人衛(wèi)版婦產(chǎn)科學婦產(chǎn)科常用特殊檢查產(chǎn)科部分課件

1、第三十四章 婦產(chǎn)科常用特殊檢查（第1、2、10節(jié)）第一節(jié) 產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷常用的檢查方法 第二節(jié) 羊水檢查 第三節(jié) 生殖道脫落細胞學檢查第四節(jié) 子宮頸脫落細胞HPV檢測 第五節(jié) 婦科腫瘤標志物檢查與相關基因檢測 第六節(jié) 女性生殖器活組織檢查 第七節(jié) 女性內(nèi)分泌激素測定 第八節(jié) 輸卵管通暢檢查第九節(jié) 常用穿刺檢查 第十節(jié) 產(chǎn)科影像檢查 第十一節(jié) 婦科影像檢查重點難點熟悉了解掌握掌握唐氏綜合征篩查的分類，篩查孕周；掌握常見胎兒取樣技術的種類和指征；掌握超聲檢查在產(chǎn)科早中孕期的應用。熟悉早孕期唐氏篩查和中孕期唐氏篩查的血清標記物；熟悉NIPT的適應證；熟悉羊水檢查的適應證；熟悉彩色多普勒超聲檢查。

2、了解不同胎兒取樣技術的手術操作和并發(fā)癥；了解胎兒磁共振檢查在產(chǎn)科領域應用的優(yōu)勢。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷常用的檢查方法第一節(jié)一、產(chǎn)前篩查的常用方法1. 產(chǎn)前遺傳篩查的定義通過可行的方法，對一般孕婦進行篩查，發(fā)現(xiàn)子代具有患遺傳性疾病高風險的可疑人群，通常采用經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)傷及安全的生化檢測進行產(chǎn)前篩查，達到事半功倍的效果。 2. 產(chǎn)前篩查的原則（1）被篩查疾病在被篩查人群中應有較高的發(fā)病率并嚴重影響健康，且有治療或預防的方法；（2）篩查方法應是非創(chuàng)傷性的、容易實施、且價格便宜；（3）篩查方法應統(tǒng)一，易推廣；易為被篩查者接受，被篩查者應自愿參與，做到知情選擇；并為被篩查者提供全部相關的醫(yī)學信息和咨詢服

3、務。 一、產(chǎn)前篩查的常用方法 （一）血清生化篩查（二）無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（noninvasive prenatal test，NIPT）（三）產(chǎn)前篩查超聲 中孕期唐氏篩查1. 篩查孕周：孕1520周2. 篩查標記物：游離-絨毛膜促性腺激素（F-hCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin A）、甲胎蛋白（fetal protein A，AFP）3. 篩查方案： 二聯(lián)：AFP+-hCG 三聯(lián)：AFP+-hCG+uE3 / AFP+uE3+inhA四聯(lián)：AFP+-hCG+uE3+inhA4. 檢測方法：放射免疫、酶聯(lián)免疫、時間分辨免疫熒光法、化學發(fā)光法等5. 非整倍體高風險人群的處理：建議進

4、一步產(chǎn)前診斷開放性神經(jīng)管缺陷ONTD高風險人群的處理：接受規(guī)范化咨詢、系統(tǒng)超聲篩查、胎盤功能的評估血清和超聲聯(lián)合篩查：早孕期唐氏篩查1. 篩查孕周：孕1113+6周，頭臀徑CRL介于4584mm2. 篩查標記物：血清：妊娠相關血漿蛋白-A（pregnancy-associated plasma protein-A ，PAPP-A）、-hCG超聲：胎兒頸項透明層厚度（nuchal translucency ，NT）3. 篩查方案： 血清聯(lián)合超聲，評估胎兒罹患21-三體綜合征和18-三體綜合征的風險率4. 結(jié)果判定：采用陽性切割值，高風險人群建議產(chǎn)前診斷5. 早孕期篩查的優(yōu)勢：檢出率高，假陽性低，

5、及早對高危人群產(chǎn)前診斷局限性：NT的質(zhì)控對篩查結(jié)果的影響較大無創(chuàng)性產(chǎn)前DNA檢測1. 無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測（noninvasive prenatal testing，NIPT)：收集孕婦血漿中的胎兒游離DNA，通過高通量測序，比較待測孕婦與正常孕婦的數(shù)據(jù)，判斷胎兒染色體數(shù)目異常2. 適用疾?。禾喝旧w非整倍體異常（即21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征）3. 檢測孕周：孕1226周4. 結(jié)果判定: 區(qū)分高危人群/低危人群，建議高危人群接受產(chǎn)前診斷5. NIPT的適用人群： （1）血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險（2）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有

