物在卵細(xì)胞中積累所 決定的，不屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳的范疇。 母性影響的原因：由于母本核基因的產(chǎn)物存在于卵的細(xì)胞質(zhì)中，對子代表型產(chǎn)生的一種預(yù)定作用（母本核基因的前 定作用）。 線粒體遺傳信息的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯系統(tǒng)： .復(fù)制方式為半保留復(fù)制，由線粒體 DNA聚合酶

23、完成。D環(huán) .有自身的核糖體，且不同的生物差異大：人的 Hela細(xì)胞線粒體核糖體為 60S,由45S和35S兩個亞基組成，而細(xì)胞 質(zhì)核糖體為74S; .線粒體的密碼子與核基因密碼子有差異：紅色氨基酸密碼子為人類線粒體與核基因不同的密碼子，其中有22種tRNA基因，細(xì)胞質(zhì)中則有 32種tRNA基因。 .半自主性的細(xì)胞器：線粒體內(nèi)100多種蛋白質(zhì)中，約有 10種是線粒體本身合成的，包括細(xì)胞色素氧化酶亞基、4種ATP酶亞基和1種細(xì)胞色素b亞基線粒體的蛋白是由線粒體本身和核基因共同編碼的，是一種半自主性的細(xì)胞器。 共生體：在某些生物的細(xì)胞質(zhì)中存在著一種細(xì)胞質(zhì)顆粒，它們并不是細(xì)胞生存的必需組成部分，而是

24、以某種共生的形式存在于細(xì)胞中，因而被稱為共生體 共生體遺傳：共生體顆粒能夠自我復(fù)制，或在寄主細(xì)胞核基因組的作用下進(jìn)行復(fù)制，連續(xù)地保持在寄主細(xì)胞中，并 對寄主的表現(xiàn)產(chǎn)生一定的影響，類似于細(xì)胞質(zhì)遺傳的效果 植物雄T不育（malesterility）的主要特征：雄蕊發(fā)育不正常，不能產(chǎn)生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊發(fā)育正常， 能接受正?；ǚ鄱芫Y(jié)實(shí) 根據(jù)雄性不育發(fā)生的遺傳機(jī)制，可遺傳的雄性不育性可分為核不育型和質(zhì)核不育型等多種類型 1.核不育型：由核內(nèi)染色體上基因所決定的雄性不育類型，簡稱核不育型。 2、核質(zhì)不育型又叫胞質(zhì)不育型（CMS） A 1.不育系S（rr）2.恢復(fù)系N/S（RR）3.保持系

25、N（rr）核質(zhì)型不育性的遺傳三方面的特點(diǎn)： 1、抱子體不育和配子體不育胞子體不育：花粉的育性受胞子體（植I）基因型所控制，而與花粉本身所含基因無關(guān)配子體不育：花粉育性直接受雄配子體（花粉）本身的基因所決2、胞質(zhì)不育基因的多樣性與核育性基因的對應(yīng)性細(xì)胞質(zhì)：N1TS1、N2TS2、NnTSn核基因：r1TR1、r2TR2、rnTRn核內(nèi)的育性基因總是與細(xì)胞質(zhì)中的育性基因發(fā)生對應(yīng)的互作：r1（或 R1）對 N1（或 S1）、r2（或 R2）對 N2（或 S2）、rn（或 Rn）對 Nn（或 Sn）3、單基因不育性和多基因不育性單基因不育性：一對或兩對核內(nèi)主基因與對應(yīng)的不育胞質(zhì)基因決定的不育性多基因不

26、育性：由兩對以上的核基因與對應(yīng)的胞質(zhì)基因共同決定的不育性。雄性不育性的利用 1、三系法必須具備不育系、保持系和恢復(fù)系。三系法的一般原理是首先把雜交母本轉(zhuǎn)育成不育系，原來雄性正常的雜交母本即成為甲不育系的同型保持系，父本乙必須是恢復(fù)系。 2、兩系法一基于光敏核不育水稻的雜交制種第七章基因突變（重點(diǎn)沒把握，主要注重ClB和平衡致死） 基因突變（genemutation）是指染色體上某一基因座內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)性質(zhì)的變化，與原來基因形成對性關(guān)系。突變體（mutant）或稱突變型：由于基因突變而表現(xiàn)突變性狀的細(xì)胞或個體。基因突變的性質(zhì)：1 .突變的重演性：同一突變可以在同種生物的不同個體間多次發(fā)生，稱突變

