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文檔簡介
1、第一張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月 第 一 節(jié) 遺 傳 平 衡 定 律一、概念二、哈代溫伯格定律三、基因頻率和基因型頻率的計算第二張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月同一群體內(nèi)不同個體基因組合雖有不同,但群體中所有的基因是恒定的,并且能夠自由交換。 基因庫:群體中全部個體所共有的全部基因。在有性繁殖的生物中,最大的孟德爾群體可以是一個物種,物種內(nèi)的個體享有共同的基因庫。群體遺傳學:是研究群體的遺傳結構和遺傳結構變化規(guī)律的遺傳學 分支學科。群體:能夠相互交配的一群個體,又稱為“孟德爾群體”。隨機交配(泛交):孟德爾群體中,任何一個個體都具有與其他個體 以相等的概率進行交配的機會
2、。一、概念第一節(jié) 遺傳平衡定律一、概念第三張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月第一節(jié) 遺傳平衡定律一、概念P: AAaa F1 Aa F2 1 AA : 2 Aa : 1 aaP F1 F1,基因型頻率改變,但基因在各代中只是復制自己,代代相傳而沒有改變。這是孟德爾群體的基本特征?;蛐皖l率:群體中某一特定基因型個體的數(shù)目占個體總數(shù)目的比率?;蝾l率(等位基因頻率):在二倍體的某特定基因座位上,某一等位基因中一種基因占該座位上等位基因總數(shù)的比率。群體的繁殖過程 并不能把各個體的基因型傳遞給子代,傳遞給子代的只是不同頻率的基因。第四張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月第一節(jié) 遺傳平衡
3、定律二、哈代-溫伯格定律二、哈代-溫伯格定律第五張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月設Aa是常染色體的一對等位基因,群體中共有N個個體 三、基因頻率和基因型頻率的計算第一節(jié) 遺傳平衡定律三、基因頻率和基因型頻率的計算1、基因頻率與基因型頻率的關系:p + q = D+1/2H+R+1/2H = D + R + H = 1 n1+n2+n3=N D+H+R = (n1+n2+n3)/N =1A的基因頻率:p =(2n1+n2)/2N=D+1/2Ha的基因頻率: q =(2n3+n2)/2N=R+1/2H第六張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月2、遺傳平衡定律的驗證:第一節(jié) 遺傳平衡定
4、律三、基因頻率和基因型頻率的計算設Aa是常染色體的一對等位基因,群體某一世代(或零世代)可能的三個基因型頻率是:零世代這三種基因型產(chǎn)生配子頻率為: A配子:D0+1/2H0 = p 0 a 配子:R0+1/2H0 = q 0第七張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月第一節(jié) 遺傳平衡定律三、基因頻率和基因型頻率的計算零世代個體進行隨機交配,產(chǎn)生一世代個體,一世代個體的基因型頻率如下: 一世代的各基因型頻率 AA的基因型頻率:D1=p02 Aa的基因型頻率: H1=2 p0q0 aa 的基因型頻率: R1=q02一世代的基因頻率A的基因頻率:p1=D1+1/2H1= p02 + p0q0 =
5、p0(p0+q0) = p0a 的基因頻率:q1=R1+1/2H1= q02 + p0q0 = q0(p0+q0) = q0一世代的基因頻率和零世代相同第八張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月第一節(jié) 遺傳平衡定律三、基因頻率和基因型頻率的計算同樣可以證明: p2 = p0 , q2 = q0 p3 = p0 , q3 = q0 pn = p0 , qn= q0在以后所有世代中,如果沒有突變、遷移和選擇等因素干擾,群體中的基因頻率、基因型頻率代代不變。且基因型頻率與基因頻率間關系為:D = p 2,H = 2 p q ,R = q 2, p 2 + 2 p q + q 2 = 1 。D2
6、= p12 , H2 = 2 p1q1 , R2 = q12D3 = p22 , H3 = 2 p2q2 , R3 = q22 Dn = pn -12 Hn = 2 pn -1qn -1 Rn = qn-12子代的基因型頻率只由上一代的基因頻率決定世代之間基因頻率代代不變第九張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月例,某一群體中,A1、A2是常染色體上的一對等位基因,起始的基因型頻率為: 則初始基因頻率(初始群體產(chǎn)生的配子頻率)為:這是一個不平衡群體。 第一節(jié) 遺傳平衡定律三、基因頻率和基因型頻率的計算第十張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月隨機交配情況下,第一代的基因型頻率和基因頻率
7、為:為: 隨機交配情況下,第二代的基因型頻率和基因頻率為:第一節(jié) 遺傳平衡定律三、基因頻率和基因型頻率的計算第十一張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月隨機交配情況下,第三代的基因型頻率和基因頻率為 比較各代基因頻率和基因型頻率,基因頻率在三代之間沒有變化。 基因型頻率是有變化的,第2代的基因型頻率不等于第1代的基因型 頻率,但是,第3代的基因型頻率與第2代的基因型頻率是相等的。 表明從第二代開始,該群體已經(jīng)達到平衡。 平衡群體的標志不是基因頻率在上下代之間保持不變,而是基因型 頻率在上下代之間保持不變。 在一個大群體內(nèi),不論起始基因頻率和基因型頻率如何,只要經(jīng)過 一代隨機交配,群體就是平
