遺傳疾病患兒護(hù)理

1、關(guān)于遺傳疾病患兒的護(hù)理第一張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。 各種遺傳病的發(fā)病率三體綜合征苯丙酮尿癥遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是基因基因的主要成分是DNA基因定位在染色體上（分顯性和隱性）第二張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月21-三體綜合征我國每年大約有26,600個唐氏綜合征患兒出生，平均每20分鐘就有1例出生，估計我國現(xiàn)有病人60萬以上發(fā)病率約占新生兒的1/750(1:600-1000.)此征是引起先天智力障礙最常見的染色體病. 每個孕婦都有生患兒的可能我國每出生一例唐氏綜合征患兒

2、大約造成25萬元人民幣的社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。第三張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月一、 定義： 又稱先天愚型或綜合征，特征是特殊面容、身體和智力發(fā)育差，并可伴多發(fā)畸形。 一般發(fā)生率為 嚴(yán)重者表現(xiàn)白癡，一般發(fā)生率為 0.5-0.6,發(fā)病率隨孕婦年齡增高而增加。21-三體綜合征第四張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第五張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第六張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第七張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月21-三體綜合征 21-trisomy syndrome對21-三體綜合征患兒要有耐心和愛心，給予訓(xùn)練和教育，使能自理生活和進(jìn)行簡單工作。助

3、殘日，全社會要獻(xiàn)愛心。21-三體綜合征每個孕婦不論年齡高或低，都有可能懷上先天愚型癡呆兒，只是機(jī)率不同而已。故每位孕婦都應(yīng)該早期作風(fēng)險評估第八張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1、孕母高齡：在35歲以上妊娠，可能與母體卵細(xì)胞老化有關(guān)。 20歲0.05% 35歲0.3% 40歲2-5%2、致畸變物質(zhì)及疾病的影響：如放射線、化學(xué)因素、病毒感染21-三體綜合征二、病因第九張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月三、發(fā)病機(jī)制 正常人體細(xì)胞的染色體23對,22對為常染色體,1對性染色體.正常女性染色體核型46,XX;男性46,XY本病為常染色體畸變引起，第21號染色體呈三體型。1、標(biāo)準(zhǔn)型：占全

4、部患兒的95%,體細(xì)胞總數(shù)47條.核型47,XY(XX)+21第十張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月2、易位型：占2.5-5%。（1） D/G易位型最常見。G組21號染色體與D組著絲粒易位.D組中以14號染色體為主，即核型為 46，XX（或 XY）14，t（14q21q）；（2）G/G易位型。G組中兩個21號染色體發(fā)生著絲粒融合3、嵌合型第十一張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月四、臨床表現(xiàn)1特殊面容 眼裂小 眼距寬 兩眼裂外側(cè)上斜 鼻梁低平 張口伸舌流涎 頭小而圓 頭發(fā)細(xì)軟而少第十二張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月四、臨床表現(xiàn) 2體格發(fā)育遲緩 身材矮小 骨齡落后 坐、

5、立、行均遲 出牙遲緩智能低下 IQ低 缺乏理解和思維能力第十三張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn) 3四肢關(guān)節(jié)柔軟，易彎曲。短而寬的手，第五指短而內(nèi)彎、單一褶紋第十四張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)4-1皮紋特點： 通貫手： 患者 50%， 正常人 2%第十五張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)4-2皮紋特點 atd角增大58。 正常人41。（3）第4、5指橈箕增多（4）腳拇趾球脛側(cè)弓形紋。第十六張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn) 5多發(fā)畸形：先心、臍疝、消化道及泌尿道畸形. 免疫功能低下：易感染，白血病發(fā)生率高. 第十七張，PPT

