胎兒致畸相關因素及預防課件(PPT 88頁)

1、胎兒致畸相關因素及預防第1頁，共88頁。 我國是出生缺陷高發(fā)國家，而且呈逐年上升趨勢。每年約有2030萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達80120萬,約占每年出生人口總數(shù)的4%6%，出生缺陷人口的歷年遞增嚴重影響我國人口的整體素質，不僅給家庭和社會帶來沉重負擔，也成為重大的社會人口問題之一，已引起我國政府和社會各界的高度重視。第2頁，共88頁。什么是出生缺陷呢？ 出生缺陷（Brith Defection BD）是先天性、遺傳性和不良因素引起的出生時就存在的各種身體結構畸形、功能或代謝異常的總稱。第3頁，共88頁。先心病目前發(fā)病率最高“新生缺陷中僅單

2、基因的遺傳病就有近7000種，再加上其他復雜的、和遺傳相關的疾病，新生缺陷疾病共計達10000多種！ ”據(jù)復旦大學出生缺陷研究中心副主任、復旦大學上海醫(yī)學院分子醫(yī)學教育部重點實驗室副主任馬端教授介紹說，迄今為止，我國新生缺陷兒童總人數(shù)累積已達約6000萬人。較為常見的出生缺陷和殘疾包括先天性心臟病、唐氏綜合癥、失聰、智障、唇腭裂、神經(jīng)管畸形、多指(趾)、腦積水、開放性脊柱裂等。不同地區(qū)的發(fā)病也不盡相同，在廣東、廣西等南方地區(qū)，蠶豆病、地中海貧血較為頻發(fā)，在北方地區(qū)則以神經(jīng)管缺陷較為多見。第4頁，共88頁。新生缺陷原因多樣造成新生缺陷的原因多種多樣，除了不可避免的遺傳基因突變外，還可能與環(huán)境污染

3、、病毒感染、生殖道感染性疾病、飲食習慣和懷孕季節(jié)等相關。比如：水中和土壤中所含的類雌激素、環(huán)境雌激素，動物飼料里添加的激素，裝修材料含苯超標，大氣污染、電磁波污染等，都有可能導致新生缺陷的發(fā)生，但有些尚未下定論。第5頁，共88頁。 此外，研究人員在長期工作中還懷疑，頻繁使用手機、過長時間瀏覽網(wǎng)絡、長期身處復印機環(huán)境等，或許也是造成新生缺陷的原因之一，不過馬端教授表示，以上只是研究者的懷疑和推斷，但尚無研究定論可佐證。第6頁，共88頁。 可喜的是，科研人員已掌握了一些疾病病因，這類疾病發(fā)病率也得到一定控制。比如：研究表明，新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)病與孕產婦體內缺乏葉酸有關，經(jīng)大力宣教后，如今孕婦有意

4、識地在醫(yī)生指導下適量補充葉酸，使得近年來神經(jīng)管畸形的發(fā)病率有所下降。但也有部分疾病發(fā)病率呈上升趨勢，首當其沖的就是“殺傷力”極大的先天性心臟病，這也是目前發(fā)病率最高的新生缺陷。復旦大學出生缺陷研究中心以先天性心臟病、先天性智障、先天性失聰、唇腭裂等為重點研究對象，正加緊研究進程，爭取盡早取得成果，以降低出生缺陷發(fā)病率。第7頁，共88頁。第8頁，共88頁。第一部分 胎兒致畸的主要因素一、遺傳因素二、環(huán)境因素三、二者相互作用交互作用環(huán)境因素遺傳因素第9頁，共88頁。一、遺傳與胎兒畸形 染色體疾病 基因疾病 遺傳于父系或母系第10頁，共88頁。染色體病21-三體綜合征(先天愚型)18-三體綜合征脆X

5、綜合征等第11頁，共88頁。第12頁，共88頁。 數(shù)目變化21-三體綜合癥等 常染色體病 結構畸變貓叫綜合癥等 染色體病 數(shù)目變化Turner綜合癥 X染色體病 結構畸變脆性X綜合癥 性染色體病 數(shù)目變化XYY等 Y染色體病 結構畸變大Y等第13頁，共88頁。 顯性基因病馬凡綜合癥等 常染色體 隱性基因病地中海貧血等 單基因病 顯性基因病抗維生素D佝僂病等 性染色體 基因病 隱性基因病血友病、DMD等 多基因病精神分類癥、唇裂、腭裂、無腦兒等第14頁，共88頁。遺傳性疾?。?細胞質線粒體基因病家族性糖尿病伴耳聾、Lebers視神經(jīng)萎縮 體細胞遺傳病腫瘤等第15頁，共88頁。二、環(huán)境因素與胎兒畸

