群體遺傳學(xué)和進(jìn)化論

1、關(guān)于群體遺傳學(xué)與進(jìn)化論第一張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 生物的存在及進(jìn)化是以群體為單位。群體遺傳學(xué)是研究一群個(gè)體的遺傳規(guī)律。它涉及群體中的遺傳變異方式及這些方式怎樣發(fā)生改變或進(jìn)化的。群體遺傳學(xué)研究的對(duì)象不再是細(xì)胞或個(gè)體，而是孟德爾式群體（Mendelian population）。第二張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 孟德爾群體是由一群可交配繁殖的個(gè)體組成，這些個(gè)體具有共同基因庫(kù)（gene pool）中某些套基因。 基因庫(kù)是由孟德爾群體中的各個(gè)體的基因的總和。第三張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 群體遺傳學(xué)需要研究是基因在群體中的行為。它涉及到對(duì)環(huán)

2、境的研究，也涉及到進(jìn)化機(jī)制的研究。進(jìn)化雖可以從很多不同的角度，用各種不同的方法加以研究，但歸根結(jié)蒂，它就是一個(gè)基因頻率變動(dòng)的過程。所以群體遺傳學(xué)的中心任務(wù)就是研究基因頻率變化的動(dòng)力學(xué)。第四張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 群體遺傳的理論基礎(chǔ)是建立在遺傳學(xué)和進(jìn)化論上。在三十年代由三位杰出的學(xué)者在以上基礎(chǔ)上建立群體遺傳學(xué)， R.A.Fisher（1928年出版了自然選擇的遺傳學(xué)理論） S.Wright(1931年在Genetics刊物發(fā)表了著名論文在孟德爾式群體中的進(jìn)化) J.B.S.Haldame (1932年出版了進(jìn)化的原因一書)第五張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月

3、第一節(jié) 群體的遺傳結(jié)構(gòu) 為了研究孟德爾式群體的遺傳組成，群體遺傳學(xué)必須首先討論群體的基因庫(kù)。 群體的基因庫(kù)是一群有性生殖的個(gè)體中所有基因的總和。 基因庫(kù)可用基因頻率和基因型頻率來描述。第六張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一、群體的遺傳結(jié)構(gòu) 1. 基因頻率(gene frequency)：一個(gè)二倍體中某基因座位上，某一等位基因在該位點(diǎn)所有等位基因中所占的比率。 2. 基因型頻率(geotype frequency)：群體中特定類型的基因型個(gè)體的數(shù)目，占個(gè)體總數(shù)目的比率。高加索人中有43%的人是紅色頭發(fā)，那么在這個(gè)群體中紅發(fā)的頻率就是43%。計(jì)算一個(gè)特定基因座的基因型頻率，可以統(tǒng)計(jì)群

4、體中帶有一種特殊基因型的個(gè)體數(shù)。這個(gè)特定座位上各種基因型頻率之和應(yīng)為1。 第七張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 E.B.Ford在英國(guó)收集了497只虎蛾，統(tǒng)計(jì)它們的基因型 分別為： BB = 452， Bb = 43， bb = 2 。 它們的基因型頻率分別是 P = f (BB) = 452497 = 0.909 H = f (BB) = 43497 = 0.087 Q = f (bb) = 2497 = 0.004 合計(jì)：1.000第八張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 基因頻率（gene frequencies）又稱等位基因頻率。 基因頻率的使用常優(yōu)于基因型頻率

5、。 在有性生殖的生物中形成配子時(shí)，配子只含等位基因，而并無基因型。在代代相傳的過程中只有等位基因是連續(xù)的，而基因庫(kù)的進(jìn)化也是通過等位基因頻率的改變。首先等位基因總是比基因型少一些，這樣使用基因頻率基因庫(kù)就可以用較少的參數(shù)來描述。若一個(gè)座位有3個(gè)等位基因，那么就要用6種基因型頻率來描述基因庫(kù)，若用基因頻率的話用3種就可以了。第九張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 假設(shè)有個(gè)群體有1000個(gè)二倍體個(gè)體，其中353個(gè)為AA，494為Aa和153為aa，每個(gè)AA型個(gè)體有2個(gè)A等位基因，而Aa雜合子中只有一個(gè)A等位基因，因此在此群體中A等位基因的數(shù)應(yīng)為： 2AA的數(shù)+Aa的數(shù) =（2353）+

6、 494 = 1200。 由于每個(gè)2倍體個(gè)體在此座位上有兩個(gè)等位基，所以群體中等位基因的總數(shù)應(yīng)是個(gè)體數(shù)的2倍，即10002。用這個(gè)等式來表示基因頻率是12002000 = 0.06 當(dāng)一個(gè)座位上存在兩個(gè)等位基因時(shí)我們可用下列方式來計(jì)算基因頻率： 兩個(gè)等位基因的頻率，一般用p 、 q 表示。 2個(gè)體總數(shù)第十張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月設(shè)：在個(gè)個(gè)體的群體中，在常染色體有一對(duì)等位基因、a，其可能的基因型為：AA、Aa、aa。 如果群體有n1AA n2Aa n3aa個(gè)體，n1 n2 n3=N. 于是此3種基因型的頻率為： AA： D= n1/N Aa: H=n2/N aa: R=n3

7、/N D+H+R=1，D顯性；H雜合；R隱性.等位基因A的頻率為p=(2n1+n2)/2N=D+H/2 同理,等位基因a的頻率q=(2n3+n2)/2N=R+H/2 所以p+q=1.同時(shí)公式反映出了基因頻率與基因型頻率的關(guān)系。例：P462 1)中國(guó)漢族人群中PTC嘗味能力分布。 2）MN血型在中國(guó)人中的分布第十一張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第十二張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月TT的基因型頻率490/1000=0.49tt的基因型頻率90/1000=0.09Tt的基因型頻率420/1000=0.42T的基因頻率1400/(10002)0.07t的基因頻率600/

8、(10002)0.03根據(jù)公式P(T)=D+1/2H=0.49+1/20.42=0.7P(t)=R+1/2H=0.09+1/20.42=0.03第十三張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第十四張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月復(fù)等位基因的基因頻率 假設(shè)現(xiàn)在在一個(gè)座位上有3個(gè)等位基因A1，A2和A3，我們想確定這些基因的頻率。我們可采用與二個(gè)等位基因相同的方法，即每種等位數(shù)除以群體中這個(gè)座位上等位基因的總數(shù)：第十五張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 牛奶草甲蟲遺傳變異的研究資料為例：Walter Eanes和他的同事們測(cè)定了編碼葡萄糖磷酸變位酶（PGM）這一座位