6、共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1、35歲以上婦女，妊娠后作羊水細(xì)胞檢查。2、注意發(fā)現(xiàn)易位染色體攜帶者，凡30歲以下的母親，子代有先天愚型者，或姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，應(yīng)及早檢查親代染色體核型。3. 避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進(jìn)行X線檢查，遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要過多、過長。4. 避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導(dǎo)致先天愚型兒的產(chǎn)生。五、預(yù) 防第十八張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月5.避免接觸化學(xué)物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸。6.避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之

7、一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。7.注意個人衛(wèi)生：孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要沖洗會陰部，保持個人良好的衛(wèi)生習(xí)慣，同時在居住的環(huán)境中防止潮濕，保持干燥，注意通風(fēng)。 8.保持良好的生活習(xí)慣：在準(zhǔn)備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒，或者少吸煙、少飲酒，保持良好的工作環(huán)境和生活環(huán)境。 （“星期天嬰”夫妻假日酒店受孕的貌丑低智兒）五、預(yù) 防第十九張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳咨詢對高危孕婦可作羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷.三聯(lián)篩查 甲胎蛋白(AFP)、 (篩查相關(guān)血清標(biāo)志物) 游離雌三醇

8、（FE3） 絨毛膜促性腺激素（HCG）AFP FE3 HCG （檢出率48-83%，假陽性率5%）第二十張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月治療要點無特殊有效治療方法。輕型康復(fù)訓(xùn)練以提高生活自理能力氨基酸、谷氨酸、維生素B6、葉酸等，以促進(jìn)小兒精神活動改善智商。第二十一張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月護(hù)理診斷：1、自理缺陷2、焦慮3、知識缺乏護(hù)理措施1、加強生活護(hù)理：保持皮膚清潔、幫助母親制定教育訓(xùn)練方案2、預(yù)防感染3、家庭支持4、遺傳咨詢及健康教育第二十二張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1、21三體綜合征絕大部分為A 標(biāo)準(zhǔn)型21三體 B G /G易位型 21三體 C

9、 D/G易位型21三體 D 嵌合型21三體型2、下列哪項不是21三體綜合征的主要臨床特征A 患兒特殊面容 B 智力正常C 生長發(fā)育遲緩 D 伴發(fā)畸形3、下列哪項不是21三體綜合征皮紋特點A 通貫手 B atd角縮小C 第4、5橈箕增多 D 腳拇趾球脛側(cè)弓形紋4、21-三體綜合征屬于哪類遺傳病A染色體疾病 B單基因遺傳病C多基因遺傳病 D內(nèi)分泌疾病第二十三張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月二、名詞解釋 DOWN綜合征：三、簡答題 21三體綜合征患兒的臨床表現(xiàn)有哪些？ 第二十四張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月苯丙酮尿癥(Phenylketonuria,PKU)第二十五張，PPT共

10、四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷所致的苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出而得名，屬常染色體隱性遺傳。我國發(fā)病率為：65(美國約為1/14000，日本1/60000 )未能及早治療的患兒可發(fā)生不可逆的腦損傷而致智力低下。一、定義第二十六張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月發(fā)病機(jī)理 苯丙氨酸羥化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 四氫生物蝶呤（輔酶） 苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸黑色素 多巴胺、羥色胺（減少）加重神經(jīng)系統(tǒng)損害)1、典型PKU：苯丙氨酸羥化酶，占99%2、非典型PKU：四氫生物蝶呤（BH4）第二十七張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月

11、出生時都正常，個月出現(xiàn)癥狀，后加重，歲癥狀明顯 1、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)（傻） 以智力發(fā)育落后為主，可有行為異常，肌痙攣或癲癇發(fā)作。 BH4患兒神經(jīng)系統(tǒng)癥狀早且重，肌張力低，常在幼兒期死亡。臨床表現(xiàn)“傻、白、臭” 第二十八張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月2、外觀：（白） 因黑色素合成不足毛發(fā)枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺3、其他：（臭） 嘔吐，喂養(yǎng)困難，尿及汗液有鼠尿樣味(苯乙酸)第二十九張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月圖注：智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。第三十張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 輔助檢查1、新生

