遺傳與優(yōu)生PPT課件(同名12)(PPT 69頁(yè))

1、遺傳與優(yōu)生第1頁(yè)，共69頁(yè)。人民衛(wèi)生出版社第四章 人類常見(jiàn)遺傳病編者 鄧鼎森 賴德慧第2頁(yè)，共69頁(yè)。內(nèi)容提要第四章 人類常見(jiàn)遺傳病第3頁(yè)，共69頁(yè)。學(xué)習(xí)目標(biāo)第四章 人類常見(jiàn)遺傳病第4頁(yè)，共69頁(yè)。重點(diǎn)和難點(diǎn)第四章 人類常見(jiàn)遺傳病第5頁(yè)，共69頁(yè)。一、遺傳病的概念第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第一節(jié) 遺傳疾病概述遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病，并按一定方式在上下代間傳遞(一) 先天性疾病與遺傳病(二) 家族性疾病與遺傳病第6頁(yè)，共69頁(yè)。二、疾病發(fā)生中的遺傳因素和環(huán)境因素(一) 完全由遺傳因素決定發(fā)病(二) 基本上由遺傳因素決定發(fā)病，但需要環(huán)境因素作為誘因(三) 遺傳和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病均起作用(四

2、) 發(fā)病完全取決于環(huán)境因素，與遺傳基本無(wú)關(guān)第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第一節(jié) 遺傳疾病概述第7頁(yè)，共69頁(yè)。三、遺傳病的分類第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第一節(jié) 遺傳疾病概述第8頁(yè)，共69頁(yè)。染色體畸變（chromosome aberration）是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變，包括染色體數(shù)目畸變和染色體結(jié)構(gòu)畸變。因染色體畸變而引起的疾病稱為染色體?。ㄒ唬┤旧w數(shù)目畸變1.整倍性改變2.非整倍性改變3.嵌合體(二) 染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)笔?、重?fù)、倒位和易位一、染色體畸變第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第二節(jié) 染色體病第9頁(yè)，共69頁(yè)。染色體畸變（chromosome aberration）是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變

3、，包括染色體數(shù)目畸變和染色體結(jié)構(gòu)畸變。因染色體畸變而引起的疾病稱為染色體病(一) 常染色體病因常染色體(122號(hào)染色體)畸變所引起的疾病稱為常染色體病1.21-三體綜合征二、常見(jiàn)染色體病第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第二節(jié) 染色體病第10頁(yè)，共69頁(yè)?！九R床表現(xiàn)】 患者智力低下、發(fā)育遲緩，患兒呈特殊面部畸形，眼距寬、耳位低，伸舌樣癡呆，患兒皮紋也有其特點(diǎn)，50%左右的患兒有先天性心臟病。二、常見(jiàn)染色體病第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第二節(jié) 染色體病【核型】 21三體型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 第11頁(yè)，共69頁(yè)。第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第一節(jié) 遺

4、傳疾病概述第12頁(yè)，共69頁(yè)。第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第一節(jié) 遺傳疾病概述第13頁(yè)，共69頁(yè)。第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第一節(jié) 遺傳疾病概述第14頁(yè)，共69頁(yè)。二、常見(jiàn)染色體病第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第二節(jié) 染色體病【核型】47，XX(XY)+18； 46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18 2.18-三體綜合征【臨床表現(xiàn)】 患者智力低下、發(fā)育遲緩，患兒呈特殊面部畸形，眼距寬、耳位低，伸舌樣癡呆，患兒皮紋也有其特點(diǎn)，50%左右的患兒有先天性心臟病第15頁(yè)，共69頁(yè)。第16頁(yè)，共69頁(yè)。第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第一節(jié) 遺傳疾病概述第17頁(yè)，共69頁(yè)。二、常見(jiàn)染色體病第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第

5、二節(jié) 染色體病【核型】47，XX(XY),+13少數(shù)為46，XX(XY)/47，XX(XY),+13 3.13-三體綜合征【臨床表現(xiàn)】患者智力和生長(zhǎng)發(fā)育嚴(yán)重滯后，畸形尤為明顯，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先天性心臟病等第18頁(yè)，共69頁(yè)。第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第一節(jié) 遺傳疾病概述第19頁(yè)，共69頁(yè)。二、常見(jiàn)染色體病第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第二節(jié) 染色體病【核型】46，XX(XY)，del(5)(p15) 4.5p-綜合征【臨床表現(xiàn)】患者哭叫聲似貓叫，眼距寬、耳位低、嚴(yán)重智力低下，有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、滿月臉、智能障礙及皮紋改變，幼兒期為滿月臉等特點(diǎn)，又稱為貓叫綜合征第20頁(yè)，共69頁(yè)。第

