群體遺傳與進(jìn)化課件

1、群體遺傳與進(jìn)化課件群體遺傳與進(jìn)化課件9/11/2022211.1 群體的遺傳結(jié)構(gòu)1、概念 群體遺傳學(xué)(population genetics)：研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。2、研究特點(diǎn)以群體為基本研究單位；用基因頻率和基因型頻率描述群體遺傳結(jié)構(gòu)；采用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法進(jìn)行研究。9/10/2022411.1 群體的遺傳結(jié)構(gòu)1、概念9/11/202233、研究目的 應(yīng)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法來(lái)研究群體中的基因頻率、基因型頻率、以及影響這些頻率的選擇、突變、遷移、遺傳漂變等作用與遺傳結(jié)構(gòu)的關(guān)系，據(jù)此來(lái)探討生物進(jìn)化的機(jī)制。 生物進(jìn)化的過(guò)程實(shí)質(zhì)上是群體中基因頻率的演變過(guò)程，所以群體遺傳學(xué)

2、是生物進(jìn)化的理論基礎(chǔ)，生物進(jìn)化機(jī)制的研究無(wú)疑也屬于群體遺傳研究的范疇。9/10/202253、研究目的9/11/20224二、基本概念1、群體（population）指一群可以互相交配的 許多個(gè)體繁育成的集群。又稱孟德爾群體。 群體可能是一個(gè)品系、一個(gè)品種、一個(gè)變種、一個(gè)亞種、甚至一個(gè)物種所有個(gè)體的總和。2、基因庫(kù)（gene pool）一個(gè)孟德爾群體所包含的基因總數(shù)稱為一個(gè)基因庫(kù)。3、隨機(jī)交配（random mating）指在有性繁殖的生物群中，一種性別的任何一個(gè)個(gè)體有同樣的機(jī) 會(huì) 會(huì)與其相反性別的個(gè)體交配的方式。9/10/20226二、基本概念9/11/20225三、群體的遺傳結(jié)構(gòu)1、基因頻

3、率和基因型頻率基因頻率（gene frequency） ：又叫等位基因頻率，指一個(gè)二倍體的某特定基因座上某一等位基因占該座位等位基因總數(shù)的比率，即該等位基因在群體內(nèi)出現(xiàn)的概率?；蝾l率是決定一個(gè)群體性質(zhì)的基本因素。當(dāng)環(huán)境條件或遺傳結(jié)構(gòu)不變時(shí)，等位基因頻率在各世代不變，這是孟德爾群體的基因特征。9/10/20227三、群體的遺傳結(jié)構(gòu)1、基因頻率和基因型頻9/11/20226如有100個(gè)個(gè)體組成的群體，有一對(duì)等位基因A、a。其中AA30個(gè)，Aa60個(gè)，aa10個(gè)。這樣：A基因的頻率= = 60% =0.6a基因的頻率= = 40%=0.4（或10.6=0.4）說(shuō)明一個(gè)群體中任何一個(gè)位點(diǎn)上全部等位基

4、因的頻率之和=1或100%。9/10/20228如有100個(gè)個(gè)體組成的群體，有一對(duì)等位基9/11/20227基因型頻率（genotype frequency）：指群體 中某特定基因型個(gè)體的數(shù)目占個(gè)體總數(shù)目的比率。如上述群體中，AA的基因型頻率為30%，Aa基因型頻率為60%，aa基因型頻率為10%，30%+60%+10%=100%=1，即：一個(gè)群體中，全部基因型頻率的總和仍然是1或100%。 9/10/20229基因型頻率（genotype frequ9/11/20228DHRn1/N+n2 /N+n3 /N = 1等位基因A的頻率為： p=（2n1+ n2 ）/ 2N= D1/2H同樣，等位

5、基因a的頻率為： q=（2n3+ n2） / 2N= R1/2H p+q= D1/2H+R1/2H= DHR1 eg2：人類群體中，常染色體上T/t基因決定苯硫脲（PTC）嘗味能力不同，T對(duì)t不完全顯性，表型與基因型是完全對(duì)應(yīng)的。抽樣調(diào)查1000人，如下：9/10/202210DHRn1/N+n2 /N+n39/11/20229表型基因型人數(shù)基因型頻率Tt嘗味者TT（n1） 490D980味覺雜合體Tt（n2） 420H420420味盲tt（n3） 90R180總計(jì)10001400600解：D= n1/N = 490 / 1000=0.49 H= n2 /N = 420/ 1000=0.42