27、的重演性。2 .突變的可逆性：顯性基因A可以突變?yōu)锽t性基因a,反之亦可。通常把 Afa稱為正突變，afA為反突變。正向突變（forwardmutation ）突變方向是從野生型向突變型回復(fù)突變（reversemutation ）突變方向是從突變型向野生型正反突變的頻率不一，一般正反，即UV,原因野生型內(nèi)基因座都可能發(fā)生突變，但回復(fù)只有已改變的基因再返回。3 .突變的多方向性 A - a1, A f a1, A f a2,A -an復(fù)等位基因(multipleallele )：位于同一基因座位上的各個等位基因。4 .突變的有害性：。大多數(shù)是有害的。致死突變多數(shù)為隱性致死(recessivele

28、thal),也有少數(shù)顯性致死( dorminantlethal )。伴性致死(sexlinkedlethal )即致死突變發(fā)生在性染色體上。致死突變一般不利，但也有利，如用于檢測基因突變和控制，臺個體的平衡致死品系。中性突變：控制一些次要性狀基因，即使發(fā)生突變，也不會影響生物的正常生理活動，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，為自然選擇保留下來，稱之。如水稻芒的有無等。突變的有害有利性的相對性：突變有害性是相對的，在一定條件下可以轉(zhuǎn)化，如矮桿和雄性不育，對人或其他條件卻有 利，如落粒性、對生物有利，但對人不利。5 .突變的平行性：親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)比較近似，往往發(fā)生相似的基因突變，稱

29、突變的平行性。顯性突變的表現(xiàn)：表現(xiàn)早，純合慢，當(dāng)代(第一代)就能表現(xiàn)，第二代能純合，而檢出純合突變體則需到第三代。體細(xì)胞顯性突變，當(dāng)代以嵌合體表現(xiàn)，要選出純合體，須通過有性繁殖自交兩代。隱性突變的表現(xiàn)：表現(xiàn)得晚純合快，第二代表現(xiàn)，第二代純合，檢出在第二代。體細(xì)胞隱性突變，當(dāng)代不表現(xiàn)，要使 其表現(xiàn)只需有性繁殖自交一代。 大突變：突變效應(yīng)表現(xiàn)明顯，容易識別。質(zhì)量性狀的突變大都屬之。 微突變：效應(yīng)表現(xiàn)微小，較難察覺。數(shù)量性狀的突變屬之。微突變可以積累大的變化微突變中出現(xiàn)的有利突變大突變。所以微突變對育種有利。 果蠅性連鎖突變的測定X染色體上基因的隱性突變：ClB法ClB :特殊的X染色體：一個大的倒

30、位C,使它不能與同源 X染色體發(fā)生交換；一個隱性致死基因l,使具有這種染色體的雄蠅不能存活；一個顯性棒眼基因 B,使帶有ClB的X染色體的果蠅能從表型上加以辨別。-KLh 凌7的,劉-大*月.4目應(yīng)白勺耳電聲24坪瓶致死品.系果蠅常染色體基因突變的測定一平衡致死品系的應(yīng)用Chr2:緊密連鎖的翹翅(Cy)和星眼(S)基因，相斥相，且均為隱性致死基因。Cy +Cy +死亡*待測磅屯跑平衡致死玩.系.選施迪雄:蚪一1-11-2Uy。 十“十呆一一Cy 、產(chǎn)衡瞰死Uy +強(qiáng)題奉令體-!Ff生田匕死亡，1 夾變型,突變率（mutationrate）是指在單位時間內(nèi)某種突變發(fā)生的概率 一.自發(fā)突變（一）D

