甲狀旁腺功能減退病例討論

1、 甲狀旁腺功能減退癥診斷和治療甲狀旁腺功能減退癥診斷和治療 （hypoparathyroidismhypoparathyroidism） 沈陽軍區(qū)總醫(yī)院內分泌科沈陽軍區(qū)總醫(yī)院內分泌科 于浩于浩 臨床病例臨床病例病史摘要：病史摘要：1、患者男性，28歲，文員2、主訴：發(fā)作性四肢抽搐12年，加重2月 3、現病史：患者12年前跑步時突發(fā)手足肌肉強直性收縮，拇指內收，其他手指指間關節(jié)伸直，掌指關節(jié)及腕關節(jié)屈曲，休息及按摩后癥狀緩解，此后多次發(fā)作，勞累受涼后為著，無意識障礙，無大小便失禁、腹痛及呼吸困難。于當地醫(yī)院檢查電解質Ca2+：1.22mmol/L（2.15-2.25mmol/L）、K+：3.5m

2、mol/L、P:2.13mmol/L(0.80-1.45mmol/L)、Mg2+: 0.87mmol/L,堿性磷酸酶 77U/L,PTH0.77pmol/L,腎功能、血氣未見正常。經鈣爾奇D 600mg/d，a-骨化三醇0.25ug tid口服治療后，患者癥狀好轉，后患者未規(guī)律治療，上述癥狀間斷發(fā)作，入院前2個月上述癥狀頻繁發(fā)作4次，自覺記憶力、注意力下降、無定向障礙、視物模糊、毛發(fā)粗糙和指甲發(fā)育異常，無惡心、嘔吐、皮膚色素沉著、骨關節(jié)疼痛和行走困難以及心前區(qū)不適，為進一步診治入我院。臨床病例臨床病例病史摘要：病史摘要：4、一般情況及既往無特殊疾病史。無家族遺傳病史。5、查體：T：36.5 P

3、:92bpm R:18bpm BP:130/80mmHg,BMI 22.1kg/m2,神志清楚，查體合作，全身皮膚黏膜無黃染、皮疹、色素沉著，淺表淋巴結無腫大，頭顱五官未見異常，粗測視野、視力無異常。頸軟，甲狀腺不大。肋骨無壓痛，聽診雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心音有力，心率92bpm，律齊。雙下肢肌力5級，無水腫及畸形，面神經叩擊征和束臂加壓實驗陽性，生理反射存在，病理發(fā)射未引出。1 1、what is the diagnosis for this patient?what is the diagnosis for this patient? 2 2、how to check to es

4、tablish this diagnsis?how to check to establish this diagnsis?3 3、how to care it?how to care it?1 1、what is diagnosis for this patient?what is diagnosis for this patient? 特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥 （idiopathic idiopathic hypoparathyroidismhypoparathyroidism） 甲狀旁腺功能減退癥的診斷和治療甲狀旁腺功能減退癥的診斷和治療 （hypoparathy

5、roidismhypoparathyroidism）（一）概念：（一）概念：甲狀旁腺功能減退癥簡稱甲旁亢，由于各種原因導致的甲甲狀旁腺功能減退癥簡稱甲旁亢，由于各種原因導致的甲狀旁腺激素（狀旁腺激素（PTHPTH）分泌不足或（和）分泌不足或（和) )作用缺陷引起的一組臨床綜合征。表現作用缺陷引起的一組臨床綜合征。表現為神經肌肉興奮性增高、神經精神癥狀、椎體外系癥狀、異位鈣化和白內障為神經肌肉興奮性增高、神經精神癥狀、椎體外系癥狀、異位鈣化和白內障等。等。（二）分類（二）分類： 1 1、繼發(fā)性、繼發(fā)性甲旁減甲旁減：甲狀（旁）腺手術、外傷、頸部放化療病史。：甲狀（旁）腺手術、外傷、頸部放化療病史。