6、R= n3 /N = 90/ 1000=0.09 基因T在群體中的頻率為:1400/2000=0.7 t在群體中的的頻率為0.3p+q=0.3+0.7=1D+H+R=19/10/202211表型基因型人數(shù)基因型頻率Tt嘗味者TT9/11/20221011.2 Hardy-Weinberg定律一、遺傳平衡定律二、平衡群體的一些性質(zhì)三、遺傳平衡定律的擴(kuò)展9/10/20221211.2 Hardy-Weinberg9/11/202211一、遺傳平衡定律群體遺傳結(jié)構(gòu)的變化遺傳水平的進(jìn)化 突變和重組進(jìn)化遺傳不改變基因頻率1、遺傳平衡定律英國(guó)數(shù)學(xué)家Hardy和德國(guó)醫(yī)生Weinberg經(jīng)過(guò)獨(dú)立的研究，于19

7、08年分別發(fā)表了“基因平衡定律”的論文，故稱為Hardy-Weinberg 定律。9/10/202213一、遺傳平衡定律群體遺傳結(jié)構(gòu)的變化遺9/11/2022121、遺傳平衡定律的要點(diǎn)在隨機(jī)交配的大群體中，若無(wú)其它因素的影 響，群體的基因頻率始終保持不變。在任何一個(gè)群體內(nèi)，基因型頻率如果是不平衡的，只要經(jīng)過(guò)一代隨機(jī)交配，就可達(dá)到平衡。如果平衡，可一代代保持下去。在平衡狀態(tài)下，基因頻率與基因型頻率之間的關(guān)系為：D=p2，H=2pq，R=q2。9/10/2022141、遺傳平衡定律的要點(diǎn)在隨機(jī)交配的大9/11/202213平衡群體需符合的條件是無(wú)限大的有性繁殖群體；隨機(jī)交配；無(wú)突變、遷移、遺傳漂變

8、等作用；無(wú)任何形式的自然選擇和人工選擇。9/10/202215平衡群體需符合的條件是無(wú)限大的有性繁9/11/2022142、定律的證明假設(shè)某一群體中，在常染色體上的某一基因座位上有兩個(gè)等位基因A和a。F0 基 因 型 基 因 AA Aa aa A a頻率 D0 H0 R0 p0 q0 p0q01 AA D0 p02 Aa H02p0 q0 aa R0 q02零世代產(chǎn)生的配子，A或a，其頻率為： A D0 1/2 H0 = p02 (2 p0 q0) p02 p0 q0 p0（p0q0） p09/10/2022162、定律的證明假設(shè)某一群體中，在常染色9/11/202215 a= R01/2 H

9、0 = q02 (2 p0 q0) q02 p0 q0 q0（p0q0） q0若該世代隨機(jī)交配，則：A （ p0）a （q0）A （p0）AA （p02）Aa （p0q0）a （q0）Aa （p0q0）aa（ q02）F1中AA D1=p02Aa H1=2p0q0aa R1=q02F1產(chǎn)生的配子A：p1=D1+H1/2=p0a：q1=H1/2+R1=q0F2 F3 Fn在哈溫群體中，只要處于遺傳平衡，基因頻率世代相傳不會(huì)改變。9/10/202217 a= R01/2 H0 = q09/11/202216二、平衡群體的一些性質(zhì)1、在一個(gè)二倍體的群體中，雜合子的比例（H=2pq）是當(dāng)pq1/2時(shí)有

10、最大值為0.5 pq1/2時(shí)，H有最大值2、H=2 DR H2= 4DR 可用于驗(yàn)證群體是否達(dá)到平衡。3、平衡群體中的AaAa交配的頻率為AAaa交配頻率的兩倍 AaAa4p2q2 AAaa2 DR 2p2q29/10/202218二、平衡群體的一些性質(zhì)9/11/202217雌體雄體AA DAa Haa RAA DD2HDDRAa HHDH2HRaa RDRHRR29/10/202219雌體雄體AA DAa Haa RAA 9/11/2022184、極限形式：如果一個(gè)基因（q）的頻率很低， 另一個(gè)等位基因(p)的頻率接近于1。 D H R 12q 2q 0 根據(jù)這個(gè)特性，估算隱性遺傳病在群體中