31、NA復(fù)制錯誤（二）自發(fā)的化學(xué)變化： 1.脫喋吟2.脫氨基3.氧化損傷二.誘發(fā)突變（一）放射線：紫外線、X-射線、丫射線、宇宙射線（二）化學(xué)物質(zhì)：1.堿基類似物（1） 5-澳尿嗒咤（2）2-氨基喋2.堿基的修飾劑（1）亞硝酸（2）羥胺（3）烷化劑3.DNA插入劑原黃素，咤橙，澳化3,8-二氨基-5-乙基-6-苯基菲咤 箱，ICR的復(fù)合物等突變的分子機(jī)制基因相當(dāng)于染色體上的一點(diǎn)稱為位點(diǎn)（locus）位點(diǎn)內(nèi)每個核甘酸對所在位置稱為座位（site）-突變就是基因內(nèi)不同座位的改變。這種由突變子的改變而引起的突變稱為真正的點(diǎn)突變-一個基因內(nèi)不同座位的改變可以形成許多等位基因，從而形成復(fù)等位基因突變的方式：

32、1.移碼：堿基的缺失，插入2.分子結(jié)構(gòu)的改變：堿基替換和倒位突變的修復(fù)DNA的修復(fù)1.光修復(fù)2.暗修復(fù)（切除修復(fù)）3重組修復(fù)（復(fù)制后修復(fù)）：（1）錯配修復(fù)（2）重組修復(fù)4.SOS修復(fù)（后復(fù)制修復(fù)）X第八章染色體畸變?nèi)旧w組（genome）:在通常的二倍體的細(xì)胞或個體中，能維持配子或配子體正常功能的最低數(shù)目的一套染色體（或者說是指細(xì)胞內(nèi)一套形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能各不相同，但在個體發(fā)育時彼此協(xié)調(diào)一致，缺一不可的染色體。即基數(shù)染色體（7）的總稱，用X表示。）。一倍體（monoploid）:體細(xì)胞內(nèi)含有一個染色體組數(shù)目的染色體（ n=X）。二倍體的配子內(nèi)部都只有一個染色體組。二倍體（dipoloid ）:基

33、數(shù)X的二倍。四倍體（tetraploid）：基數(shù)X的四倍。多倍體（polyploid ）：三倍和三倍以上的整倍體統(tǒng)稱之。染色體組最基本的特征：同一個染色體組的各個染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖基因群都彼此不同，但它們構(gòu)成一個完整而協(xié)調(diào)的體系；缺少之一造成不育或變異。同源多倍體：增加的染色體組來自同一物種。二倍體直接加倍，在合子中，二個以上染色體成一組。異源多倍體：來自不同物種，由種、屬間雜交種加倍而成。非整倍體（aneuploid）體內(nèi)的染色體數(shù)目比該物種的正常合子染色體數(shù)（ 2n）多或少一個以至若干個染色體。超倍體（hyperploid ）:比正常合子染色體數(shù)（2n）多若干條的非整倍體。亞倍體（h

34、ypopid ）:比正常合子染色體數(shù)（2n）少若干條的非整倍體.三體（trisomic）:在原有二倍體的基礎(chǔ)上，多出其中的某一條，即 2n+1 ： （n-1） n +m。單體（monosomic ）:在原有二倍體中，少掉其中的某一條，即 2n-1 : （ n-1） n + I。雙三體（doubletrsomic ）:在二倍體的基礎(chǔ)上，某二又t染色體都增加一條.2n+1+1 ： （n-2）n+2HI。雙單體（doublemonosomic ）,兩對都少 1 條，2n-1-1 : （n-2） n +2 I。四體（tetrasomic）:某對染色體多出二條（個），2n+2。（n-1） n +IV。缺

35、體（nullisomic ）:某一對染色體都丟失了2n-2。（n-1） n。雙體（disomic）:正常的2n個體（二倍體） 單倍體：是指具有配子染色體數(shù)（n）的個體。舉例：水稻是二倍體，其單倍體是一倍體（n=x=12） o注意一倍體和單倍體的區(qū)別】 一）、同源多倍體的形態(tài)特征及遺傳效應(yīng) 1.形態(tài)特征一般是倍數(shù)越高，核體積和細(xì)胞體積越大。葉片大小、花果大小、莖粗、葉厚、氣孔和氣孔數(shù)隨倍數(shù)增加而加大，但生育期卻延遲。器官增大有一定限度，即達(dá)到一定的倍數(shù)就不再增大了，如玉米的同源八倍體的植株比同源四倍體矮而壯，但不育。 2.遺傳效應(yīng)劑量增加，改變了二倍體固有的基因平衡關(guān)系。影響生長發(fā)育，常出現(xiàn)一些