9、上的基因頻率。此座位上發(fā)現(xiàn)有3個(gè)等位基因，每個(gè)等位基因編碼了此酶的不同分子變異體，在一個(gè)群體中基因型的數(shù)目收集如下：AA = 4，AB = 41，BB = 84，AC = 25，BC = 88，CC = 32，共計(jì)274個(gè)甲蟲。它們的等位基因頻率是： 在以上計(jì)算中某等位基因純合體乘2，雜合體不乘2，相加以后除以2倍群體中具有此座位個(gè)體數(shù)。注意分子的部分不能將各種雜合體數(shù)都加上，而只能加帶有我們所計(jì)算的那個(gè)等位基因的雜合體。用以上同樣的方法我們可以計(jì)算出具有更多等位基因的基因頻率。 第十六張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月不同民族中的基因頻率不一致！群體中，基因頻率非常重要，可作為衡

10、量一個(gè)群體的遺傳組成！第十七張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月X-連鎖座位上的基因頻率 計(jì)算X-連鎖座位上的基因頻率是較為復(fù)雜的，因?yàn)樾坌灾挥袉蝹€(gè)的X-連鎖等位基因。但我們?nèi)钥梢杂糜?jì)算常染色上基因頻率相同的方法來計(jì)算。在雌性純合體中帶有兩個(gè)相同的X-連鎖等位基因，而在雌性異合體中也只有一個(gè)特定的等位基因。而在所有雄性中只有一個(gè)。第十八張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月新疆維、漢兩民族載脂蛋白E基因多態(tài)性及其與血脂關(guān)系的研究王新利王國(guó)荃徐臻榮肖碧玉張桂芝姜瑞中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志1999年第2期第十九張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月載脂蛋白E(ApoE)是血漿中

11、乳糜微粒(CM)、極低密度脂蛋白(VLDL)及中間密度脂蛋白(IDL)與肝臟ApoE受體或ApoB.E受體結(jié)合的連接物，在調(diào)節(jié)血脂和脂蛋白在體內(nèi)代謝方面起著非常重要的作用。 ApoE是由人類第19號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的1個(gè)基因位點(diǎn)的3個(gè)常見等位基因所編碼，由于具有共顯性遺傳的特點(diǎn)，人群中有6種不同的基因型，相對(duì)應(yīng)的也有6種表型，3種純合子(E2/2，E3/3，E4/4)和3種雜合子(E2/4,E2/3,E3/4)第二十張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月編碼ApoE的3種常見等位基因的相對(duì)頻率存在明顯的種族差異。對(duì)新疆維族及漢族人群的ApoE基因多態(tài)性采用聚合酶連反應(yīng)結(jié)合限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)

12、性(PCR-RFLP)分析的方法進(jìn)行了測(cè)定，并對(duì)兩民族ApoE基因多態(tài)性與血脂的關(guān)系進(jìn)行了對(duì)比分析。 第二十一張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月ApoE基因型檢測(cè)全部受試者采早晨空腹肘靜血，ACD抗凝血0.5ml，非抗凝血3ml(用于測(cè)量血脂)。(1)取ACD抗凝血，采用蛋白酶K消化，酚、氯仿抽提，異丙醇沉淀DNA。75%乙醇漂洗2遍，DNA溶于200l TE(pH=8.0)中。(2)引物按Emi等4報(bào)道設(shè)計(jì)。F4為5-ACAGAATTCGCCCCGGCCTGCTACA-C-3，F(xiàn)6為5-TAAGCTTGGCACGGCT-GTCCAAGGA-3。第二十二張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)

13、作于2022年6月(3)DNA擴(kuò)增：PCR反應(yīng)體積50l，含10Buffer5l，4dNTP200mol，引物各25pmol，基因組DNA約0.5g及10%DMSO。首先96預(yù)變性10分鐘，而后加入2U Taq酶(華美公司提供)，按94變性40秒，復(fù)性6140秒，延伸711分鐘，循環(huán)30次(DNA Amplier, BoiRad GenecyclerTM)，最后1個(gè)循環(huán)72延伸5分鐘。PCR產(chǎn)物經(jīng)1.5%瓊脂糖凝膠電泳，紫外線透射燈下進(jìn)行檢測(cè)，在244bp處出現(xiàn)熒光帶，為特異性PCR產(chǎn)物。PCR擴(kuò)增ApoE 第4外顯子中的部分片段16是PCR產(chǎn)物；M是PCR marker 第二十三張，PPT共

14、一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月(4)限制性內(nèi)切酶酶切PCR產(chǎn)物：PCR擴(kuò)增產(chǎn)物中加入10UHha(Promega公司產(chǎn)品)，37酶切4小時(shí)，酶切產(chǎn)物直接進(jìn)行聚丙烯酰胺凝膠電泳分離。凝膠濃度為8%，于200V恒壓下垂直電泳3小時(shí)(電泳儀為BioRad Power/DAC3000)，0.5g/ml溴乙啶中染色30分鐘。紫外線透射燈下觀察結(jié)果。純合子E2/2在91bp和83bp出現(xiàn)熒光條帶；E3/3在91bp和48bp出現(xiàn)熒光條帶；E4/4在72bp和48bp出現(xiàn)熒光條帶。雜合子E4/2出現(xiàn)91bp、83bp、72bp和48bp條帶；E3/2出現(xiàn)91bp、83bp和48bp條帶；E4/3出現(xiàn)91

15、bp，72bp和48bp條帶。 Hha 酶切ApoE PCR產(chǎn)物的實(shí)驗(yàn)圖16分別代表基因型E4/4、E4/2、E4/2、E3/2、E2/2、E3/3；M為PGEM-72f(+)/Hae111DNA參數(shù) 第二十四張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月維吾爾族和漢族ApoE基因型及等位基因頻率分布比較 基因型分析中兩民族均以E3/3型最常見，但在維吾爾族中E3/4次之，而在漢族為E3/2次之，兩組比較存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。 第二十五張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月維吾爾族ApoE不同等位基因血脂、脂蛋白比較 漢族ApoE不同等位基因血脂、脂蛋白比較 第二十六張，PPT共一百一十五頁(yè)

