兒科課件-免疫

1、兒科免疫PBL病例1患兒 男 15月 于生后8月、12月患肺炎2次，給予抗感染治療后，均于2周后治愈出院。本次因右踝部蟲咬后皮膚化膿持續(xù)不愈而要求免疫學(xué)檢查?；純喊磿r(shí)接種各種疫苗，未發(fā)現(xiàn)明顯不良反應(yīng)，家族中無類似疾病史。營養(yǎng)發(fā)育狀態(tài)可，右踝部皮膚潰瘍，有膿性分泌物，左上臂可見卡介苗疤痕，全身未及腫大淋巴結(jié)；心肺無特殊，肝脾不腫大。 血常規(guī)：WBC 14.2109/L, N62%, L30%, M6%考慮疾病的診斷需要進(jìn)一步的檢查各類免疫缺陷病對(duì)病原微生物的易感程度免 疫 缺 陷 類 型 的 提 示PHA皮試 陽性PPD皮試 1+血清免疫球蛋白： IgG 120mg/dl (1.2g/L) Ig

2、A 8mg/dl (0.08g/L) IgM 9mg/dl (0.09g/L)CD: CD3 63%, CD4 42%, CD8 26% CD19 0%, CD20 0%臨 床 診 斷X-連鎖無丙種球蛋白血癥 (XLA，Bruton病)臨床特點(diǎn)： 男，5 6月齡以后，反復(fù)化膿性細(xì)菌性感染免疫學(xué)特征： 幾乎沒有生成抗體的能力 各類免疫球蛋白濃度低下 IgG 2g/L ( 200mg/dl ) IgA 0.02g/L ( 2mg/dl ) IgM 0.1g/L ( 2.0g/L IgA,IgM多正常 2.0g/L IgA,IgM缺如3-5個(gè)月隨訪IgG，IgA,IgM上升IgG,IgA,IgM無增

3、加外周血B細(xì)胞數(shù)量正常缺乏B細(xì)胞骨髓、直腸粘膜活檢有漿細(xì)胞缺乏漿細(xì)胞治 療IVIG替代療法主要為定期靜脈注射人丙種球蛋白病例2患兒 男 2月咳嗽4天，間隙性發(fā)熱1天伴抽搐1次新生兒期曾患“肺炎及鵝口瘡”家族中有多起男性早期夭折，患兒舅舅7月齡時(shí)因“肺炎”死亡發(fā)育尚可，淺表淋巴結(jié)不腫大，口腔有鵝口瘡，肺部可聞細(xì)濕羅音，肝脾不腫大血常規(guī)：WBC 3.8109/L，L 31%， N 62%， M 6%胸片：支氣管肺炎CSF：常規(guī)生化正常，檢測到腸道病毒痰培養(yǎng)：土生克雷伯菌血培養(yǎng)：白色念株菌考慮疾病的診斷需要進(jìn)一步的檢查蛋白電泳： 總蛋白 45.8 g/L, 白蛋白 30.2 g/L, 球蛋白 15.

4、6 g/L免疫球蛋白：IgG 4.0 g/L(2.757.50) IgA 0.28 g/L(0.050.60) IgM 0.43 g/L(0.100.70) IgE 255 KU/L(480)PPD皮膚試驗(yàn)：陰性CD系列：CD3 0% CD4 0% CD8 0% CD19 95% CD16+56 4%CD絕對(duì)計(jì)數(shù)(109/L): WBC 2.8 5.49.4 L 1.9 2.85.7 CD3 0 1.83.3 CD4 0 0.92.3 CD8 0 0.71.5 CD19 1.8 0.71.7 重癥聯(lián)合免疫缺陷血清IgB細(xì)胞T細(xì)胞病因遺傳T- B+ 1. XL / IL-2,4,7,9,15R突變 XL 2. AR / Jak3突變ART- B- 1. RAG1/2缺陷 RAG1/2基因突變AR 2. ADA缺陷dATP毒性AR 3. 網(wǎng)狀發(fā)育不良干細(xì)胞缺陷AR臨床診斷X 連鎖， T- B+ 型，重癥聯(lián)合免疫缺陷治 療最好的治療方法：外周血干細(xì)胞移植、骨髓干細(xì)胞移植和臍血干細(xì)胞移植最好的供者：HLA-A,B和D位點(diǎn)相同的同胞 次之的供者：單倍體相同的父母和HLA