2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（口腔醫(yī)學(xué)）歷年真題精選一含答案試卷10

1、2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（口腔醫(yī)學(xué)）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(kù)(共35題)1.在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中定位克隆的人類首個(gè)抑癌基因是（）基因。（章節(jié)：第十六章 難度：2）正確答案:RB2.以下屬于體細(xì)胞遺傳病的是（章節(jié)：緒論 難度：2)A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細(xì)胞貧血癥D、18三體綜合癥E、高血壓正確答案:B3.若某人核型為46，XX，dup（1）（pterq21:）則表明其染色體發(fā)生了（章節(jié)：第九章 難度：3)A、重復(fù)B、易位C、倒位D、插入E、缺失正確答案:E4.目前飲食療法治療遺傳病的基本原則是（章節(jié)：第十九章 難度：2)A、補(bǔ)其所缺B、禁

2、其所忌C、多食D、去其所余E、少食正確答案:B5.慢性粒細(xì)胞性白血病的特異性標(biāo)志染色體是（章節(jié)：第十六章 難度：3)A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失E、Ph小體正確答案:E6.關(guān)于線粒體遺傳系統(tǒng)以下說(shuō)法正確的是（章節(jié)：第七章，難度：4）A、在細(xì)胞中有多個(gè)拷貝B、可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNAC、能夠獨(dú)立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄，不受nDNA的制約D、所含信息量小E、突變率高正確答案:B,A,D,E7.染色體遺傳病和多基因遺傳病原則上以其（ ）為經(jīng)驗(yàn)危險(xiǎn)率，只有少數(shù)例外。（章節(jié)：第十九章 難度：5）正確答案:群體發(fā)病率8.外耳道多毛癥的致病基因位于（ ）染色體上。（章節(jié)：第四

3、章 難度：1）正確答案:Y9.在某種腫瘤內(nèi)，如果某種細(xì)胞系生長(zhǎng)占優(yōu)勢(shì)或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)，此細(xì)胞系就稱為該腫瘤的（ ）。（章節(jié)：第十六章 難度：5）正確答案:干系10.利用孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞是一項(xiàng)（章節(jié)：第二十章 難度：3)A、目的是分離得到母體細(xì)胞的技術(shù)B、創(chuàng)傷性很大的產(chǎn)前診斷技術(shù)C、創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷D、用于檢查胎兒外部形態(tài)或內(nèi)部結(jié)構(gòu)的產(chǎn)前診斷E、非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)正確答案:E11.以下堿基替換，屬于顛換的是（章節(jié)：第三章 難度：1)A、C、U互換B、T、C互換C、A、T互換D、T、U互換E、A、G互換正確答案:C12.一對(duì)表型正常的夫婦，連生了兩個(gè)鐮形細(xì)胞貧血癥患兒，他們?cè)俅紊?，生育?/p>

4、型正常孩子的概率是（章節(jié)：第四章 難度：2)A、1B、0.5C、0.25D、0.75正確答案:D13.真核生物DNA鏈上包含多個(gè)復(fù)制起點(diǎn)。（章節(jié)：第二章難度：2）正確答案:正確14.正常情況下珠蛋白的基因表達(dá)速度和基因表達(dá)速度相等。（章節(jié)：第十章難度：3）正確答案:錯(cuò)誤15.Huntington病是一種有動(dòng)態(tài)突變引起的常染色體顯性遺傳病。（章節(jié)：第四章難度：2）正確答案:正確16.若某人核型為46，XY，i（Xq）表示（章節(jié)：第九章 難度：4)A、等臂染色體B、雙著絲粒染色體C、倒位D、插入E、缺失正確答案:A17.夫妻雙方之一為21/21易位攜帶者，則生育的后代中，活嬰為Down綜合癥患者的

5、概率（ ）%。（章節(jié)：第十三章 難度：4）正確答案:10018.若某人核型為46，XY，t（4；6）（q35；q21）表示（章節(jié)：第九章 難度：4)A、重復(fù)B、雙著絲粒染色體C、易位D、插入E、缺失正確答案:C19.下列哪種遺傳病可通過(guò)染色體檢查而確診（章節(jié)：第十三章 難度：3)A、血友病BB、血友病 AC、白化病D、Down綜合征E、苯丙酮尿癥正確答案:D20.患者，男，18歲，自訴半年前雙眼視力下降，右眼視力0.1，左眼0.6，矯正不應(yīng)。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為急性視神經(jīng)炎，給予大劑量皮質(zhì)類固醇激素等藥物治療后左眼好轉(zhuǎn)。患者為獨(dú)生子，否認(rèn)家族中有相同病史。雙眼底視乳頭顳側(cè)色淡（右眼重），鼻側(cè)略充血。

