基因突變以及其機(jī)制

1、關(guān)于基因突變及其機(jī)制第一張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2第一節(jié)突變類型第二張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月3一、突變類型（一）按突變發(fā)生原因分類自發(fā)突變(spontaneous mutagenesis) ：未經(jīng)任何人為的處理而自然地發(fā)生的突變，稱為自發(fā)突變。誘發(fā)突變(induced mutagenesis) ：由人們有意識(shí)地利用物理或化學(xué)手段引起的突變稱為誘發(fā)突變。誘發(fā)突變的頻率要遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于自發(fā)突變頻率 第三張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月4（二）、按變化范圍分突變類型 突變可以發(fā)生在染色體水平或基因水平，發(fā)生在染色體水平的突變稱為染色體畸變，發(fā)生在基因水平

2、的突變稱為基因突變。第四張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月5染色體畸變（chromosome aberration) 染色體數(shù)目的變化或染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生較大片段的異常改變。染色體數(shù)目的變化整倍體(euploidy)：含有完整的染色體組 單倍體（ n ）：haploid 二倍體（2n）：diploid 三倍體（3n）：triploid 四倍體（4n）：tetraploid第五張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月6非整倍體 aneuploidy：含有不完整狀態(tài)的染色體組，一般是指二倍體中成對(duì)染色體成員的增加或減少。 單體（二倍減一，monosomic diploid): 2n-1

3、缺體（二倍減二，nullisomic dilpoid): 2n-2 三體（二倍加一，trisomic diploid): 2n+1 四體（二倍加二，tetrasomic diploid): 2n+2 雙二倍加一（double trisomic）: 2n+1+ 1 部分二倍體（merodiploid）：細(xì)菌等原核生物中由一整條染色體和外來的一個(gè)染色體片段所構(gòu)成的不完整二倍第六張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月7染色體結(jié)構(gòu)的變化染色體結(jié)構(gòu)的改變，多數(shù)是染色體或染色單體遭到巨大損傷產(chǎn)生斷裂，而斷裂的數(shù)目、位置、斷裂端連接方式等造成不同的突變包括染色體缺失、重復(fù)、倒位和易位等涉及到DNA分子

4、上較大范圍的變化，往往會(huì)涉及到多個(gè)基因。 第七張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月8b fa-缺失 b-重復(fù) c-倒位 d-相互易位 第八張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月9染色體結(jié)構(gòu)的變化缺失 deficiency ：是染色體片段的丟失。 細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：缺失環(huán)遺傳學(xué)效應(yīng)：這種突變往往是不可逆的損傷，其結(jié)果會(huì)造成遺傳平衡的失衡。重復(fù) repetition ：是染色體片段的二次出現(xiàn)。細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：重復(fù)環(huán)遺傳學(xué)效應(yīng)：這種突變有可能獲得具有優(yōu)良遺傳性狀的突變體。第九張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月10倒位 inversion：是指染色體的片段發(fā)生了180的位置顛倒 細(xì)胞學(xué)效

5、應(yīng)：倒位環(huán)遺傳學(xué)效應(yīng)：造成染色體部分節(jié)段的位置順序顛倒，極性相反。 易位 translocation ：是指一個(gè)染色體的一個(gè)片段連接到另一個(gè)非同源染色體上。相互易位 reciprocal translocation：兩個(gè)非同源染色體間相互交換一部分。相互易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：十字型圖象相互易位的遺傳學(xué)效應(yīng)：相應(yīng)基因表達(dá)出現(xiàn)異常第十張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月11基因突變（gene mutation）基因突變是指一個(gè)基因內(nèi)部遺傳結(jié)構(gòu)或DNA序列的任何改變，包括一對(duì)或少數(shù)幾對(duì)核苷酸的缺失、插入或置換，分為堿基置換和移碼突變。染色體局部座位內(nèi)的變化點(diǎn)突變point mutation ：?jiǎn)?/p>

