人類遺傳細胞學(xué)基礎(chǔ)

1、關(guān)于人類遺傳的細胞學(xué)基礎(chǔ)第一張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第3章 人類遺傳的細胞學(xué)基礎(chǔ)一、細胞概述 1、細胞膜； 2、細胞核； 3、細胞質(zhì)。二、細胞的分裂和增殖（一）細胞周期與細胞有絲分裂 1、有絲分期間期 DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期 2、有絲分裂期 前期、中期、后期、末期（二）減數(shù)分裂 1、減數(shù)第一次分裂： 前期（細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期）； 中期； 后期； 末期 2、減數(shù)第二次分裂： 三、人類的染色體（一）人類染色質(zhì)的化學(xué)組成（二）人類染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目 1、 染色體形態(tài)和結(jié)構(gòu)相關(guān)的術(shù)語 染色單體、主縊痕、副縊痕、隨體、端粒 2、 核型與帶型（三

2、）人類染色體的畸變 1、染色體數(shù)目的畸變 多倍體、單倍體、單體、三體、非整倍體 2、染色體結(jié)構(gòu)畸變 缺失、重復(fù)、倒位、易位、雙著絲粒染色體、 等臂染色體、復(fù)雜易位第二張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第3章 人類遺傳的細胞學(xué)基礎(chǔ)第一節(jié) 細胞概述 細胞是生命活動的基本組位，細胞構(gòu)成各種組織，組織又構(gòu)成器官，器官再形成系統(tǒng)，人體所有的生命活動都是在細胞中完成的。第三張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月一、細胞膜或質(zhì)膜 -細胞表面的一層單位膜。 質(zhì)膜、核膜、內(nèi)膜系統(tǒng)第四張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月二、細胞核核內(nèi)染色體（間期為染色質(zhì)、有絲分裂期為染色體）， 由DNA和蛋白質(zhì)

3、構(gòu)成。人體染色體46條，人類基因組中99%的遺傳物質(zhì)在染色體上。核被膜-核表面由雙層膜構(gòu)成染色體示意圖第五張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月三、細胞質(zhì) 存在于質(zhì)膜和核被膜之間的基質(zhì)稱為細胞質(zhì)； 胞質(zhì)中具有可辯認形態(tài)和能夠完成特定功能的結(jié)構(gòu)叫做細胞器； 除細胞器外，細胞質(zhì)的其它部分稱為細胞質(zhì)基質(zhì)或胞質(zhì)溶膠，其體積約占細胞質(zhì)的一半。 細胞質(zhì)基質(zhì)并不是均一的溶膠結(jié)構(gòu)，共中還含有由微管、微絲和中間纖維組成的細胞骨架結(jié)構(gòu)。其主要作用是為細胞內(nèi)各類生化反應(yīng)和物質(zhì)代謝提供場所和相對穩(wěn)定的離子環(huán)境。第六張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第七張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月1、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)-

4、由膜圍成一個連續(xù)的管道系統(tǒng)。有粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)之分。表面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)附有核糖體，參與蛋白質(zhì)合成和加工；滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)表面無核糖體，參與脂類合成。2、高爾基體-由成摞的扁囊和小泡組成。3、核糖體-由rRNA和蛋白組成。4、線粒體-由雙層膜圍成。第八張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月5、中心粒-位于細胞中心部位，故名。由相互垂直的兩組三聯(lián)微管組成。中心粒加中心粒周圍物質(zhì)稱為中心體6、溶酶體-人類細胞中行細胞內(nèi)消化作用的細胞器。 含有多種酸性水解酶。7、細胞骨架-由微管、微絲和中間纖維絲構(gòu)成。第九張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第二節(jié) 細胞的分裂和增殖 細胞分裂：有絲分裂 和減數(shù)分裂第

5、十張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月一、細胞周期與細胞有絲分裂 1個受精卵有絲分裂多細胞的人體，同時保證每個個體的遺傳物質(zhì)的相同。 細胞周期：從一次有絲分裂結(jié)束到下一有絲分裂結(jié)束的時期。 主要包括有絲分裂間期和有絲分裂期兩個階段，其中在間期主要進行遺傳物質(zhì)DNA的復(fù)制，使細胞的DNA含量增加數(shù)倍，有絲分裂期則保證使細胞均勻地一分為二。第十一張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月1、有絲分裂間期1）G1期（DNA合成前期）。 從上次細胞分裂完成到DNA合成開始前的階段。 G1早期由于細胞大量合成RNA和進行核糖體組裝，導(dǎo)致結(jié)構(gòu)蛋白和酶的形成，這些酶控制著用于形成新細胞成分的代謝活動。