6、出血傾向、感染未愈等）（3）就診時，患者為孕 20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，或錯過常規(guī)產(chǎn)前診斷時機，但要求降低 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風險的孕婦產(chǎn)前超聲篩查我國中晚孕期超聲檢查采取分級檢查，分為、級產(chǎn)前超聲檢查。級產(chǎn)前超聲檢查：主要進行胎兒主要生長參數(shù)的檢查，不進行胎兒解剖結(jié)構(gòu)的檢查，不進行胎兒異常的篩查。級產(chǎn)前超聲檢查：按原衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術管理辦法規(guī)定，初步篩查六大類畸形：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。級產(chǎn)前超聲檢查：為系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查，對胎兒解剖結(jié)構(gòu)的詳細檢查。以上是根據(jù)不同醫(yī)院級別、不

7、同醫(yī)師水平、不同檢查孕周而選擇不同胎兒產(chǎn)前超聲篩查級別，屬于產(chǎn)前超聲篩查。級產(chǎn)前超聲檢查：即針對性產(chǎn)前超聲檢查，屬于產(chǎn)前超聲診斷。二、產(chǎn)前診斷的常用方法胎兒疾病的產(chǎn)前診斷主要針對胎兒結(jié)構(gòu)和胎兒遺傳兩方面。（一）胎兒結(jié)構(gòu)異常的常用產(chǎn)前診斷方法1.產(chǎn)前診斷超聲2.磁共振成像（二）胎兒遺傳疾病的常用產(chǎn)前診斷方法1.取樣技術2.實驗室技術產(chǎn)前診斷常用取樣技術（一）絨毛穿刺取樣（chorionic villus sampling，CVS）（二）羊膜腔穿刺術（amniocentesis）（三）經(jīng)皮臍血穿刺取樣（percutaneous umbilical cord blood sampling，PUBS）

8、（一）絨毛穿刺取樣術1. 適應證：需抽取絨毛組織進行遺傳學檢查者2. 禁忌證： （1）孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀 （2）孕婦有感染征象 （3）孕婦凝血功能異常3. 手術時機：CVS通常在妊娠11周后進行，孕11周前進行CVS可增加流產(chǎn)、胎兒畸形等風險4. 手術方式：超聲引導下經(jīng)腹和經(jīng)宮頸兩種穿刺路徑5. 手術相關并發(fā)癥：很少見，包括胎兒丟失、出血、絨毛膜羊膜炎等6. CVS的特殊性：大約1%胎盤細胞局限性嵌合現(xiàn)象（confined placental mosaicism， CPM），需進一步羊膜腔穿刺確診絨毛穿刺取樣術（二） 羊膜腔穿刺術1. 適應證：需抽取羊水獲取胎兒細胞進行相關的遺傳學檢查2. 禁

9、忌證： （1）孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀 （2）孕婦有感染征象 （3）孕婦凝血功能異常3. 手術時機：羊膜腔穿刺一般在妊娠16周后進行，孕16周之前胎兒丟失率有所增高4. 手術方式：超聲引導下經(jīng)腹部穿刺5. 手術相關并發(fā)癥：胎兒丟失風險約為0.5%左右，陰道見紅或羊水泄漏發(fā)生率約為1%2%，絨毛膜羊膜炎的發(fā)生率低于0.1%（三）經(jīng)皮臍血穿刺取樣1. 適應證：需獲取胎兒血樣進行相關的遺傳學檢查或進行宮內(nèi)輸血術2. 禁忌證：（1）孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀（2）孕婦有感染征象（3）孕婦凝血功能異常3. 手術時機：臍帶穿刺一般在妊娠18周后進行，孕18周之前穿刺，胎兒死亡率有所增高4. 手術方式：超聲引導下經(jīng)腹部穿

