2022年急性髓系白血病的診斷和治療進(jìn)展(全文)

1、年急性髓系白血病的診斷和治療進(jìn)展（全文）急性髓系白血?。ǎ┦且环N異質(zhì)性疾病，發(fā)病率隨著年齡的增長(zhǎng)而增加，且預(yù)后較差，尤其是在老年患者中。年急性髓系白血病分型與診斷（第版）更新解讀與年急性髓系白血病分型與診斷相比，第版有四大改變和兩大新增，改變內(nèi)容包括：、“非特定類(lèi)型（）”改為“由分化定義的急性髓系白血病”（，）；、對(duì)于合并特殊遺傳學(xué)異常的，診斷需求取消了原始細(xì)胞；、增加伴有其他遺傳學(xué)改變的（）；、取消伴體細(xì)胞突變的；新增內(nèi)容包括：、伴重排的混合表型急性白血病（）；、伴重排的。對(duì)于四大改變，金潔教授講解到，對(duì)于合并融合基因或突變的診斷，仍需滿(mǎn)足原始細(xì)胞，其原因在于伴的需鑒別于慢性髓系白血病，而突

2、變包括雙突變和單突變，兩者預(yù)后有顯著差異。此外，年診斷標(biāo)準(zhǔn)描述了伴重排的臨床特征：成人患者表現(xiàn)為高原始細(xì)胞數(shù)且伴單核細(xì)胞分化，兒童尤其是和重排的患者，表現(xiàn)為低原始細(xì)胞數(shù)伴巨核細(xì)胞分化。對(duì)于相關(guān)診斷，年診斷標(biāo)準(zhǔn)取消了形態(tài)學(xué)診斷，更新了細(xì)胞遺傳學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)和特異性較高的分子學(xué)異常，包括、。對(duì)于個(gè)新增亞型，金潔教授表示伴有重排的患者與細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血?。ǎ┯邢嗨频霓D(zhuǎn)錄譜；伴重排的存在于的細(xì)胞型髓系患者和的早期前體急性淋巴細(xì)胞白血?。ǎ┲?。分子遺傳學(xué)異常的新認(rèn)知目前，被公認(rèn)為預(yù)后良好相關(guān)突變，但是大部分伴突變的患者攜帶其他多種突變，且預(yù)后結(jié)局有很大差異?；诖耍饾嵔淌谑紫冉榻B了年大會(huì)發(fā)表的關(guān)于伴突

3、變的共突變模式的危險(xiǎn)分層結(jié)果。在數(shù)據(jù)庫(kù)的例伴突變的患者中，單純突變的患者僅占，最常見(jiàn)的共突變?yōu)椋ǎ?、（）、（）、（）、（）。?dāng)存在、共突變時(shí)，伴突變的患者更好；當(dāng)存在、共突變時(shí)，伴突變的患者更差；對(duì)于伴和、突變的患者，其他突變對(duì)無(wú)顯著影響。金潔教授對(duì)該研究結(jié)果表示，結(jié)合的共突變模式對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)的危險(xiǎn)分層，有助于指導(dǎo)治療并改善患者的預(yù)后。隨著越來(lái)越多原發(fā)性的基因突變被挖掘，其中大部分被歸類(lèi)于繼發(fā)性（）突變，包括、和等?；诖耍甏髸?huì)發(fā)表了一項(xiàng)伴型突變（突變）的原發(fā)患者的治療結(jié)果和預(yù)后結(jié)局。研究結(jié)果為，在例原發(fā)患者中，存在突變，老年患者的突變率更高（）；在所有接受標(biāo)準(zhǔn)化療的患者（）中，伴突變的

4、患者率更低（，）且和更短（，個(gè)月個(gè)月，；，個(gè)月個(gè)月，）；包括歲患者在內(nèi)，異基因造血干細(xì)胞移植能夠克服突變帶來(lái)的不良預(yù)后。金潔教授對(duì)該研究總結(jié)道，伴型突變的患者臨床特征明顯，預(yù)后較差；型突變能夠進(jìn)一步細(xì)化危險(xiǎn)分層，使患者能更及時(shí)且明確地接受異基因造血干細(xì)胞移植或新藥治療。最后，金潔教授對(duì)微小殘留?。ǎ┰诨颊咧械脑\療作用進(jìn)行了講解。指南和急性髓系白血病微小殘留病檢測(cè)與臨床解讀中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)（年版）均強(qiáng)調(diào)了動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)在診治中的重要作用。對(duì)于動(dòng)態(tài)檢測(cè)的時(shí)間點(diǎn)和手段，金潔教授表示，對(duì)對(duì)于突變的患者，可以采用或基因測(cè)序來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，時(shí)間點(diǎn)為初診時(shí)的外周血和骨髓樣本、個(gè)治療周期后的外周血樣本、治療結(jié)束時(shí)骨髓樣本。的治療進(jìn)展年大會(huì)發(fā)表了依據(jù)早期外周血評(píng)估結(jié)果，提前干預(yù)對(duì)患者預(yù)后影響的結(jié)果。在納入的例患者中，例化療后第天外周血原始細(xì)胞陽(yáng)性，再接受高三尖杉酯堿（）治療，與歷史對(duì)照相比，率從上升至，和也獲得顯著改善。年大會(huì)還發(fā)表了一項(xiàng)單抗聯(lián)合阿扎胞苷（）用于伴突變老年患者的療效結(jié)果，納入的例患者中，達(dá)到，率達(dá)到，中位緩解持續(xù)時(shí)間達(dá)到個(gè)月；在接受等位基因頻率評(píng)估的位患者中，例等位基因頻率降至?？偨Y(jié)金潔教授總結(jié)道，隨著檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，對(duì)分子遺傳學(xué)特征的認(rèn)識(shí)逐步加深。共突變模式、繼發(fā)型基因突變能夠細(xì)化危