6、形環(huán)境致畸因子導致致畸發(fā)生的敏感性取決于孕體的遺傳特性、致畸因子暴露的時間、強度以及其與孕母遺傳因素的相互作用。胚胎對致畸因子的高敏感期是受精后的16-60d，高峰期在30d左右。當環(huán)境致畸因子作用于此高敏期胚胎時，發(fā)生何種類型的畸形則取決于器官對致畸因子的敏感性。第16頁，共88頁。環(huán)境因素包括：生物性致畸因子物理性致畸因子藥物性致畸因子化學性致畸因子其他致畸因子第17頁，共88頁。生物性致畸因子包括病毒、寄生蟲等，尤其是TORCH感染，常見的為病毒感染。它包括：皰疹病毒、巨細胞病毒、風疹病毒、弓形蟲等。如果在懷孕早期出現(xiàn)上述病毒及寄生蟲感染，則極易造成胎兒畸形。在日常生活中哪些孕婦要注意這

7、些問題，應怎樣預防呢？ 第18頁，共88頁。發(fā)熱 一是發(fā)燒的孕婦要警惕。感染流感病毒多可導致高熱，而高熱可導致人類先天性畸形，甚至出現(xiàn)流產或死胎。如果母親在懷孕早期有過高熱史，會影響腦組織發(fā)育，表現(xiàn)智力低下，學習和反應能力較差。這種智力低下是不能恢復的。當然，高熱造成胎兒畸形還與孕婦對高熱的敏感性和其他因素有關。如果是普通感冒，多無高熱癥狀，對胎兒多無影響。 第19頁，共88頁。發(fā)熱 因此，為了減少出生畸形胎兒，孕婦在懷孕早期，應避免患發(fā)熱性疾病，避免接觸高溫環(huán)境，甚至要避免洗過熱的熱水浴。如體溫超過正常體溫2時，應速取物理降溫法。如發(fā)高燒，經(jīng)檢查后可考慮中止懷孕 第20頁，共88頁。弓形體

8、二是常接近家貓、狗的孕婦要警惕。造成胎兒畸形的原因很多，但很少有人知道帶菌的貓也是一種導致胎兒畸形威脅的傳染源，貓的糞便則是這種惡性傳染病進行傳播的主要途徑。這種惡性傳染病叫做弓形體病。孕婦感染上貓糞中的弓形體寄生蟲后，未來降生下來的嬰兒就有可能患先天性失明、癲癇、腦積水等疾病。孕婦染上此病后，可能會出現(xiàn)與流感相似的反應，或出現(xiàn)淋巴腫大。如果孕婦是初次染上此病，那么，對未來的嬰兒危險性就大。第21頁，共88頁。弓形體感染是一種寄生蟲，孕婦感染弓形蟲，特別是初次感染，無論有無癥狀，均可通過胎盤傳給胎兒，影響胎兒發(fā)育，嚴重者致畸，甚至導致胎兒死亡。常見畸形：小頭畸形、腦積水、神經(jīng)系統(tǒng)缺陷、無腦兒、

9、顱內鈣化、智力低下、脈絡膜視網(wǎng)膜炎、肝脾腫大、血小板減少等第22頁，共88頁。弓形體 因此，女性朋友應盡量減少與貓的接觸，不要養(yǎng)寵物貓。同時，狗也是弓形蟲的傳染源，雖然危險性較貓要小，但仍需減少接觸。 第23頁，共88頁。風疹病毒 三是患過風疹的孕婦要警惕。風疹，是一種由風疹病毒引起的急性呼吸道傳染病。婦女懷孕初期感染風疹病毒，易引起流產、死產或嬰兒先天性畸形。風疹病毒造成的損害可累及心血管、眼、神經(jīng)、聽覺及骨骼等系統(tǒng)。這些疾病在胎兒出生時可不明顯，但在出生后數(shù)周、數(shù)月、或者數(shù)年后卻可明顯地表現(xiàn)出來。據(jù)統(tǒng)計，在妊娠的頭三個月內感染風疹者，約有70%的小兒在四歲時才顯示出異常。第24頁，共88頁

