一輪復(fù)習(xí) 人教版 基因的表達(dá)和對性狀的控制-表觀遺傳學(xué) （48張） 課件

1、【新教材必修二】2023-43【表觀遺傳】【教學(xué)過程】Teaching Process1.概念圖3.教學(xué)總結(jié)、綜合2.課堂教 學(xué)內(nèi)容4.課堂練習(xí)鞏固典型習(xí)題規(guī)律總結(jié)表觀遺傳概念圖一.表觀遺傳案例1：純合黃色小鼠（AvyAvy）與純合黑色小鼠（aa）雜交，F(xiàn)1（Avya）代沒有表現(xiàn)出黃色，反而呈現(xiàn)出介于黃、黑色的一系列過渡類型。親本：F1：小鼠毛色受一對等位基因Avy和a的決定。當(dāng)Avy基因正常表達(dá)時，小鼠毛色呈現(xiàn)黃色，a基因表現(xiàn)為黑色。為何基因型相同（Avya）的F1小鼠會產(chǎn)生不同的毛色性狀？決定Avy基因差異表達(dá)的因素是什么？首先，F(xiàn)1小鼠均處于相同的培養(yǎng)條件下，目的是 ；排除環(huán)境因素對性狀

2、的影響；再者，測序結(jié)果顯示不同F(xiàn)1小鼠的Avy基因完全一致，目的是 ；排除了基因突變發(fā)生小鼠毛色受一對等位基因Avy和a的決定。當(dāng)Avy基因正常表達(dá)時，小鼠毛色呈現(xiàn)黃色，a基因表現(xiàn)為黑色。為何基因型相同（Avya）的F1小鼠會產(chǎn)生不同的毛色性狀？決定Avy基因差異表達(dá)的因素是什么？第三，早在20世紀(jì)80年代，已經(jīng)證實(shí)，哺乳動物細(xì)胞中的DNA甲基化水平會影響基因的轉(zhuǎn)錄水平，且兩者呈負(fù)相關(guān)。推測：F1的表型與Avy基因的甲基化水平有關(guān)。在環(huán)境和基因都一致的前提下，科學(xué)家們檢測了F1小鼠的甲基化水平。如其所愿，不同F(xiàn)1小鼠的甲基化水平呈現(xiàn)出差異。確切來說，是Avy 基因上游調(diào)控序列的甲基化水平不同，

3、間接影響了Avy 基因的表達(dá)。調(diào)控序列的甲基化程度越低，Avy 基因的表達(dá)量越高，小鼠毛色越黃。該結(jié)果證實(shí)了DNA甲基化在小鼠體內(nèi)也發(fā)揮著（與體外）類似的調(diào)控作用，拓展了人們對“基因控制性狀”的認(rèn)知。這意味著在基因（堿基序列）不變的前提下，表觀遺傳也能導(dǎo)致性狀的改變。一.表觀遺傳案例2：柳穿魚是一種園林花卉，不同株開的花的形態(tài)結(jié)構(gòu)不同，其他方面都相同。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，柳穿魚的花形態(tài)結(jié)構(gòu)不同與Lcyc基因的表達(dá)直接相關(guān)。它們體內(nèi)基因序列的相同只是植株A的Lcyc基因再開花時表達(dá)，植株B的Lcyc基因不表達(dá)。研究表明Lcyc基因不表達(dá)的原因是它被高度甲基化有關(guān)，科學(xué)家將植株A和植株B雜交，F(xiàn)1代花和A

4、相似，F(xiàn)1自交，F(xiàn)2絕大部分植株的花與植株B相似。Lcyc基因植株ALcyc基因表達(dá)Lcyc基因植株BLcyc基因不表達(dá)柳穿魚性狀改變的原因甲基化柳穿魚花形態(tài)改變，是因?yàn)榛虻牟糠謮A基被高度甲基化一.表觀遺傳Lcyc基因植株ALcyc基因表達(dá)Lcyc基因植株BLcyc基因不表達(dá)F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因；植株A的Lcyc基因能夠表達(dá)，表現(xiàn)為顯性；植株B的Lcyc基因由于部分堿基被甲基化,基因表達(dá)受到抑制，表現(xiàn)為隱性；F1的花為什么與植株A相似？甲基化Lcyc基因正常植株A開花時表達(dá)Lcyc基因高度 甲基化植株B開花時不表達(dá)F1（自交）F2絕大部分植株的花與植株A相似少部分

