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文檔簡介
1、道爾頓道爾頓遺傳病遺傳病學習目標學習目標 1 1、描述人類遺傳病形成的原因、描述人類遺傳病形成的原因 2 2、認同人類遺傳病的危害和優(yōu)生優(yōu)育、認同人類遺傳病的危害和優(yōu)生優(yōu)育 3 3、描述人類基因組計劃、描述人類基因組計劃一一 人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病與優(yōu)生血友病血友病輕微損傷可引起出血不止輕微損傷可引起出血不止 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味 先天性聾啞先天性聾啞 嚴重聽力減退、繼發(fā)性語言喪失嚴重聽力減退、繼發(fā)性語言喪失 毛發(fā)和皮膚白化,怕光毛發(fā)和皮膚白化,怕光白化病白化病21三體綜合征三體綜合征癥狀:患者智力低下,癥狀:患者智力低
2、下,身體發(fā)育緩慢,常表現身體發(fā)育緩慢,常表現出特殊的面容:眼間距出特殊的面容:眼間距寬,外眼角上斜,口常寬,外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口外,半張,舌常伸出口外,又叫伸舌樣癡呆。在人又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為群中的發(fā)病率為1/600到到1/800。先天性愚型先天性愚型病因:多了一條病因:多了一條21號染色體號染色體癥狀:病兒生長發(fā)育癥狀:病兒生長發(fā)育遲緩,頭部畸形,哭遲緩,頭部畸形,哭聲奇特等聲奇特等, ,并有智能并有智能障礙,其最明顯的特障礙,其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。征是哭聲類似貓叫。貓叫綜合征貓叫綜合征病因:病因:人的人的5 5號染色號染色體部分缺失體部分缺失1、遺傳病的病
3、因是什么、遺傳病的病因是什么? 人類遺傳病是由于基因或染色體改變人類遺傳病是由于基因或染色體改變而引起的疾病。而引起的疾病。2、遺傳病的類型有哪些、遺傳病的類型有哪些?60006000多多種種一)人類遺傳病一)人類遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病基因遺傳病基因遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病二)優(yōu)生二)優(yōu)生人類在什么情況下患遺傳病的機率會較大呢?為什么? 當近親結婚時,由于夫婦之間當近親結婚時,由于夫婦之間的血緣關系很近,來自共同祖先的的血緣關系很近,來自共同祖先的相同基因很多,相同基因很多,隱性隱性致病基因相遇致病基因相遇的的機會就會機會就會大大增加。大大增加。1 1、近親結婚的
4、危害、近親結婚的危害例二、例二、 中國東北某地有一山村,地理環(huán)境中國東北某地有一山村,地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家,只有兩姓,這兩封閉。全村近百戶人家,只有兩姓,這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結婚。他們的后代中,或者是呆傻低能結婚。他們的后代中,或者是呆傻低能(占兒童總數(占兒童總數90%以上),或者體弱多病以上),或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂校由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%),早死兒),早死兒的比例很高,畸形兒占群體中的的比例很高,畸形兒占群體中的8%.建建國三十多年國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的全村中找不到一位能寫帳目的會計。會計。
5、1 1、近親結婚的危害、近親結婚的危害遺傳咨詢遺傳咨詢產前檢查產前檢查 禁止近親結婚禁止近親結婚最有效方法最有效方法最主要手段最主要手段重要措施重要措施直系血親和三代以內的旁系血親直系血親和三代以內的旁系血親2 2、優(yōu)生、優(yōu)生二二 人類基因組計劃人類基因組計劃簡稱:簡稱:啟動時間:啟動時間:完成時間:完成時間:目的目的:參加國:參加國:應用:應用:HGP (Human Genome Project)HGP (Human Genome Project)1990年2000年6月26日完成草圖測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息美國,英國,德國,日本,法國,中國(1999年9月,1