10、。防止孕婦感染風疹的主要措施有：風疹病人應隔離到出疹后五日，孕婦在冬春風疹多發(fā)季節(jié)或風疹流行期間，應盡量避免接觸病人。積極開展人工免疫。懷孕前婦女可進行接種，接種后三個月內不能懷孕。但要注意，已妊娠婦女不能接種。妊娠前行風疹病毒抗體檢查，也可于妊娠初期三個月內做兩次風疹病毒抗體的血清學檢查，如有異常，應咨詢醫(yī)生，必要時進行人工流產。因此，在孕前應檢查TORCH系列，明確有無感染，并咨詢婦產科專業(yè)醫(yī)師。第25頁，共88頁。風疹病毒感染對胎兒的危害程度與其毒力及孕周有關。隨胎齡的遞增，危害性遞減，以3個月為界，稱為“臨界期”。常見畸形：耳聾、心臟?。ǚ俊⑹腋羧睋p）、肺動脈狹窄、先天性白內障、先天青

11、光眼、肝脾腫大、中樞神經(jīng)異常等。第26頁，共88頁。巨細胞病毒感染宮內感染主要由于母血經(jīng)胎盤傳播。孕早期感染者較嚴重。常見畸形：小頭伴智力低下、顱內鈣化、脈絡視網(wǎng)膜炎、先天性白內障、耳聾、聽力減退、唇腭裂、馬蹄內翻足、肺發(fā)育不全等。第27頁，共88頁。其他感染其他感染：如梅毒、艾滋病、流行病毒、水痘、麻疹等、梅毒螺旋體感染：頭面部與骨骼畸形、肝脾腫大、紫癜、腦積水、角膜炎等。流感病毒感染：唇裂、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常缺陷等第28頁，共88頁。物理性致畸因子 X射線、射線電離輻射 射線、射線、中子流、質子流等 機械性壓迫：母親矮??；小子宮；子宮畸形；子宮腫瘤；多胎妊娠；小骨盆；羊水過少等。其他因素：噪

12、音、微波輻射、溫度過高或過低等。第29頁，共88頁。物理因素放射線是主要的物理致畸因素，因而育齡期婦女應盡量避免或減少X線照射，以免在未知懷孕的情況下，對胎兒造成輻射。當然，放射線對胎兒的損害，因胚胎發(fā)育時間的不同而異。孕8周前，多會產生較嚴重的影響，而孕9周以后，可能不會造成畸形的發(fā)生，但可使胎兒全身或顱腦生長遲緩或中止發(fā)育。第30頁，共88頁。另外，常在電腦環(huán)境中工作的女性，應注意電腦的輻射。雖然目前沒有一個確切的對胎兒無害的耐受劑量標準，但如果工作環(huán)境電腦較多，或帶有電離輻射的機器(如打印機)等較多，則應注意避免照射，可穿防輻射服進行預防。如前面所講，除去病毒感染所致的高熱，也應注意預防

13、洗澡水過熱、天氣過熱等可導致體溫上升的溫度過高(大于39.5)的情況。因有研究證實，孕婦體溫過高，亦可造成胎兒畸形的發(fā)生。第31頁，共88頁。電離輻射胚胎受影響的程度取決于3個因素：輻射劑量；受輻射時胚胎發(fā)育的階段；胚胎對輻射的敏感性。妊娠2個月前受照射最易引發(fā)畸形，且畸形嚴重，以后對射線的敏感性降低。常見畸形：中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形；各種先天性心臟??；消化系統(tǒng)畸形；骨骼及肢體畸形；感覺器官發(fā)育障礙；器官發(fā)育障礙等。小兒白血病及癌癥的發(fā)病率也增加第32頁，共88頁。藥物性致畸因子抗生素類藥物：四環(huán)素類、氨基糖甙類、灰黃霉素、氯喹、乙胺嘧啶、甲苯咪唑、甲硝唑等。鎮(zhèn)靜藥：沙利度胺（反應停）可引起嚴重的“