5、植株的花與植株B相似Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因甲基化的Lcyc的基因可遺傳，并控制生物的性狀在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似？案例3：基因甲基化決定了蜜蜂發(fā)育成工蜂還是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的，為什么發(fā)育結(jié)果不同呢？從外在看因?yàn)榉渫跤紫x吃的是蜂王漿，住的是大蜂巢，從內(nèi)在看，蜂王漿、大蜂巢等減少了基因甲基化，使幼蟲得以發(fā)育成蜂王，而工蜂幼蟲的甲基化太高只能發(fā)育成工蜂，體型、生殖能力都有差別。蜂王工蜂案例4：基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與甲基化有關(guān)。 我們把：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象叫做表觀遺傳

6、表觀遺傳學(xué)是研究除DNA序列變化外的其他機(jī)制引起的細(xì)胞表型和基因表達(dá)的可遺傳的改變。一.表觀遺傳表型遺傳的調(diào)控機(jī)制：1.DNA甲基化DNA甲基化是最早被鑒定出來的表觀遺傳學(xué)修飾。DNA甲基化是可逆的。一.表觀遺傳表型遺傳的調(diào)控機(jī)制：2.控制X染色體失活某種貓的毛色由X染色體上的基因所決定，雄貓有2種表現(xiàn)型：黃色（XOY）、黑色（XBY），而雌貓除了黃（XOXO）、黑色（XBXB）以外，還有一種表現(xiàn)為黑黃相間（XOXB）的毛色。一.表觀遺傳科學(xué)家通過對染色體變異的研究，得出結(jié)論：正確的染色體數(shù)是保證正常性狀的基礎(chǔ)。一旦染色體數(shù)目發(fā)生改變，其所攜帶基因的拷貝數(shù)必然發(fā)生變化，進(jìn)而影響后續(xù)的表達(dá)。例如

7、，21三體綜合征的患者體內(nèi)并沒有相關(guān)致病基因，其發(fā)病原因?yàn)椤岸嘤唷钡?1號染色體上基因過量（異常）表達(dá)。然而，生命科學(xué)的魅力就在于那些容易讓人忽略的例外中“雌貓有兩條X染色體，而雄貓只有一條，如何保證X染色體上的基因正確表達(dá)呢？”一.表觀遺傳貓的毛色受毛囊中的黑色素細(xì)胞所影響，具體而言，受該細(xì)胞中X染色體上色素合成相關(guān)基因所決定。首先，科學(xué)家們檢測了黃色雄貓（XOY）和雌貓（XOXO）中色素基因的表達(dá)情況，結(jié)果顯示XO基因的表達(dá)水平在兩者中一致。這意味著，盡管染色體數(shù)目不同，但X染色體上的基因表達(dá)水平在兩性中基本相同。這一現(xiàn)象被稱為劑量補(bǔ)償，提出假說：雌性個體攜帶2條X染色體，但在發(fā)育早期（胚

8、胎時期）會隨機(jī)失活一條。一.表觀遺傳為什么雌貓（XOXB）會呈現(xiàn)黑黃相間的“共顯性”表型呢？科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，在早期發(fā)育過程中，胚胎細(xì)胞的確發(fā)生了染色體失活的現(xiàn)象。簡單來說，基因型相同的多個胚胎細(xì)胞（XOXB），在經(jīng)歷染色體的隨機(jī)失活后變成XO細(xì)胞或XB細(xì)胞（另一條染色體上的基全部失活）。隨著細(xì)胞分化，XO或XB黑色素細(xì)胞相間分布，因此表達(dá)出黑黃相間的表型。例3一.表觀遺傳表型遺傳的調(diào)控機(jī)制： 3.非編碼RNA調(diào)控事實(shí)上，XO 與XB 黑色素細(xì)胞的基因完全相同（均為XOXB），但兩者所表達(dá)的性狀卻截然相反，離不開一個名為Xist的基因的作用。該基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物XistRNA 參與染色體中組蛋白的表觀

9、遺傳修飾。在失活過程中，激活基因的組蛋白修飾被逐一除去，取而代之的是關(guān)閉基因的組蛋白修飾。例3進(jìn)一步說明了這種抑制性的表觀修飾是永久性的，即使胚胎細(xì)胞已分裂分化成黑色素細(xì)胞。表型遺傳的調(diào)控機(jī)制： 3.非編碼RNA調(diào)控事實(shí)上，XO 與XB 黑色素細(xì)胞的基因完全相同（均為XOXB），但兩者所表達(dá)的性狀卻截然相反，離不開一個名為Xist的基因的作用。該基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物XistRNA 參與染色體中組蛋白的表觀遺傳修飾。在失活過程中，激活基因的組蛋白修飾被逐一除去，取而代之的是關(guān)閉基因的組蛋白修飾。例3進(jìn)一步說明了這種抑制性的表觀修飾是永久性的，即使胚胎細(xì)胞已分裂分化成黑色素細(xì)胞。如：lncRNA表型遺傳