36、意料不到的表現(xiàn)型。如二倍體的西葫蘆（cucurbitamaxima ）本來結(jié)梨形果實(shí)，成為同源四倍體以后，所結(jié)果實(shí)卻變成扁圓形的。 3.同源多倍體分布的規(guī)律：多年生植物 一年生植物、自花授粉植物異花授粉植物、能進(jìn)行無性繁殖只能進(jìn)行有性繁殖,如馬鈴薯 同源三倍體的聯(lián)會和分離的應(yīng)用高度不育-不產(chǎn)生種子培育無籽西瓜或無籽葡萄培育過程：二彳體西瓜（2n=2x=22=11 n）J加倍四倍體（2n=4x=44=11 IV） x二倍體J三倍體（2n=3x=33=11 m）由于果肉不是由受精產(chǎn)物形成的，所以果肉形成不受影響。 節(jié)段異源多倍體：如果部分同源的程度很高，就稱該多倍體為節(jié)段異源多倍體（ segmen

37、talpolyploid ） 倍半二倍體：其中屬于一種異源多倍體是雙倍的，其他的染色體組是單倍的?！玖私狻浚ㄒ唬⑽礈p數(shù)配子的結(jié)合與多倍體形成主要有二條途徑：一是原種或雜種形成未減數(shù)配子的受精結(jié)合（自然形成途徑）二是原種或雜種合子染色體數(shù)加倍（人工誘導(dǎo)途徑）（二卜合子染色體數(shù)加倍與多倍體形成方法生物學(xué)方法，物理學(xué)，化學(xué)方法以化學(xué)方法最有效，又以秋水仙素最有效（三卜人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用1克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕性即在雜交前，將某一親本加倍成同源多倍體，再雜交即可。2克服遠(yuǎn)緣雜種不實(shí)性3育成作物新類型同源四倍體：適用于多年生，可以無性繁殖異源多倍體 染色體結(jié)構(gòu)的變 一，缺失 （一）、缺失的類別 頂端缺失

38、：染色體某臂外端（頂端）缺失 難定型（不穩(wěn)定）：無著絲點(diǎn)（斷片）、雙著絲點(diǎn) 中間缺失：缺失發(fā)生在染色體某臂內(nèi)段。 無斷頭外露，較穩(wěn)定。 缺失雜合體：體細(xì)胞內(nèi)含有正常染色體及其缺失染色體的同源染色體 缺失純合體：某個體缺失染色體是成對的1 .缺失的遺傳效應(yīng)致死：缺失片段較長假顯性：缺失片段較短二重復(fù)（一）、重復(fù)的類別。順接重復(fù)（tandemduplication）:染色體某區(qū)段按照自己染色體的正常直線順序重復(fù)。Ab.cdef f ab.cdcdef。反接重復(fù)（reverseduplication）:染色體某區(qū)段在重復(fù)時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。Ab.cdef f ab.cdeedf（二

39、卜重復(fù)的遺傳效應(yīng)：重復(fù)對表現(xiàn)型的影響主要是擾亂了基因的固有平衡關(guān)系，改變了在進(jìn)化過程中長期適應(yīng)了的成對基因的平衡關(guān)系，因而出現(xiàn)某些意想不到的后果。重復(fù)隱性基因的作用超過與之相對應(yīng)的顯性基因的作用。造成表現(xiàn)型的負(fù)效應(yīng)基因的位置效應(yīng)：即重復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)效應(yīng)也不同。三倒位（一）、倒位的類別。倒位（inversion）:染色體的某區(qū)段的正常直線順序顛倒了。臂內(nèi)倒位(paracertricinversion):倒位區(qū)段在染色體的某個臂的范圍內(nèi)。Abc.defg f abc.dfeg。臂間倒位(pericentricinversion):倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂。Abc.d