11、的發(fā)病率及雜合子頻率。例如：白化病10000人中有一患者，問(wèn)攜帶者的概率是多少？ aa =R = q (a)= = 1/100 p=11/100 =0.99 H=2pq=20.990.01=0.01989/10/2022204、極限形式：如果一個(gè)基因（q）的頻率9/11/202219檢驗(yàn)群體是否Hardy-weinberg平衡?D=p2，H=2pq，R=q2H2= 4DR 2檢驗(yàn)例如：MN血型。 抽樣420人進(jìn)行MN血型分析，其中M型137人，MN型196人，N型87人，問(wèn)該群體是否平衡？ p (LM)=(1372+196)/(4202) =0.56 q (LN)=10.56=0.44 9/1

12、0/202221檢驗(yàn)群體是否Hardy-weinber9/11/202220由基因頻率可算出基因型頻率： D= p2=（0.56）2=0.314 R= q2=（0.44）2=0.194 H=2pq=20.560.44=0.493 9/10/202222由基因頻率可算出基因型頻率：9/11/2022212測(cè)驗(yàn) ：LMLM LMLN LNLN 實(shí)得人數(shù)（O）13719687預(yù)期頻率p2=0.314 2pq=0.493q2=0.194 預(yù)期數(shù)（e）0.314420=1320.493420=2070.194420=81d5 116 d2/e 0.19 0.58 0.44 2=( )=0.19+0.58

13、+0.44=1.21n=1 （因?yàn)榛蝾l率只有p、q兩種） P0.05 所以該群體符合遺傳平衡。9/10/2022232測(cè)驗(yàn) ：LMLM LMLN LNL9/11/202222三、遺傳平衡定律的擴(kuò)展1、復(fù)等位基因的平衡設(shè)A位點(diǎn)有3個(gè)等位基因A1，A2，A3，其頻率為p、q、r，且pqr1在一個(gè)大的群體中，如果3個(gè)基因的基因頻率和6種基因型頻率符合下列關(guān)系，則認(rèn)為平衡關(guān)系已經(jīng)建立： （ A1 A2 A3 ）2 = A1A1 A1A2 A1A3 A2A3 A2A2 A3A3 p2 2pq 2pr 2qr q2 r2 D1 H1 H2 H3 D2 D3 9/10/202224三、遺傳平衡定律的擴(kuò)展1

14、、復(fù)等位基因9/11/202223由基因型頻率基因頻率 P=D1+1/2H1+ 1/2H2=p2+1/2(2pq+2pr) q=D2+1/2H1+ 1/2H3=q2+1/2(2pq+2qr) r=D3+1/2H2+ 1/2H3= r2+1/2(2pr+2qr)eg:人類的ABO血型受常染色體上的三個(gè)復(fù)等位基因控制， IA，IB，i，頻率分別為p、q、r，且pqr1。 隨機(jī)婚配下的表型與基因型如下表：9/10/202225由基因型頻率基因頻率 9/11/202224ABO血型血型ABABO基因型IAIA IAiIBIB IBiIAIBii表型頻率p2+2prq2+2qr2pqr2實(shí)測(cè)值0.320

15、.270.100.31分別計(jì)算 p q r。i的基因頻率 r2 0.31=0.556IA的基因頻率 p=1(q+r)= 1 (B+O) =1 q2+2qr + r2 p= 1 (B+O) 9/10/202226ABO血型血型ABABO基因型IAIA9/11/202225IB的基因頻率 q=1(p+r)=1 A+O IB的基因頻率 q=1 0.32+0.31 =0.21 IA的基因頻率 p=1 0.27+0.31=0.242、性連鎖基因的平衡（1）伴性遺傳時(shí)，要區(qū)分同型配子性染色體和異型配子的性染色體數(shù)目。 如XY型性別決定時(shí)，假定只有一對(duì)等位基因在X染色體上遺傳，在隨機(jī)交配的條件下，達(dá)到平衡時(shí)