16、，創(chuàng)作于2022年6月維、漢兩民族血脂檢測(cè)值按ApoE不同等位基因分為2攜帶組(E2/2、E3/2)、3純合組(E3/3)、4攜帶組(E4/4、E4/3)進(jìn)行分析，不論維吾爾族還是漢族均以4攜帶組TC及LDL-C最高，3攜帶組居中，2攜帶組最低。 第二十七張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月正常人群中ApoE的6種基因型分布不勻等，以E3/3發(fā)生頻率最高，超過50%，含3的雜合子(E4/3，E3/2)居中，E2/2、E4/4和E2/4發(fā)生頻率最低。因此一般認(rèn)為等位基因3為野生型，2，4是發(fā)生在兩個(gè)不同部位單一核苷酸突變的結(jié)果。近年來，世界范圍內(nèi)大樣本群體調(diào)查發(fā)現(xiàn)ApoE基因型分布在歐

17、美高加索人種以E3/3為最常見，其次為E3/4。而亞洲蒙古人種雖以E3/3為最常見，但其次為E2/3。結(jié)果顯示，150名漢族ApoE基因型分布與亞洲蒙古人種相似，而163名維吾爾族ApoE基因型分布與高加索人相似，以E3/3為最常見，其次為E3/4。民族識(shí)別與鑒定！第二十八張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月對(duì)來自不同國(guó)家、不同人群的研究發(fā)現(xiàn)，在血脂正常的人群中，不同ApoE表型者的血漿TC、LDL-C水平高低依次是E4E4E4E3E3E3E3E2E2E2。這種ApoE表型影響個(gè)體間血漿TC、LDL-C的作用并不受環(huán)境和其他遺傳背景的干擾。不同ApoE表型間體內(nèi)血脂差異，可能與Apo

18、E不同異構(gòu)體間它們的受體結(jié)合活性及自身在體內(nèi)代謝速率存在明顯差異有關(guān)。ApoE表型不同對(duì)腸道的膽固醇吸收率也存在明顯差異。ApoE 4攜帶者，小腸吸收膽固醇增加。所以，ApoE 4攜帶者采用飲食療法治療高脂血癥獲益最明顯。高血脂癥的防治！第二十九張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第二節(jié) 隨機(jī)交配的大群體一、隨機(jī)交配1. 概念：在有性生殖的生物中，一種性別的任何一個(gè)個(gè)體有同樣的機(jī)會(huì)和另一性別的個(gè)體交配的方式。2. 例如：一對(duì)等位基因，三種基因型AA(D)、Aa(H)、aa (R) 之間的隨機(jī)交配，不同交配類型及頻率: (D+H+R)2=(D2+H2+R2+2DH+2DR+2HR)=1

19、第三十張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二、Hardy-Weinberg定律1908年英Hardy、德Weinberg分別獨(dú)立發(fā)現(xiàn)。1. Hardy-Weinberg定律：又稱為基因型頻率的平衡定律，當(dāng)一個(gè)大的孟德爾群體中的個(gè)體間進(jìn)行隨機(jī)交配，同時(shí)沒有選擇、沒有突變、沒有遷移和遺傳漂變發(fā)生，下一代基因型頻率將和前一代基因型頻率一樣，于是這個(gè)群體被稱為處于隨機(jī)交配系統(tǒng)下的平衡中。第三十一張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2. 分析：設(shè)常染色體上的一對(duì)等位基因A和a的頻率分別為p和q，且p+q=1. 隨機(jī)交配的三種基因型： p A q a p A p2 pq q a pq

20、q2 基因型頻率：AA:D=p2; Aa:H=2pq; aa:R=q2A基因的頻率AA的頻率1/2Aa的頻率p2+1/2pq=p2+pq=p(p+q)=p同理q基因的頻率保持不便第三十二張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月設(shè)沒有選擇、突變、遷移、漂變等影響，其各種基因型隨機(jī)結(jié)合，產(chǎn)生的子代的基因型頻率仍然為： AA:P2=D Aa:2pq=H aa:q2=R 群體基因型平衡第三十三張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月3. 舉例：隨機(jī)交配大群體常染色體等位基因A、a，三種基因型(原代)： AA D0 0.18 Aa H0 0.04 aa R0 o.78 則基因頻率：p0= D

21、0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20 q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80 隨機(jī)交配 0.20 (A) 0.80 (a) 0.20 (A) 0.04(AA) 0.16 (Aa) 0.80 (a) 0.16(Aa) 0.64(aa) 則AA:p2= 0.04 Aa:2pq=0.32 aa:q2=0.64 子代與原代基因型頻率不同。但基因頻率一致： p1=0.04+(1/2)0.32=p02+(1/2)(2p0q0)=P0 q1=0.64+(1/20.32)=q02+(1/2)(2p0q0)=q0 第三十四張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月讓子代再隨機(jī)

22、交配：隨機(jī)交配 0.20 (A) 0.80 (a) 0.20 (A) 0.04(AA) 0.16 (Aa) 0.80 (a) 0.16(Aa) 0.64(aa) 則AA:p2= 0.04 Aa:2pq=0.32 aa:q2=0.64與子一代相同4. Hardy-Weinberg定律的要點(diǎn)： 若沒有突變、選擇、遷移、漂變等的影響，群體的基因頻率世代保持不變。 無論群體的起始基因型頻率如何，經(jīng)過一個(gè)世代的隨機(jī)交配后，群體基因型的頻率達(dá)到平衡。平衡群體的基因型頻率的值取決于基因頻率的值，即： (pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa) 只要系統(tǒng)保持隨機(jī)交配，基因型頻率的值始終保持不

23、變。第三十五張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二、 平衡群體的一些基本性質(zhì) (1)二倍體群體中，雜合體的比例只有當(dāng)p=q=1/2時(shí)達(dá)到最大； 推導(dǎo)：p+q=1 (p+q)2=1 (p2+q2-2pq)+4pq=1 4pq=1-(p-q)2 當(dāng)p-q=0,即p=q=0.5時(shí)，2pq有最大值：2pq=1/2=0.5 (2)雜合體的頻率是兩個(gè)純合體頻率的乘積的方根的兩倍； 推導(dǎo)：H=2pq=2p2q2= 2DH 或者：H2=4DR 或H/ DH=2，可用于驗(yàn)證群體是否達(dá)到平衡。第三十六張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 (3)群體點(diǎn)在齊次坐標(biāo)中的運(yùn)動(dòng)軌跡為一個(gè)拋物線H2=4D