6、)解釋各種生命現象;在基因水平上診療疾病等人類的全部基因構成了人類基因組人類的全部基因構成了人類基因組我國承擔的具體內容: 人類第三號染色體短臂上人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的萬個堿基對的工作工作,由于這一區(qū)域約占基因組的由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又所以又稱稱”1%項目項目”,草圖于草圖于2000年年4月提前完成月提前完成. 我國科學家對被國際同行稱為我國科學家對被國際同行稱為“北京區(qū)域北京區(qū)域”的這一部分進行了詳細分析,共測定的這一部分進行了詳細分析,共測定億個堿基,相當于將所負責區(qū)域重復測定億個堿基,相當于將所負責區(qū)域重復測定次以上,對人類基因組的實際貢獻率為左次以上,
7、對人類基因組的實際貢獻率為左右,所有指標達到了右,所有指標達到了“國際人類基因組計劃國際人類基因組計劃”協(xié)作組對協(xié)作組對“完成圖完成圖”的要求,所有數據已遞交的要求,所有數據已遞交到國際基因數據庫中,可被全球科學家直接免到國際基因數據庫中,可被全球科學家直接免費享用。費享用。小結小結人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病人類遺傳病: 是是由于由于 改改變變而引起的疾病。人類有許多遺傳而引起的疾病。人類有許多遺傳病病由由 控制控制。優(yōu)生:優(yōu)生: 人類基因組計劃人類基因組計劃 參加國:美、德、法、英、日、參加國:美、德、法、英、日、內容:按順序破譯人體細胞內全部內容:按順序破譯人體細胞內全部
8、DNA所包含的遺傳信息所包含的遺傳信息應用:如解釋各種生命現象等應用:如解釋各種生命現象等基因或染色體基因或染色體隱性基因隱性基因禁止近親結婚禁止近親結婚中中1、下列那一組屬于遺傳病?(、下列那一組屬于遺傳???( ) A、白化病、白化病 色盲色盲 先天愚型先天愚型 B、佝僂病、佝僂病 夜盲癥夜盲癥 壞血病壞血病 C、侏儒癥、侏儒癥 乙肝乙肝 先天愚型先天愚型 D、色盲、色盲 甲肝甲肝 乙肝乙肝 佝僂病佝僂病2、一下關于遺傳病的說法錯誤的是(、一下關于遺傳病的說法錯誤的是( ) A 、遺傳病只要中西醫(yī)結合治療,是可以治好的、遺傳病只要中西醫(yī)結合治療,是可以治好的 B、進行遺傳咨詢可避免遺傳患兒的
9、出生、進行遺傳咨詢可避免遺傳患兒的出生 C、禁止近親結婚能預防遺傳病的發(fā)生、禁止近親結婚能預防遺傳病的發(fā)生 D、遺傳病是遺傳物質的改變而引起的、遺傳病是遺傳物質的改變而引起的3 、先天性聾啞是隱性致病基因(、先天性聾啞是隱性致病基因(a)控制的,一對聽力)控制的,一對聽力正常的夫婦生了一個先天性聾啞的孩子,這對夫婦的基正常的夫婦生了一個先天性聾啞的孩子,這對夫婦的基因組成是(因組成是( )A、aa和和AA B、Aa和和aa C、AA和和 AA D、Aa和和 AaAAD4、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結婚,這是因為(、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結婚,這是因為( ) A 近親結婚的后代都會患各種類型的遺傳病
10、近親結婚的后代都會患各種類型的遺傳病 B 近親結婚的后代患隱性遺傳病的機會明顯增大近親結婚的后代患隱性遺傳病的機會明顯增大 C 近親結婚的后代患顯性遺傳病的機會明顯增大近親結婚的后代患顯性遺傳病的機會明顯增大 D 近親結婚為我國倫理道德所不能允許近親結婚為我國倫理道德所不能允許5、揚揚的下列親屬中,不是其近親的是(、揚揚的下列親屬中,不是其近親的是( ) A 他姑媽的兒子他姑媽的兒子 B 她舅舅的兒子她舅舅的兒子 C 她嫂嫂的妹妹她嫂嫂的妹妹 D 她姨媽的兒子她姨媽的兒子BC5、關于人類基因組計劃實施意義的敘述,不正確的是、關于人類基因組計劃實施意義的敘述,不正確的是( ) A 有利于人類對疾病的預防,診斷與治療有利于人類對疾病的預防,診斷與治療 B 有利于闡明細胞的生長發(fā)育和分化的機制有利于闡明細胞的生長發(fā)育和分化的機制 C 有利于促進生命科學和其他科學的整合有利于促進生命科學和其他科學的整合 D 人類基因組計劃完成后,能給社會帶來不利的影響人類基因組計劃完成后,能給社會帶來不利的影響6 、小說、小說紅樓夢紅樓夢中的賈寶玉和林黛玉有情無緣,讓無中的賈寶玉和林黛玉有情無緣,讓無數人惋惜。你從生物學的角度思考寶黛可以婚配嗎?數人惋惜。你從生物學的角度思考寶黛可以婚配嗎? D不適合婚配,因為寶玉和黛玉是表兄妹,屬于三不
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