6、 進入G1后期，則主要合成DNA復(fù)制所需的前體物質(zhì)和酶類。此期細胞體積增大、核仁增大。 G1期是DNA合成前的準(zhǔn)備時期，也是細胞生長的主要階段。DNA含量為2C。第十二張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月2）S期（DNA合成期）。從DNA合成開始到DNA合成結(jié)束的全過程。 S期DNA進行復(fù)制的階段，使體細胞的DNA含量由2c增加到4C。 主要特點是進行DNA復(fù)制及合成組蛋白及與DNA復(fù)制相關(guān)的酶。第十三張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月3）G2期（DNA合成后期）。 從DNA合成到有絲分裂期開始之前的階段，是細胞進入有絲分裂前的準(zhǔn)備時期。 主要特點是有絲分裂促進因子的活化和微管蛋

7、白等有絲分裂器組分的合成，為進入有絲分裂做準(zhǔn)備。第十四張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月2、有絲分裂期 是DNA、染色質(zhì)等已經(jīng)復(fù)制完成的細胞，將染色質(zhì)加工、包裝成染色體，并把它們均等地分成兩份并形成兩個子細胞的過程。 其顯著特征是分裂過程中形成有絲分裂器，以確保復(fù)制后的染色體一分為二，分別準(zhǔn)確地形成兩個遺傳上完全相同的子細胞。 根據(jù)該過程出現(xiàn)的細胞形態(tài)學(xué)特征，可將有絲分裂期劃分為前期、中期、后期和末期四個連續(xù)的時段。第十五張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月1）前期。主要表現(xiàn)為染色體凝聚，分裂極出現(xiàn)和核膜、核仁的解體、消失。2）中期。主要為紡綞體的形成、染色體在紡綞絲牽引在細胞的

8、赤道面上，形成赤道板。3）后期。染色體的著絲粒一分為二，姊妹染色單體分離，標(biāo)志著后期的開始。4）末期。細胞核重新形成，細胞質(zhì)發(fā)生分裂并形成兩個子細胞的階段。第十六張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月染色體紡錘絲紡錘體著絲點姊妹染色單體赤道板（與紡錘體中軸相垂直的平面）子染色體有絲分裂視頻第十七張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月二、減數(shù)分裂減數(shù)分裂：在精子或卵子發(fā)生過程中，精母細胞（或卵母細胞）在發(fā)生過程中，只進行一次DNA復(fù)制而發(fā)生二次連續(xù)的細胞分裂，形成四個精子（或一個卵子和三個極體）的過程，結(jié)果是在成熟的配子中染色體數(shù)目減少一半。在有性生殖上的意義（遺傳的穩(wěn)定性與變異性） 一

9、方面通過受精過程使子代的染色體數(shù)目恢復(fù)到與親代相同，保持子代與親代的遺傳穩(wěn)定性； 另一方面是在減數(shù)分裂中，由于同源染色體的聯(lián)會和交換，產(chǎn)生染色體重組，以及非同源染色體的自由組合，大增加了變異的范圍和頻率，在進化上具有重要作用。第十八張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月減數(shù)分裂間期1、減數(shù)第一次分裂的基本過程 （前期I、中期I、后期I、末期I）第十九張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（1）前期細線期： 染色體完成復(fù)制，開始凝集。偶線期： 同源染色體 側(cè)面緊密相貼，發(fā)生配對，即為聯(lián)會。 聯(lián)會的染色體是專一性的，即只有同源染色體相互識別并配對，形成聯(lián)會復(fù)合體。配對的兩條同源染色體分別由

10、4條染色單體組成，稱為四分體。粗線期（重組期）： 同源染色體配對后，染色體明顯變短變粗，結(jié)合緊密，同源染色體之間發(fā)生DNA交換，導(dǎo)致染色體重組。雙線期： 聯(lián)會復(fù)合體逐漸消失，同源染色體逐漸分開，但仍有幾點相連。 人類胚胎卵巢中的卵母細胞5個月即達到這一階段，直到性成熟排卵之前，每月一次卵成熟，是從該期進入到減數(shù)分裂的其余階段。終變期： 染色體變成緊密凝集狀態(tài)，核仁消失，染色體凝集成短棒狀，開始形成紡綞體。第二十張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月前期細線期，偶線期，粗線期（重組期），雙線期，終變期，第二十一張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（2）中期 核膜破裂，分散于核中的四分體

11、在紡綞絲作用下向紡綞絲中部移動，最后排列到赤道板上。第二十二張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（3）后期 同源染色體分離并向兩極移動，每一極獲得單倍數(shù)量的染色體，每條染色體含有2條染色單體。同時非同源染色體在分向兩極時相互獨立，父方和母方來源的非同源染色體實現(xiàn)了自由組合。第二十三張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（4）末期 新的核膜重新形成，紡綞體消失，形成兩個子細胞核，每個核中的染色體數(shù)目比體細胞減少了一半，但遺傳物質(zhì)的總量與體細胞相同，因為此時的每條染色體由兩條染色單體組成，并由同一著絲粒相連。第二十四張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月2、減數(shù)第二次分裂 減數(shù)第一次