40、efg - abed.cfg(二卜倒位的遺傳效應(yīng)。降低倒位雜合體的連鎖基因的重組率原因：倒位雜合體非姐妹染色體在倒位圈內(nèi)發(fā)生交換，產(chǎn)生四種交換的染色體單體。無著絲點(diǎn)斷片(臂內(nèi)倒位雜合體)，在后期I丟失雙著絲點(diǎn)的缺失染色體單體(臂內(nèi)) ，在成為后期橋而折斷后，缺失雜色體，抱子不育。單著絲點(diǎn)的重復(fù)缺失染色體(臂間)和缺失染色體-胞子不育。正?；虻刮蝗旧w單體-抱子可育，對于臂內(nèi)染色體，只有倒位圈內(nèi)發(fā)生雙交換時才能產(chǎn)生這兩種染色單體。既然含交換的染色單體的抱子是不育的，它產(chǎn)生的交換配子數(shù)目自然就顯著減少，導(dǎo)致連鎖基因的重組率下降。?。導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育?倒位在進(jìn)化上的意義：是個進(jìn)化因素，種與種

41、之間的差異就是一次再次倒位引起的。四易位易位(translocation指某染色體的一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。(一)、易位的類別相互易位(recirocaltranslocation ):兩個非同源染色體都折斷了，而且這兩個折斷了的染色體及其斷片隨后又交換地重新 接合超來，稱之。Ab.cde和 Wx.yzfab.cz和wx.yde就是相互易位染色體。簡單易位(simpletranslocation ):某染色體的一個臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個臂內(nèi)的現(xiàn)象，如Wx.ydez。少見?(二卜易位的遺傳效應(yīng)?1.半不育現(xiàn)象(semisterility)易位雜合體最突出的特點(diǎn)(遺傳效應(yīng))

42、?即花粉有50%不育，月5囊有 50%不育，Z實(shí)率 50%?2.同倒位雜合體的情況相似，易位雜合體鄰近易位接合點(diǎn)的一些基因之間的重組率有所下降。?3.易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群?4.易位會造成染色體融合(Chromosomalfusion )而導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異。?這種遺傳效應(yīng)只可能發(fā)生在具有二對近端著絲點(diǎn)染色體的相互易位情形中?(三卜易位的意義：許多植物的變種就是由于染色體在進(jìn)化過程中不斷發(fā)生易位造成的。派第九章群體遺傳孟德爾群體(-population): 一群相互交配的個體組成的群體.基因庫(genepool)：群標(biāo)中所有個體共有的全部基因.基因頻率(genefreq

43、uency): 一個二倍體中某基因座位上，某一等位基因在該位點(diǎn)所有等位基因中所占的比率?；蛐皖l率(geotypefrequency)：群體中特定類型的基因型個體的數(shù)目，占個體總數(shù)目的比率。設(shè)：在N個個體的群體中，在常染色體有一對等位基因A、a,其可能的基因型為： AA、Aa、aa。如果群體有 n1AA + n2Aa + n3aa個體，n1 + n2+n3=N.于是此3種基因型的頻率為：AA : D=n1/NAa:H=n2/Naa:R=n3/ND+H+R=1 , D 一顯性；H 一雜合；R一隱性.等位基因 A的頻率為 p=(2n1+n2)/2N=D+H/2 一同理，等位基因a的頻率q=(2n3

44、+n2)/2N=R+H/2 所以p+q=1.同時公式反映出了基因頻率與基因型頻率的關(guān)系。 隨機(jī)交配：在有性生殖的生物中，一種性別的任何一個個體有同樣的機(jī)會和另一性別的個體交配的方式。 Hardy-Weinberg定律：又稱為基因型頻率的平衡定律，當(dāng)一個大的孟德爾群體中的個體間進(jìn)行隨機(jī)交配，同時沒有 選擇、沒有突變、沒有遷移和遺傳漂變發(fā)生，下一代基因型頻率將和前一代基因型頻率一樣，于是這個群體被稱為處于 隨機(jī)交配系統(tǒng)下的平衡。 分析：設(shè)常染色體上的一對等位基因A和a的頻率分別為 p和q,且p+q=1.隨機(jī)交配的三種基因型：9 pAqa臺 pAp2Pqqapqq2基因型頻率：AA:D=p2;Aa:

45、H=2pq;aa:R=q2Hardy-Weinberg定律的要點(diǎn)：若沒有突變、選擇、遷移、漂變等的影響，群體的基因頻率世代保持不變。無論群體的起始基因型頻率如何，經(jīng)過一個世代的隨機(jī)交配后，群體基因型的頻率達(dá)到平衡。平衡群體的基因型頻率的值取決于基因頻率的值，即：(pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)只要系統(tǒng)保持隨機(jī)交配，基因型頻率的值始終保持不變。平衡群體的一些基本性質(zhì)二倍體群體中，雜合體的比例只有當(dāng)p=q=1/2時達(dá)到最大；(2)雜合體的頻率是兩個純合體頻率的乘積的方根的兩倍；推導(dǎo)：H=2p X q=2 %2 X q2=2 也 X R或者：H2=4DR或H/ aD X

46、R=2 ,可用于驗(yàn)證群體是否達(dá)到平衡。(3)群體點(diǎn)在齊次坐標(biāo)中的運(yùn)動軌跡為一個拋物線H2=4DR;(4)平衡群體中 Aa x Aa交配的頻率為 AA x aa交配頻率兩的倍Aa 義 Aa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR)=2(AA 義 aa)(5)如果q0則p1而q2-0,因此：R= 0H=2pq 弋 2qD 弋 1-2q說明：一個群體中一個隱性基因的頻率q很低，則隱性純合體基因型的頻率 q2更低。平衡定律的推廣1 .常染色體復(fù)等位基因的平衡如果常染色體一個基因位點(diǎn)有3個等位基因A、a、a,在群體中遺傳，其頻率分別為p,q,r且p+q+r=1平衡時：(A+a +a)2=AA+

47、Aa +Aa+a a +aa +aapqrp22Pq2prq22qrr2即：(p+q+r)2=p2+2pq+2pr+q2+2qr+r2基因頻率可以由基因型頻率求得：p=p2+(2pq+2pr)/2;q=q2+(2pq+2qr)/2尸r2+(2pr+2qr)/2例子：人類的 ABO血型。說明平衡群體中3個復(fù)等位基因IAIBi基因頻率的計(jì)算和平衡的檢驗(yàn)。設(shè)復(fù)等位基因IAIBi的頻率分別為 p、q、r。平衡群體中其表現(xiàn)型、基因型及其頻率有：1卜F評iiABHAB0酬的趣解聲2四2Pq2 r基因頻率：ir= VOIBq=1-(p+r)=1- V (p2+2pr+r2)=1- VA+OIAp=1-(q+

48、r)=1- V (q2+2qr+r2)=1- V B+O 判斷群體是否達(dá)到平衡，具體事例：117-10 6MH幗人ABO遇的期ABAB0W)1920162769718466 000 AW)032000.271160,101160.307661r=，O= ,0.30766=0.55486q=1-( VA+O)=1-( V0.32000+0.30766)=0.20594p=1-( VB+O)=1-( V0.27116+0.30766)=0.22392實(shí)際結(jié)果需要作22檢驗(yàn)2 .伴性基因的平衡影響 Hardy-Weinberg平衡的因素：基因突變自然選擇突變與選擇聯(lián)合作用下的群體平衡遷移隨機(jī)的遺傳漂

49、變一、基因突變(1)僅考慮沒有選擇壓力的正向突變：設(shè)基因Afa突變，每代突變率u(u=x/n,x是一代中A突變?yōu)閍基因數(shù)目，n為A基因總數(shù))突變前A頻率:p突變后A頻率：p(1-u)突變壓(mutationpressure):突變所造成的群體中基因頻率改變的度量(由 pu來反映)。如果突變壓逐代增加，則基因A將在群體中逐漸消失，;pn=p0(1-u)n(n - 8 ;pn -0)如果突變不受其他基因的阻礙而無限地持續(xù)下去，A的頻率最終將減少到零而達(dá)到純合的a。2)設(shè)同時存在回復(fù)突變，回復(fù)突變頻率為v,群體中A、a的頻率分別為 p和q,則經(jīng)過一代突變后:A:p-pu+qv;a:q-qv+pu基因