14、海豹肢”畸形。其他藥物：某些抗癲癇藥、抗精神病藥、碳酸鋰、激素類藥等。第33頁，共88頁。化學性致畸因子貢、鉛、鉻、鎳及其化合物等有毒金屬； 有機溶劑：苯、二甲苯等；食品添加劑、防腐劑、著色劑、有機磷農藥等；二氧化硫、多氧化碳、苯并芘氣體；亞硫酸鹽、甲基硫脲等化學物質；有機氯、有機氟等農藥以及一些石油化工產品。第34頁，共88頁。營養(yǎng)及飲食因素營養(yǎng)缺乏導致的畸形，業(yè)已證實且被廣大女性朋友所熟知的是葉酸缺乏可導致神經(jīng)管畸形。因而，懷孕婦女至少在孕前1個月開始服用葉酸，至妊娠3個月。另外，偏食、挑食、厭食造成的營養(yǎng)不良，可導致各種維生素或者微量元素的缺乏，也可導致神經(jīng)管畸形等多種畸形的發(fā)生。如果營

15、養(yǎng)不良導致了貧血，中重度貧血時間較長時，亦可造成胎兒畸形的發(fā)生 第35頁，共88頁。 其他致畸因子吸毒、吸煙與酗酒可危害胎兒孕婦的營養(yǎng)不良；孕婦某些疾?。杭卓骸⑻悄虿〉?；母親的憂傷、驚恐情緒，不良嗜好及某些職業(yè)接觸有害物質。第36頁，共88頁。吸煙，吸煙或被動吸煙都會影響胎兒發(fā)育，尼古丁有降低性激素分泌量和殺滅精子的作用，丈夫吸煙可使妻子受孕的可能性減少一半。婦女被動吸煙可導致不孕、出生缺陷、死胎和流產。喝酒，飲酒過量，可以通過毒害睪丸等生殖器官，降低雄激素水平，對精子的質量和數(shù)量都有很大的影響，孕婦飲酒胎兒致畸率極高，酒精綜合征患兒多處畸形、發(fā)育遲緩及智力低下。因此孕期，尤其早孕期應絕對忌酒

16、。第37頁，共88頁。情緒因素 孕婦生活在社會和人群中，和其他人一樣有喜、怒、哀、樂、憂、思、悲、恐等情緒的變化。而胎兒的某些先天性生理缺陷，就可能與孕婦妊娠期間的不良情緒有關。 人在情緒變化時，神經(jīng)系統(tǒng)控制的內分泌腺會分泌出各種不同類型和數(shù)量的激素，使血液中的化學成分發(fā)生變化。情緒愉快時，會使血液中增加有利于健康的化學物質；反之，憂、悲、驚、恐之時，則會使血液中有害于健康的化學物質增加。胎兒在母體內所需要的營養(yǎng)和氧氣是由母體內的血液通過胎盤供給的，這就不難理解，當孕婦情緒變化時，體內血液中的化學物質的質和量也就發(fā)生了變化，血液通過胎盤進入胎體，也必然對胎兒的生長產生好的或有害的影響。第38頁

17、，共88頁。所以，孕婦的家人特別是孕婦的丈夫，應該關心和體貼妻子，使孕婦心情舒暢，情緒良好。同時，孕婦自己也應在妊娠期間特別是妊娠的前三個月內保持舒暢、樂觀的精神狀態(tài)，千萬不要憂慮、驚恐、焦急、暴怒和悲哀，而影響了胎兒的正常發(fā)育。第39頁，共88頁。年齡因素育齡期婦女以2529歲為最佳生育年齡，如果生育時間過晚，則唐氏綜合征的發(fā)生率則較正常情況下增多。如果懷孕年齡大于35歲，則危險性更加升高。應常規(guī)行染色體檢查。除去上述環(huán)境因素導致畸形的情況，遺傳因素也是不可忽視的方面。通過國家對婚姻法的大力宣傳，近親結婚的情況已較少發(fā)生。但仍有許多畸形是無法預防的，且部分胎兒遺傳易感性增強，即較正常胎兒對致