6、四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第一節(jié) 遺傳疾病概述第21頁(yè)，共69頁(yè)。第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第一節(jié) 遺傳疾病概述第22頁(yè)，共69頁(yè)。（二）性染色體病由性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變引起的疾病稱為性染色體病。1先天性睪丸發(fā)育不全癥發(fā)病率：在男性新生兒中占1/10002/1000臨床表現(xiàn)：核型：80%90%為47,XXY10%15% 為46,XY/47,XXY和46,XY/48,XXXY二、常見(jiàn)染色體病第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第二節(jié) 染色體病第23頁(yè)，共69頁(yè)。2先天性卵巢發(fā)育不全綜合征發(fā)病率：在新生女嬰中約為1/50001/3500臨床表現(xiàn)核型：約55%的病人為45,X另有為45,X/46,XX（三）兩性

7、畸形1.真兩性畸形2.假兩性畸形二、常見(jiàn)染色體病第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第二節(jié) 染色體病第24頁(yè)，共69頁(yè)。受一對(duì)等位基因控制而發(fā)生的遺傳病稱為單基因遺傳病一、常染色體顯性遺傳?。ˋD）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病第25頁(yè)，共69頁(yè)。一、常染色體顯性遺傳?。ˋD）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病控制某種性狀或疾病的基因是位于常染色體上的顯性基因，其遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳（AD）（一）完全顯性遺傳完全顯性遺傳是指雜合體病人（Aa）與顯性純合體病人（AA）的表現(xiàn)型完全相同，其遺傳方式稱為完全顯性遺傳第26頁(yè)，共69頁(yè)。一、常染色體顯性遺傳?。ˋD）第四章 人類常見(jiàn)

8、遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病【臨床案例】齒質(zhì)形成不全癥系譜特點(diǎn)：1.代代相傳2.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等3.病人多為雜合子，病人的雙親中必有一方為病人，病人的同胞約有1/2為病人第27頁(yè)，共69頁(yè)。一、常染色體顯性遺傳?。ˋD）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病4.雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)?。ǘ┎煌耆@性遺傳雜合體Aa的表現(xiàn)型介于顯性純合體AA和隱性純合體aa表現(xiàn)型之間【臨床案例】 軟骨發(fā)育不全癥第28頁(yè)，共69頁(yè)。一、常染色體顯性遺傳病（AD）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病第29頁(yè)，共69頁(yè)。一、常染色體顯性遺傳?。ˋD）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳?。ㄈ?/p>

9、共顯性遺傳一對(duì)等位基因之間沒(méi)有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)下兩種基因的作用都充分表現(xiàn)出來(lái)?！九R床案例】 AB血型的遺傳第30頁(yè)，共69頁(yè)。一、常染色體顯性遺傳?。ˋD）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病第31頁(yè)，共69頁(yè)。一、常染色體顯性遺傳?。ˋD）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳?。ㄋ模┎灰?guī)則顯性遺傳不規(guī)則顯性遺傳又稱外顯不全，是指帶有顯性致病基因的雜合體（Aa）由于受遺傳背景或環(huán)境因素的影響而沒(méi)有表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，導(dǎo)致顯性遺傳規(guī)律出現(xiàn)不規(guī)則的現(xiàn)象第32頁(yè)，共69頁(yè)。一、常染色體顯性遺傳?。ˋD）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病【臨床案例】多指（趾）畸形的遺

10、傳第33頁(yè)，共69頁(yè)。一、常染色體顯性遺傳?。ˋD）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳?。ㄎ澹┭舆t顯性遺傳延遲顯性遺傳是指某些帶有顯性致病基因的雜合體在生命的早期不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，當(dāng)發(fā)育到一定年齡時(shí)，致病基因的作用才表現(xiàn)出來(lái)的遺傳方式第34頁(yè)，共69頁(yè)。一、常染色體顯性遺傳?。ˋD）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病【臨床案例】家族性結(jié)腸息肉癥的遺傳第35頁(yè)，共69頁(yè)。二、常染色體隱性遺傳?。ˋR）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病控制某種性狀或疾病的基因是位于常染色體上的隱性基因，其遺傳方式稱為常染色體隱性遺傳（AR）第36頁(yè)，共69頁(yè)。二、常染色體隱性遺傳病（

