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1、第五章 基因突變及其他變異1玫瑰為什么不一樣紅2不一樣的五色玫3貓姐妹長(zhǎng)的不一樣不一樣的一樣地可愛(ài)貓咪4狗的一家5第一節(jié) 基因突變和基因重組61、概念:生物的子代和親代之間,以及不同的子代之間存在或多或少的差異叫變異。2、特點(diǎn):是生物界普遍存在的生命現(xiàn)象,是生物的基本特征之一。一、變異7表現(xiàn)型基因型 + 環(huán)境條件(改變)(改變)(改變)復(fù)習(xí):表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系生物體性狀的改變就是生物的變異8 普通的小麥種子種植在肥沃的土壤中,給予充足的陽(yáng)光和水分,結(jié)出的是粒多飽滿(mǎn)的種子,但是再把這些種子種下去結(jié)出的仍是普通的種子 不可遺傳的變異9 太空椒(經(jīng)過(guò)太空遨游,也就是經(jīng)過(guò)輻射的)和普通椒相比,太空椒
2、具有明顯的優(yōu)勢(shì),果實(shí)肥大,把其種下去后結(jié)出的仍是太空椒可遺傳的變異10變異的類(lèi)型遺傳的變異:不遺傳的變異:基因突變?nèi)旧w變異基因重組僅僅由環(huán)境不同引起,遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變,不能進(jìn)一步遺傳給后代。由于生殖細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,其后代將繼承這種改變生物變異的類(lèi)型111、下面敘述的變異現(xiàn)象,可遺傳的是 A由于水肥充足而造成的小麥粒大粒多性狀 B果樹(shù)修剪后所形成的樹(shù)冠具有特定的形狀 C用生長(zhǎng)素處理未經(jīng)受粉的番茄雌蕊,得到的果實(shí)無(wú)子 D開(kāi)紅花的一株豌豆自交,后代部分植株開(kāi)白花D思考12 1910年,赫里克醫(yī)生的診所來(lái)了一位黑人病人,病人臉色蒼白,四肢無(wú)力,是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的
3、藥物,但對(duì)這個(gè)病人無(wú)效。對(duì)病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn),紅細(xì)胞在顯微鏡不是正常的圓餅形,而是又長(zhǎng)又彎的鐮刀形,稱(chēng)鐮刀狀細(xì)胞貧血癥。一、基因突變的實(shí)例13 鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病。一旦缺氧,患者紅細(xì)胞變成長(zhǎng)鐮刀型,血液的粘性增加,引起紅細(xì)胞的堆積,導(dǎo)致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大,四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛,血尿和腎功能衰竭等癥狀,病重時(shí),紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象,引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。 患者不能進(jìn)行激烈運(yùn)動(dòng),長(zhǎng)期遭受慢性貧血折磨。常在幼年發(fā)現(xiàn)。鐮刀型貧血癥簡(jiǎn)介141949年,美國(guó)鮑林博士首先意識(shí)到,紅細(xì)胞中血紅蛋白分子不完善引起使紅細(xì)胞變形,從而失去輸氧功能。 血紅蛋白究竟出了什么
4、問(wèn)題?15為什么谷氨酸會(huì)被纈氨酸取代呢?隨著分子遺傳學(xué)的崛起,已經(jīng)查明DNA分子中的一組堿基由CTT變成CAT。 1956年,英國(guó)科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀狀細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白有兩條肽鏈(共四條)上,第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代。正常異常脯氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸纈氨酸谷氨酸 16血紅蛋白 正常 異常氨基酸谷氨酸纈氨酸mRNADNACTT突變 紅細(xì)胞 圓餅狀 鐮刀型鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因分析:GAAGUACATGAAGTA171)直接原因:血紅蛋白分子的多肽鏈上, 一個(gè)谷氨酸被一個(gè)纈氨酸替換。2)根本原因:控制血紅蛋白分子的DNA的 堿基序列發(fā)生了改變, 變成了 。C T TG A AC A T
5、G T A(堿基替換)18替換增添缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段1、定義:DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添、缺失,而引起基因結(jié)構(gòu)的改變。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G 二、基因突變(實(shí)質(zhì)是改變了遺傳信息。)19DNAA U C C G C A A C C GC 異亮氨酸精氨酸天冬酰氨mRNAA T C C G C T A G G C G 正常T T G G C G A A C C G
6、C 堿基對(duì)改變精氨酸轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄替換20DNAA U C C G C A C C G C 蘇氨酸丙氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常異亮氨酸精氨酸堿基對(duì)缺失A C C G C T G G C G 缺失轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄21A T A C C G C T A G G C G T A T G G C G DNAA T C C G C A U C C G C A U A C C GC mRNA正常堿基對(duì)增添異亮氨酸精氨酸異亮氨酸脯氨酸增添轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄思考:有沒(méi)有可能基因突變了 但沒(méi)引起性狀的改變?22DNAA U C C G C A U U C G C 異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNAA
7、T C C G C T A G G C G 正常T A A G C G A T T C G C 堿基對(duì)改變精氨酸替換思考:上述幾種突變的方式,哪種方式引起的變異最小呢?23思考與討論:由于堿基對(duì)的改變,是否一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變?242、在一個(gè)DNA分子中如果插入了一個(gè)堿基對(duì),則 A.不能轉(zhuǎn)錄 B.不能翻譯 C.在轉(zhuǎn)錄時(shí)造成插入點(diǎn)以前的遺傳密碼改變 D.在轉(zhuǎn)錄時(shí)造成插入點(diǎn)以后的遺傳密碼改變3、若某基因原為303對(duì)堿基,現(xiàn)經(jīng)過(guò)突變,成為300個(gè)堿基對(duì),它合成的蛋白質(zhì)分子與原來(lái)基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較,差異可能為 A只相差一個(gè)氨基酸,其他順序不變 B長(zhǎng)度相差一個(gè)氨基酸外,其他順序也有改變 C長(zhǎng)度
8、不變,但順序改變 DA、B都有可能DD精典例題252、基因突變發(fā)生的時(shí)間細(xì)胞周期中的分裂間期A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細(xì)胞生殖細(xì)胞(但一般不能傳給后代)(可以通過(guò)受精作用直接傳給后代) DNA在進(jìn)行復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤或由于某種原因斷裂后進(jìn)行修復(fù)時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤?;蛲蛔兌紩?huì)遺傳給后代嗎?264、人類(lèi)能遺傳給后代的基因突變常發(fā)生在 A.減數(shù)第一次分裂 B.四分體時(shí)期 C.減數(shù)第一次分裂的間期 D.有絲分裂間期C精典例題273、基因突變的原因物理因素化學(xué)因素生物因素基因突變的原因X射線(xiàn)、激光等亞硝酸和堿基類(lèi)似物等病毒和某些細(xì)菌等4、基因突變的類(lèi)型按來(lái)源分_與_自然突變誘發(fā)突變28棉花 正常枝短
9、果枝 果蠅 紅眼白眼 長(zhǎng)翅殘翅家鴿 羽毛白色灰紅色人 正常色覺(jué)色盲 正常膚色白化病你認(rèn)為突變有什么特點(diǎn)?常見(jiàn)突變性狀:一 在生物界普遍存在;討論與思考短腿安康羊(中)玉米白化苗人類(lèi)多指29以植物的個(gè)體發(fā)育為例:開(kāi)花結(jié)果的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵基因突變發(fā)生的時(shí)期與突變性狀在生物體的表現(xiàn)部位及范圍大小有沒(méi)有關(guān)系?有什么關(guān)系?突變發(fā)生的時(shí)間越早,表現(xiàn)突變的部分越多,突變發(fā)生的時(shí)期越晚,表現(xiàn)突變的部分越少?;蛲蛔儼l(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的什么時(shí)期?哪些細(xì)胞能發(fā)生基因突變?任何時(shí)期分裂間期的細(xì)胞有二 在生物體內(nèi)隨機(jī)發(fā)生;30基 因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因210果蠅的白眼基因41
10、05果蠅的褐眼基因3105玉米的皺縮基因110小鼠的白化基因1105人類(lèi)色盲基因3105小資料三 突變率低;31白化苗四 大多數(shù)突變是有害的白化病為什么呢? 任何一種生物都是長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程的產(chǎn)物,它們 與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào)。32五 基因突變是 不定向的335、基因突變的特點(diǎn)自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時(shí)期自然界突變率很低:105- 10-8(打破對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利 普遍性:隨機(jī)性:低頻性:多害少利性:一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因 不定向性:346、基因突變的意義是生物變異的根本來(lái)源,為生物的進(jìn)化提供了最初的原材料?;蛲蛔冃禄颍ǖ任换颍┗蛐停ǜ淖儯┍憩F(xiàn)型(改變
11、)可以產(chǎn)生新的基因基因突變的意義:355.誘發(fā)突變與自然突變相比,正確的是 A都是有利的 B都是定向的 C都是隱性突變 D誘發(fā)突變率高D精典例題36“一母生九仔,連母十個(gè)樣”,這種個(gè)體的差異,主要是什么原因產(chǎn)生的?基因重組371、概念:在生物進(jìn)行有性生殖過(guò)程中,控制不同性狀的基因的自由組合.2、類(lèi)型:基因的自由組合:基因的互換:非同源染色體上的非等位基因的自由組合同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換.后一頁(yè)三、基因重組38非同源染色體上的 非等位基因自由組合一種具有20對(duì)等位基因(這20對(duì)等位基因分別位于 20對(duì)同源染色體上)的生物進(jìn)行雜交時(shí),F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有 種。AabBAaBbAb和aBAB和ab上一頁(yè)220=104857639AabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換上一頁(yè)403、意義:通過(guò)有性生殖實(shí)現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其豐富的來(lái)源,是生物多樣性的重要原因之一.基因重組能否產(chǎn)生新的基因?41基因突變和重組引起的變異有什么區(qū)別?1基因突變: 基因_改變,它_新的基因 發(fā)生時(shí)期:_ 特點(diǎn):普遍性、隨機(jī)性、
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