多基因遺傳病習(xí)題

1、W.多基因病一、教學(xué)大綱要求（一）目的要求：掌握多基因病的特征及發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)，熟悉多基因遺傳的特點(diǎn)和多基因病的遺傳特點(diǎn)，了解遺傳率的計(jì)算。（二）內(nèi)容大綱：多基因遺傳與數(shù)量性狀；質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀變異的區(qū)別；多基_因遺傳的特點(diǎn)；易患性與發(fā)病閾值；遺傳率及遺傳率的計(jì)算;多基因病的遺傳特點(diǎn)；多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)；多基因病研究的策略。二、測(cè)試題（一）填空1性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為性狀。2性狀變異在群體中呈連續(xù)分布的稱為性狀。3數(shù)量性狀變異呈分布。4質(zhì)量性狀的遺傳基礎(chǔ)主要決定于的主基因。5數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)決定于對(duì)以上的等位基因。6控制數(shù)量性狀的基因仍然按方式遺傳。7控制數(shù)量性狀的每對(duì)基因

2、彼此之間沒有顯隱性的區(qū)分，而是。.控制數(shù)量性狀的每對(duì)基因作用是微小的，稱為，但若干對(duì)基因的作用累積起來，可以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)，稱為。.數(shù)量性狀的變異在一個(gè)群體中觀察，大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于,極端變異的個(gè)體很少。.當(dāng)一個(gè)個(gè)體的高到一定限度即閾值時(shí)，個(gè)體就要。.多基因遺傳除了受遺傳因素的影響，還受因素的影響。.一個(gè)群體的易患性平均值可由該群體的作出估計(jì)。.在一定的條件下，閾值代表著造成發(fā)病所需要的最低限度的。.一種多基因遺傳病如果遺傳率為70%80%，則表明在決定易患性上起主要作用，而的作用較小。.在多基因遺傳病中，易患性的高低受和的雙重影響。.估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)用Edwar

3、d公式的條件是：群體發(fā)病率為TOC o 1-5 h z，遺傳率為。.一種多基因遺傳病閾值與平均值相距愈近，其群體易患性的平均值愈，閾值愈，而群體發(fā)病率也愈。.先天性幽門狹窄是多基因遺傳病，其發(fā)病率有性別差異，男性是女性的5倍，則性患者子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于性患者子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。.某個(gè)體易感性的高低完全取決于他的。.易患性是一種性狀。.數(shù)量性狀在遺傳過程中，子代將向平均值靠攏，這是一種現(xiàn)象。（二）選擇A型題1.數(shù)量性狀遺傳基礎(chǔ)的特點(diǎn)A、一對(duì)染色體上的多個(gè)基因B、兩對(duì)以上的主基因C、兩對(duì)以上的微效基因D、幾對(duì)染色體上的主基因E、以上都不是2數(shù)量性狀遺傳A、由環(huán)境因素決定B、由單基因決定C、由兩對(duì)以上顯

4、性基因決定D、變異曲線呈雙峰或三峰E、以上都不對(duì)3多基因遺傳是由兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的，這些等位基因的性質(zhì)是A、隱性B、顯性C、隱性和顯性D、共顯性E、以上都可能4人類身高屬多基因遺傳，如果兩個(gè)中等身高的個(gè)體婚配，其子女身高很可能為A、極高B、偏高C、偏矮D、極矮E、中等5決定多基因性狀或多基因疾病的基因?yàn)锳、單基因B、基因C、隱性基因D、復(fù)等位基因E、微效基因6多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與下列哪個(gè)因素?zé)o關(guān)A、閾值B、親屬級(jí)別C、近親婚配D、家庭中患病成員的多少E、病情輕重7關(guān)于多基因遺傳，下列哪種說法不正確A、受兩對(duì)以上等位基因控制B、每對(duì)基因的作用是微小的C、基因間有累加效應(yīng)D、基因間是