8、衡群體。第一節(jié) 遺傳平衡定律三、基因頻率和基因型頻率的計算第十二張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月第一節(jié) 遺傳平衡定律三、基因頻率和基因型頻率的計算第十三張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月第 二 節(jié) 哈代溫伯格定律的擴展一、復等位基因的遺傳平衡二、伴性基因的遺傳平衡第十四張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月以上9種子代基因型組合可以歸納為6種: 1A1A1:2A1A2:2A1A3:1A2A2:2A2A3:1A3A3 = (A1+ A2 + A3)2 = p 2 + 2 p q + 2 p r + q 2 + 2 q r + r 2 = ( p + q + r )2子代基因
9、頻率: PA1= PA1A1+1/2PA1A2+1/2PA1A3 = p 2+1/2(2 p q + 2 p r) PA2= PA2A2+1/2PA1A2+1/2PA2A3= q 2+1/2(2 p q + 2 q r) PA3= PA3A3+1/2PA1A3+1/2PA2A3= r 2+1/2(2 p r + 2 q r)第二節(jié) 哈代溫伯格定律的擴展一、復等位基因的遺傳平衡一、復等位基因的遺傳平衡即基因頻率=該基因純合體基因型頻率+1/2含該基因雜合體基因型頻率第十五張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月第二節(jié) 哈代溫伯格定律的擴展一、復等位基因的遺傳平衡第十六張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作
10、于2022年6月如果A型、B型、O型、AB型的表型頻率分別為PA=0.45、PB=0.3、 PO=0.36、PAB= 0.06,計算復等位基因IA、IB、i的頻率,即p、q、r 的值。 O型基因型為ii,表型頻率=基因型頻率, i 基因的基因頻率 r = = =0.6, A型+O型的表型頻率 = p2+2pr+r2=(p+r)2=0.45+0.36=0.81 p+r = = 0.9 而 r= 0.6, p=0.9-0.6=0.3 又因 p+q + r=1, q=1- p- r =1-0.3-0.6=0.1 基因型頻率:IAIA= p2=0.09;IAi=2pr=20.30.6=0.36 其他基
11、因型頻率依此類推。第二節(jié) 哈代溫伯格定律的擴展一、復等位基因的遺傳平衡第十七張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月二、伴性基因的遺傳平衡設A、a為人類X染色體上的一對等位基因,A的基因頻率為p,a的基因頻率為q。伴X性遺傳中,女性的平衡基因型頻率與常染體基因的情況一致,即基因型頻率為:p2+2pq+ q2。男性為XY,只有一條X染色體,僅有兩種基因型:XAY、XaY,基因型頻率等于基因頻率。第二節(jié) 哈代溫伯格定律的擴展二、伴性基因的遺傳平衡可見,男性隱性基因a的表型的個體頻率,要比女性高得多。 q q 2第十八張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月 例如,紅綠色盲是伴X隱性遺傳病,男性
12、中有8%的發(fā)病率。假設該病基因Xa在男女中以同樣的頻率出現(xiàn),則女性中的發(fā)病率為多少? 男性中患者基因型為XaY,XaY的基因型頻率=8% Xa的基因頻率 q=8% 女性中紅綠色盲患者的基因型為XaXa, XaXa基因型頻率= q2=8%8%=0.0064=0.64%, 女性中發(fā)病率比男性低得多。第二節(jié) 哈代溫伯格定律的擴展二、伴性基因的遺傳平衡第十九張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月第 三 節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素*一、突變二、選擇三、遷移四、遺傳漂變與奠基者效應五、非隨機交配第二十張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月 群體的遺傳平衡是相對的、有條件的。 哈迪溫伯格平衡是一種
13、理想狀態(tài),是假定影響基因頻率的因素 不存在的情況下進行的。 實際上,影響基因頻率變化的因素,如突變、選擇、遷移和遺傳 漂移等,時時刻刻存在著。 在自然界中,尤其人類社會中,不可能有無限大的隨機婚配群體。 這些因素正是生物進化的促進因素。其中突變和選擇的作用更大。 第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素第二十一張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月一、突變設一個基因座位上有兩個等位基因A和aA的基因頻率為 p,a的基因頻率為 q,p + q =1第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素一、 突 變假設沒有選擇等其它因素存在,只有突變一個因素發(fā)生變化。A auv 如果 p u q v,則群體中a的頻率增加,
14、反之,群體中A的頻率增加。 如果 p u = q v,則A頻率為p,a 頻率為q,基因頻率不變,處于平衡 狀態(tài)。 p u = (1-q )u = q v u - u q= q v u= (u+v) q 則每一代中都有 p u = (1 - q) u 的 Aa; q v 的 aA q = p = 1- q =第二十二張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月 可見,基因頻率完全由突變頻率u和v決定的。 當一對等位基因的正反突變速率相等(即 uv),則一定會有 q 和 p的平衡值為0.5。 但絕大多數(shù)基因的突變率很低。人類基因自然突變率為10-410-6, 由此看來,僅以基因突變來改變基因頻率是一
15、個緩慢的過程。是需 要很多世代,并且自然界中這種情況也是不多的。 有些生物世代很短,突變可能成為一個重要因素。第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素一、 突 變第二十三張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素一、 突 變第二十四張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月二、選擇包括自然選擇和人工選擇,主要是自然選擇。自然選擇:是在自然條件下,留良汰劣的過程。 比較適應環(huán)境的個體生育率高,可以留下較多的后代,這樣下一代 群體中這一類基因型及相關基因的頻率就會增加; 不適應環(huán)境的個體留下的后代較少,下一代中有關的基因頻率就會 降低。 因此選擇可使群體中某一基因的頻率增加