6、 2 2、特發(fā)性、特發(fā)性甲旁減：兒童多見，與自身免疫相關，可出現甲狀旁腺抗體陽性，甲旁減：兒童多見，與自身免疫相關，可出現甲狀旁腺抗體陽性，可伴有惡性貧血、可伴有惡性貧血、AddisonAddison病，部分患者具有家族史。病，部分患者具有家族史。 3 3、遺傳性、遺傳性甲旁減：家族聚集現象，甲旁減：家族聚集現象，X X隱形遺傳或顯性遺傳。隱形遺傳或顯性遺傳。 4 4、低血鎂性、低血鎂性甲旁減：嚴重低血鎂可抑制甲旁減：嚴重低血鎂可抑制PTHPTH分泌，一般可逆性甲旁減。分泌，一般可逆性甲旁減。 5 5、新生兒甲旁減：多伴有家族史，部分患者產傷、宮內缺氧有關。、新生兒甲旁減：多伴有家族史，部分患

7、者產傷、宮內缺氧有關。 6 6、假性、假性甲旁減甲旁減：PTHPTH受體或受體后缺陷，表現為受體或受體后缺陷，表現為PTHPTH對其靶器官（骨對其靶器官（骨 腎）腎）作用受阻從而導致作用受阻從而導致PTHPTH抵抗導致甲旁減，抵抗導致甲旁減，PTHPTH，甲狀旁腺增生，具有遺傳性。，甲狀旁腺增生，具有遺傳性。 鈣磷代謝生理機制鈣磷代謝生理機制 （三）（三）病理生理病理生理形成機制形成機制 腎小管重吸收鈣腎小管重吸收鈣破骨作用減弱破骨作用減弱腎臟排泄磷腎臟排泄磷血磷升高血磷升高心血管系統(tǒng)改變心血管系統(tǒng)改變神經興奮性增高神經興奮性增高癲癇樣發(fā)作癲癇樣發(fā)作手足抽搐、驚厥手足抽搐、驚厥椎體外系反應椎體

8、外系反應外胚層病變（皮膚、毛發(fā)、指外胚層病變（皮膚、毛發(fā)、指甲）甲）白內障、基底神經節(jié)鈣化白內障、基底神經節(jié)鈣化血鈣減低血鈣減低1 1、25-25-（OHOH）2 2D D3 3 甲狀旁腺功能減退癥的診斷和治療甲狀旁腺功能減退癥的診斷和治療 （hypoparathyroidismhypoparathyroidism）（四）診斷：（四）診斷： 、病史；、病史；手足抽搐、驚厥手足抽搐、驚厥、體征：、體征：ChvostekChvostek征、征、TrousseauTrousseau征征、實驗室檢查：低鈣、高磷，排出腎功能不全、實驗室檢查：低鈣、高磷，排出腎功能不全、其他：血清低、其他：血清低PTHP

9、TH，尿鈣升高、尿磷降低，尿鈣升高、尿磷降低（五）鑒別診斷（五）鑒別診斷：手足抽搐鑒別：手足抽搐鑒別： 1 1、甲狀旁腺功能減退癥、甲狀旁腺功能減退癥 2 2、維生素、維生素D D缺乏或代謝性骨軟化病缺乏或代謝性骨軟化病 3 3、腎性骨病、腎性骨病 4 4、應用特殊藥物：雙膦酸鹽、降鈣素、應用特殊藥物：雙膦酸鹽、降鈣素 5 5、其他疾病：堿中毒、癲癇發(fā)作、其他疾?。簤A中毒、癲癇發(fā)作 甲狀旁腺功能減退癥的診斷和治療甲狀旁腺功能減退癥的診斷和治療 （hypoparathyroidismhypoparathyroidism）（六）治療：（六）治療： 治療目的：控制癥狀，減少并發(fā)癥，避免維生素治療目的