6、堿基對(duì)的置換突變發(fā)生在一個(gè)基因范圍內(nèi)。多位點(diǎn)突變：突變超出一個(gè)基因范圍。第十一張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月12 堿基置換 base pair substitution DNA鏈上一個(gè)堿基對(duì)為另一堿基對(duì)所取代叫堿基置換 轉(zhuǎn)換 transition ：DNA鏈中一個(gè)嘌呤（嘧啶）被另一個(gè)嘌呤（嘧啶）所置換。顛換 transversion：DNA鏈中一個(gè)嘌呤（嘧啶）被一個(gè)嘧啶（嘌呤）所置換。第十二張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月13第十三張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月14第十四張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月15第十五張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于

7、2022年6月16第十六張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月17第十七張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月18第十八張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月19第十九張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月20第二十張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月21第二十一張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月22第二十二張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月23第二十三張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月24第二十四張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月25第二十五張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月26第二十六張，PPT共一百三十頁(yè)，

8、創(chuàng)作于2022年6月27第二十七張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月28第二十八張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月29表現(xiàn)型或基因型表示符號(hào)表現(xiàn)型具有合成或利用某種物質(zhì)的能力缺乏合成或利用某種物質(zhì)的能力具有對(duì)某種抗生素的抗性具有對(duì)某種抗生素的敏感性SubSubAntrAnts基因型能夠合成或利用某種物質(zhì)的野生型基因影響合成或利用某種物質(zhì)的突變基因突變的subA基因subA基因的63號(hào)突變具有溫度敏感表型的subA基因突變SubSubsubAsubA63subA（Ts）第二十九張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月30第三十張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月31

9、第三十一張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月32第三十二張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月33波動(dòng)實(shí)驗(yàn)fluctuation test 第三十三張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月34培養(yǎng)皿編號(hào)培養(yǎng)皿上菌落數(shù)樣品來自同一培養(yǎng)物樣品來自不同培養(yǎng)物11446411021556200031352230042148107051565500861444253031726494000816512501920564030101347764815111071012040130191400151016017170111864019002035平均值16.751.43.311.35303

10、.8方 差15273.8694662040.8第三十四張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月35涂布實(shí)驗(yàn)第三十五張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月36影印培養(yǎng)replica plating實(shí)驗(yàn)第三十六張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月37第三十七張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月38一些細(xì)菌的抗藥性基因的突變率 第三十八張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月39第三十九張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月40第四十張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月41第四十一張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月42g1234NN2N4N8N1

11、6NMmN2mN+2mN8mN+4mN24mN+8mNM/Nm/2m3m/22m第四十二張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月43第四十三張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第四十四張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月45第四十五張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月46第四十六張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月47第四十七張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月48第四十八張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月49第四十九張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月50正向突變回復(fù)突變 第五十張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月51第五

12、十一張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月52不對(duì)應(yīng)性、自發(fā)性、稀有性、獨(dú)立性、穩(wěn)定性、可逆性、誘變性第五十二張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月53第五十三張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月54第五十四張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月55第五十五張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月56第五十六張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月57 DNA分子所攜帶的轉(zhuǎn)座因子可以造成插入突變 轉(zhuǎn)座（transposition）：DNA序列通過非同源重組的方式，從染色體的某一部位轉(zhuǎn)移到同一染色體上另一部位或其它染色體上某一部位的現(xiàn)象。轉(zhuǎn)座因子（transpo

13、sable element，TE） 轉(zhuǎn)座因子包括原核生物中的插入序列、轉(zhuǎn)座子以及轉(zhuǎn)座噬菌體（如E. coli的Mu噬菌體）等 第五十七張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月58第五十八張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月59滑移錯(cuò)配（slipped mismatching）（1）缺失 第五十九張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月60DNA中正常的堿基配對(duì)第六十張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月61第六十一張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月62第六十二張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月63第六十三張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月64