5、共顯性的E、與環(huán)境因素?zé)o關(guān)8下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高A、單側(cè)唇裂B、單側(cè)腭裂雙側(cè)唇裂D、單側(cè)唇裂+腭裂、雙側(cè)唇裂腭裂9下列哪種病不是多基因遺傳病A、先天性幽門狹窄B、先天性心臟病C、精神分裂癥D、先天愚型E、脊柱裂10唇裂的群體發(fā)病率為0.16，遺傳率為76，一對(duì)夫婦表現(xiàn)型正常，生了一個(gè)唇裂患兒，再次生育時(shí)唇裂的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是A、0.16B、1.6C、16D、4E、811哮喘的群體發(fā)病率為1，遺傳率是80，一個(gè)小孩的父母正常，兩個(gè)哥哥均患哮喘，他將來患哮喘的風(fēng)險(xiǎn)是A、1%B、2%C、4%D、10%E、10%12下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯(cuò)誤的A、遺傳基礎(chǔ)是主要的B、多為兩對(duì)以上等位基因控

6、制C、基因呈共顯性D、環(huán)境因素起到不可替代的作用E、微效基因和環(huán)境因素共同作用13遺傳度是A、遺傳病發(fā)病率的高低B、致病基因有害程度C、遺傳因素對(duì)性狀影響程度D、遺傳性狀的表現(xiàn)程度E、遺傳性狀的異質(zhì)性14人類身高是數(shù)量性狀，如果將某人群的身高變異分布繪成曲線，可以看到A、曲線是不連續(xù)的兩個(gè)峰B、曲線是不連續(xù)的三個(gè)峰C、可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰D、曲線是連續(xù)的一個(gè)峰E、曲線是不規(guī)則的15癲癇是一種多基因遺傳病，在我國(guó)該病的發(fā)病率是0.36%，遺傳率約為70%。一對(duì)表型正常的夫婦，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們?cè)俅紊及d癇的風(fēng)險(xiǎn)是A、70%B、60%C、6%D、0.6%E、0.36%16下列是多基

7、因病患者的親屬，發(fā)病率最低的是A、兒女B、孫子、孫女C、侄兒、侄女D、外甥、外甥女E、表兄妹17.利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必須滿足的條件是A、群體發(fā)病率0.1%1%，遺傳度為70%80%B、群體發(fā)病率70%80%，遺傳度為0.1%1%C、群體發(fā)病率1%10%，遺傳度為70%80%D、群體發(fā)病率70%80%，遺傳度為1%10%E、應(yīng)用此公式不需要考慮任何條件18在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代是A、均為極端個(gè)體B、均為中間個(gè)體C、多數(shù)為極端個(gè)體，少數(shù)為中間個(gè)體D、多數(shù)為中間個(gè)體，少數(shù)為極端個(gè)體E、中間個(gè)體和極端個(gè)體各占一半19不符合多基因病的閾值、易患性

8、平均值與發(fā)病規(guī)律的是A、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越高B、群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率就越低C、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越低D、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低20在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體極少。這些變異的產(chǎn)生是由于A、遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B、遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、多對(duì)基因的分離和自由組合作用的結(jié)果E、主基因作用的結(jié)果21先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性發(fā)病率為0.1%，下

9、列哪種情況發(fā)病率最高A、女性患者的兒子B、男性患者的兒子C、女性患者的女兒D、男性患者的女兒E、以上都不是22下列疾病中不屬于多基因病的是A、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎B、抑郁癥C、唇裂D、肝癌E、軟骨發(fā)育不全23甲夫婦生育了一個(gè)唇裂患兒，乙夫婦生育了一個(gè)唇裂并發(fā)腭裂的患兒，他們各自再生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是A、甲乙B、乙甲C、均為1/4D、均為1/2E、無法比較B型題A、閾值低B、群體易患性平均值高C、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D、遺傳率高E、群體發(fā)病率低24某種多基因病男性發(fā)病率高于女性，女性患者生育的后代25群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)6在多基因病中，遺傳因素起的作用較大7多基因病的發(fā)病率有性別差異時(shí)，發(fā)病率高的性別A、