10、：控制癥狀，減少并發(fā)癥，避免維生素D D中毒中毒 1 1、靜脈補鈣：靜脈補鈣：10%10%葡萄糖酸鈣靜脈滴注（每小時小于葡萄糖酸鈣靜脈滴注（每小時小于4mg/h4mg/h）, ,每小時檢測每小時檢測血鈣血鈣1 1次，近期使用洋地黃，應維持較低水平。次，近期使用洋地黃，應維持較低水平。 2 2、口服補鈣：不推薦超大劑量補鈣，一般推薦、口服補鈣：不推薦超大劑量補鈣，一般推薦3g/d3g/d 3 3、適當補充維生素、適當補充維生素D3D3，一般，一般3 3萬萬-10-10萬萬U/dU/d，也可選擇，也可選擇a-a-骨化三醇。骨化三醇。 4 4、補充、補充PTHPTH治療：劑量一般為：治療：劑量一般為

11、：25-75ug/d25-75ug/d 5 5、甲狀旁腺移植治療。、甲狀旁腺移植治療。 （七）隨訪（七）隨訪： 1 1、2-42-4周監(jiān)測血常規(guī)、離子、腎功能，肌酐清除率；周監(jiān)測血常規(guī)、離子、腎功能，肌酐清除率； 2 2、2424小時尿鈣控制在小時尿鈣控制在350mg350mg以內，以內， 適當調整治療方案。適當調整治療方案。 2 2、how to check to establish this diagnsis?how to check to establish this diagnsis?一、測血鈣并校準：測定一、測血鈣并校準：測定CaCa2+2+：1.22mmol/L1.22mmol/L

12、（2 2.15-2.25mmol/L.15-2.25mmol/L），離子鈣：），離子鈣：0.58mmol/L0.58mmol/L，血漿白蛋白：，血漿白蛋白：42g/L42g/L。：1 1、通常以血清白蛋白、通常以血清白蛋白40g/L40g/L為基數，每升高或降低為基數，每升高或降低10g/L,10g/L,離子鈣就離子鈣就降低或者增加降低或者增加0.2mmol/L0.2mmol/L。 2 2、血、血PHPH也會影響鈣濃度，酸中毒，鈣離子濃度增加，堿中毒，鈣離子也會影響鈣濃度，酸中毒，鈣離子濃度增加，堿中毒，鈣離子濃度降低。濃度降低。 3 3、高磷血癥也可加重低鈣血癥。、高磷血癥也可加重低鈣血癥。

13、血鈣血磷定值血鈣血磷定值 4 4、健康人表現血鈣和血、健康人表現血鈣和血PTHPTH晝夜節(jié)律，懷疑甲旁減患者，應該檢測夜間晝夜節(jié)律，懷疑甲旁減患者，應該檢測夜間血鈣和血鈣和PTHPTH水平。水平。二、復查二、復查PTHPTH小于小于0.7pmol/L,0.7pmol/L,血磷：血磷：2.08mmol/L2.08mmol/L（增高）（增高）三、三、2424小時尿鈣：小時尿鈣：19mg19mg（150-250mg150-250mg） 尿磷：尿磷：355mg355mg（750-1500mg750-1500mg），腎小），腎小管磷吸收率管磷吸收率90%90%（84-96%84-96%）四、頭顱四、頭顱

14、X X線檢查：頂骨小片狀鈣化影，骨盆、腰椎、四肢未見明顯異常。線檢查：頂骨小片狀鈣化影，骨盆、腰椎、四肢未見明顯異常。五、骨密度檢查：五、骨密度檢查：L2-L4L2-L4骨密度增高骨密度增高，股骨頸骨密度增高。股骨頸骨密度增高。其他檢查其他檢查: : 血常規(guī)、肝、腎功能、凝血功能均未見異常，腎上腺功能、甲狀腺功血常規(guī)、肝、腎功能、凝血功能均未見異常，腎上腺功能、甲狀腺功能、性腺功能、風濕全項、免疫全項、甲狀腺相關抗體胰島細胞抗體均陰能、性腺功能、風濕全項、免疫全項、甲狀腺相關抗體胰島細胞抗體均陰性，甲狀腺功能未見異常。性，甲狀腺功能未見異常。 心電圖提示：間期延長心電圖提示：間期延長 頭顱檢查

