第5章第3節(jié)人類遺傳病公開課

1、第5章第3節(jié)人類遺傳病公開課【質(zhì)疑】1、什么是遺傳??？ 2、感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？ 3、先天性疾病是否都是遺傳?。?4、家族性疾病是否都是遺傳病？人類遺傳病1、概念：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，往往表現(xiàn)為先天性和家族性。下列屬于遺傳病的是：（ ）A、孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C、一男子40歲開始脫發(fā)，據(jù)了解他的父親也在40歲左右開始脫發(fā)D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病。人類遺傳病1、概念：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，往往表現(xiàn)為先天性和家族性。C多基因遺傳

2、病單基因遺傳病染色體異常遺傳病6500多種100多種100多種1、概念：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。人類遺傳病2、分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。一、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常顯：伴X顯：隱性遺傳病常隱：伴X隱：單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病鐮刀型細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良多指單基因遺傳病-常染色體顯性病患病個體基因型：AA Aa多指并指單基因遺傳病-常染色體顯性病患病個體基因型：AA Aa軟骨發(fā)育不全病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、

3、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出單基因遺傳病-常染色體顯性病患病個體基因型：AA Aa 抗維生素D佝僂病伴x染色體顯性遺傳病患病個體基因型：XDXD XDXdXDY常染色體隱性遺傳病白化病苯丙酮尿癥苯 丙 酮 尿 癥PP或Pp（正常）p p （患者）合成苯丙氨酸羥化酶不能合成苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥常

4、染色體隱性遺傳病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。伴X染色體隱性遺傳病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體遺傳病人類外耳道多毛癥二、多基因遺傳病受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘等。特點(diǎn)：1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高唇裂二、多基因遺傳病 無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水

5、過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。二、多基因遺傳病三、染色體異常遺傳病由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變異而引起的遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征染色體遺傳病常染色體異常：性染色體異常：性腺發(fā)育不良、克氏綜合征小結(jié)：一、單基因遺傳病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良抗維生素D佝僂病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。常顯：伴X顯顯：常隱：伴X隱：請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 顯（4）軟

6、骨發(fā)育不全 隱（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病四、遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：危害：（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因五、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 優(yōu)生 -讓每一

7、個家庭生育出健康的孩子和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？1、和誰生？ 禁止近親結(jié)婚 我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 （1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子 女自 己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系

8、血親1、和誰生？ 禁止近親結(jié)婚 我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因結(jié)合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。 達(dá)爾文和表妹愛瑪甜蜜的婚姻苦澀的果達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷檢查身體、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）

9、的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩C 2、能不能生？ 遺傳咨詢（主要手段） 廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放

10、棄對孩子的治療。 真實(shí)的故事母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率2328歲1/15 0003034歲1/8003539歲1/2704044歲1/10045歲1/50最佳生育年齡：女方2328歲，男方3035為佳3、什么時候生？ 提倡“適齡生育”過早過遲生育對母子的健康都不利。4、生之前做什么？ 產(chǎn)前診斷（重要措施）方法：羊水檢查、B超檢查；孕婦血細(xì)胞檢查； 基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。小結(jié)： 優(yōu)生的四個措施和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段）提倡適齡生育進(jìn)行產(chǎn)前診斷五、人類基因組計劃及其意義 測定人類基

11、因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息。 人類基因組計劃正式啟動于1990年 美、英、德、日、法、中6國參與了這項(xiàng)工作。2003年圓滿完成。研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-2、調(diào)查該病的遺傳方式-在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)100某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)1.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲 型肝炎2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（ ） 由多對基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低 A B C DBC考考你！4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ）A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B得過肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年 D得