10、遺傳率B、易患性C、群體發(fā)病率D、微效基因E、發(fā)病閾值8多基因病的遺傳基礎(chǔ)9閾值的高低可以決定0多基因病中遺傳因素所起作用的大小1多基因病中呈連續(xù)變異、常態(tài)分布的是2在一定條件下發(fā)病所必需的、最低的易患基因數(shù)量A、符合孟德爾遺傳方式B、呈正態(tài)分布C、基因間呈顯隱性關(guān)系D、基因間沒有顯隱性關(guān)系E、可分為23個(gè)峰3質(zhì)量性狀變異分布圖4控制質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的基因5數(shù)量性狀變異分布圖A、0.1%B、1%10%C、1/2或1/4D、70%80%E、1%6多基因遺傳病患者同胞的發(fā)病率約為7多基因病的發(fā)病率往往大于8利用公式估計(jì)患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，要求遺傳率為C型題A、遺傳因素B、環(huán)境因素C、二者都

11、有D、二者都無39易感性決定于40易患性決定于41唇裂決定于42白化病決定于A、患者人數(shù)B、病情嚴(yán)重程度C二者都有關(guān)、二者都無關(guān)43估計(jì)多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)應(yīng)考慮44估計(jì)單基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)考慮45在估計(jì)一對(duì)夫婦（表型正常）的易患性時(shí)，應(yīng)考慮他們子女的哪些情況X型題46關(guān)于多基因遺傳，下列哪種說法是正確的A、受兩對(duì)以上等位基因控制B、每對(duì)基因的作用是微小的C、基因間是共顯性的D、基因間的作用可互相抵消E、受環(huán)境因素影響47屬于多基因遺傳的常見性狀有A、身高B、智力C、ABO血型D、血壓E、高度近視48下列屬于數(shù)量性狀遺傳特點(diǎn)的是A、相對(duì)性狀差異顯著B、相對(duì)性狀差異不顯著C、變異是連續(xù)的D、變異是不

12、連續(xù)的E、呈正態(tài)分布49根據(jù)多基因假說，數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)為A、一對(duì)基因B、多對(duì)基因C、基因間呈顯隱性D、基因間呈共顯性E、符合孟德爾遺傳方式50在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳有以下特點(diǎn)A、大多數(shù)個(gè)體接近中間類型B、極端變異的個(gè)體很少C、中間類型和極端變異的個(gè)體都很多D、變異范圍廣泛E、個(gè)體均為中間類型51一種多基因病的閾值與群體易患性平均值相距越近，則其群體A、發(fā)病率越低B、閾值越低C、發(fā)病率越高D、閾值越高E、發(fā)病率和閾值均越高52與多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)的是A、患者病情嚴(yán)重程度B、家系中患者人數(shù)C、親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近D、群體的發(fā)病率E、遺傳率的大小53多基因病患者的同胞及子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

13、A、大于群體發(fā)病率B、小于群體發(fā)病率C、與群體發(fā)病率相近D、約1%10%之間E、等于群體發(fā)病率的開方54多基因遺傳與單基因遺傳區(qū)別在于A、遺傳基礎(chǔ)是主基因B、遺傳基礎(chǔ)是微效基因C、患者一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相同D、群體變異曲線呈雙峰或三峰E、多基因性狀形成受環(huán)境因子和微效基因共同作用55影響多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的因素A、環(huán)境因素與微效基因協(xié)同作用B、染色體損傷C、發(fā)病率的性別差異D、出生順序E、多基因的累加效應(yīng)56多基因遺傳病的特點(diǎn)是A、發(fā)病有家族聚集傾向B、發(fā)病率有種族差異C、近親婚配子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高D、隨親屬級(jí)別降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低E、患者的雙親、同胞和子女有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)57當(dāng)多基因