15、：雙側尾狀核、豆狀核鈣化灶。腦電圖檢查：陣發(fā)性慢頭顱檢查：雙側尾狀核、豆狀核鈣化灶。腦電圖檢查：陣發(fā)性慢波、單一或多發(fā)性棘波。波、單一或多發(fā)性棘波。 病史病史+ +體征體征+ +實驗室檢查實驗室檢查+ +影像學檢查影像學檢查+ +治療治療特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥3 3、how to care it?how to care it? 1 1、靜脈補鈣：靜脈補鈣：10%10%葡萄糖酸鈣葡萄糖酸鈣40ml40ml稀釋至稀釋至500Ml 500Ml 靜脈滴注靜脈滴注 2 2、鈣爾奇、鈣爾奇D D：600mg 600mg 口服口服 2/2/日日 3 3、骨化三醇、骨化三醇 0.25

16、ug 0.25ug 口服口服 3/3/日日 復查血鈣復查血鈣1.8mmol/L,1.8mmol/L,將骨化三醇將骨化三醇調整為調整為0.5ug 0.5ug 口服口服 3/3/日日 復查血鈣維持在復查血鈣維持在2.1-2.2mmol/l2.1-2.2mmol/l，2424小時尿鈣小時尿鈣215mg215mg 臨床容易出現二大誤區(qū)臨床容易出現二大誤區(qū)誤區(qū)誤區(qū)1：甲狀旁腺功能減退治療誤區(qū)在于維持血鈣區(qū)間甲狀旁腺功能減退治療誤區(qū)在于維持血鈣區(qū)間為為2.25-2.63mmol/L，使用大劑量額鈣劑和活性維生素，使用大劑量額鈣劑和活性維生素D3，容易出現高尿鈣，從而導致腎結石、腎功能不全，因此治容易出現高

17、尿鈣，從而導致腎結石、腎功能不全，因此治療目標不是維持正常的血鈣，而是最小的劑量鈣劑和維生療目標不是維持正常的血鈣，而是最小的劑量鈣劑和維生素素D3使癥狀緩解而不出現高尿鈣，因此治療期間應該檢使癥狀緩解而不出現高尿鈣，因此治療期間應該檢測測24小時尿鈣，不易超過小時尿鈣，不易超過250mg。誤區(qū)誤區(qū)2：常染色體顯性遺傳的甲狀旁腺功能減退癥更易常染色體顯性遺傳的甲狀旁腺功能減退癥更易發(fā)生高尿鈣血癥，而傳統(tǒng)的治療方案更易出現，因此必須發(fā)生高尿鈣血癥，而傳統(tǒng)的治療方案更易出現，因此必須在檢測尿鈣的基礎上進行，也可采取補充在檢測尿鈣的基礎上進行，也可采取補充PTH或者甲狀旁或者甲狀旁腺移植等治療。腺移植等治療。 甲狀旁腺功能減退癥臨床診治路徑甲狀旁腺功能減退癥臨床診治路徑影像學檢查佝僂影像學檢查佝僂病、骨軟化病、骨軟化腎功能正常腎功能正常血鈣正常血鈣正常鈣劑鈣劑+ +維生素維生素D3D3查血磷查血磷假性甲旁減假性甲旁減血總鈣低血總鈣低查離子鈣查離子鈣典型抽搐表現或低鈣實驗（典型抽搐表現或低鈣實驗（+ +）受試人群受試人群查血白蛋白查血白蛋白離子鈣低離子鈣低糾正后血鈣正常糾正后血鈣正常糾正后血鈣低糾正后