24、R; D+H+R=1為定值(坐標(biāo)系中等邊三角形的高) 平衡群體在齊次坐標(biāo)系中為拋物線H2=4DR。第三十七張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月程遺傳IERGDITAS（Beijing) 6（3)- 39- 40 1984群體遺傳學(xué)中的齊次坐標(biāo)第三十八張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月(4)平衡群體中AaAa交配的頻率為AA aa交配頻率的兩倍。 AaAa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR)=2(AAaa) (5)如果q0則p1 而q2 0，因此： R0 H=2pq2q D1-2q 說明：一個(gè)群體中一個(gè)隱性基因的頻率q很低，則隱性純合體基因型的頻率q2更低。

25、 * 隱性基因絕大多數(shù)處于雜合狀態(tài)。 eg：尿黑酸尿癥發(fā)病率q2=10-6, 隱性基因頻率q=10-3, 群體中雜合體的頻率H2q=210-3.第三十九張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月四、平衡定律的推廣1.常染色體復(fù)等位基因的平衡 如果常染色體一個(gè)基因位點(diǎn)有3個(gè)等位基因A、a、a 在群體中遺傳，其頻率分別為p, q, r且 p+q+r=1。 平衡時(shí)： (A a a)2=AA Aa Aa aa aa aa p q r p2 2pq 2pr q2 2qr r2 即：(p+q+r)2 =p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 基因頻率可以由基因型頻率求得： P=p

26、2+(2pq+2pr)/2; q=q2+(2pq+2qr)/2; r=r2+(2pr+2qr)/2 例如：果蠅D. willistoni的Lap-5基因的座位上有三個(gè)復(fù)等位基因“98”“100”“103” 。第四十張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月返回第四十一張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月如若群體中有k個(gè)復(fù)等位基因： 有k個(gè)復(fù)等位基因A1, A2, Ai, Ak 相應(yīng)的基因頻率 p1, p2, pi, pk基因頻率與基因型頻率的關(guān)系： (piAi)2= pi2AiAi+2 pipjAiAj (0i,jk, 其中i q, p0，A基因增加，同時(shí)a基因減少 當(dāng)q q,

27、p0，A基因減少， a基因增加第四十九張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月舉例： 設(shè)一對(duì)等位基因A、a：u=1.510-6，v=110-6 則平衡時(shí) a: q=u/(u+v)=0.6; A: p=v/(u+v)=0.4 表示在突變壓的作用下，平衡時(shí) A 基因的頻率為40%； a基因的頻率為60% 若u=v則平衡時(shí) A基因頻率為50%，a基因的頻率也為50%。第五十張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二、自然選擇1.適應(yīng)值(adaptive value)： 也稱達(dá)爾文的適合度，指一種已知基因型的個(gè)體，將它的基因傳遞給后代的相對(duì)能力，用表示。 解釋：為一個(gè)相對(duì)值，一般將具有最高

28、生殖效能的基 因型個(gè)體的適應(yīng)值定為1，其它基因型個(gè)體與之相比的比值來表示。如：不同遺傳病患者的適合度。第五十一張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月適合度是一個(gè)相對(duì)概念，與環(huán)境因素有關(guān)。例如，椒花蛾在污染區(qū)時(shí)(淺色容易被淘汰)：第五十二張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月在非污染區(qū)時(shí)（黑色容易被淘汰）：第五十三張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2.選擇系數(shù)： 一種基因型的個(gè)體在群體中不利于生存的程度，用S表示。 其中S=1-，顯然=1時(shí), S=0; =0時(shí)，S=1。3.選擇對(duì)隱性純合體的作用。 第五十四張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月(1)對(duì)隱性純合

29、體的不完全選擇，即0S1. 設(shè)一對(duì)等位基因A和a，頻率分別為p、q，處于平衡狀態(tài)，則基因型頻率為： AA: p2; Aa: 2pq; aa: q2 和為1 設(shè)AA和Aa 的=1，而aa的=1-S, 則選擇前后基因型的頻率分別為：經(jīng)過選擇后下一代的基因頻率分別為： A: p1=(p2+pq)/(1-Sq2) a: q1=pq+q2(1-S)/(1-Sq2)=q(1-Sq)/(1-Sq2)a基因的頻率改變量： q= q1-q=q(1-Sq)/(1-Sq2)-q=-Sq2(1-q)/(1-Sq2) q很小時(shí)，1- Sq21，則 q -Sq2(1-q)第五十五張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年

30、6月 (2)對(duì)隱性純合體的完全選擇，即S=1：經(jīng)過一代選擇后， A和a基因的頻率為： A: p1=(p02+ p0q0)/ (p02+2p0q0)= (p0+q0)/(1+q0)=1/(1+ q0) a: q1=2(p0q0)/(p02+2p0q0)/2=q0/(1+q0) qn+1 = qn /(1+ qn) 可以遞推 qn = q0 /(1+ nq0) 即 n=(1/qn)-(1/q0), 當(dāng)qn =q0/2時(shí)，n=1/q0表示: 隱性基因減少一半時(shí)的世代數(shù)為初始基因頻率的倒數(shù)。 第五十六張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月舉例: 已知人類白化病等位基因的頻率為0.01，若白化純

31、合體不育（S=1），要將此基因的頻率分別降至0.001和0.0001所需的世代數(shù)。利用n=(1/qn)-(1/q0)計(jì)算: n=(1/0.001)-(1/0.01)=900 n=(1/0.0001)-(1/0.01)=9900第五十七張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月3.對(duì)顯性體的選擇：經(jīng)過一個(gè)世代的選擇后，A和a基因的頻率分別為：A: p1=p2(1-S)+pq(1-S)/1-Sp(2-p)=(1-S)p/ 1-Sp(2-p) a: q1=q2+pq(1-S)/1-Sp(2-p)=q(1-pS)/1-Sp(2-p) p=p(1-S)/1-Sp(2-p)-p=-Sp(1-p)2/1

32、-Sp(2-p) 當(dāng)S很小時(shí)，分母約為1，p-Sp(1-p)2第五十八張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月三、突變與選擇聯(lián)合作用下的群體平衡突變和選擇可以在一個(gè)群體中同時(shí)起作用。若同向施壓，使基因改變頻率加快；若反向施壓，最終會(huì)達(dá)到平衡。1.選擇隱性純合體: 設(shè)一對(duì)等位基因A和a(頻率分別為p, q)，正向突變頻率u，回復(fù)突變頻率v，同時(shí)選擇系數(shù)S作用于aa。 則突變使a增加頻率為：q1=-qv+pu=u(1-q)-vq 選擇使a減少頻率為：q2=-Sq2(1-q)/(1-Sq2)-Sq2(1-q) (注：q很小時(shí)作近似處理，即1-Sq2 1) 平衡時(shí)： u(1-q)-vq= Sq2