14、第六十四張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月65第六十五張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月66第六十六張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月67第六十七張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月68第六十八張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月69第六十九張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月70 在DNA復(fù)制過程中取代正常堿基，整合進(jìn)DNA分子 它們產(chǎn)生異構(gòu)體的頻率高，出現(xiàn)堿基錯(cuò)配的概率也高堿基類似物是如何提高突變頻率的?第七十張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月71 5-溴尿嘧啶（5-BU）的結(jié)構(gòu)第七十一張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年

15、6月72 5-溴尿嘧啶（5-BU）的堿基配對(duì)第七十二張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月73第七十三張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月74G CG BUeG CG BUeG CA=TA=BUkA:TA: BUkA:TG BUeA:TG CG BUe G CA=T5-BU摻入錯(cuò)誤A: T G C第七十四張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月75第七十五張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月76第七十六張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月77（a）亞硝酸（b）羥胺（c）甲基磺酸乙酯（d）N-甲基-N-硝基-N-亞硝基胍 第七十七張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2

16、022年6月78第七十八張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月79 亞硝酸的脫氨基作用及其誘發(fā)的突變 第七十九張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月80A:T GC第八十張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月81第八十一張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月82第八十二張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月83第八十三張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月84Alkylated basesalkylating agents部分烷化劑 和 烷化堿基第八十四張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月85Chemical reactivity of bases

17、is responsible for some DNA lesion 堿基中最容易發(fā)生烷化作用的是嘌呤類 鳥嘌呤N7是最易起反應(yīng)的位點(diǎn) 第八十五張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月86第八十六張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月87 烷化鳥嘌呤的堿基配對(duì) 第八十七張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月88GC就可能變?yōu)槿魏螇A基對(duì) 第八十八張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月89第八十九張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月90第九十張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月91烷化劑名稱理化特性pH7水中半衰期/h分子量狀態(tài)水溶性溶點(diǎn)或沸點(diǎn)203037甲基

18、磺酸乙酯(EMS)無色液體約8%沸點(diǎn)8586/10mmHg932610.4124乙烯亞胺(EI)無色液體易溶于水沸點(diǎn)56/760mmHg43亞硝基乙基脲(NEU)粉紅色液約5%沸點(diǎn)53/5mmHg84117亞硝基甲基脲(NMU)黃色固體35103硫酸二乙酯(DES)無色油狀物不易溶3.3410.5亞硝基胍(NTG)黃色固體熔點(diǎn)118烷化劑的某些性質(zhì)第九十一張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月92溴化乙錠（EtBr）第九十二張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月93第九十三張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月94第九十四張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月95第九十

19、五張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月96第九十六張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月97第九十七張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月98第九十八張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月99第九十九張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月100第一百?gòu)?，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月101第一百零一張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月102第一百零二張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月103第一百零三張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月104第一百零四張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月105誘變劑在DNA上的初級(jí)效應(yīng)遺

20、傳反應(yīng)堿基類似物摻入作用ATGC轉(zhuǎn)換羥胺同胞嘧啶起羥化反應(yīng)GCAT轉(zhuǎn)換亞硝酸A、C的脫氧基作用DNA交聯(lián)ATGC轉(zhuǎn)換缺失烷化劑烷化堿基（主要是G）而導(dǎo)致：脫嘌呤作用；烷化堿基的互變異構(gòu)作用；DNA鏈的交聯(lián)作用；糖-磷酸骨架的斷裂堿基置換（ATGC轉(zhuǎn)換、ATTA顛換、GCCG顛換）及染色體畸變吖啶類個(gè)別堿基的插入或缺失移碼突變紫外線照射形成嘧啶二聚體；形成嘧啶的水合物；DNA交聯(lián)；DNA斷裂ATGC轉(zhuǎn)換、ATGC顛換、及移碼突變電離輻射脫氧核糖-堿基之間化學(xué)鍵及脫氧核糖-磷酸之間化學(xué)鍵的斷裂；通過自由基對(duì)DNA的作用ATGC轉(zhuǎn)換、移碼突變及染色體畸變第一百零五張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月106第一百零六張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月107第一百零七張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月108突變生成過程第一百零八張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月109第一百零九張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月110第一百一十張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月111第一百一十一張，PPT共一百三十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月1