16、： 9/10/202227IB的基因頻率 q=1(p+r)=9/11/202226基因型和頻率可列表表示如下： 基因型 頻率 基因型 頻率 XAXA p2 XAYpXAXa 2pq XaXa q2 XaY q 雄性群體中，基因頻率等于基因型頻率。當(dāng)性連鎖基因處于平衡時(shí)，在雌雄兩性中的基因 頻率是相等的。9/10/202228基因型和頻率可列表表示如下： 基9/11/202227 px = px x= p qx = qxx = qeg：在西歐男性人群中，色盲發(fā)生率為8，問(wèn)女性人群中的色盲發(fā)生率是多少？ 解： 8 ，則 q0.08 那么色盲發(fā)生率為q2(0.08 )2=0.64%（2）性連鎖平衡不

17、穩(wěn)不會(huì)經(jīng)一個(gè)世代達(dá)到平衡，而是以一種振蕩的方式快速的接近，經(jīng)過(guò)若干世代達(dá)到平衡。 9/10/202229 px = px 9/11/20222811.3 影響遺傳平衡定律的因素Hardy-Weinberg假設(shè)的群體只是理想群體。許多因素影響Hardy-Weinberg遺傳平衡，包括： 突變、選擇、遷移、遺傳漂變（genetic drift）、非隨機(jī)交配等。9/10/20223011.3 影響遺傳平衡定律的因素Har9/11/202229一、基因突變突變對(duì)群體遺傳組成的作用為選擇提供材料直接導(dǎo)致群體基因頻率改變假定一個(gè)基因座上有兩個(gè)等位基因A、a，每個(gè)世代每個(gè)配子從Aa的突變率為u，aA的突變率

18、為v。 A(p) a(q)uv u=x/nX是n代中積累的突變體9/10/202231一、基因突變突變對(duì)群體遺傳組成的作用u9/11/202230則在某一世代中：A a的頻率為pu(正突變壓)；a A的頻率為qv(反突變壓)。突變壓(mutation pressure)：突變所造成的群體中基因頻率改變的度量。以一對(duì)基因?yàn)槔毫闶来蝾l率為：一世代中基因頻率減少：則每一代都有pu的Aa，有qv的aAA avu9/10/202232則在某一世代中：以一對(duì)基因?yàn)槔毫闶来?/11/202231如果puqv，則a的頻率增加； puqv，則A的頻率增加；若 pu=qv，則基因頻率保持不變，群體達(dá)到新的

19、平衡狀態(tài)，此時(shí)群體的基因頻率為： 例1：u=110-6, v=510-7 p=0.33 q=0.67；例2： u=v=110-6 p=q=0.5由于大多數(shù)基因突變頻率很低(10-410-7)，因此突變壓對(duì)基因頻率的改變很小，需要經(jīng)過(guò)很多世代?；蝾l率由突變率u和v決定9/10/202233如果puqv，則a的頻率增加；例1：9/11/202232二 、選擇選擇的作用破壞群體的基因平衡，定向地改變?nèi)后w的基因頻率；增加有利基因或有益基因的頻率，從而改變物種類型。自然選擇作用：是指不同的遺傳變異體具有差別的生活力和差別的生殖力。9/10/202234二 、選擇選擇的作用自然選擇作用：是9/11/20

20、2233適合度（fitness）和選擇系數(shù)(selective coefficient)適合度：指某一基因型與其它基因型比較時(shí)， 能夠成活和繁殖后代的相對(duì)能力，記為W。選擇系數(shù)：指在選擇的作用下降低的適合度，記為S，S=1W。W為一個(gè)相對(duì)值，一般把適合度最高的生物的W=1。 如在2425下，把野生型果蠅的生存率定為W=1，則焦剛毛為0.79，小翅為0.69。9/10/202235適合度（fitness）和選擇系數(shù)(s9/11/202234適合度是指一種生物能生存并把它的基因傳 給下一代的相對(duì)能力。eg: 成鳥喂養(yǎng)幼鳥和獨(dú)食的成鳥。適合度的計(jì)算：用相對(duì)的生育率來(lái)衡量。eg: 人類群體中調(diào)查軟骨發(fā)