6、右眼有中心及旁中心暗點(diǎn)，左眼有旁中心暗點(diǎn)，視覺(jué)誘發(fā)電位右眼P100波峰潛時(shí)延長(zhǎng)，左眼峰潛時(shí)正常僅有波幅低平，眼壓正常。取患者外周血進(jìn)行基因診斷，DNA的SfaN 的酶切片段僅呈現(xiàn)一條924bp的電泳帶，正常存在的酶識(shí)別位點(diǎn)因11778GA的點(diǎn)突變而缺失。Mae 的酶切片段為138bp和124bp兩條帶，11778堿基突變產(chǎn)生了一個(gè)新的Mae 識(shí)別位點(diǎn)。導(dǎo)致該疾病的原因是？（章節(jié)：第十二章 難度：5)A、編碼線粒體蛋白的mtDNA點(diǎn)突變B、編碼tRNA的mtDNA序列點(diǎn)突變C、編碼線粒體蛋白的nDNA結(jié)構(gòu)序列點(diǎn)突變D、編碼線粒體蛋白的nDNA調(diào)控序列點(diǎn)突變E、mtDNA大片段缺失正確答案:A21

7、.以下哪種生物遺傳物質(zhì)是RNA（章節(jié)：第二章 難度：4)A、腺病毒B、乙肝病毒C、花椰菜花葉病毒D、煙草花葉病毒E、皰疹病毒正確答案:A22.遺傳病的預(yù)防分為以下哪幾個(gè)階段？（章節(jié)：緒論，難度：3）A、新生兒篩查B、孕前預(yù)防C、產(chǎn)前預(yù)防D、發(fā)病前預(yù)防E、婚前預(yù)防正確答案:B,C,A23.以下屬于染色體疾病的是（章節(jié)：緒論 難度：2)A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細(xì)胞貧血癥D、18三體綜合癥E、高血壓正確答案:D24.孕婦，34歲，曾生育過(guò)一個(gè)智力低下患兒，現(xiàn)再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢。其患兒，男，6歲，智力低下，IQ值42。發(fā)育遲緩，頭顱大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌張力偏低，雙

8、手通貫掌，進(jìn)一步檢查，先天性房間缺損。患兒染色體檢查核型：46,XY,-14,+t(14q; 21q)。孕婦丈夫核型：46,XY；孕婦本人核型：46,XX?；純核技膊?？（章節(jié)：第十三章 難度：4)A、易位型21三體征B、游離型21三體征C、易位型14三體征D、游離型14三體征E、嵌合型14三體征正確答案:A25.高血壓屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類疾?。ㄕ鹿?jié)：緒論 難度：2)A、體細(xì)胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病E、單基因疾病正確答案:C26.端粒的長(zhǎng)短與細(xì)胞衰老有關(guān)。（章節(jié)：第八章難度：2）正確答案:正確27.根據(jù)染色質(zhì)在細(xì)胞間期的螺旋化程度和功能狀態(tài)不同，染色質(zhì)分為異染

9、色質(zhì)和（）（章節(jié)：第八章 難度：3）正確答案:常染色質(zhì)28.患者，男性，22歲，身材矮小，手掌寬，手指和腳趾都比正常人成比例縮短。經(jīng)檢查，該患者的中間指（趾）骨缺失，大拇指和大腳趾近端指（趾）骨變短，缺乏遠(yuǎn)端指（趾）骨關(guān)節(jié)?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)其2q35的IHH基因突變，該名患者所患疾病為短指癥A1型。該名患者和一個(gè)正常女性婚配，所生孩子的患該病的概率是（ ）（章節(jié)：第四章 難度：3)A、43469B、43467C、43468D、43473正確答案:B29.mtDNA數(shù)目減少是由于（章節(jié)：第十二章 難度：3)A、編碼線粒體蛋白的nDNA的表達(dá)產(chǎn)物無(wú)法正確轉(zhuǎn)運(yùn)致線粒體B、編碼線粒體蛋白的nDNA缺陷C、

10、控制mtDNA復(fù)制的nDNA突變D、mtDNA大片段缺失E、mtDNA點(diǎn)突變正確答案:C30.下列疾病不屬于多基因遺傳病的是（章節(jié)：第十一章 難度：1)A、原發(fā)性高血壓B、成骨發(fā)育不全C、哮喘D、糖尿病E、精神分裂癥正確答案:B31.關(guān)于原癌基因的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是（章節(jié)：第十六章 難度：3)A、廣泛存在于生物體中B、是細(xì)胞內(nèi)的正?；駽、促進(jìn)細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖D、一旦失活，導(dǎo)致細(xì)胞癌變E、正常情況下，原癌基因的表達(dá)水平低正確答案:D32.不規(guī)則顯性是指，雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，這些不表現(xiàn)出顯性性狀的個(gè)體稱為（ ）。（章節(jié)：第四章 難度：3）正確答案:頓挫型33.2型DM的遺傳特征是（章節(jié)：第十一章 難度：4)A、均與mtDNA無(wú)關(guān)B、染色體病C、單基因遺傳病D、X連鎖顯性遺傳病E、遺傳異質(zhì)性很強(qiáng)的多基因遺傳病正確答案:E34.通過(guò)PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結(jié)果如下：父親（表型正常）100bp/200bp；母親（表型正常）300bp/400bp；兒子（患者）100bp/400bp；現(xiàn)檢測(cè)到第二胎的結(jié)果是200bp/400bp，判斷這個(gè)胎兒是（章節(jié)：第十八章 難度：4)A、無(wú)法判斷B、攜帶者C、患者D、無(wú)致病基因E、如果是女兒為攜帶者，如果是兒子為患者正