33、(1-q) 即 q1 + q2 = 0 若v也很小，vq0，則u Sq2，q=u/S 可用于推算自發(fā)突變的頻率u或平衡時(shí)q:第五十九張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月舉例： 例一:人類全色盲為常染色體,隱性純合體的比例為8萬分之1,并且色盲的子女為正常人的一半,求正向突變頻率. 解: q2=1/80000，S=0.5，則u=Sq2=6.2510-6 例二:若u=0.000018，S=0.02，則q2=u/S=0.0009, q=0.032. 選擇的是顯性純合體：同樣v=Sp2.3. 選擇顯性體（AA和Aa） 選擇 p1=-Sp(1-p)2； 突變 p2=qv=v(1-p)； 平衡

34、=0 Sp(1-p)2 =v(1-p) 當(dāng)p很小時(shí)，1-p1，所以v=Sp 例如：人類侏儒(AA, Aa)，適應(yīng)值=0.2 ，正常a突變?yōu)锳的頻率v=5 10-5, 求A基因的頻率。 解：S=1-=0.8，v= 5 10-5，則 p=v/S=6.2510-5 雜合體H=2pq2p=1.2510-4 第六十張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月四、遷移 哈迪-溫伯格定律的假設(shè)之一是要求群體是封閉而不受外部環(huán)境因素的干擾。然而很多群體都不是完全隔離的，它們和相同物種的另一些群體之間交換基因。一些個(gè)體遷入另一群體可以使遷入群體的基因庫(kù)導(dǎo)入新的基因，而改變其的等位基因頻率。因此遷移（migra

35、tion）具有潛在的打破哈迪-溫伯格平衡的作用，從而引起了群體基因頻率的改變。遷移(migration):只指群體中有個(gè)體的遷入或遷出(生殖前)，導(dǎo)致群體中基因的頻率發(fā)生改變。第六十一張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 在群體遺傳學(xué)中我們感興趣的是基因的移動(dòng)?；虻囊苿?dòng)僅發(fā)生在生物或配子“遷移”的時(shí)候。把它們的基因貢獻(xiàn)給受納群體的基因庫(kù)中。這個(gè)過程也可叫做基因流（gene flow）。 基因流對(duì)群體有二個(gè)主要的作用：它將新的等位基因?qū)氲绞芗{群體中。由于“突變”這一事件一般是很少發(fā)生的，一個(gè)特殊的突變等位基因可能在一個(gè)群體中發(fā)生，而不在另一個(gè)群體中發(fā)生，基因流可將獨(dú)特的等位基因播散

36、到其他的群體，像突變一樣，成為該群體的遺傳變異的來源。當(dāng)遷移動(dòng)物的基因頻率和受納群體的不同時(shí)，基因流改變了受納群體的等位基因頻率。通過基因的改變，群體保持相似性，這樣，遷移是一種均化力量，傾向于阻止群體發(fā)生變異。第六十二張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月為了說明遷移對(duì)基因頻率的作用，現(xiàn)設(shè)想一個(gè)模型，在模型中基因流僅單向的發(fā)生，即從群體I移向群體。假設(shè)在群體I中A等位基因頻率（PI）是0.8，而在群體中A的頻率（PII）是0.5。每代某些個(gè)體從群體I遷移到群體。這些遷移者是群體I中基因型隨機(jī)的樣本。遷移后群體實(shí)際含有兩組個(gè)體：一組是遷移者，其A等位基因頻率PI =0.8。另一組是接納

37、群體的成員，他們的A等位基因頻率PII = 0.5。遷移者現(xiàn)在在群體II中的比例為m，那么遷移后群體中A基因的頻率是：遷移后A的頻率是由新組成群體中的兩組中A等位基因的比例來決定。 第六十三張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 在群體中基因頻率的改變?cè)O(shè)為P，等于混合的A頻率減去群體原來的A基因頻率：結(jié)果表明遷移使基因頻率發(fā)生改變，此依賴于兩個(gè)因素：混合群體中遷移者的比例（m）和兩個(gè)群體之間基因頻率的差（PI -PII ）。 第六十四張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月移居美國(guó)的黑人，他們血型的表現(xiàn)型頻率既不同于非洲的黑人群體，也不同于受納群體美國(guó)的白人，而是傾向于兩者之間，

38、這是當(dāng)?shù)夭糠职兹伺c黑人通婚的結(jié)果，但所有的混血兒都被人們看作為黑人，故白人的頻率幾乎沒有受到影響，只有“黑人”群體的基因頻率有了明顯的改變，事實(shí)上這個(gè)混合群體（并未充分混合，因二者之間的婚配不是隨機(jī)的）總的基因頻率也發(fā)生了改變。 ttr第六十五張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2.分析： 兩個(gè)群體甲、乙，一對(duì)等位基因A和a： 甲：A: p; a: q (甲為大群體) 乙：A: p0; a: q0 (乙為小群體) 遷移:甲乙; 同時(shí)乙甲和其它，遷移率均為m, 分析群體乙 中a 基因。 那么經(jīng)過一個(gè)世代后，群體乙中a的頻率為： q1=q0-mq0+mq = mq+q0(1-m) 則 q

39、=q1-q0=m(q-q0) 那么q1-q=q0+m(q-q0)-q=(1-m)(q0-q) 說明: 遷移使甲乙群體中的a基因的頻率差距縮??； m恒定，q=q0時(shí)群體平衡, 遷移不影響基因頻率。第六十六張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 若每個(gè)世代m不變，大群體甲遷移后q不變。則 q2=mq+q1(1-m)=mq+mq+q0(1-m)(1-m) =mq+mq (1-m) +q0(1-m)2 可以類推： qn=mq+mq(1-m) +mq(1-m)2+mq(1-m)n-1+q0 (1-m)n 前n項(xiàng)之和 Sn=mq1-(1-m)n/1-(1-m)=q-q(1-m)n 故連續(xù)遷移n代后

40、群體乙中a基因的頻率 qn=q-q(1-m)n+(1-m)nq0 = q+(1-m)n(q0-q) 所以(1-m)n=(qn-q)/(q0-q) *可用于計(jì)算群體的遷移率。 第六十七張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月舉例： 兩個(gè)群體A、B， 大群體A中Rh血型的R基因頻率p=0.028, 小群體B中Rh血型的R基因頻率P0=0.630, B群體與A群體基因有遷移10代后，Pn=0.446。求R基因遷移的頻率。 解: (1-m)n=(pn-p)/(p0-p) 則(1-m)10=(0.446-0.028)/(0.630-0.028) 可得m=1- 100.694 = 0.036注：遷移

