2022年急性髓系白血病的診斷和治療進展(全文)

1、年急性髓系白血病的診斷和治療進展（全文）急性髓系白血?。ǎ┦且环N異質(zhì)性疾病，發(fā)病率隨著年齡的增長而增加，且預(yù)后較差，尤其是在老年患者中。年急性髓系白血病分型與診斷（第版）更新解讀與年急性髓系白血病分型與診斷相比，第版有四大改變和兩大新增，改變內(nèi)容包括：、“非特定類型（）”改為“由分化定義的急性髓系白血病”（，）；、對于合并特殊遺傳學(xué)異常的，診斷需求取消了原始細(xì)胞；、增加伴有其他遺傳學(xué)改變的（）；、取消伴體細(xì)胞突變的；新增內(nèi)容包括：、伴重排的混合表型急性白血病（）；、伴重排的。對于四大改變，金潔教授講解到，對于合并融合基因或突變的診斷，仍需滿足原始細(xì)胞，其原因在于伴的需鑒別于慢性髓系白血病，而突

2、變包括雙突變和單突變，兩者預(yù)后有顯著差異。此外，年診斷標(biāo)準(zhǔn)描述了伴重排的臨床特征：成人患者表現(xiàn)為高原始細(xì)胞數(shù)且伴單核細(xì)胞分化，兒童尤其是和重排的患者，表現(xiàn)為低原始細(xì)胞數(shù)伴巨核細(xì)胞分化。對于相關(guān)診斷，年診斷標(biāo)準(zhǔn)取消了形態(tài)學(xué)診斷，更新了細(xì)胞遺傳學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)和特異性較高的分子學(xué)異常，包括、。對于個新增亞型，金潔教授表示伴有重排的患者與細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血?。ǎ┯邢嗨频霓D(zhuǎn)錄譜；伴重排的存在于的細(xì)胞型髓系患者和的早期前體急性淋巴細(xì)胞白血?。ǎ┲小７肿舆z傳學(xué)異常的新認(rèn)知目前，被公認(rèn)為預(yù)后良好相關(guān)突變，但是大部分伴突變的患者攜帶其他多種突變，且預(yù)后結(jié)局有很大差異?；诖?，金潔教授首先介紹了年大會發(fā)表的關(guān)于伴突

3、變的共突變模式的危險分層結(jié)果。在數(shù)據(jù)庫的例伴突變的患者中，單純突變的患者僅占，最常見的共突變?yōu)椋ǎ?、（）、（）、（）、（）。?dāng)存在、共突變時，伴突變的患者更好；當(dāng)存在、共突變時，伴突變的患者更差；對于伴和、突變的患者，其他突變對無顯著影響。金潔教授對該研究結(jié)果表示，結(jié)合的共突變模式對患者進行更精準(zhǔn)的危險分層，有助于指導(dǎo)治療并改善患者的預(yù)后。隨著越來越多原發(fā)性的基因突變被挖掘，其中大部分被歸類于繼發(fā)性（）突變，包括、和等?；诖耍甏髸l(fā)表了一項伴型突變（突變）的原發(fā)患者的治療結(jié)果和預(yù)后結(jié)局。研究結(jié)果為，在例原發(fā)患者中，存在突變，老年患者的突變率更高（）；在所有接受標(biāo)準(zhǔn)化療的患者（）中，伴突變的

4、患者率更低（，）且和更短（，個月個月，；，個月個月，）；包括歲患者在內(nèi)，異基因造血干細(xì)胞移植能夠克服突變帶來的不良預(yù)后。金潔教授對該研究總結(jié)道，伴型突變的患者臨床特征明顯，預(yù)后較差；型突變能夠進一步細(xì)化危險分層，使患者能更及時且明確地接受異基因造血干細(xì)胞移植或新藥治療。最后，金潔教授對微小殘留病（）在患者中的診療作用進行了講解。指南和急性髓系白血病微小殘留病檢測與臨床解讀中國專家共識（年版）均強調(diào)了動態(tài)監(jiān)測在診治中的重要作用。對于動態(tài)檢測的時間點和手段，金潔教授表示，對對于突變的患者，可以采用或基因測序來進行檢測，時間點為初診時的外周血和骨髓樣本、個治療周期后的外周血樣本、治療結(jié)束時骨髓樣本。的治療進展年大會發(fā)表了依據(jù)早期外周血評估結(jié)果，提前干預(yù)對患者預(yù)后影響的結(jié)果。在納入的例患者中，例化療后第天外周血原始細(xì)胞陽性，再接受高三尖杉酯堿（）治療，與歷史對照相比，率從上升至，和也獲得顯著改善。年大會還發(fā)表了一項單抗聯(lián)合阿扎胞苷（）用于伴突變老年患者的療效結(jié)果，納入的例患者中，達到，率達到，中位緩解持續(xù)時間達到個月；在接受等位基因頻率評估的位患者中，例等位基因頻率降至?？偨Y(jié)金潔教授總結(jié)道，隨著檢測技術(shù)的進步，對分子遺傳學(xué)特征的認(rèn)識逐步加深。共突變模式、繼發(fā)型基因突變能夠細(xì)化危