10、刺進入胎兒臍靜脈內(nèi)，避免誤入臍動脈5. 手術相關并發(fā)癥：胎兒丟失、胎兒心動過緩、臍帶穿刺點出血、臍帶血腫、絨毛膜羊膜炎等。胎兒丟失率大約為1%2%羊膜腔穿刺術經(jīng)皮臍血穿刺取樣（三）經(jīng)皮臍血穿刺取樣6. 特殊性：警惕術中胎兒窘迫的發(fā)生，做好相應宮內(nèi)復蘇預案，如發(fā)生胎兒心動過緩，應立即停止手術密切觀察，如持續(xù)胎兒心動過緩，則必要時采取緊急宮內(nèi)復蘇甚至剖宮產(chǎn)分娩（取決于孕周及家屬態(tài)度）羊水檢查第二節(jié) 作者 : 孫路明單位 :同濟大學（一）遺傳病的產(chǎn)前診斷和遺傳代謝病的產(chǎn)前篩查一、羊水檢查的適應證（二）宮內(nèi)感染的產(chǎn)前診斷（三）胎兒肺成熟度的判斷1. 染色體病及基因組?。ㄒ唬┻z傳病的產(chǎn)前診斷和遺傳代謝病

11、的產(chǎn)前篩查（1）染色體微陣列分析（chromosome microarray analysis, CMA) 比較基因組雜交微陣列（array CGH) 單核苷酸多態(tài)微陣列（SNP array)二、羊水檢查的臨床應用（2）熒光原位雜交（fluorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH）（3）基因組病的靶向檢測（4）定量PCR技術（quantitative polymerase chain reaction，qPCR）二、羊水檢查的臨床應用2. 基因病（1） Sanger測序（Sanger sequencing） 檢測基因突變的金標準（2）多重連接依賴式探針擴增技術（

12、MLPA）（4）DNA印跡（southern blotting）（5）長片段PCR技術（long PCR）（3）定量PCR技術（quantitative polymerase chain reaction，qPCR）（6）高通量測序（next-generation sequencing，NGS）技術（一）遺傳病的產(chǎn)前診斷和遺傳代謝病的產(chǎn)前篩查二、羊水檢查的臨床應用3. 遺傳代謝病的產(chǎn)前篩查（一）遺傳病的產(chǎn)前診斷和遺傳代謝病的產(chǎn)前篩查（二）宮內(nèi)感染的產(chǎn)前診斷1. 羊水中病毒DNA或RNA的定量分析胎兒宮內(nèi)感染（如TORCH感染）的產(chǎn)前診斷2. 羊水涂片革蘭氏染色檢查、葡萄糖水平測定、白細胞計數(shù)、

13、白細胞介素-6檢查絨毛膜羊膜炎的產(chǎn)前診斷 二、羊水檢查的臨床應用（三）胎兒肺成熟度檢查用于高危妊娠在引產(chǎn)前胎兒肺成熟度的評估，以幫助決定分娩時機 1. 卵磷脂/鞘磷脂比值（lecithin to sphingomyelin ratio, L/S）測定L/S2:1提示胎兒肺成熟2. 磷脂酰甘油（phosphatidylglycerol，PG）測定PG的出現(xiàn)表示胎兒肺已成熟PG測定判斷胎兒肺成熟度優(yōu)于L/S比值法二、羊水檢查的臨床應用產(chǎn)科影像檢查第十節(jié) 作者 : 孫路明單位 :同濟大學產(chǎn)科超聲檢查是應用超聲的物理特性，了解胚胎、胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)、胎兒生長發(fā)育，胎兒附屬物及羊水情況，是產(chǎn)科最常用、無

14、創(chuàng)、可重復的影像學檢查方法。（一）超聲檢查（二）彩色多普勒超聲檢查1. 彩色多普勒超聲最重要的觀察內(nèi)容是血流的起始點、流經(jīng)路徑和血流分布。2. 多普勒頻譜提供用于評估血流狀態(tài)的各種參數(shù)，其中在產(chǎn)科領域常用的3個參數(shù)為阻力指數(shù)（resistance index，RI）、搏動指數(shù)（pulsation index，PI）和收縮期/舒張期（systolic phase/diastolic phase，S/D）比值。一、產(chǎn)科影像學檢查（三）三維超聲成像三維超聲可能有助于診斷胎兒面部異常、神經(jīng)管缺陷、胎兒腫瘤和骨骼畸形，三維超聲可能成為助手，但不能替代二維超聲檢查。（四）超聲檢查在產(chǎn)科領域中的應用1. 早