21、育不全侏儒癥患者108人生育了27個(gè)子女。他們的457個(gè)正常同胞共生育了582個(gè)子女。 W= =0.227/108582/4579/10/202236適合度是指一種生物能生存并把它的基因傳9/11/202235S和W的關(guān)系： W=1，S=0 選擇不起作用 W=0，S=1 完全選擇（致死基因，不育基因） 0W1 不完全選擇S是關(guān)于選擇強(qiáng)度的一個(gè)指標(biāo)。如焦剛毛在2425下的W=0.79，則S=10.79=0.21，即在此溫度條件下，野生型個(gè)體留下一個(gè)子代時(shí)，焦剛毛只能留下0.79個(gè)子代，有0.21個(gè)子代不利于生存，被選擇淘汰了。致死基因或不育基因的純合體，W=0。9/10/202237S和W的關(guān)系

22、：9/11/202236自然選擇的例子工業(yè)黑化工業(yè)黑化(Industrial melanism)比如椒花蛾（Biston betularia） 黑色：DD，為顯性 淺灰色：dd，隱性個(gè)體 英國(guó)的曼徹斯特、伯明翰（嚴(yán)重污染區(qū)） 工業(yè)區(qū)，廢氣污染地衣不生長(zhǎng)樹干為煤灰色 非污染區(qū)樹皮上的地衣生長(zhǎng)樹干為花白色選擇因素：蛾體顏色是否和棲息地樹皮顏色接近 9/10/202238自然選擇的例子工業(yè)黑化工業(yè)黑化(In9/11/202237對(duì)隱性純合體不利的選擇對(duì)顯性基因不利的選擇在突變和選擇作用下的遺傳平衡針對(duì)不同基因選擇的效果9/10/202239對(duì)隱性純合體不利的選擇針對(duì)不同基因選擇9/11/202238

23、1、選擇對(duì)隱性純合體不利AA Aa aa起始頻率選擇系數(shù)適合度（w）選擇后個(gè)體數(shù)相對(duì)頻率 0 0 s 1 1 1s在一個(gè)隨機(jī)交配的大群體中，設(shè)一對(duì)等位基因A、a，A對(duì)a完全顯性。有3種可能的基因型：AA Aa aa。假定選擇對(duì)隱性純合體不利，經(jīng)過(guò)一代自然選擇后：p0+q0=1群體總數(shù)：p02+2p0q0+q02(1s)=1sq02基因型9/10/2022401、選擇對(duì)隱性純合體不利AA 9/11/202239a基因頻率的改變： q1=R+1/2H=q02(1s)+ p0q0 / 1sq02當(dāng)q0很小時(shí)，分母1sq02 1，則q1, s 1, q為負(fù)值9/10/202241a基因頻率的改變：當(dāng)q

24、0很小時(shí)，分母19/11/202240上面的公式表明：當(dāng) =2/3時(shí),改變量達(dá)到最大，這時(shí)自然選擇最有效。當(dāng) 值較大時(shí),即使s值較小，q的改變量也較大；當(dāng) 值很小時(shí),每代基因頻率的改變量是很小的；若進(jìn)行人工選擇，每代完全淘汰aa隱性個(gè)體，即 s=1，w=0。下一代隱性基因只能從雜合體中分離。則有：N=D0+H0 q1=1/2H0 /（ D0+H0 ）= p0q0 /（ p02+2p0q0） = q0 /（1+ q0） 9/10/202242上面的公式表明：當(dāng) =2/3時(shí),9/11/202241如果每代s=1，淘汰隱性個(gè)體。n代之后，群體中的基因頻率變?yōu)椋河纱送扑慊蝾l率變化到多少時(shí)所需的世代。

25、P491 表20-9 eg: 若開始q0=0.5，s=1，要求隱性基因頻率減少至0.01，所需的世代數(shù)為多少： n= =1/0.011/0.5=100 2=989/10/202243如果每代s=1，淘汰隱性個(gè)體。n代之后9/11/202242當(dāng)a基因頻率很低時(shí)選擇作用越來(lái)越小。下表所表示的是白化基因（玉米）在世代中的變化情況：世代頻率 世代 頻率 00.50200.04510.33300.03120.25400.02430.201000.01040.172000.005100.0810000.0019/10/202244當(dāng)a基因頻率很低時(shí)選擇作用越來(lái)越小。下9/11/202243例如：人的白化