16、,而定向改變基因頻率, 影響群體的基因平衡。 選擇可能對顯性基因有利,也可能對隱性基因有利。第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素二、 選 擇第二十五張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素二、 選 擇指具有某一基因型的個體能成活,并繁殖后代的相對能力,用W表示。 適合度的值在1 0之間 ,為方便起見,常用具有最高生殖效能的基因型的適合度定為1,以未能交配或交配后未能產(chǎn)生后代的基因型的適合度為0。(一)適合度(選擇值、適應值、W)第二十六張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月適 者 生 存第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素二、 選 擇第二十七張,PPT共四十一頁,
17、創(chuàng)作于2022年6月(二)選擇系數(shù)(淘汰系數(shù)、S) 由于選擇的作用使一種基因型的個體適合度減少的值,用 S表示。 S=1-W(三)W與S的關系 W=1時 S=0 選擇不起作用,所有個體均成活且繁殖后代。 W=0時 S=1 完全選擇,該基因型個體不能成活或不能生育后代。 0W1時 0 S 1 不完全選擇第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素二、 選 擇第二十八張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素二、 選 擇(四)選擇對隱性純合體不利時的基因頻率的變化第二十九張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素二、 選 擇W第三十張,PPT共四
18、十一頁,創(chuàng)作于2022年6月第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素二、 選 擇第三十一張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月三、遷移 設有一個土著群體A,每代都有一部分個體從移民群體 B遷入A中, 其遷入率為m,則1-m為原有土著群體個體比率。 土著群體A中某一特定基因 H 頻率為 q 0,移民群體B中相應基因 H 的頻率為 q m,則兩者混合后群體中 H 基因頻率 q 1 將變?yōu)椋?q 1 = m qm + (1-m) q 0 = m( q m - q 0 ) +q 0 每一代中遷入引起的基因H的頻率變化: q = q 1 - q 0 = m (q m - q 0 ) 在有遷入個體的群體內(nèi),基
19、因頻率的變化率等于遷入率同遷入個體 基因頻率與原來基因群體頻率差數(shù)的乘積。第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素三、 遷 移遷移(基因流動,基因流):群體間的個體移動或基因流動導致群體基因頻率發(fā)生變化的現(xiàn)象。第三十二張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月四、遺傳漂變與奠基者效應1、遺傳漂變(萊特效應;漂變、遺傳漂移): 由于群體較小和偶然事件所造成的基因頻率的隨機波動稱為遺傳漂變。 例如:人的ABO血型是屬于非適應性的中性性狀,它存在頻率的大小不能用自然選擇來解釋,A型人并不比其他血型的人有更大的生存性,但是人類的不同種族里基因IA、IB、i是有差異的。 東北人:B型多;四川人:O型多;愛斯基摩
20、人:A型多;印帝安人沒有AB型。第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素四、 遺傳漂變與奠基者效應第三十三張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月遺傳漂變?nèi)说腁BO血型分布第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素四、 遺傳漂變與奠基者效應第三十四張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月引起遺傳漂變的原因:遺傳漂變一般發(fā)生于小群體中。 大群體中如果不產(chǎn)生突變,根據(jù)哈德魏伯格定律,不同基因型的頻率將會維持平衡狀態(tài);在一個小群體中,由于一個小群體與其它群體相隔離,不能充分地隨機交配在小群體內(nèi)基因不能達到完全自由分離和組合 可能使有些個體不能產(chǎn)生后代而使所攜帶的基因丟失;有些個體產(chǎn)生較多的后裔,而使所攜帶的基因被固定 使等位基因頻率容易產(chǎn)生偏差。 一般群體愈小就愈易發(fā)生遺傳漂變作用。第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素四、 遺傳漂變與奠基者效應第三十五張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月下圖為群體大小與遺傳漂變的關系,三種群體的個體數(shù)分別是50、500和5000, 初始等位基因頻率約為0.5。第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素四、 遺傳漂變與奠基者效應第三十六張,PPT共四十一頁,創(chuàng)作于2022年6月2、奠基者效應 : 是一種由為數(shù)不多的幾個個體所建立起來的新群體所產(chǎn)生的一種極端的遺傳漂變。 這最初的少數(shù)個體就是奠基者。第三節(jié) 影響哈代溫伯格平衡的因素四、 遺傳漂變與奠基者效應 例
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