10、的調(diào)控機(jī)制： 4.基因組印記基因組印記是指來自父方和母方的等位基因在通過精子和卵細(xì)胞傳遞給子代時發(fā)生了修飾，使帶有親代印記的等位基因具有不同的表達(dá)特性。這種修飾常為DNA甲基化修飾，也包括組蛋白乙?；?、甲基化等修飾。在形成早期，來自父方和母方的印記將全部被消除，父方等位基因在精母細(xì)胞形成精子時產(chǎn)生新的甲基化模式，但在受精時這種甲基化模式還將發(fā)生改變；母方等位基因甲基化模式在卵子發(fā)生時形成，因此在受精前來自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。表型遺傳的調(diào)控機(jī)制： 5.DNA復(fù)制相關(guān)組蛋白乙?；?、去乙?；M蛋白乙?；c基因活化以及復(fù)制相關(guān)，組蛋白的去乙?；突虻氖Щ钕嚓P(guān)。乙?；讣易蹇勺鳛?/p>

11、輔激活因子調(diào)控轉(zhuǎn)錄，調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，去乙酰化酶家族則和轉(zhuǎn)錄調(diào)控、基因沉默、細(xì)胞分化和增殖以及相關(guān)。 在肥胖/苗條表型的個體產(chǎn)生配子的過程中，這些表觀遺傳修飾大部分會通過重編程的方式被去除，但現(xiàn)在研究揭示可能有少量表觀遺傳修飾將隨配子遺傳給后代。我們的基因組是很難選擇的，當(dāng)然我們希望從父母遺傳得到一個好的基因組；而表觀基因組方面，我們是可以發(fā)揮一些作用的，多跑跑步呀，做一些健康的運(yùn)動，看看書，做做題。一.表觀遺傳總結(jié)：無論是在生命科學(xué)史或高中生物教學(xué)中，表觀遺傳機(jī)制的闡明是經(jīng)典遺傳學(xué)的完善和補(bǔ)充。一方面，對表觀遺傳現(xiàn)象的研究揭開了不完全顯性、共顯性等（非常規(guī)）遺傳現(xiàn)象的神秘面紗；另一方面，對DNA

12、甲基化、組蛋白修飾等調(diào)控機(jī)制的闡明，有助于學(xué)生理解基因的選擇性表達(dá)：為何在遺傳物質(zhì)相同的前提下，不同組織細(xì)胞的形態(tài)和功能卻呈現(xiàn)出如此明顯的差異。一.表觀遺傳A.正常結(jié)腸細(xì)胞中存在基因APC、DCC、p53,但不存在基因K-rasB.結(jié)腸癌發(fā)生過程中基因的相關(guān)變化都屬于基因突變C.結(jié)腸癌細(xì)胞膜表面的糖蛋白會減少，利于癌細(xì)胞在體內(nèi)分散轉(zhuǎn)移D.抑癌基因的作用主要是調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長和分裂的過程一.表觀遺傳例1.（2021河北一模）如圖為結(jié)腸癌發(fā)生機(jī)理示意圖，其中DNA去甲基化是在不改變堿基序列的前提下使基因由沉默狀態(tài)轉(zhuǎn)變?yōu)榛钚赞D(zhuǎn)錄狀態(tài)，下列敘述正確的是（ ）C例2.（2021東三省一模）當(dāng)R

13、NA病毒侵襲細(xì)胞時，會釋放出病毒RNA，而細(xì)胞內(nèi)的某些蛋白質(zhì)可以識別出病毒RNA并與之結(jié)合（細(xì)胞內(nèi)免疫）?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)人類偏肺病毒（HMPV，RNA病毒）在經(jīng)過一種RNA甲基化修飾后，可逃過細(xì)胞內(nèi)免疫，而在敲除掉這種修飾后，該病毒產(chǎn)生的變異形式可誘發(fā)更強(qiáng)烈的免疫應(yīng)答。下列敘述錯誤的是（ ）A細(xì)胞內(nèi)的某些蛋白質(zhì)可與HMPV的RNA結(jié)合，抑制該病毒的增殖過程BRNA的甲基化修飾可能使RNA上相關(guān)蛋白質(zhì)的結(jié)合位點(diǎn)喪失C敲除掉甲基化修飾的HMPV會引發(fā)更強(qiáng)烈的免疫應(yīng)答與內(nèi)環(huán)境中該病毒的RNA增多有關(guān)D利用敲除甲基化修飾后的HMPV，可研制出人類偏肺病毒疫苗C一.表觀遺傳例3.（2021北京海淀區(qū)一模）雜

