人類的遺傳病

1、人類的遺傳病第1頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日考考你1：感冒、SARS、愛滋病2：白化病、紅綠色盲、并指3：大脖子病、高度近視4：先天性白內(nèi)障都是遺傳病嗎？第2頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關系，但不能說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來 ，遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見到一個患者第3頁，共47頁，2022年

2、，5月20日，12點11分，星期日一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率第4頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日1、單基因遺傳病(1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病 隱性遺傳病常染色體上：并指軟骨發(fā)育不全X染色體上：抗維生素D佝僂病常染色體上：白化病先天性聾啞 苯丙酮尿癥X染色體上：血友病色盲 進行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳：外耳道多毛寫出各類型的典型基因型第5頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日2、多基因遺傳病由多對等位基因控制無腦兒，原發(fā)

3、性高血壓，青少年型糖尿病等家族聚集發(fā)病較率高易受環(huán)境影 響特點無腦兒在多基因病中，致病的若干對基因具有微小的累加效應，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強度就越大第6頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日3、染色體異常遺傳?。?常染色體異常： 指由常染色體變異而引起的遺傳病。 如：21三體綜合癥（先天性愚型）， 貓叫綜合癥 性染色體異常： 指由性染色體變異而引起的遺傳病。 如：XO型Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）XXY XYY遺傳物質(zhì)較大改變，造成較嚴重的后果，甚至流產(chǎn)第7頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙

4、酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體異常病（7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病第8頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日二、遺傳病對人類的危害資料1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、 21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。危害患者、后代、家庭、社會第9頁，共47頁，2022年，5

5、月20日，12點11分，星期日一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔精神負擔第10頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日 環(huán)境中的致突變污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。放射性污染化學污染第11頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日對策除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實行優(yōu)生第12頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日三、優(yōu) 生優(yōu)生，就是讓每一

6、個家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷第13頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日優(yōu)生的主要措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。一選擇好對象禁止近親結(jié)婚 達爾文和表妹愛瑪 生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W家的悲劇第14頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（

7、 ）C A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩進行遺傳咨詢第15頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育 女子2429歲生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。提倡“適齡生育”第16頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日生殖醫(yī)學表明女子生育的最適年齡為24到29歲第17頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日羊水

8、檢查超檢查孕婦血細胞檢查絨毛檢查基因診斷方法：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病第18頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日絨毛細胞檢查：主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進行細胞學檢查羊水（羊膜穿刺）檢查用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查6選擇性流產(chǎn)7妊娠早期避免致畸劑第19頁，共47頁，

9、2022年，5月20日，12點11分，星期日羊水（羊膜穿刺）檢查第20頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日四、人類基因組計劃及其意義測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息.目的：為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體和有較多的非同源部分，不能由性質(zhì)推測。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條染色體和1條染色體,共24條染色體上DNA的總和。第21頁，共47

10、頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個。2.過程：3.結(jié)果：中國承擔了1%的測序任務，即3號染色體上的3000萬個堿基對第22頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日愿天下無殤!第23頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日（）人類基因組計劃是人類生命科學史上一項偉大工程，其實施和完成對人類將產(chǎn)生難以預料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗和阿波羅登月計劃。4.意義：（）對于人類疾病的預防、診斷及治療方式都會有全新的改變（

11、）極大地促進生命科學領域一系列基礎研究的發(fā)展第24頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日（）經(jīng)濟技術(shù)價值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來一場生物革命（）促進生命科學與其他學科的整合，產(chǎn)生了一些新興學科第25頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)100某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)第26頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日單基因顯性遺傳病 并指多指常染色體第27頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日軟骨發(fā)育不全這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前

12、凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生期。 （常顯）軟骨層軟骨發(fā)育不全第28頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日抗維生素佝僂病 (X)（伴X染色體顯性遺傳?。┛咕S生素D性佝僂病有低血磷性和低血鈣性兩種. 低血磷性抗維生素D佝僂病比較多見, 此病特點為:血磷低下,對一般劑量維生素D沒有反應；尿磷增加；鈣從腸道吸收不良,尿鈣減少或正常；佝僂病癥狀發(fā)生在一周歲以后；生長緩慢,但年長

13、兒發(fā)病者生長正常.病因:由于腎小管回吸收磷減少所致.腸道吸收鈣、磷不良,血磷降低, 骨質(zhì)不易鈣化.第29頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。 白化病(常隱)第30頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害異常第31頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日進行性肌營養(yǎng)不良患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織

14、替代 ）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。伴X隱第32頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日單基因顯性遺傳病男性多毛耳 (Y)性染色體第33頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日苯丙酮尿癥單基因隱性遺傳病第34頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日常染色體異常遺傳病21三體綜合癥（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。第35頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日常染色體異常第36頁，共

15、47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）原因：患者缺少一條X染色體第37頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日（特納氏綜合征）（XO綜合征）是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是13 500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體（45,XO） 。性腺發(fā)育不良患者主要的外部特征是：身體比較矮小(身高120140cm)，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力：這種病的患者大約有30伴有先天性心臟病。第38頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11

16、分，星期日性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥第39頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細胞中多了條染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細胞中多了條染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻擊行為等。第40頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，

17、耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病第41頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日XHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝僂病正常女：佝僂病男：正常結(jié)論：這對夫婦只能生男孩，不能生女孩。第42頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日特別提醒遺傳病家族性疾病先天性、終身性疾病不一定都是第43頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子

18、女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）第44頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第45頁，共47頁，2022年，5月20日，12點11分，星期日例一 、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹。實例第46頁，共47頁，20