11、AR）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病【臨床案例】白化病的遺傳白化病基因攜帶者婚配示意圖第37頁(yè)，共69頁(yè)。二、常染色體隱性遺傳病（AR）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病白化病系譜圖第38頁(yè)，共69頁(yè)。二、常染色體隱性遺傳?。ˋR）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病系譜特點(diǎn)：1.男女發(fā)病率均等2.不連續(xù)遺傳3.患者的雙親往往表型正常，但都是致病基因的攜帶者4.近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多第39頁(yè)，共69頁(yè)。三、X連鎖顯性遺傳病（XD）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病控制一種性狀或疾病的基因位于X染色體上，且這種基因?yàn)轱@

12、性基因，其遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳。由于X染色體上顯性致病基因引起的疾病稱為X-連鎖顯性遺傳?。╔D）第40頁(yè)，共69頁(yè)。三、X連鎖顯性遺傳?。╔D）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病【臨床案例】抗維生素D性佝僂病的遺傳第41頁(yè)，共69頁(yè)。三、X連鎖顯性遺傳病（XD）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病第42頁(yè)，共69頁(yè)。三、X連鎖顯性遺傳?。╔D）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病第43頁(yè)，共69頁(yè)。三、X連鎖顯性遺傳?。╔D）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病抗維生素D性佝僂病系譜圖第44頁(yè)，共69頁(yè)。三、X連鎖顯性遺傳病（XD）第四章 人類常見(jiàn)遺傳

13、病 第三節(jié) 單基因遺傳病1.人群中女性患者多于男性患者，但女性病情較輕2.患者雙親之一為患者，系譜中常見(jiàn)連續(xù)傳遞的現(xiàn)象3.男性患者的女兒均為患者，兒子均正常；女性患者的后代中，女兒和兒子各有50%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)第45頁(yè)，共69頁(yè)。四、X連鎖隱性遺傳?。╔R）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病控制一種性狀或疾病的基因位于X染色體上，且為隱性基因，這種基因的遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳，由X染色體上隱性致病基因引起的疾病稱為X連鎖隱性遺傳病（XR）第46頁(yè)，共69頁(yè)。四、X連鎖隱性遺傳?。╔R）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病【臨床案例】人類紅綠色盲的遺傳紅綠色盲系譜圖第47頁(yè)，共

14、69頁(yè)。四、X連鎖隱性遺傳?。╔R）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病1.人群中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者，系譜中往往只有男性患者2.雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)病。如果兒子發(fā)病，其致病基因來(lái)自攜帶者母親，具交叉遺傳現(xiàn)象3.如果女性是患者，其父親一定是患者，母親是攜帶者或患者4.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外孫、外甥等可能是患者，其它親屬則不可能患病第48頁(yè)，共69頁(yè)。五、Y連鎖遺傳（YL）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病控制一種性狀或疾病的基因位于Y染色體上，其傳遞方式稱為Y連鎖遺傳。Y連鎖遺傳的傳遞規(guī)律比較簡(jiǎn)單，具有Y連鎖基因者均為男性，這些基因?qū)㈦S

15、Y染色體進(jìn)行傳遞，父?jìng)髯?，子傳孫，因此，Y-連鎖遺傳又稱全男性遺傳第49頁(yè)，共69頁(yè)。五、Y連鎖遺傳（YL）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病【臨床案例】外耳道多毛基因的遺傳第50頁(yè)，共69頁(yè)。五、Y連鎖遺傳（YL）第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第三節(jié) 單基因遺傳病外耳道多毛基因的系譜圖第51頁(yè)，共69頁(yè)。一、易患性和發(fā)病閾值第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第四節(jié) 多基因遺傳病一些遺傳性狀或遺傳病不是由一對(duì)基因控制，而是由多對(duì)基因控制，每對(duì)基因?qū)υ撨z傳性狀或遺傳病所起的作用微小，這些基因易受環(huán)境因素的影響，而且其作用可以累加，這些基因稱為微效基因。由多對(duì)微效基因和環(huán)境因素共同影響而引起的疾病稱為多

16、基因遺傳病，簡(jiǎn)稱多基因病第52頁(yè)，共69頁(yè)。一、易患性和發(fā)病閾值第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第四節(jié) 多基因遺傳病在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體患病可能性的大小，稱為易患性當(dāng)個(gè)體的易患性達(dá)到或超過(guò)一定限度時(shí)，個(gè)體就要患病，使個(gè)體患病的易患性最低限度稱為發(fā)病閾值第53頁(yè)，共69頁(yè)。二、遺傳度第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第四節(jié) 多基因遺傳病多基因遺傳病是由遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響決定的，其中遺傳因素起作用的大小，稱為遺傳度(也稱遺傳率)，遺傳度一般用百分率(%)表示遺傳度%遺傳因素/(遺傳因素環(huán)境因素)100%第54頁(yè)，共69頁(yè)。三、多基因遺傳病的特點(diǎn)第四章 人類常見(jiàn)遺傳病