14、交子代在生長、成活、繁殖能力等方面優(yōu)于雙親的現(xiàn)象稱為雜種優(yōu)勢。研究者以兩性花植物一大豆為材料進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，探究其雜種優(yōu)勢的分子機(jī)理。（1）以甲、乙兩品系作為親本進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)獲得F1，分別測定親代和F1代莖粗、一株粒重、脂肪、蛋白質(zhì)的含量，結(jié)果如下表1。 指標(biāo)品系甲乙甲乙F1甲乙F1莖粗（mm）7.97.412.513.5一株粒重（g）19.113.450.258.4脂肪（%）19.421.920.620.8蛋白質(zhì)（%）36.534.536.837.0表1：親代及F1代相關(guān)數(shù)據(jù)一.表觀遺傳結(jié)果表明，雜交子代F1在_等方面表現(xiàn)出了雜種優(yōu)勢。相同兩種品系的大豆正反交所得子代相關(guān)性狀不一致，推測可能與_中

15、的遺傳物質(zhì)調(diào)控有關(guān)。 指標(biāo)品系甲乙甲乙F1甲乙F1莖粗（mm）7.97.412.513.5一株粒重（g）19.113.450.258.4脂肪（%）19.421.920.620.8蛋白質(zhì)（%）36.534.536.837.0表1：親代及F1代相關(guān)數(shù)據(jù)莖粗、一株粒重細(xì)胞質(zhì)（線粒體、葉綠體）一.表觀遺傳大豆某些基因啟動子上存在的5-CCGG-3位點(diǎn)被甲基化，會引起基因與_酶相互作用方式的改變，通過影響轉(zhuǎn)錄過程而影響生物的_（填“基因型”或“性狀”），去甲基化則誘導(dǎo)了基因的重新活化。（2）進(jìn)一步研究大豆雜種優(yōu)勢的分子機(jī)理，發(fā)現(xiàn)在大豆基因組DNA上存在著很多的 5-CCGG-3位點(diǎn)，其中的胞嘧啶在DNA

16、甲基轉(zhuǎn)移酶的催化下發(fā)生甲基化后轉(zhuǎn)變成5-甲基胞嘧啶。細(xì)胞中存在兩種甲基化模式，如下圖所示。RNA聚合酶性狀一.表觀遺傳相同序列的DNA同一位點(diǎn)經(jīng)過Hpa和Msp兩種酶的識別切割，切割出的片段_（填“相同”或“不同”或“不一定相同”）。通過比較兩種酶對DNA的切割結(jié)果進(jìn)而可以初步判斷_。（3）基因甲基化模式可采用限制酶切割和電泳技術(shù)檢測。限制酶Hpa和Msp作用特性如下表2 表2: Hpa和Msp的作用特性不一定相同是否甲基化及甲基化模式（甲基化模式）5-CCGG-3甲基化模式HpaMsp未甲基化+半甲基化+-全甲基化-+備注：（“+”能切割 “-”不能切割）一.表觀遺傳表3中所列數(shù)據(jù)說明正反交

17、的雜種F1代均出現(xiàn)了_的現(xiàn)象，從而使相關(guān)基因的活性_，使F1出現(xiàn)雜種優(yōu)勢。用兩種酶分別對甲、乙兩親本及F1代基因組DNA進(jìn)行酶切，設(shè)計(jì)特定的_，利用PCR技術(shù)對酶切產(chǎn)物進(jìn)行擴(kuò)增，分析擴(kuò)增產(chǎn)物特異性條帶，統(tǒng)計(jì)5-CCGG-3位點(diǎn)的甲基化情況，結(jié)果如下表3。 表3:親代及F1代5-CCGG-3位點(diǎn)的甲基化統(tǒng)計(jì)結(jié)果引物總（半+全）甲基化水平較雙親降低品系總甲基化位點(diǎn)數(shù)（%）半甲基化位點(diǎn)數(shù)（%）全甲基化位點(diǎn)數(shù)（%）甲769（56.92%）330（24.43%）439（32.49%）乙722（58.89%）281（22.92%）441（35.97%）甲乙F1603（48.86%）255（20.66%）3

