遺傳性耳聾基因檢測標(biāo)準(zhǔn)

1、會計學(xué)1遺傳性耳聾基因檢測標(biāo)準(zhǔn)遺傳性耳聾基因檢測標(biāo)準(zhǔn)WHO （New Engl J Med，2007）全國第二次殘疾人抽樣調(diào)查，全國第二次殘疾人抽樣調(diào)查，2006億人年全全 球球中中 國國（2780萬）萬）2我國每年有3萬以上患嚴(yán)重耳聾殘疾的寶寶出生，新生兒耳聾發(fā)病率為，與唐氏綜合癥的發(fā)病率一樣高3的聾孩子是由聽力正常的父母所生 無藥可治，聽力損失不可逆由聾至啞人工耳蝸價格昂貴再生育風(fēng)險4 每出生一個聾兒，國家及家庭要花費人民幣（不包含人工耳蝸和語言康復(fù)訓(xùn)練）無法在產(chǎn)前預(yù)測遺傳性耳聾風(fēng)險-家庭不幸 新生兒普通聽力篩查存在漏檢遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾-引發(fā)糾紛57 789耳聾基因突變攜帶者 780

2、0萬人基因耳聾表現(xiàn)正常人所占比例聾人中所占比例GJB2先天性耳聾2-3%21%SLC26A4（PDS）先天性耳聾遲發(fā)性耳聾1-2%14.5%12S rRNA藥物性耳聾0.3%4.4%GJB3后天性耳聾我國本土上克隆的第一個遺傳疾病基因10GJB2：先天性聾啞基因 導(dǎo)致生下來就聾PDS：大前庭水管綜合征導(dǎo)致后天性耳聾對震蕩高度敏感提示人工耳蝸植入有較好的效果！11大前庭水管綜合征正常1212SrRNA：藥物性耳聾基因“一針致聾”基因；母系遺傳攜帶藥物性聾基因的個體及其母系家族成員應(yīng)禁用氨基糖苷類藥物！13u 線粒體基因?qū)儆谀赶颠z傳，即下一代的線粒體基因來自于母親。u原因：在受精時，精子的細(xì)胞核進

3、入卵子，與卵子的細(xì)胞核融合，精子中的線粒體會被卵子中的泛素水解酶水解掉。因此，下一代的線粒體全部來自卵子。14GJB3：我國克隆的第一個遺傳病基因后天高頻聽力損失補救方法： 佩戴高頻助聽器 避免使用耳毒性藥物n 多指標(biāo)：同時檢測針對先天性耳聾藥物致聾后天遲發(fā)性耳聾 4 個基因（GJB2, GJB3, 12SrRNA 和 PDS）9個突變位點n 高精度：301醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院和吉大第一醫(yī)院對 1088 例臨床樣 本作雙盲對照實驗證明芯片與測序法符合率為100激光共焦掃描儀自動判讀軟件遺傳性耳聾檢測芯片試劑盒獲國家醫(yī)療器械證（2009）芯片雜交儀芯片洗干儀1555AG1494CT1516影響因子：7

4、.033171820原因:正常人群常見耳聾基因攜帶率約6%(GJB2：2-3%,SLC26A4：1-2%,mtDNA：0.3%)依賴聾人的篩查和干預(yù)尚不足以從根本上阻斷遺傳性耳聾在整個人群中的傳遞和發(fā)病。預(yù)防 :及早地發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾敏感個體和大前庭水管綜合征患者，通過指導(dǎo)用藥避免耳聾。實現(xiàn)常見遺傳性耳聾的預(yù)防.原因預(yù)防控制21控制:有效減少耳聾出生缺陷的發(fā)生，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。22GJB2 235 雜合235野生探針235突變探針22 在301醫(yī)院，一對第一胎生育聾兒的聽力健康夫婦，懷孕第二胎時進行了孕期耳聾基因診斷，最后確定胎兒是雜合突變，出生后孩子聽力正常。（該夫婦為加拿大籍華人）23 熊X的

5、父母是GJB2基因突變攜帶者，由于未進行產(chǎn)前診斷，先后育有兩個聾兒，此次懷孕，經(jīng)301醫(yī)院進行孕期耳聾基因診斷，胎兒確定為雜合突變，出生后聽力應(yīng)正常。熊X9歲，GJB2基因235delC純合突變導(dǎo)致的遺傳性耳聾。熊X的媽媽，GJB2基因突變攜帶者并懷孕5個月。陜西漢中熊XX一家2425我國每年有3萬以上患嚴(yán)重耳聾殘疾的寶寶出生，新生兒耳聾發(fā)病率為現(xiàn)有常規(guī)新生兒物理聽力篩查方法無法檢出遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾每年實際新增聾人因為每年還會新增遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾患者26常規(guī)聽篩 ? ?新生兒聽力聯(lián)合篩查耳聾基因芯片檢測早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防后天遲發(fā)聾、藥物聾耳聾基因篩查是對常規(guī)聽篩最有效的互補篩查手段聯(lián)合

6、篩查提高聽力異常新生兒的篩出率2728 在沈陽202醫(yī)院，一對夫婦帶新生兒就診，父母聽力正常，孩子出生后3天聽力初篩未通過，在一個月時帶孩子到202醫(yī)院新生兒科就診。經(jīng)耳聾基因芯片檢測，發(fā)現(xiàn)GJB2純合突變，及早確診先天性耳聾，及早干預(yù)（正常情況下3-6個月干預(yù)）。GJB2 235 純合235野生探針235突變探針28王王父親父親29歲歲聽力正常聽力正常IVS7-2AG雜合突變雜合突變宋宋母親母親29歲歲聽力正常聽力正常IVS7-2AG雜合突變雜合突變王王女兒女兒5歲歲雙側(cè)感音神經(jīng)性聾雙側(cè)感音神經(jīng)性聾IVS7-2AG純合純合突變突變因說話不清，5歲才被發(fā)現(xiàn)IVS7-2AG雜合IVS7-2AG雜

7、合IVS7-2AG純合2930指導(dǎo)聾人婚育明確耳聾病因評價人工耳蝸植入效果再生育指導(dǎo)聾人有耳聾家族史的人群母系成員中有藥物致聾的人群聽力波動性下降患者檢測對象重要時機查基因，找病因，讓耳聾不再發(fā)生31 患有聽障的王杰（化名）在未婚妻李敏（化名）的陪同下，在第三軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院拿到了一份遺傳性耳聾基因檢測的報告，拿著報告的李敏由衷地嘆了口氣后告訴記者：“這個結(jié)果證明了王杰的耳聾不會遺傳給我們的下一代，我也好回家跟我爸媽交代清楚，明天就能去領(lǐng)結(jié)婚證了。”323334新生兒致聾基因篩查項目納入2012北京市為民辦實事工程，位列35件實事的第14件，主要責(zé)任單位為市衛(wèi)生局，為全市新生兒自愿免費開展耳聾基因篩查。北京日報、北京晚報、北京青年報等媒體均對此進行了報道，同時，搜狐、人民網(wǎng)、鳳凰網(wǎng)、新華網(wǎng)、千龍網(wǎng)等多家媒體也對此進行了轉(zhuǎn)載。35363738我國每年有3萬以上患嚴(yán)重耳聾殘疾的寶寶出生，新生兒耳聾發(fā)病率為，與唐氏綜合癥的發(fā)病率一樣高40的聾孩子是由聽力正常的父母所生4142 患有聽障的王杰（化名）在未婚