14、遺傳病發(fā)病率有性別差異時(shí)A、發(fā)病率低的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低B、發(fā)病率低的性別，則閾值高，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高C、發(fā)病率高的性別，則閾值高，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高D、發(fā)病率高的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低E、發(fā)病率高的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高58.人的身高屬于數(shù)量性狀，假設(shè)人的身高決定于三對(duì)基因，又設(shè)基因型為AABBCC的個(gè)體遺傳基礎(chǔ)決定身高為150cm,基因型為A/A/B/B/CC/的個(gè)體遺傳基礎(chǔ)決定身高為180cm,每個(gè)帶“/”的基因身高增高5cm。如果婚配類型為AABBCCXA/A/B/B/C/C/,則它們

15、的后代身高可能有A、150cmA、150cmB、155cmC、165cmD、170cmE、180cm2數(shù)量性狀4微效基因6易患性8遺傳率（三）名詞解釋12數(shù)量性狀4微效基因6易患性8遺傳率（四）問答題1簡(jiǎn)述質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的區(qū)別。2簡(jiǎn)述多基因性狀或多基因病的形成機(jī)制。3多基因病具有哪些遺傳特點(diǎn)？4估計(jì)多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)考慮哪幾方面的情況？5數(shù)量性狀的遺傳有何特點(diǎn)？（一）填空題1.質(zhì)量2.數(shù)量3.正態(tài)4.單個(gè)5.兩6.孟德爾7.共顯性8.微效基因加性效應(yīng)9.中間類型10.易患性發(fā)病11.環(huán)境12.發(fā)病率13.易患（感）基因數(shù)量14.遺傳因素環(huán)境因素15.遺傳因素環(huán)境因素16.0.11%70

16、80%17.高低高18.女男19.遺傳基礎(chǔ)20.數(shù)量21.回歸（二）選擇題1.C2.E3.D4.E5.E6.A7.E8.E11.E12.A13.C14.D15.B16.E17.A18.D9D10D19.C20.A39A4047.ABDE41.C42.A43.C44.D45.C46.ABCE47.ABDE49BDE50ABD51BC49BDE50ABD51BC52ABCDE53AD54BCE55ACE56ABCDE57BD58ABCDE（三）名詞解釋1性狀的變異在群體中呈不連續(xù)分布，不同個(gè)體間差異顯著，這類性狀稱為質(zhì)量性狀。2性狀的變異在群體中呈連續(xù)分布，不同個(gè)體間只有量的差異，這類性狀稱為數(shù)量

17、性狀。3多基因性狀的形成除受微效基因影響外，也受環(huán)境因素的影響，這種遺傳方式稱多基因遺傳。4在多基因遺傳中，決定多基因性狀的每對(duì)基因其遺傳效應(yīng)微小，稱微效基因。5在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病，叫易感性。6在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病，叫易患性。7當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性達(dá)到一定的限度后，個(gè)體將患病，這個(gè)限度稱為發(fā)病閾值。8在多基因遺傳病中，易患性高低受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳率。（四）問答題1質(zhì)量性狀通常由一對(duì)等位基因（主基因）所控制，彼此為顯隱性或共顯性，相對(duì)性狀的差異明顯，即變異是不連續(xù)的。數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是多對(duì)微效基因，彼此間為共顯性，其變異在一個(gè)群體中是連續(xù)的。2多基因性狀或多基因病的形成受多對(duì)微效基因控制；每對(duì)微效基因彼此之間是共顯性的，并有累加效應(yīng)；這些基因遵循分離律和自由組合律；多基因性狀或多基因病的形成除受遺傳因素影響外，也受環(huán)境因素的影響。3發(fā)病率均高于0.1%；發(fā)病有家族聚集傾向；發(fā)病率有種族差異；