12、分裂后，并不進行DNA的復(fù)制，而是直接進入又一次分裂。 第二次分裂的基本過程與有絲分裂相同，包括紡綞體的重新形成，每個細胞核中的姊妹染色體排列到赤道板上，姊妹染色體在紡綞絲作用下分開并移向兩極，最后由一個性母細胞形成4個子代細胞核。減數(shù)分裂視頻第二十五張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 細胞的分裂和增殖 細胞分裂：有絲分裂 和減數(shù)分裂有絲分裂與減數(shù)分裂對比視頻第二十六張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月在男性的精子發(fā)生過程中，4個核均被細胞質(zhì)所包圍，并最終發(fā)育成4個成熟的精子；第二十七張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月在女性的卵子發(fā)生過程中，則細胞質(zhì)從第一次減數(shù)分裂時就發(fā)

13、生不等分配，第二次減數(shù)分裂時繼續(xù)發(fā)生細胞質(zhì)的不等分配，最終形成1個卵細胞和3個極體。第二十八張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第三節(jié) 人類染色體（染色質(zhì) 和染色體 是同一物質(zhì)在不同細胞周期中的形態(tài)）第二十九張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月一、人類染色質(zhì)的化學(xué)組成 有DNA、組蛋白、非組蛋白及少量RNA染色體具有3個基本元素： 自主復(fù)制序列，是DNA復(fù)制的起點； 著絲粒序列，由大量串聯(lián)的重復(fù)序列組成，如-衛(wèi)星DNA，其功能是參與形成著絲粒，使細胞分裂中染色體能夠準(zhǔn)確分離； 端粒序列，不同生物的端粒序列都很相似，由長510bp的重復(fù)單位串聯(lián)而成，人的重復(fù)序列為GGGTTA。第三十

14、張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月二、人類染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目染色體是遺傳物質(zhì)的載體。 間期染色質(zhì)分散于細胞核，但在分裂期，染色質(zhì)通過盤旋折疊壓縮近萬倍，包裝成大小不等，形態(tài)各異的短棒狀染色體。中期染色體由于形態(tài)比較穩(wěn)定是觀察染色體形態(tài)和計數(shù)的最佳時期。人類遺傳病中由于染色體異常引起的疾病有100多種。人染色體46條，男性為46，XY，女性為46，XX。第三十一張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第三十二張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月1、染色體形態(tài)和結(jié)構(gòu)相關(guān)的術(shù)語（1）染色單體。中期 染色體由兩條染色單體組成，兩者在著絲粒的部位相互結(jié)合，每一條染色單體是由一條DNA雙鏈

15、經(jīng)過螺旋和折疊而形成的，到后期，著絲粒分裂，兩條染色單體分離。染色體紡錘絲紡錘體著絲點姊妹染色單體赤道板（與紡錘體中軸相垂直的平面）第三十三張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（2）主縊痕 中期染色體上一個染色較淺而縊縮的部位，主縊痕處有著絲粒，所以亦稱著絲粒區(qū)，由于這一區(qū)域染色線的螺旋化程度較低，DNA含量少，所以染色很淺或不著色。第三十四張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月?lián)z粒的位置將染色體分三類： 中央著絲粒染色體； 亞中著絲粒染色體； 近端著絲粒染色體。 第三十五張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（3）副縊痕：除主縊痕外，染色體上第二個呈淺縊縮的部份稱副縊痕，副

16、縊痕的位置相對穩(wěn)定，是鑒定染色體的一個顯著特征。第三十六張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（4）隨體（端隨體與中間隨體）： 指位于染色體末端的球形染色體節(jié)段，通過副縊痕區(qū)與染色體主體部分相連。位于染色體末端的隨體稱為端隨體，位于兩個副縊痕中間的稱中間隨體。第三十七張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（5）粒端： 是染色體端部的特化部份，其生物學(xué)作用在于維持染色體的穩(wěn)定性。由高度重復(fù)的短序列串聯(lián)而成，在進化上高度保守。人的序列為GGGTTA。 端粒起到細胞分裂計時器的作用，每復(fù)制一次減少50-100bp。 其復(fù)制要靠具有反轉(zhuǎn)錄酶性質(zhì)的端粒酶來完成，正常體細胞缺乏此酶，故細胞分裂而變