17、 第四節(jié) 多基因遺傳病1.多表現(xiàn)出家族聚集傾向，一級(jí)親屬的發(fā)病率大約只有1%10%2.患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣關(guān)系的疏遠(yuǎn)而降低3.不同種族的基因庫(kù)不同，所以有些多基因病的發(fā)病率存在種族差異4.近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高，但不如常染色體隱性遺傳病那樣顯著5.單卵雙生患病的一致率高于雙卵雙生患病一致率第55頁(yè)，共69頁(yè)。四、多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第四節(jié) 多基因遺傳病1.在遺傳度較高(遺傳度70%80%，群體發(fā)病率為0.1%1%)的多基因遺傳病中，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率大約近似于一般群體發(fā)病率(P)的平方根。2.患者親屬的發(fā)病率隨親緣關(guān)系的疏遠(yuǎn)而逐漸降低3.當(dāng)一個(gè)家庭中

18、患者人數(shù)越多，親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)就越高第56頁(yè)，共69頁(yè)。四、多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第四節(jié) 多基因遺傳病4.患者病情越嚴(yán)重，其一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高5.當(dāng)某種多基因病的群體發(fā)病率如有性別差異時(shí)，說(shuō)明該病在不同性別中的發(fā)病閾值是不同的第57頁(yè)，共69頁(yè)。一、分子病第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第五節(jié) 分子病與遺傳性代謝缺陷基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病稱為分子病。包括血紅蛋白病、血漿蛋白病、受體蛋白病等（一）血紅蛋白病血紅蛋白病是指珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病，主要臨床表現(xiàn)是缺氧或溶血等。常見(jiàn)血紅蛋白病有鐮狀細(xì)胞貧血和地中海貧血，都是珠蛋白基因突變或缺陷

19、所致。第58頁(yè)，共69頁(yè)。一、分子病第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第五節(jié) 分子病與遺傳性代謝缺陷【臨床案例】鐮狀細(xì)胞貧血癥【遺傳方式】本病為常染色體隱性遺傳【病因】本病是由于血紅蛋白分子中珠蛋白肽鏈第6位的谷氨酸被纈氨酸替換，從而使正常的血紅蛋白（HbA）轉(zhuǎn)變成異常血紅蛋白（HbS）第59頁(yè)，共69頁(yè)。一、分子病第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第五節(jié) 分子病與遺傳性代謝缺陷第60頁(yè)，共69頁(yè)。一、分子病第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第五節(jié) 分子病與遺傳性代謝缺陷（二）其他分子病【臨床案例】血友病【遺傳方式】本病為X連鎖隱性遺傳。【病因】甲型血友病又稱凝血因子缺乏癥，由于凝血因子遺傳性缺乏，導(dǎo)致凝血時(shí)間顯著延長(zhǎng)【臨

20、床表現(xiàn)】主要臨床表現(xiàn)是反復(fù)自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后出血不止，出血部位廣泛，可涉及全身各部，常反復(fù)發(fā)生第61頁(yè)，共69頁(yè)。一、分子病第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第五節(jié) 分子病與遺傳性代謝缺陷【臨床案例】受體病家族性高膽固醇血癥【遺傳方式】本病為常染色體不完全顯性遺傳【臨床表現(xiàn)】患者的血漿中膽固醇含量特異增高，增高的膽固醇可沉積在血管壁上造成動(dòng)脈粥樣硬化，引發(fā)冠心??；沉積在皮膚、肌腱等組織則形成黃色瘤第62頁(yè)，共69頁(yè)。二、遺傳性代謝缺陷第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第五節(jié) 分子病與遺傳性代謝缺陷（一）遺傳性代謝缺陷發(fā)生的分子機(jī)制第63頁(yè)，共69頁(yè)。二、遺傳性代謝缺陷第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第五節(jié) 分子病與遺傳性代謝缺陷（二）典型遺傳性代謝缺陷【臨床案例】白化病是一種較為常見(jiàn)的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。全身性白化病屬于常染色體隱性遺傳，基因定位于11q14-q21白化病患者體內(nèi)酪氨酸酶基因缺陷，使該酶缺乏，故不能有效地催化酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏厍绑w，最終導(dǎo)致代謝終產(chǎn)物黑色素缺乏而呈白化第64頁(yè)，共69頁(yè)。二、遺傳性代謝缺陷第四章 人類常見(jiàn)遺傳病 第五節(jié) 分子病與遺傳性代謝缺陷【臨床案例】苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，基因定位于12q