伴性遺傳以及遺傳系譜分析

1、關(guān)于伴性遺傳和遺傳系譜分析第1頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四一、性別決定（1）概念：雌、雄異體的生物決定性別的方式（2）染色體類型：常染色體和性染色體（3）原因：性別主要由基因決定，某些染色體的出現(xiàn)與組合和性別緊密聯(lián)系第2頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四男性染色體組型：女性染色體組型：44 + XY44 + XX常染色體 性染色體常染色體 性染色體染色體類型：第3頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四（5）決定時(shí)間：受精卵形成時(shí)。（4）第4頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四精子卵細(xì)胞1 ： 1 2

2、2條+ Y22條+ X22對(常)+ XX(性) 22對(常)+XY(性)22條+X22對+ XX22對+XY人群中男女比例為什么接近于1：1？受精卵注意男孩的性染色體來源第5頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四性別相當(dāng)于一對相對性狀，其傳遞遵循分離定律。異型的性染色體如X、Y或Z、W也互為同源染色體；特別提醒：第6頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四 控制性狀的基因位于性染色體上，所以遺傳常常與性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。1.伴性遺傳概念二、伴性遺傳第7頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四2.常見的伴性遺傳的種類伴X隱性遺

3、傳伴X顯性遺傳伴Y遺傳如血友病、紅綠色盲如抗VD佝僂病如外耳道多毛癥Y第8頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四3.伴X隱性遺傳（人類紅綠色盲）1基因位置：隱性致病基因及其等位基位只位于 染色體上，在Y染色體上無相應(yīng)的等位基因。2寫出人的色覺正常和色盲的基因型和表現(xiàn)型：（B、b）3.寫出幾種婚配方式遺傳圖解。X女性男性基因型表現(xiàn)型正常XBXB XBXbXbXbXBYXbY正常攜帶者色盲正常色盲第9頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四男女婚配方式 XBXBXBYxXBYXBXbxXBYXbXbxXBXBXbYxXBXbXbYx XbXbXbYx12345

4、63、請書寫紅綠色盲癥的遺傳圖解第10頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四伴X染色體隱性遺傳的特點(diǎn) 患者中男性多于女性。 具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象。 女性患者的父親和兒子一定是患者，即“女病父子病”。 男性正常，其母親、女兒全都正常，即“男正母女正”。 男性患病，其母親、女兒至少為攜帶者。第11頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四 抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病。 患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。 4.伴X染色體上的顯性遺傳病XAXA、

5、XAXaXAYXaXa、XaY女性患者：男性患者：正常：第12頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四 顯性遺傳病代代有病。女性有兩個(gè)X染色體 女患者多于男患者。父親只傳女兒X 父病，女必病。兒子的X來自母親 兒病，母必病。IVIIIIII1 234567891011121314151617181920抗維生素D佝僂病系譜圖 顯性遺傳病的特點(diǎn)：伴X顯性病遺傳的特點(diǎn)第13頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四外耳道多毛癥12 53479106118特點(diǎn)：父傳子，子傳孫5.伴Y遺傳病第14頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四（1）根據(jù)性狀

6、表現(xiàn)推測性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐（2）根據(jù)致病基因來源、后代發(fā)病率，指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育三、伴性遺傳的應(yīng)用第15頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四 伴Y染色體遺傳父傳子； 判斷顯隱關(guān)系從后往前看； 判斷其是屬于常染色體遺傳還是屬于伴X染色 體遺傳； 代入檢驗(yàn)假設(shè)是否正確。 遺傳系譜題判斷的思路：四、遺傳系譜分析 細(xì)胞質(zhì)遺傳母病，子女全??；母正常，子女全正常； 第16頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四只要雙親正常，生出有遺傳病的孩子，則該病必為隱性基因控制隱性遺傳病。 “無中生有”（圖一）（圖一）（圖二） 只要雙親都有病，但能生出正常的孩子，則該病必為顯性

7、基因控制的顯性遺傳病。 “有中生無”（圖二）先判斷顯隱性關(guān)系遺傳病類型的判斷方法：第17頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四連續(xù)遺傳男女發(fā)病率相等父母有病女兒無病常顯隔代遺傳男女發(fā)病率相等父母無病女兒有病常隱遺傳特點(diǎn)一般規(guī)律遺傳病類型圖從遺傳家系圖判讀遺傳病類型:第18頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四圖遺傳病類型一般規(guī)律遺傳特點(diǎn)常隱或X隱父母無病兒子有病隔代遺傳常顯或X顯父母有病兒子無病連續(xù)遺傳最可能X顯(也可能常隱、常顯、X隱)父親有病女兒全有病連續(xù)遺傳患者女性多于男性第19頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四圖遺傳病類型

8、一般規(guī)律遺傳特點(diǎn)非X隱(可能是常隱、常顯、X顯)母親有病兒子無病隔代遺傳最可能Y上(也可能常顯、常隱、X隱)父親有病兒子全有病連續(xù)遺傳只有男性患者第20頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四遺傳方式的判斷也可用以下判定口訣： 無中生有為隱性，有中生無為顯性； 隱性遺傳看女病，女病父正非伴性； 顯性遺傳看男病，男病母正非伴性。第21頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四雙親正常，女兒有病。再判斷是常染色體遺傳還是性染色體遺傳一定是常染色體隱性遺傳。第22頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四一定是常染色體顯性遺傳“有中生無”生女兒雙親有

9、病，女兒正常。第23頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四母病，子未病一定不是伴X隱性遺傳排除一種可能： 父病，女未病。 一定不是伴X顯性遺傳第24頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四 女性攜帶者 男性正常 XBXb XBYP配子F1XBXbXBY女性攜帶者男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1女性攜帶者與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象XBXBXbY女性正常男性色盲XB XbXBY第25頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四 女性色盲 男性正常 XbXb XBYP配子F1XbYXBXbXbY女性攜帶者男性色盲1 ： 1色盲女性與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象父親正常女兒一定正常母親色盲兒子一定色盲XB第26頁，共28頁，2022年，5月20日，19點(diǎn)16分，星期四女性正常 男性色盲 XBX