12、兒期篩查 新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸再厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，當(dāng)苯丙氨酸含量0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。 正常人苯丙氨酸濃度為0.060.18mmol/L（13mg/dl）2、尿三氯化鐵試驗 用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。3、血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析 可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。4、腦電圖檢查:可有異常5、DNA分析 第三十一張，P

13、PT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1、遺傳咨詢：避免近親結(jié)婚，對患兒家庭作苯丙氨酸耐量試驗，檢出雜合子，有陽性家庭史的新生兒生后作檢查。2、新生兒普查：所有新生兒出生數(shù)日后作常規(guī)篩查，從足根取血，以便及早發(fā)現(xiàn)。預(yù) 防第三十二張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第三十三張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月本病是少數(shù)可治療性遺傳代謝病之一，力爭早期診斷，1、低苯丙氨酸飲食 ，以避免神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損害。2、BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA治療：對非典型病例除飲食控制外，需用此類藥物。治療要點第三十四張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1、生長發(fā)育改變2、有皮膚完整性受損的危險3

14、、焦慮護(hù)理診斷第三十五張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1、飲食限制：苯丙氨酸攝入是目前治療PKU的唯一方法喂給特制的低苯丙氨酸奶粉。血中苯丙氨酸濃度維持0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dl）輔食以淀粉類（大米、小米），蔬菜（白菜、土豆、菠菜）和水果等低蛋白質(zhì)食物為主，忌用肉、蛋、豆類等高蛋白食物 個月以前開始治療，歲以上，雖可改善抽搐，但智力低下是不可逆的定期隨訪血中苯丙氨酸濃度，注意生長發(fā)育情況苯丙酮尿癥患兒飲食控制至少持續(xù)至青春期以后護(hù)理措施第三十六張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月單靠飲食限制，易導(dǎo)致患兒營養(yǎng)及生長發(fā)育障礙低/無Phe奶方既提供足夠的營養(yǎng)素,

15、又減少了Phe的攝入1953年德國Dr.Bickel首創(chuàng)治療奶粉1987年國產(chǎn)奶粉問世第三十七張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月常用食物的苯丙氨酸含量（每100克食物）食物 蛋白質(zhì) 苯丙氨酸人奶 1.3 36牛奶 2.9 113小麥粉 10.9 514白薯 1.0 51土豆 2.1 70胡蘿卜 0.9 17食物 蛋白質(zhì) 苯丙氨酸藕粉或麥淀粉 0.8 4北豆腐 10.2 507南豆腐 5.5 266豆腐干 15.8 691瘦豬肉 19 700雞蛋 14.7 715水果 1.0 -第三十八張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 、加強皮膚護(hù)理 、健康教育第三十九張，PPT共四十五頁，創(chuàng)

16、作于2022年6月第四十張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第四十一張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月復(fù)習(xí)題1、苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)哪項不是 A 出生時癥狀即明顯 B 36個月出現(xiàn)癥狀 C 智能發(fā)育落后 D 尿和汗液有鼠尿味2、苯丙酮尿癥最主要的治療原則是： A 限制蛋白質(zhì)攝入 B 補充大量維生素 C 限制苯丙氨酸攝入 D 淀粉類飲食喂養(yǎng)3、苯丙酮尿癥屬于哪類遺傳病A 內(nèi)分泌疾病 B 多基因遺傳病C 常染色體顯性遺傳 D 常染色體隱性遺傳第四十二張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月4、苯丙酮尿癥臨床最主要的癥狀是 A 嘔吐 B 皮膚變白 C 喂養(yǎng)困難 D 智力低下5、苯丙酮尿癥患兒應(yīng)給予低苯丙氨酸飲食，使血中苯丙氨酸濃度維持在 A.0-2 mgdlB.2-10 mgdl C.10-15 mgdlD.15-20 mgdl6、下列哪項不是BH4缺乏型PKU的臨床表