18、畸因素更加易感。這就需要在懷孕后定期進行產前檢查，嚴密防護，如果發(fā)現(xiàn)異常，及時處理，避免嚴重畸形胎兒的出生。第40頁，共88頁。孕育生命是一個非常神奇而幸福的過程，在了解了以上孕期應注意預防的情況后，孕媽媽們不需有太多的顧慮，考察自己有無高危情況，有則改之，無則加勉。保持良好的心情，讓孕期里的生活更加安全、快樂 第41頁，共88頁。三、遺傳與環(huán)境致畸因子的相互作用在先天致畸的發(fā)生機制中，多數(shù)為環(huán)境因素與遺傳因素常常相互作用，共同引發(fā)先天畸形；環(huán)境致畸因子可以通過引起染色體畸變和基因突變改變胚胎的遺傳構成而導致胎兒畸形；胎兒本身的遺傳特性決定和影響胚胎對環(huán)境致畸因子的易感程度。第42頁，共88頁

19、。第二部分 胎兒畸形的預防第43頁，共88頁。WHO預防出生缺陷“三級預防”策略 一級預防（防止出生缺陷的發(fā)生）：降低或消除孕前導致出生缺陷不良妊娠的危險因素。二級預防（防止出生缺陷的出生）：通過產前檢查、產前診斷淘汰重度缺陷患兒的出生，是目前國際上公認的首要措施。三級預防是對出生缺陷的治療。強調一、二級預防是重點， 第44頁，共88頁。遺傳和環(huán)境是影響優(yōu)生的兩大因素：計劃受孕前要排除遺傳和環(huán)境方面的不利因素。凡是夫婦雙方之一有遺傳病家族史、夫婦雙方之一為遺傳病或染色體病患者或攜帶者、女方年齡過大、有生過畸形兒、智力低下兒史、或有習慣性流產、死胎、死產等不良生育史等情況，都需在計劃受孕前找從事

20、醫(yī)學遺傳學的專業(yè)人員或掌握一定遺傳學知識的臨床醫(yī)師進行遺傳咨詢。通過分析發(fā)病的原因、遺傳方式、子女患病的風險率等，對能否妊娠以及妊娠后是否需進行產前診斷。第45頁，共88頁。一級預防 孕前預防一、孕前體檢：醫(yī)生了解雙方家族生育情況，檢查雙方是否有遺傳疾病和傳染病、性病等，如有這些疾病要暫緩懷孕 孕前優(yōu)生優(yōu)育的咨詢、檢查：如TORCH檢查準爸爸、媽媽至少戒煙、戒酒半年左右再懷孕遠離高溫、電磁輻射、噪音、汽油等環(huán)境，避免接觸硫酸、 二甲苯等揮發(fā)性氣體 父母雙方在懷孕前3個月都應補充葉酸準媽媽還應在婚后及時注射風疹疫苗，并在注射3個月后懷孕，服避孕藥的準媽媽最好停藥3個月后再懷孕 第46頁，共88頁

21、。孕前檢查二、評估孕前高危因素，對有遺傳病、慢性疾病和傳染病的婦女，應給予評估、指導后再決定懷孕的時間。避免接觸有毒有害物質和寵物。測量血壓、體質量與體質指數(shù)，合理營養(yǎng)，控制體質量。改變不良生活方式；避免高強度的工作、高噪音環(huán)境和家庭暴力。保持心理健康。合理選擇運動方式。補充葉酸0.4-0.8毫克/天或經(jīng)循證醫(yī)學驗證的含葉酸的復合維生素。第47頁，共88頁。三、建立健康的生活方式重視合理營養(yǎng)，培養(yǎng)良好的飲食習慣：有偏食習慣的要進行糾正，因為偏食易致營養(yǎng)素缺乏而使不良妊娠結局的發(fā)生率增加；有肥胖傾向者要控制體重，因為肥胖者妊娠時并發(fā)糖尿病、高血壓等危險性增加。 孕前及孕初服用葉酸，可降低胎兒神經(jīng)

22、管畸形的發(fā)病率。因此，孕前多食含葉酸的食物如肝、腎、蛋等動物性食品和菠菜、芹菜、萵苣、橘子等蔬菜水果或加服葉酸片。第48頁，共88頁。戒煙戒酒：因為主動吸煙和被動吸煙都會影響胎兒的生長發(fā)育。酒精可通過胎盤進入胎兒體內，使胎兒發(fā)生酒精綜合征，引起染色體畸變，導致畸形和智力低下等。遠離寵物，預防弓形蟲?。贺?、狗可能傳染弓形蟲病。孕婦弓形蟲病感染會引起流產或胎兒畸形和胎兒宮內發(fā)育遲緩。因此，家有寵物者，在計劃受孕時，應將寵物寄養(yǎng)出去，避免接觸。第49頁，共88頁。四、進行相關實驗室檢查： 必查項目（1）血常規(guī) （2）尿常規(guī) （3）血型 （4）肝功能 （5）腎功能 （6）空腹血糖 （7）HBeAg （