26、病頻率為1/20000，假定采用 禁婚的辦法使其頻率減低為現(xiàn)有的一半，問(wèn)需要多少代？ qo2= 1/20000 qo= 1/20000 = 1/141 若頻率減低一半： 則qn2= 1/20000 1/2=1/40000 qn = 1/40000 = 1/40000 =1/200 n= = 1/（1/200） 1/（1/141） = 200141= 59代 假設(shè)25年折合一代，5925=1500年。9/10/202245例如：人的白化病頻率為1/20000，9/11/202244 2、選擇對(duì)顯性基因不利若顯性完全，顯性基因A的頻率為p，對(duì)顯性基因的選擇系數(shù)為sAA Aa aa起始頻率選擇系數(shù)適

27、合度（w）選擇后個(gè)體數(shù)相對(duì)頻率s s 01-s 1-s 1群體總數(shù)：N=p02 (1s) +2p0q0 (1s) +q02=1ssq029/10/202246 2、選擇對(duì)顯性基因不利若顯性完9/11/202245或者N1sp0(2 p0)基因頻率的改變量為：同樣，p為負(fù)值若s很小時(shí)，分母1s+sq02 1，則 當(dāng)s=1時(shí)， p = p和選擇對(duì)隱性基因不利相比，選擇對(duì)顯性基因更為 有效。s q02(1 q0) =q當(dāng)s很小時(shí)，pq9/10/202247或者N1sp0(2 p0)同樣，9/11/2022463、突變和選擇下的群體平衡（1）選擇對(duì)隱性純合體不利選擇對(duì)隱性純合體不利，同時(shí)突變使新的隱性

28、基因進(jìn)入雜合體中補(bǔ)充喪失的基因，達(dá)到某一平衡點(diǎn)。eg: a的基因頻率為q，選擇系數(shù)為s 由正突變產(chǎn)生的a基因的頻率為： pqA=auv由選擇導(dǎo)致a基因頻率減少的量為：9/10/2022483、突變和選擇下的群體平衡（1）選擇對(duì)9/11/202247q1= puqv=u(1q) qv 如果q很小時(shí)，v很小，vq忽略不計(jì) q1= u(1q) 當(dāng)群體達(dá)到新的平衡，則： q1= q2 S=1 ，uq2 q = u平衡時(shí)的基因頻率由選擇系數(shù)和突變率決定，與原來(lái)的基因頻率無(wú)關(guān)。9/10/202249q1= puqv=u(1q) 9/11/202248 eg: 人類中全色盲是常染色體隱性遺傳病，大約8萬(wàn)人中

29、有1個(gè)純合體，據(jù)調(diào)查他們的平均子女?dāng)?shù)為正常人的一半。全色盲基因的突變率是多少？ 解: q2=1/80000 s=0.5 u= sq2= 0.51/80000 =6.25 106（2）選擇對(duì)顯性體不利pqA=auvv sp p= v/s 當(dāng)s 1（顯性致死）時(shí)， p= v9/10/202250 eg: 人類中全色盲是常染色體隱性遺9/11/202249由突變?cè)黾拥腁基因頻率 p1 = qvpu 如果p很小時(shí)，u很小，pu忽略不計(jì) p1= u(1p) 由選擇減少的A基因頻率： p2 = -sp (1p) 2當(dāng)群體達(dá)到新的平衡，則： p1= p2 (1p)u= sp (1p) 2 即 p=v/s9/

30、10/202251由突變?cè)黾拥腁基因頻率9/11/202250eg:軟骨發(fā)育不全癥（AC），常染色體顯性遺傳病。 從正常等位基因a向軟骨發(fā)育不全癥等位基因A的突變率v約為 5 105。侏儒癥患者的適合度經(jīng)計(jì)算為W0.2。計(jì)算A的基因頻率。A=auvW=0.2，S=0.8，v= 5 105p= v/s = 6.25105 p很小，q近似于1 H=2pq= 2 6.25105 =1.251045 105/0.89/10/202252eg:軟骨發(fā)育不全癥（AC），常染色體9/11/202251三、遺傳漂變1、定義: 遺傳漂變 (genetic drift) ：當(dāng)群體不大時(shí)，因抽樣的隨機(jī)誤差所造成的群