50、頻率的變化值：A: A p=(p-pu+qv)-p=-pu+qv;a: A q=(q-qv+pu)-q=-qv+pu經(jīng)過足夠多的世代，兩種力量達(dá)到平衡，A p= A q=0A p=-pu+qv=-(1-q)u+qv=0, = (u+v)q=u則 q=u/(u+v)同理 p=v/(u+v)說明：平衡時基因的頻率只決定于正反兩個基因的突變率，而與兩個基因各自的起始頻率無關(guān)另夕卜：A p=-(1-q)u+qv=-u+q(u+v)=-q(u+v)+q(u+v) =(u+v)(q-q)當(dāng)qq, A p0, A基因增加，同時 a基因減少當(dāng)qq, A p0, A基因減少，a基因增加舉例：設(shè)一對等位基因 A、

51、a： u=1.5X10-6, v=1 X 10-6則平衡時 a:q=u/(u+v)=0.6;A:p=v/(u+v)=0.4表示在突變壓的作用下，平衡時A基因的頻率為 40%; a基因的頻率為 60%若u=v則平衡時A基因頻率為 50%, a基因的頻率也為 5%。二、自然選擇1 .適應(yīng)值(adaptivevalue):也稱達(dá)爾文的適合度，指一種已知基因型的個體，將它的基因傳遞給后代的相對能力，用3表解釋：3為一個相對值，一般將具有最高生殖效能的基因型個體的適應(yīng)值定為1,其它基因型個體與之相比的比值來表示。如：不同遺傳病患者的適合度。適合度是一個相對概念，與環(huán)境因素有關(guān)。例如：椒花蛾在污染區(qū)時(淺

52、色容易被淘汰)在非污染區(qū)時(黑色容易被淘汰)2 .選擇系數(shù)：一種基因型的個體在群體中不利于生存的程度，用S表示。其中S=1-co,顯然3 =1時,S=0;co=0時，S=1.3 .選擇對隱性純合體的作用。(1)對隱性純合體的不完全選擇，即 0 S 1.設(shè)一對等位基因 A和a,頻率分別為 p、q,處于平衡狀態(tài)，則基因型頻率為：AA:p2;Aa:2pq;aa:q2和為1設(shè)AA和Aa的3 =1 ,而aa的3 =1-S,則選擇前后基因型的頻率分別為：qt八 T * 1 - s(i s尼和下_ S)1 - w 1戶* 2% QnI起始頻率適應(yīng)值3* 172的隱性體的完全泡珠選才后P2基因”2 M相對頻率

53、AAArtaa選擇前_ - Sq2 衣.1 q 口1上基因型經(jīng)喘浦下一代的基因頻率耳別為:A:p箱(p2+pq)/(1-Sq2)全群體10表17-16顯性完全，選擇作用于隱性體時基因頻率4的改變a:q姆Wq2(1-S)-Sq2)=哂Sq)/(1-Sq2)2 p. 5a基因的頻率改變量I：A 雷對潮郭1-Sq)/(1-Sq2)-q予Sq2(1-q)/(1-Sq2) ”巾明 對隱性純合體的完全選擇;即S=1tq 彳四飾望手 1-Sq21,則& q符-Sq2(1-q)q/ + 2%的經(jīng)過一代選擇后，A和a基因的頻率為：A:p1=(p02+p0q0)/(p02+2p0q0)=(p0+q0)/(1+q0)=1/(1+q0) a:q1=2(p0q0)/(p02+2p0q0)/2=q0/(1+q0)=qn+1=qn/(1+qn)可以遞推 =qn=q0/(1+nq0)即 n=(1/qn)-(1/q0),當(dāng) qn=q0/2 時，n=1/q0 表示：隱性基因減少一半時的世代數(shù)為初始基因頻率的倒數(shù)。舉例：已知人類白化病等位基因的頻率為0.01,若白化純合體不育(S=1),要將此基因的頻率分別降至0.001和0.0001所需的世代數(shù)。利用 n=(1/qn)-(1/q0)計(jì)算：n=(1/0.001)-(1/0.01)=900n=(1/0.0001)-(1/0.01)=99004 .對顯性個