18、48（28.20%）甲乙 F1611（48.23%）264（20.84%）347（27.39%）增強(qiáng)例4.（2021CS高三下月考1）印記基因是指兩個等位基因僅一方親本來源的基因在形成配子時被標(biāo)上“印記”才能表達(dá)，而來自另一親本的基因不表達(dá)?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)小鼠基因組中有較多的印記基因。小鼠體型正常和體型矮小分別由常染色體上的印記基因A與a控制。純合的體型正常雄性小鼠與體型矮小的雌性小鼠進(jìn)行交配，F(xiàn)1小鼠均表現(xiàn)為體型正常，F(xiàn)1 雌雄小鼠相互交配得F2，F(xiàn)2小鼠中體型正常與體型矮小的比例為11。下列說法正確的是（ ） A小鼠的體型是由母方染色體上的基因被標(biāo)上印記決定的B.基因上已經(jīng)被標(biāo)上的印記不會被擦

19、除C.F1代中的雌性小鼠在形成配子時，來自親本的基因印記會被擦除 D.F2代中體型正常的雌雄小鼠自由交配，后代體型正常概率為2/3C一.表觀遺傳例5.（2021八校聯(lián)考廣東卷）果蠅的P元件是一段DNA序列，根據(jù)是否含有P元件，果蠅可分為M型品系（野生型）和P型品系（含P元件）。P元件僅在生殖細(xì)胞中可發(fā)生易位，造成染色體的多種畸變等異常，而導(dǎo)致F1性腺不發(fā)育，但F1具有正常的體細(xì)胞組織。P元件在細(xì)胞質(zhì)中的翻譯產(chǎn)物是一種蛋白因子，抑制P元件的易位。下列雜交中可導(dǎo)致F1不育的是（ ）A. P型父本P型母本B. M型父本P型母本C. P型父本M型母本D. M型父本M型母本C一.表觀遺傳例6.（2021

20、CYSY高三周測）在一個蜂群中，一直以蜂王漿為食的雌性幼蟲發(fā)育成蜂王，而以花蜜為食的雌性幼蟲發(fā)育成工蜂。研究表明，DNMT3基因表達(dá)的DNA甲基轉(zhuǎn)移酶能使DNA分子上的CpG島上的胞嘧啶甲基化從而導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄失活。若向雌性幼蟲注入一種小型RNA(SiRNA)會導(dǎo)致DNMT3 基因不表達(dá)，能模擬蜂王漿的作用使雌性幼蟲發(fā)育成蜂王。下列敘述錯誤的是（ ）A.推測蜂王漿的作用可能是抑制DNA甲基轉(zhuǎn)移酶發(fā)揮作用B.DNA分子上CpG中的胞嘧啶被甲基化后會改變DNA分子堿基序列C.推測SiRNA作用可能是與目標(biāo)mRNA結(jié)合導(dǎo)致其降解或翻譯受阻D.DNA甲基化后可能阻止RNA聚合酶對DNA分子特定區(qū)域識別與

21、結(jié)合B一.表觀遺傳例7.（2021CS高三周測）遺傳印記是因親本來源不同而導(dǎo)致等位基因表達(dá)差異的一種遺傳現(xiàn)象，DNA甲基化是遺傳印記重要的方式之一。印記是在配子發(fā)生過程中獲得的，在個體發(fā)育過程中獲得的，在下一代配子形成時印記重建。下圖為遺傳印記對轉(zhuǎn)基因鼠的 Igf2基因（存在有功能型A和無功能型a兩種基因）表達(dá)和傳遞影響的示意圖，被甲基化的基因不能表達(dá)。一.表觀遺傳（1）雌配子中印記重建后，A基因堿基序列_，表達(dá)水平發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象叫做 _ 。（2）由圖中配子形成過程中印記發(fā)生的機(jī)制，可以斷定親代雌鼠的A基因來自它_(填父方或母方或不確定），理由是 。不變表觀遺傳父方雄配子中印記重建去甲基化，雌配子中印記重建甲基化，雌鼠的A基因未甲基化（3）親代雌、雄鼠的基因型均為Aa，但表型不同，原因是 。（4）親代雌鼠與雄鼠雜交，子代小鼠的表現(xiàn)型及比例為 。體細(xì)胞里發(fā)生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表達(dá)生長正常鼠：生長缺陷鼠