31、體中基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)。又稱萊特效應(yīng)。遺傳漂變的方向無(wú)法預(yù)測(cè)。遺傳漂變所引起的隨機(jī)波動(dòng)可以使選擇上既不是有利又不是有害的的基因（中性基因）或近乎中性的基因保存下來(lái)。9/10/202253三、遺傳漂變1、定義:9/11/202252在一個(gè)小群體中，由于個(gè)體間不能充分隨機(jī)交配，因而基因不能達(dá)到完全自由分離和組合，使等位基因頻率產(chǎn)生偏差，即導(dǎo)致抽樣誤差。2、特點(diǎn)： 1. 遺傳漂變與抽取的樣本數(shù)有關(guān)，樣本數(shù)越小基因頻率的波動(dòng)越大，樣本數(shù)越大基因頻率的波動(dòng)越??； 2.環(huán)境條件的改變可能造成遺傳漂變。環(huán)境使 原來(lái)群體的部分隔離, 造成基因頻率的改變.9/10/202254在一個(gè)小群體中，由于個(gè)體間不能充分

32、隨機(jī)9/11/202253設(shè)有一群體為隨機(jī)抽取的樣本，在生育年齡時(shí)，群體大小為N，就常染色體上某一基因座而言，共有2N個(gè)基因。假定這一位點(diǎn)上的一對(duì)等位基因?yàn)锳，a，其基因頻率為p，q（p+q=1）。 A基因頻率改變的方差可以表示： 方差：S2pq/2N標(biāo)準(zhǔn)差：S pq/2Neg: 設(shè)pq0.5，則 N50， S pq/2N 0.50.5 /2 50 =0.05 N5000，S pq/2N = 0.0059/10/202255設(shè)有一群體為隨機(jī)抽取的樣本，在生育年齡9/11/202254遺傳漂變常用來(lái)說(shuō)明人類種族間的差異。eg: 北美印第安人的血型分布北美印第安人多數(shù)為O型，但是Blood 和 B

33、lack- feet印第安人中A型比較常見，而且IA基因頻率大于50。遺傳漂變?cè)谛∪后w中特別有效，可以掩蓋、甚至違背選擇所起的作用。9/10/202256遺傳漂變常用來(lái)說(shuō)明人類種族間的差異。9/11/202255比較明顯的例子是人的血型，如ABO血型，這屬于一種適應(yīng)的中性性狀，但在不同種群有明顯差異：受試人數(shù) OABAB四川 100044.8%28.9%23.7%2.6%英國(guó) 369643.7%44.2%8.9%3.2%印第安人 100073.3%25.8%0.8%09/10/202257比較明顯的例子是人的血型，如ABO血型9/11/2022563、奠基者效應(yīng)(founder effect)

34、和瓶頸效應(yīng)(bottle neck effect) A. 奠基者效應(yīng): 由少數(shù)幾個(gè)個(gè)體的基因頻率，決定后代的基因頻率。 B. 瓶頸效應(yīng): 一個(gè)大的群體通過(guò)瓶頸后，由少數(shù)幾個(gè)個(gè)體再擴(kuò)展成原來(lái)規(guī)模的群體，群體數(shù)量消長(zhǎng)的過(guò)程對(duì)遺傳造成的影響。9/10/2022583、奠基者效應(yīng)(founder eff9/11/202257東卡羅林群島的Pringelap人群，先天性失明（AR）占10。由于1780年颶風(fēng)襲擊東卡羅林群島，原人群大量死亡，僅留下9個(gè)男人和數(shù)目不祥的女人。遺留下帶有失明基因的個(gè)體比例很高，使得該群體的后代有病個(gè)體大幅度增加?；蝾l率改變。 AA Aa aa AA Aa aa 0.95 0

35、.04 0.01 0.4 0.2 0.49/10/202259東卡羅林群島的Pringelap人群，9/11/202258四、遷移遷移（migration）：指?jìng)€(gè)體從一個(gè)群體遷入另一個(gè)群體或從一個(gè)群體遷出，然后參與交配繁殖，導(dǎo)致群體間的基因流動(dòng)。設(shè)在一個(gè)大的群體（土著群體）內(nèi)，某一等位基因的頻率為q0 。每代有一部分個(gè)體（移民群體）新遷入，其遷入率為m。遷入群體中同一等位基因的頻率為q0，則1 m是原有群體的比率。二者混合后群體內(nèi)等位基因的頻率q1將是：9/10/202260四、遷移遷移（migration）：指9/11/202259q1= (1m) q0+ m q0=m(q0q0 )+ q0一代遷入所引起的等位基因頻率的變化q為：