【高考生物精品專題】高三生物一輪復(fù)習(xí)課件：-第18講 人類遺傳病

1、第18講 人類遺傳病1.人類遺傳病的類型()2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()3.人類基因組計(jì)劃及意義()4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病考點(diǎn)一 人類遺傳病由 兩對以上的等位基因控制受 一對 等位基因控制由染色體異常引起遵循孟德爾遺傳規(guī)律在群體中發(fā)病率比較高a.單基因遺傳病b.多基因遺傳病c.染色體異常 遺傳病.原發(fā)性高血壓.紅綠色盲.21三體綜合征.白化病.貓叫綜合征1.概念：由于 改變而引起的人類疾病。主要可以分為 三大類。遺傳物質(zhì)單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病.抗VD佝僂病教材90頁類型遺傳特點(diǎn)舉例 常染色體顯性 男女患病概率 ; 遺傳 隱性 男女患病概率 ; 隱性純合發(fā)病，_

2、_遺傳 連續(xù)隔代相等相等并指、多指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥伴X顯性患者女性 男性 遺傳男患者的 .隱性患者男性 女性有 現(xiàn)象女患者的 。伴Y遺傳具有“ ”的特點(diǎn)多于連續(xù)母親和女兒一定患病多于交叉遺傳父親和兒子一定患病男性代代傳抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥多基因遺傳病常表現(xiàn)出 現(xiàn)象易受 影響在群體中發(fā)病率 .染色體異常遺傳病有 的后果，有些在胚胎期自然流產(chǎn) 孟德爾遺傳定律 致病基因 家族聚集環(huán)境比較高較嚴(yán)重冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病21三體綜合征、貓叫綜合征單 基 因 遺 傳 病不遵循無(1)攜帶遺傳病基因的個體 ，如 。(

3、2)不攜帶致病基因的個體 ，如 。(3)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病()(4)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩()(5)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生()(6)人類基因組計(jì)劃需要測定人類基因組的全部基因序列()可能患遺傳病Aa不是白化病患者21三體綜合征、貓叫綜合征可能不患遺傳病先天性疾病遺傳病多指原發(fā)性高血壓家族性疾病夜盲癥風(fēng)濕性 心臟病項(xiàng)目調(diào)查對象注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析發(fā)病率遺傳方式廣大人群隨機(jī)抽樣患者家系人數(shù)足夠多考慮年齡、性別等因素某遺傳病患病人數(shù)該遺傳病被調(diào)查人數(shù) 調(diào)查發(fā)病率較高的 單基因遺傳病(如色盲)繪出患者家系的遺傳系譜圖分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類

4、型考點(diǎn)二 調(diào)查人群中的遺傳病100%1.手段：主要包括 和 等。醫(yī)生給咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解 ，對是否患有遺傳病作出診斷向咨詢對象提出防治對策和建議，如_、進(jìn)行_等分析遺傳病的 。推算出后代的 .遺傳咨詢產(chǎn)前診斷家庭病史終止妊娠產(chǎn)前診斷傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率B超檢查、羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷考點(diǎn)三 人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防2.意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。1.內(nèi)容：目的是測定人類 的 ， 解讀其中包含的 。2.結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成， 已發(fā)現(xiàn)的基因約為 個。全部DNA序列遺傳信息2.0萬2.5萬3.不同生物的基

5、因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體數(shù)原因24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體基因組考點(diǎn)四 人類基因組計(jì)劃4.意義：認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。(2017江蘇高考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型D2下列關(guān)于優(yōu)生措施的相關(guān)說法，錯誤的是()A遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等對預(yù)防遺傳病有重要意義B羊水檢測可

6、檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病C基因診斷出不含致病基因的胎兒也可能患先天性疾病D經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病B禁止近親結(jié)婚可以預(yù)防隱性遺傳病自習(xí)課默寫內(nèi)容1.單基因遺傳病是指 。多基因遺傳病是指 。多基因遺傳病 比較高。2.通過 等手段，對遺傳進(jìn)行 ，在一定程度上能夠 。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟： 。3.產(chǎn)前診斷是 。 4.人類基因組計(jì)劃（HGP）對 有重要意義，其目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。根據(jù) HGP 所繪制的遺傳信息地圖，人類可清晰地認(rèn)識到 。自習(xí)課默寫內(nèi)容1.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。2.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代的再發(fā)風(fēng)險率向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前該斷等。3.產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。4.