地中海貧血與產(chǎn)前診斷ppt課件

1、地中海貧血與產(chǎn)前診斷 區(qū)人口和方案生育效力中心 2021.10.291.什么是地中海貧血珠蛋白基因缺失或突變 或鏈合成妨礙 、 鏈合成失去平衡 溶血性貧血 主要分為 地貧和 地貧兩大類(lèi)。2. -地中海貧血又名-珠蛋白生成妨礙性貧血，是編碼-珠蛋白基因缺失或突變所致。發(fā)病率： 廣東省幾個(gè)高發(fā)地域情況：四會(huì)市11.72%，韶關(guān)：10.44%，珠海：8.91%，順德：8.9%，廣州：6.74%3.基因型的表示 ：正?；?- ：缺一個(gè)基因/+- ：缺兩個(gè)基因/0T：一個(gè) 基因突變4. -地中海貧血基因類(lèi)型靜止型地貧：缺失1個(gè)基因(/-) 或1個(gè)基因突變(/T )又叫地貧2，不會(huì)貧血。 T5.輕型地貧

2、：1.缺失2個(gè)基因:/-SEA；-/-2.2個(gè)基因突變: T / T T T T3.缺1個(gè)基因另有一個(gè)基因突變:-/ T ，又叫地貧1。輕度貧血或不貧血。 6.中間型地貧：缺失3個(gè)基因( -/-SEA)或缺2個(gè)基因另有一個(gè)基因突變( T/-SEA) ，又叫HbH病， HbH患兒出生時(shí)幾乎無(wú)明顯病癥，只需輕度貧血，1周歲出現(xiàn)HbH病的臨床病癥。T7. 重型地貧：又叫HbBarts水腫綜合征，4個(gè)基因都缺失了(-SEA /-SEA) ，在孕后期或出生后即死亡。8.兩個(gè)輕型地貧婚配對(duì)后代的影響 - - / - - / - - - - - - / - - - - / - - / / 重型 輕型 輕型

3、正常 9. 地中海貧血一定義二發(fā)病率：2.8%10.基因型正常： / 雜合子輕型： O / 、 + / 重型： O / +、 O / O、 + / +11.臨床特征輕型：病癥、體征細(xì)微或無(wú)。重型：初生無(wú)貧血，幾個(gè)月至一年開(kāi)場(chǎng)貧血，逐 漸加重，3-4歲后病癥，體征越來(lái)越明顯，構(gòu)成特殊面容，靠 輸血維持生命。中間型：病癥介于輕型和重型之間。12.13.保守估計(jì)，全世界有近3.45億人攜帶地貧基因 篩查結(jié)果顯示，廣東約有11%的人攜帶地貧基因，也就是9個(gè)人中就有1個(gè)有埋伏發(fā)病的能夠。而廣東每年約誕生1萬(wàn)名地貧患兒，其中約1000個(gè)是重癥患兒。假設(shè)夫婦兩人均攜帶地貧基因，所生孩子有1/4的幾率是重型地

4、貧患者。14.重癥地貧的治療輸血和除鐵是最傳統(tǒng)也被證明為有效的治療方法。重度地貧患者必需定時(shí)輸注濃縮紅細(xì)胞懸液，以維持生命和正常生長(zhǎng)發(fā)育，但由于長(zhǎng)期大量的輸血，使體內(nèi)鐵負(fù)荷嚴(yán)重超載，因此在輸血的同時(shí)必需運(yùn)用去鐵劑。每年的費(fèi)用至少需求5萬(wàn)元，如今，輸血治療程度不斷提高，患者壽命可延續(xù)到40多歲，至少需求破費(fèi)200萬(wàn)元。給家庭和社會(huì)帶來(lái)繁重負(fù)擔(dān)。造血干細(xì)胞移植術(shù)的費(fèi)用昂貴,費(fèi)用大約在23萬(wàn) , 手術(shù)最正確時(shí)間是3歲6歲 。15.我們普通能見(jiàn)到的重癥地貧患者幾乎都是-地貧患者。而另一類(lèi)-地貧患者多在胎兒期或剛出生時(shí)便夭折，“這是由于血紅蛋白的鏈無(wú)法合成所致，剛出生時(shí)或生后不久死去，胎兒全身水腫、肚子

5、大，且胎盤(pán)特別大，所以也稱胎兒水腫綜合癥。16.預(yù)防措施一級(jí)預(yù)防 1安康教育 在高發(fā)地域經(jīng)過(guò)報(bào)刊、墻報(bào)、電視講座、婚育學(xué)校培訓(xùn)等各種方式對(duì)育齡群眾宣傳，自主接受預(yù)防的地中海貧血的婚前與孕前篩查。 2婚前與孕前篩查 首先進(jìn)展血細(xì)胞分析：MCV82flMCH18w，最正確時(shí)間2024w，臍帶d0.5cm，取血68ml40.絨毛活檢CVS活檢時(shí)間：孕911周以后方法：B超引導(dǎo)下經(jīng)腹CVS，或經(jīng)宮頸CVS用于胎兒染色體和基因分析平安：B超引導(dǎo)下經(jīng)腹CVS額外的流產(chǎn)率不到141.絨毛穿刺獲取胎兒細(xì)胞42.43.最正確取材時(shí)間：懷孕4070天時(shí)，胚泡周?chē)紳M絨毛，是進(jìn)展查的最正確時(shí)間。 準(zhǔn)確度：可達(dá)98%缺陷：取材量少；存在母體污染；流產(chǎn)率較高可致畸形539例孕5666天行CVS，5例發(fā)生新生兒肢端發(fā)育畸形44.羊膜腔穿刺的特點(diǎn)最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)時(shí)間：孕1620周用于胎兒染色體病和先天性代謝病的產(chǎn)前診斷平安：與之相關(guān)的流產(chǎn)率僅0.5%1%45.羊膜腔穿刺術(shù)46.絨毛、羊水細(xì)胞的基因診斷自絨毛、羊水提取DNA以獲取的DNA行基因擴(kuò)增電泳或雜交法，檢測(cè)突變或缺失型地貧基因與父母基因進(jìn)展比對(duì)重型或中間型者終止妊娠47.絨毛與羊水取材比較 絨毛取材時(shí)間：10周后流產(chǎn)率：3%母體細(xì)胞污染