17、短，細胞隨之衰老？第三十八張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月染色體最主要的形態(tài)特征 是染色體長度和著絲粒的位置。據(jù)此分23對7組。常染色體：1-22對是男、女共有；性染色體：另一對是男女所不同的：X染色體、Y染色體。第三十九張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 23對 7組染色體（長度和著絲粒的位置）： A組（1-3號）： 1、3號均為 中央著絲粒 染色體，2號為亞中著絲粒染色體。 B組（4-5號）：都是次大的 亞中著絲粒 染色體。 C組（6-12號，X）： 此組染色體均為亞中著絲粒染色體裁，6，7，9，11的著絲粒較按近中一些。X染色體的大小在8號和9號染色體之間。 D組（13

18、-15號）：均為大的近端著絲粒 染色體，短臂上常連有隨體。 E組（16-18號）：16號為中央著絲粒染色體，17-18號增為小的亞中著絲粒染色體，18號短臂較17號短。 F組（19-20號）：均為小的中央著絲粒染色體。 G組 （21-22號，Y）：最小的近端著絲粒 染色體，22號較21號大，短臂常連隨體。Y染色體大小不定，短臂無隨體，兩臂常平行緊靠。第四十張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第四十一張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月2、核型與帶型核型： 中期染色體特征的總和，包括染色體數(shù)目、大小和細胞分裂形態(tài)特征等方面。 將成對的染色體形狀、大小順序排列起來叫做核型圖， 而染色體

19、組型通常指核型的模式圖，代表一個物種的模式圖。第四十二張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月染色體分帶技術(shù)： 經(jīng)過物理、化學(xué)因素處理后，再用染料進行分化染色，使其呈現(xiàn)特定的深淺不同帶紋的方法。第四十三張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月兩類分帶技術(shù)： 一類是產(chǎn)生的染色帶分布在整個染色體的長度上。（圖3-6；3-7）第四十四張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 另一類是局部性的顯帶，它只能使少數(shù)特定的區(qū)域顯帶。(圖3-8）第四十五張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月界標(biāo)： 將染色體的恒定而顯著的結(jié)構(gòu)如著絲粒及顯著的染色體帶被作為界標(biāo)，一個界標(biāo)將染色體分區(qū)，染色區(qū)的任何一區(qū)，

20、均分布在相鄰的界標(biāo)之間。每一條染色體區(qū)與帶號從靠近絲粒區(qū)沿兩臂向外，依次排列的，即靠近著絲粒為“1”，較遠分別為“2”，“3”類推。 例：9q32，9表示染色體號數(shù)，q為長臂，3為區(qū)號，2為帶號。第四十六張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月人類細胞遺傳學(xué)國際命名體制 利于簡述人類染色體及畸變。 P 染色體短臂 ace 無著絲粒斷片 q 染色體長臂 dic 雙著絲粒染色體 h 副縊痕 tri 三著絲粒染色體第四十七張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月核型表達。 首先寫出染色體的總數(shù)，隨之為逗號（，），再寫出性染色體的組成。 若為常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常，則加上逗號，再寫明這些特殊改變

21、的情況。 46，XY 表示46條染色體，性染色體為XY。 45，X 表示45條染色體，只有一條X染色體，即少一條X染色體。 47，XXY 表示47條染色體，性染色體為XXY。 47，XY+21 表示47條染色體，性染色體為XY，第21號多一條。 46，XX，1q+ 表示46條染色體，性染色體為XX，1號染色體長臂增加。第四十八張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第四十九張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月三、人類染色體的畸變 - 數(shù)目畸變 和結(jié)構(gòu)畸變 人體細胞為2倍體，染色體數(shù)目46條，精子、卵子為單倍體、染色體數(shù)各為23條，染色體畸變是染色體病形成的根本原因。第五十張，PPT共六

22、十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（一）染色體數(shù)目畸變 1、多倍體。 染色體數(shù)目增加了一套或數(shù)套，即含有3個或3個以上的染色體組的細胞或個體。 三倍體細胞有3個染色體組，每對染色體增加一條，染色體總數(shù)為69（3n） 四倍體細胞有4個染色體組，染色體總數(shù)為92（4n）。如此類推。第五十一張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月2、單倍體。 正常人體細胞含有23對染色體。單倍體的染色體數(shù)為n，即每對染色體都只含有一個。人類精子、卵子屬單倍體。3、單體： 某對染色體減少了一條（2n-1），細胞內(nèi)染色體總數(shù)為45。 如常見的有45，X； 45，XX（XY），-21； 45，XX（XY），-22；第五十二張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月4、三體： 某對染色體增加了一條（2n+1），細胞內(nèi)染色體總數(shù)為47，這是目前人類染色體數(shù)目常中占最多的一類，幾乎涉及到每一號染色體。 常染色體中以21三體常見。 性染色體中有XXX，XXY，XYY三種。唐氏綜合癥，21三體型47，XX（XY）+21第五十三張，PPT共六十一