41、對(duì)大群體基因頻率影響不大，可以忽略。第六十八張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月五、隨機(jī)的遺傳漂變 哈迪-溫伯格定律的一個(gè)主要的假定就是群體無限大。實(shí)際的群體不可能無限大，但它們要大到足以能預(yù)期基因頻率和基因型頻率。但有些群體很小，這些群體的幾率因子可使基因頻率產(chǎn)生隨機(jī)變化。 由于樣本的機(jī)誤（chance errors）導(dǎo)致群體基因頻率的隨機(jī)改變稱為遺傳漂變（genetic drift）或簡(jiǎn)稱為漂變。 由群體遺傳學(xué)家S. Wright于1930年提出的，有時(shí)人們也把漂變稱S. Wright效應(yīng)。遺傳漂變(random genetic drift):一個(gè)小群體中，由于偶然事件導(dǎo)致群體中

42、基因頻率的改變(Wright effect)。第六十九張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月基因頻率的隨機(jī)改變 由于機(jī)誤而產(chǎn)生的基因頻率的隨機(jī)改變?cè)谛〉娜后w中是一種重要的進(jìn)化的力量。 在南太平洋群島上住著人類的最小群體，假設(shè)只有10個(gè)人組成，5個(gè)人綠眼睛，5個(gè)人棕色眼，假設(shè)眼睛的顏色是由單基因決定的（實(shí)際上眼睛的顏色是由多基因控制的），且綠色眼的等位基因b對(duì)棕色眼的等位基因B是隱性的（BB和Bb為棕色眼，bb為綠色眼）。此島上的群體中綠眼等位基因的頻率是0.6。一次臺(tái)風(fēng)襲擊了這個(gè)島，群體中50%的人死亡了，也就是5位居民死于風(fēng)暴。正巧這死去的5個(gè)人是棕色眼。臺(tái)風(fēng)之后這個(gè)島上綠色基因的頻

43、率是1.0。在這個(gè)群島上的群體中所發(fā)生的突變是綠眼基因的頻率從0.6變成了1.0，這完全是機(jī)會(huì)所造成。第七十張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月遺傳漂變的量度遺傳漂變是隨機(jī)的，我們就難以預(yù)期漂變后基因頻率的多少。為了確定遺傳漂變的大小，我們必須知道有效種群大?。╡ffective population size），等于成體為下代提供的配子的當(dāng)量數(shù)。 若兩性的數(shù)目相等，而每個(gè)個(gè)體產(chǎn)生后代的概率都相同，那么這個(gè)有效群體的大小等于此群體中交配的成體數(shù)。 然而當(dāng)雌雄性數(shù)不等時(shí)，有效群體的大小是：Ne =等式中Nf是交配的雌體數(shù)，Nm是交配的雄體數(shù)。第七十一張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于20

44、22年6月 70個(gè)雌性和2個(gè)雄性的群體中，2個(gè)雄性并不簡(jiǎn)單地與二雌性相當(dāng)，每個(gè)雄性要為下一代總的基因數(shù)貢獻(xiàn)1/21/2=0.25。而每個(gè)雌性只貢獻(xiàn)所有基因的1/21/70 = 0.007。數(shù)目很小的雄性不均衡地影響著下一代存在的等位基因，利用上述等式，有效群體的大上是：Ne = (4702) (70 +2) = 7.8 近似等于8個(gè)交配成體。這意味著70雌和2雄的群體其遺傳漂變相當(dāng)于只有4個(gè)交配雄性和4個(gè)交配雌性的小群體的遺傳漂變。第七十二張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月(三) 遺傳漂變?cè)?所有的遺傳漂變都是由于取樣誤差而產(chǎn)生的，但在自然群體中取樣誤差的發(fā)生有各種途經(jīng)。群體大小

45、經(jīng)很多代都保持很小。這種情況是經(jīng)常發(fā)生的，特別是在棲息地的邊緣?；蛘弋?dāng)競(jìng)爭(zhēng)限制了群體生長(zhǎng)時(shí)，在這種群體中遺傳漂變?cè)诨蝾l率進(jìn)化中起到了重要的作用。第七十三張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 Buri用果蠅做了一個(gè)實(shí)驗(yàn)，表明了遺傳漂變的作用。在果蠅決定眼色的座位上有兩個(gè)等位基因bw75和bw。他建立了107個(gè)實(shí)驗(yàn)群體。bw75開始時(shí)的頻率為0.5，在各群體中果蠅隨機(jī)互交，然后每代隨機(jī)地選出8雌，8雄作為下一代的親體。這樣有效群的大小為16個(gè)果蠅。在107個(gè)群體中等位基因頻的分布如圖所示。在早期的世代中基因頻率群集在0.5周圍，但遺傳漂變導(dǎo)致這個(gè)群體的基因頻率分散開，或逐代分開。在大部

46、分群全中到19代bw75的頻率為0或1。第七十四張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 遺傳漂變產(chǎn)生的另一種途經(jīng)是通過建立者效應(yīng)(奠基者效應(yīng))（founder effect）。建立者效應(yīng)發(fā)生在由少量的個(gè)體開始建立群體時(shí)。雖然群體隨后可以增大，以后可有大量的個(gè)體組成，但群體的基因庫(kù)源出于最初建立時(shí)存在的基因。 奠基者效應(yīng): 由少數(shù)幾個(gè)個(gè)體的基因頻率，決定后代的基因頻率。第七十五張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 在大西洋南部有三個(gè)很小的火山島(Tristan da cwnha)，1817年開始由蘇格蘭人William Glass和他的家族到島上居住。后來又遷來幾個(gè)失事的水手和

47、幾個(gè)來自遠(yuǎn)處島上的婦女，但這個(gè)島是保持著遺傳隔離的狀態(tài)。1961年島上火山爆發(fā)，島上的群體幾乎有300個(gè)居住者組成的群體到英格蘭。他們?cè)谟?guó)呆了2年，遺傳學(xué)家研究了他們，并重建了這個(gè)群體史。 第七十六張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 島上的群體在突變中發(fā)生了三種類型的遺傳漂變。建立者效應(yīng)發(fā)生在開始定居者中。到1855年這個(gè)島的群體擴(kuò)大到約100人，但這個(gè)群體26%的基因是由William Glass和他妻子傳下來的。甚至到了1961年這300人的群體的全部基因中有14%的基因來自最初的兩個(gè)定居者。Glass和其他的原來的建立者們的特殊基因?qū)σ院笕后w的基因庫(kù)有著重大的影響。群體一直