23、8）梅毒螺旋體 （9）HIV篩查 （10）宮頸細胞學檢查 第50頁，共88頁。 備查項目（1）TORCH篩查（2）宮頸陰道分泌物檢查（3）甲狀腺功能檢測（4）OGTT試驗（5）血脂檢查（6）婦科超聲檢查（7）心電圖檢查（8）胸部X線檢查 第51頁，共88頁。五、營養(yǎng)咨詢、葉酸補充方法。 從孕前3個月始每日服用0.4 mg葉酸。六、妊娠心理及經(jīng)濟準備。 七、討論避孕方法。八、強調早期、連續(xù)產前檢查的重要性，并討 論如何根據(jù)危險性進行保健。 第52頁，共88頁。二級預防 孕期的預防孕早期的預防孕中期的預防孕晚期的預防第53頁，共88頁。孕早期預防準媽媽要盡量遠離可能有污染的環(huán)境，避免接觸農藥、藥物

24、，減少和電腦、手機等輻射性物體的接觸時間 ；懷孕期間保持愉快的情緒；準媽媽要繼續(xù)補充葉酸 ； 孕期前3個月用藥尤其需要注意 ,最好在醫(yī)生的建議下服用。合理飲食，增加營養(yǎng)；月經(jīng)規(guī)律的孕婦，在妊娠11周到13+6周做二維彩超，檢查胎兒頸項透明層厚度。月經(jīng)不規(guī)律者經(jīng)過B超等檢查孕周后，再做上述檢查。第54頁，共88頁。胎兒頸項透明層厚度（NT）第55頁，共88頁。孕中期預防妊娠15周到20周內，孕婦應抽取靜脈血做唐氏綜合癥篩查。（篩查結果低危者應做常規(guī)孕期檢查，篩查結果高危者必須做進一步產前診斷）。妊娠20周到24周，孕婦應進行系統(tǒng)彩超檢查。2428周進行糖尿病篩查，補充鈣劑第56頁，共88頁。什么

25、是產前篩查產前篩查也叫做唐氏綜合癥篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天性缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷最大限度地減少異常胎兒的出生率。第57頁，共88頁。產前篩查的目的 篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人，篩檢出高危孕婦后再做進一步的診斷性檢查，可以在最大程度上防止先天缺陷兒的出生，從而達到優(yōu)生的目的。第58頁，共88頁。產前篩查的意義 產前血清篩查是目前進行的針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷的一種系統(tǒng)方法，首

26、先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。第59頁，共88頁。產前篩查的意義 產前篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有患病兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行產前篩查，做到防范于未然。通過篩查可防止65%90% 21-三體、18三體或神經(jīng)管缺損患兒的出生。第60頁，共88頁。產前篩查的意義以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法，也就是通過你的年齡，體重，靜脈血中AFP以及HCG的水平，結合你其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計算

27、出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據(jù)風險值的高低你將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。第61頁，共88頁。產前篩查的方法目前主要在孕中期采用時間分辨免疫熒光法檢測母血清的AFP、-HCG及游離雌三醇uE3的指標，再結合孕婦體重、年齡和采血時的孕周，以及其他的一些情況（如是否吸煙或患有糖尿病等），計算出你的胎兒分別患有先天性疾病的風險值。依據(jù)風險值的高低你將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。第62頁，共88頁。 47，xy,+21第63頁，共88頁。DS患兒生活不能自理,給家庭造成了極大的精神和經(jīng)濟負擔,給社會也帶來很大的負擔,影響全民族的整體素質的提高.我國每年有

