北師大第20章第6節(jié)遺傳病和人類健康課件

1、第20章 生物的遺傳和變異問：?jiǎn)枺?據(jù)調(diào)查，某班據(jù)調(diào)查，某班色盲男同學(xué)色盲男同學(xué)的父母、祖父、的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色覺正常，則此男同學(xué)的色盲基因來其他人皆色覺正常，則此男同學(xué)的色盲基因來自祖輩中的自祖輩中的外祖母外祖母。 伴伴X隱性遺傳病隱性遺傳病 21 21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常是最常見的見的常染色體常染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/8001/800到到1/600 1/600 ！發(fā)病的！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條多了一

2、條2121號(hào)染色體號(hào)染色體。圖為先圖為先天性愚天性愚型病患型病患者者白化病白化病（常染色體隱性常染色體隱性遺傳?。┻z傳?。?白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥原因：缺少正?；蛟颍喝鄙僬；騊，某種酶合成障礙某種酶合成障礙苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶酶苯丙酮酸苯丙酮酸 對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀使其出現(xiàn)智力下降等癥狀據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都

3、可能有攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有56個(gè)個(gè)致病基因。致病基因。其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達(dá)，但能夠通過配子傳遞給后代。得到表達(dá)，但能夠通過配子傳遞給后代。 放射性污染放射性污染化學(xué)污染化學(xué)污染案例引入案例引入 大大提高遺傳病的發(fā)病率。大大提高遺傳病的發(fā)病率。危害危害 祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑曾孫子女叔伯姑曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、叔、伯、姑姑孫子女孫子女子女子女自自 己己兄弟姐妹孫子女兄弟姐妹孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子