48、保很小，取樣誤差也持續(xù)發(fā)生。取樣誤差的第三種形式稱為瓶頸效應(yīng)（bottleneck effect）這種效應(yīng)在上面所說的小群體中也起到了重要的作用。 前面舉的10個(gè)人小群體眼色的例子就是如此。當(dāng)颶風(fēng)襲擊這個(gè)島時(shí)，使綠眼的基因頻率從0.6變成1.0。這就是瓶頸效應(yīng)的例子。瓶頸效應(yīng)也可以看成是建立者效應(yīng)的一種類型，因?yàn)閮H幾個(gè)個(gè)體的減少結(jié)果就會(huì)影響群體。瓶頸效應(yīng): 一個(gè)大的群體通過瓶頸后，由少數(shù)幾個(gè)個(gè)體再擴(kuò)展成原來原來規(guī)模的群體，群體數(shù)量消長(zhǎng)的過程對(duì)遺傳造成的影響。第七十七張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 在Tristan da Cunha島的歷史上曾發(fā)生了兩次劇烈的瓶頸效應(yīng)。 第一次約

49、在1856年突然發(fā)生兩件事：那是William Glass的死和一個(gè)傳教士的到來，他鼓勵(lì)當(dāng)?shù)鼐用耠x開這個(gè)島。當(dāng)時(shí)很多的島民移居到美國(guó)和南非。這個(gè)群體在1855年末還有103人，但到了1857年只剩下了33人。 第二次瓶頸效應(yīng)是發(fā)生在1885年。Tristan da Cunha島沒有天然港、島民們是劃著小船到海上的商船上進(jìn)行貿(mào)易。在1885年11月28日這一天，島上15名男性成年人又劃船出海了，在全體島民的目光下，他們離開了島，但不幸的是船翻了，15人全部沉入海底。遇難之后，島上很多寡婦和其子女都在幾年內(nèi)先后離開了這個(gè)島，只余下4名成年男人，二名老太太和一名神經(jīng)錯(cuò)亂的女人。這個(gè)群體從106人一下

50、又銳降到59人。兩次的瓶頸效應(yīng)對(duì)這個(gè)群體的基因庫(kù)起到了重要的作用。來自幾個(gè)島民的基因都全部丟失了。通過兩次事件其他一些先民所傳下的基因的相關(guān)性也發(fā)生了改變。這樣Tristan da Cunha島的基因庫(kù)受到遺傳漂變的影響，這些影響是以三種形式存在的：即建立者效應(yīng)；小群體大?。黄款i效應(yīng)。第七十八張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月(四) 遺傳漂變的效應(yīng) 遺傳漂變引起了基因頻率的改變，而這些改變對(duì)群體的遺傳結(jié)構(gòu)有著明顯的作用。首先是遺傳漂變導(dǎo)致基因頻率逐代改變。不同的線表示5個(gè)群體超過30代的基因頻率。雖然各群體開始時(shí)等位基因的頻率都是0.5，各群體都由于取樣誤差而引起了逐代基因頻率的改

51、變。在每代中基因頻率可能增加或減少，從而使逐代頻率隨機(jī)波動(dòng)和漂變。有的基因頻率的值達(dá)到了1.0，有的又降到零。即一個(gè)等位基在群體中被固定或丟失。一旦一個(gè)等位基因被固定了，其基因頻率就不再發(fā)生變化。除非另一個(gè)等位基因通過突變或遷移被重新引入。第七十九張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月遺傳漂變的第二個(gè)效應(yīng)就是減少群體中的遺傳變異。在一個(gè)群體中固定其概率隨時(shí)間的推移而增加。如開始時(shí)的基因頻率是相等的，等位基因要能成為固定完全是隨機(jī)的。另一方面如果基因頻率開始不等，頻率較低的等位基因可能會(huì)被丟失。在基因漂變或固定的過程中，群體的雜合子數(shù)也將減少，固定之后群體中雜合體為零。當(dāng)雜合性減小時(shí)等位

52、基因逐漸被固定，群體便失去遺傳變異。第八十張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第四節(jié) 自然群體中的遺傳多態(tài)性一、多態(tài)性和雜合性 遺傳多態(tài)性(genetic polymorphism): 一個(gè)物種的同一群體中存在兩種或兩種以上變異類型的現(xiàn)象。例如:檢測(cè)一個(gè)海蠕蟲群體中的30個(gè)基因座，其中有18個(gè)有多態(tài)性，多態(tài)性頻率60%。 多個(gè)群體的平均多態(tài)性： 檢測(cè)的各群體相同基因座多態(tài)性頻率之和 群體的總數(shù)=第八十一張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月雜合性(heterozygosity): 指群體中，平均每個(gè)基因座位都是雜合狀態(tài)的比率，或者稱為群體的平均雜合性. 每個(gè)基因座都為雜合子的

53、頻率的總和 基因座的總數(shù)H=第八十二張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二、染色體多態(tài)性 染色體多態(tài)性:是染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目差異造成的群體內(nèi)或群體之間染色體(核型)的差別。 例如:果蠅 核型(karyotype)：將一個(gè)二倍體的物種的染色體按長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)的位置、次縊痕等等參數(shù)，依次排列形成的染色體圖譜。第八十三張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月三、蛋白質(zhì)的多態(tài)性 蛋白質(zhì)多態(tài)性:由于基因的結(jié)構(gòu)變異造成構(gòu)成蛋白質(zhì)氨基酸的組成和數(shù)目發(fā)生變化，使蛋白質(zhì)呈現(xiàn)多態(tài)性分布。 例如:鐮刀紅細(xì)胞多態(tài)性，由HbA,HbS,HbC,HbE等蛋白基因序列的差異造成。 第八十四張，PPT共一百一十