28、26600個DS兒出生,我國現(xiàn)有大約60萬以上的DS 患者,提高產前篩查質量，及時診斷DS兒，降低和防止DS兒的出生成為迫切需要第64頁，共88頁。DS患兒生活不能自理,給家庭造成了極大的精神和經(jīng)濟負擔,影響全民族的整體素質的提高,我國每年有26600個DS兒出生,我國現(xiàn)有大約60萬以上的DS 患者.提高產前篩查質量，及時診斷DS兒，降低和防止DS兒的出生成為迫切需要第65頁，共88頁。18三體綜合癥群體發(fā)病率1/3500-1/5000，表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智力低下，90%有先心病，預后極差，90%在生后1年死亡第66頁，共88頁。產前診斷（出生前診斷或宮內診斷） 是指在胎兒出生前應用各種方法，檢

29、測胎兒的健康狀況，對患病的胎兒做出診斷，而后通過選擇性流產或宮內治療，降低先天缺陷兒的出生率，達到優(yōu)生的目的。第67頁，共88頁。產前診斷的方法胎兒染色體檢查 羊水胎兒細胞 臍靜脈血胎兒細胞 絨毛取樣胎兒鏡影像學診斷：B超檢查第68頁，共88頁?！案呶Ｈ巳骸闭Q育缺陷新生兒的概率較高，尤需注重加強產前診斷1、35歲以上的高齡孕婦；2、近親結婚的夫婦；3、有3次以上自然流產、死產、死胎病史的孕婦；4、夫婦任何一方的家庭成員中有遺傳性疾病的病史；5、夫婦一方患有先天性代謝性疾病，或染色體異常；6、已生過遺傳病或神經(jīng)管畸形等疾病的孩子的孕婦；7、胎兒發(fā)育遲緩的孕婦；8、血清學檢查風險系數(shù)明顯增高的孕婦

30、；9、超聲檢查發(fā)現(xiàn)于染色體疾病有關的標記或畸形；10、懷孕早期接觸過明顯致畸因素(如毒物、放射線等)的孕婦. 凡是具有以上任何一種情況的，皆屬“高危人群”。第69頁，共88頁。孕婦年齡35歲的單胎妊娠，妊娠中期發(fā)生21-三體綜合征風險1:280，發(fā)生非整倍體畸形風險1:132；妊娠晚期發(fā)生21-三體風險為1:384，發(fā)生非整倍體畸形風險為1:204B超檢查與羊水細胞染色體檢查不能互相替代第70頁，共88頁。第71頁，共88頁。孕婦體重 體重指數(shù)29kgm2或 體重 80kg 將使患病風險增加24倍第72頁，共88頁。值得注意的是產前篩查只有7585%的準確性只是篩查而不是確診，篩查高危不再復查

31、必須履行明確的告知義務不要因篩查結果是高危就建議患者行引產術，行進一步檢查產前診斷第73頁，共88頁。值得注意的是產前診斷的局限性產前診斷通常只針對某種高風險的出生缺陷，結果正常者不能保證胎兒無缺陷診產在胎兒生長發(fā)育中，有些出生缺陷發(fā)生比較晚不是在任何孕周都能進行產前診斷介入性產前診斷可能對母胎造成影響少數(shù)不可避免的人為錯誤第74頁，共88頁。提示“出生缺陷是可以通過科學的手段和健康的生活方式加以預防的！ ”嚴曉玲說，女性最佳受孕年齡為25至29周歲，男性生育年齡不宜超過40周歲。在以上年齡段中，精子和卵子的質量較好。一旦女性超過35周歲再受孕，染色體異常的發(fā)生概率就會明顯增高。第75頁，共8

32、8頁。提示建議計劃懷孕的夫妻提前三個月接受孕前檢查，尤其是女性應做婦科檢查，排除病理性疾病，還可進行TORCH病毒抗體等檢查。此外，孕前建議不酗酒、不抽煙，盡量避免吸入二手煙。準媽媽可于孕前3個月至孕期3個月內以每天400至800毫克補充葉酸。另外，比如面包、面條、白米和面粉等許多谷物食物，以及牛肝、橙汁等都含有豐富葉酸。由于貓狗糞便易引發(fā)弓形蟲感染，也不宜與寵物頻繁接觸。第76頁，共88頁。提示“新生兒的一些常見疾病可以通過產前診斷及時發(fā)現(xiàn)，但由于孕產婦對產前診斷意義認識尚不足，這使得許多孕產婦到了臨產時才發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，給社會和家庭都帶來沉重負擔。 ”第77頁，共88頁。孕晚期預防妊娠28周到30周，孕婦應做四維彩超，進一步排除