15、孕期超聲檢查（1）孕10+6 周前的超聲檢查1）明確是否為宮內(nèi)妊娠，評估宮頸、宮體和附件以及附件的病理情況2）確定胚胎是否存活，觀察妊娠囊（gestational sac，GS）、卵黃囊（yolk sac）、胚芽（fetal pole）、羊膜囊（amniotic sac）3）測量頭臀長度（crown-rump length，CRL）確定胎齡4）明確胚胎數(shù)，判斷多胎妊娠絨毛膜性及羊膜性 （2）孕1113+6周的超聲檢查1）再次評估胎齡，此時確定胎齡最為精確2）評價胎兒解剖結(jié)構(gòu)3）胎兒遺傳標記物的評估， 根據(jù)早孕期非整倍體篩查的策略，測量NT，選擇性觀察是否存在靜脈導管a波倒置及三尖瓣返流4）雙側(cè)

16、子宮動脈血流的評估（四）超聲檢查在產(chǎn)科領域中的應用1. 早孕期超聲檢查2. 中孕期超聲檢查（2024周）（1） 生物學測量：常用指標為雙頂徑（biparietal diameter，BPD）、頭圍（head circumference，HC）、腹圍（abdominal circumference，AC）和股骨長度（femur length，F(xiàn)L）。（2）胎兒大結(jié)構(gòu)畸形篩查：胎頭顏面部頸部胸部/心臟腹部骨骼胎盤羊水臍帶當有醫(yī)學指征時判定性別。（3）胎兒遺傳標記物：中孕期超聲篩查中常見遺傳標記物包括：脈絡膜囊腫、輕度側(cè)腦室增寬、腸管回聲增強、單臍動脈、輕度腎盂增寬、心室內(nèi)強回聲點及頸項軟組織層增厚

17、。（4）宮頸測量：宮頸長度測量是預測單胎早產(chǎn)的方法之一。3. 中晚孕期超聲評估（24周之后）（1）生物學測量，HC比BPD更能反應胎頭的增長情況，AC是晚期妊娠評估胎兒生長發(fā)育、估計體重、觀察有無胎兒生長受限的最佳指標。（2）胎盤定位檢查。（3）探測羊水量：最大羊水暗區(qū)垂直深度（AFV）8cm為羊水過多，AFV2cm為羊水過少。以臍水平線為標志將子宮分為四個象限，測量各象限最大羊水池深度，四者之和為羊水指數(shù)（AFI）。若用AFI法，AFI25cm診斷為羊水過多，AFI5cm診斷為羊水過少。（4）生物物理評分，包括胎兒呼吸樣運動、胎動、胎兒肌張力及羊水量。4. 產(chǎn)科彩色多普勒超聲檢查（1）母體血

18、流：子宮動脈血流是重要超聲檢查指標；（2）胎兒血流：對胎兒的臍動脈（UA）、臍靜脈（UV）、靜脈導管（DV）、大腦中動脈（MCA）等進行監(jiān)測。彩色多普勒超聲檢查影像5. 超聲檢查在先天性心臟病診斷中的應用通常在妊娠2024周進行超聲心動圖檢查。主要針對有心臟病家族史、心臟畸形胎兒生育史、環(huán)境化學物接觸史、胎兒心率異?；虺Ｒ?guī)超聲檢查懷疑胎兒心臟畸形的高危孕婦。6. 超聲檢查在雙胎及多胎妊娠中的應用超聲檢查可以確定胎兒的數(shù)量、評估孕齡、絨毛膜性和羊膜性。早孕期評估絨毛膜性最準確。確定絨毛膜性對于多胎妊娠的孕婦非常重要，絨毛膜性與圍產(chǎn)兒結(jié)局密切相關。如果考慮單絨毛膜雙胎妊娠，則需每2周隨訪一次超聲，以觀察是否有相關并發(fā)癥的發(fā)生，推薦進行專門的檢查。磁共振（magnetic resonance imaging，MRI）檢查不是胎兒常規(guī)的產(chǎn)前篩查手段，而是作為產(chǎn)前超聲診斷的輔助和補充。適合MRI檢查的胎兒需在妊娠18周以后進行。胎兒MRI檢查相對于產(chǎn)前超聲檢查更具有優(yōu)勢方面的應用在：胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，超聲圖像質(zhì)量較差情況，如孕婦肥胖