54、五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月四、DNA序列多態(tài)性DNA序列多態(tài)性:由于DNA核苷酸組成或排列順序的改變使群體之間或者群體內(nèi)部的個(gè)體之間出現(xiàn)DNA的多態(tài)性分布. 1. 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)(RFLP)：基因組DNA經(jīng)限制性內(nèi)切酶酶切后，經(jīng)電泳得到長(zhǎng)度不同的限制性片段，表現(xiàn)出片段長(zhǎng)度的多態(tài)分布。 2.擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)(AFLP)：由基因組DNA經(jīng)特異性擴(kuò)增產(chǎn)生的DNA片段長(zhǎng)度的多態(tài)分布。 3.隨機(jī)擴(kuò)增多態(tài)性DNA(RAPD): 基因組DNA經(jīng)隨機(jī)擴(kuò)增產(chǎn)生的DNA片段長(zhǎng)度的多態(tài)分布。 RT-PCR; SSCP-PCR第八十五張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第五節(jié) 物種形成一、物種的概念 1

55、. 指?jìng)€(gè)體間能相互交配、并在第一世代中產(chǎn)生健康而可育后代的一個(gè)自然群體。 2. 通常以生殖隔離作為確定物種的標(biāo)準(zhǔn)。 生殖隔離的機(jī)制： 合子前生殖隔離防止群體間的交流形成雜合子； 合子后生殖隔離降低雜合子的生存或生殖能力。 兩種都可以達(dá)到阻止群體之間基因交流的目的。 第八十六張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二、物種的形成過程 1.階段：阻斷同一物種兩個(gè)不同群體間的基因交流，各自獨(dú)立分化，當(dāng)達(dá)到生殖隔離的程度時(shí)，便形成兩個(gè)新的物種。 2.階段：阻斷在兩個(gè)不同棲息地的物種間的基因之間的交流，使遠(yuǎn)源物種的差別加大。三、物種形成的方式 1.地理物種的形成； 2.量子式物種的形成。 第八十七

56、張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月四、物種形成期間遺傳分化的度量最常見的兩個(gè)參數(shù)： 1.遺傳同一性或遺傳相似性 2.遺傳距離遺傳同一性（I）：對(duì)兩個(gè)群體中結(jié)構(gòu)相同的基因比例的估計(jì)。I=0; I=1遺傳距離：用來估計(jì)兩個(gè)群體分別進(jìn)化時(shí)，每個(gè)基因座發(fā)生的等位替換的次數(shù)。D:0 第八十八張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第六節(jié) 分子進(jìn)化與中性學(xué)說 近年來群體遺傳學(xué)開始應(yīng)用分子遺傳學(xué)的技術(shù)來研究群體中的遺傳變異并對(duì)某些進(jìn)化的分子基礎(chǔ)提出質(zhì)疑。通過用限制性圖譜和DNA測(cè)序方法生物學(xué)家們能在DNA水平列舉出新的進(jìn)化證據(jù)。這些研究并沒有改變?nèi)后w遺傳的基本原理，但卻提出了更為完整的詳細(xì)

57、的進(jìn)化圖譜。第八十九張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月從分子水平研究生物進(jìn)化的優(yōu)點(diǎn)傳統(tǒng)的生物進(jìn)化研究的主要依據(jù)是生物個(gè)體、細(xì)胞水平研究所提供的信息。分子水平研究發(fā)現(xiàn)，在生物大分子中蘊(yùn)藏了豐富的生物進(jìn)化遺傳信息；從分子水平研究生物進(jìn)化具有以下優(yōu)點(diǎn)：根據(jù)生物所具有的核酸和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)上的差異程度，可以估測(cè)生物種類的進(jìn)化時(shí)期和速度。對(duì)于結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單的微生物的進(jìn)化，只能采用這種方法。它可以比較親緣關(guān)系極遠(yuǎn)類型之間的進(jìn)化信息。第九十張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一、氨基酸序列、DNA序列的變異 在進(jìn)化研究中一個(gè)重要的問題是在不同的基因中和在相同基因的不同部分中進(jìn)化的模式和速率是怎樣

58、的？ 特定DNA序列的進(jìn)化速率能通過比較由共同祖先分化出的兩種不同生物的DNA序列來加以探討。第九十一張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 假設(shè)共同的祖先有一種單個(gè)的DNA序列。兩種生物都由這種共同祖先演化而產(chǎn)生，它們的DNA序列經(jīng)過了獨(dú)立地進(jìn)化改變，產(chǎn)生了我們現(xiàn)在所見到的差異。 例如大部分 的哺乳動(dòng)物在六千五百萬年以前由一個(gè)祖先進(jìn)化而來。 如小鼠和人類的生長(zhǎng)激素基因，我們發(fā)現(xiàn)二者的序列相差20個(gè)核苷酸。這20個(gè)核苷酸一定是通過了六千百萬年的進(jìn)化過程發(fā)生變化而歧化的。為了計(jì)算這個(gè)基因中的進(jìn)化速率，我們首先要估算該基因中核苷酸的數(shù)目，也就是在這樣多的核苷酸中存在著現(xiàn)在我發(fā)現(xiàn)的20個(gè)核苷

59、酸的差異。 為了獲得變化的速率，我們就要將每個(gè)核苷酸位點(diǎn)核苷取代的值除以進(jìn)化的年數(shù)，即兩種動(dòng)物分開的時(shí)間。在我們生長(zhǎng)激素基因的例子中，改變的速率為每年每個(gè)位點(diǎn)取代410-9核苷酸。 進(jìn)化速率：每年每個(gè)核苷酸位點(diǎn)被另外核苷所取代的比例。第九十二張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 氨基酸序列與系統(tǒng)發(fā)育分析比較不同物種同功蛋白的組成，可以估測(cè)它們之間的親緣程度和進(jìn)化速度。蛋白質(zhì)進(jìn)化中研究得最多的是血紅蛋白和細(xì)胞色素c的氨基酸序列差異。第九十三張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第九十四張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月根據(jù)氨基酸序列差異估算物種進(jìn)化的分歧時(shí)間(年)第

60、九十五張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月核苷酸序列與系統(tǒng)發(fā)育同功蛋白基因、非蛋白表達(dá)基因序列兩兩比較或多重比較，可以推斷序列間同源性，并進(jìn)行差異性分析構(gòu)建分子水平系統(tǒng)進(jìn)化樹(evolution tree);在結(jié)構(gòu)基因組研究的基礎(chǔ)上進(jìn)行序列比較研究可能為物種比較提供更為全面的信息，甚至全基因組序列比較。利用序列信息還可以估算分子進(jìn)化速率，從而用分子進(jìn)化鐘來估算物種進(jìn)化的分歧時(shí)間。第九十六張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 基因的不同區(qū)域所承受的進(jìn)化壓力不同，其進(jìn)化的速度也不同。 第九十七張，PPT共一百一十五頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 不同功能的基因進(jìn)化速率也不同，例如人類