2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）歷年真題精選一含答案試卷10

1、2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重連，結果造成A、等臂染色體B、易位C、倒位D、重復正確答案:B2.患兒，男，3歲，因發(fā)育異常、智力低下就診。病史：患兒出生時，體重3200g，身長35cm，無窒息，無損傷，外觀基本正常。患兒出生時，母親年齡35歲，父親年齡34歲。當患兒發(fā)育到1周歲時，家長發(fā)現(xiàn)有如下問題：行動遲緩語言障礙智力低下自出生以來就多病。另外總是流口水，大小便經常失控。體格檢查：體溫36.5，心率110/分，伴有雜音，體重12kg，營養(yǎng)一般，精神稍

2、差，反應遲緩，目光較呆滯，肌張力較低，生理反射存在，眼距較寬，鼻根低平，舌大外伸，流涎。細胞遺傳學檢查：47，XY，+21。A、游離型14三體征B、游離型21三體征C、異位型14三體征D、異位型21三體征正確答案:B3.患兒，女，出生時頭發(fā)黑，以后逐漸由黑變黃變淡。走路步伐小，膽小，智力發(fā)育明顯落后于同齡兒，尿液中出現(xiàn)特殊異味，于1歲3個月時來院就診。查體，頭發(fā)蛋黃，皮膚淺白，智力發(fā)育明顯落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。實驗檢查：尿液苯丙氨酸濃度為25.8mg/dl，F(xiàn)eCl、2,4二硝基苯肼試驗均呈強陽性。該病是主要是由于相關酶缺乏導致（）引起的。A、旁路產物蓄積B、底物蓄積C、

3、副產物缺乏D、產物缺乏正確答案:A4.mtDNA中一共包含的編碼基因數(shù)目為A、13個B、17個C、22個D、37個正確答案:D5.屬于精神分裂癥的候選基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因正確答案:D6.一對夫妻均是鐮狀細胞貧血癥基因攜帶者，其所生孩子患該病概率為（ ）A、1/4B、1/2C、1/3正確答案:A7.以下哪個結構沒有位于D環(huán)區(qū)A、輕鏈的轉錄起點B、重鏈的轉錄起點C、輕鏈的復制起點D、4個高度保守序列正確答案:C8.僅在某些細胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質稱為A、性染色質B、常染色質C、兼性異染色質D、專性異染色質正確答案:C9.一個完

4、整的系譜至少要包括幾代以上家族成員信息。A、2代B、3代C、4代D、5代正確答案:B10.由于分子遺傳學的飛速發(fā)展，遺傳病的治療有了突破性的進展，已從傳統(tǒng)的手術治療、飲食方法、藥物療法等跨入了（）時代。A、化學藥物治療B、蛋白質與糖類治療C、手術與器官移植治療D、基因治療正確答案:D11.致病基因位于X染色體上的遺傳病有A、苯丙酮尿癥B、紅綠色盲C、血友病AD、血友病CE、G6PD缺乏癥正確答案:B,C,E12.關于線粒體遺傳系統(tǒng)以下說法正確的是A、在細胞中有多個拷貝B、可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNAC、能夠獨立復制、轉錄，不受nDNA的制約D、所含信息量小E、突變率高正確答案:B,A

5、,D,E13.DNA鏈中插入或丟失非三的整倍數(shù)核苷酸，會導致A、密碼子插入或缺失B、片段突變C、堿基替換D、移碼突變正確答案:D14.一個苯丙酮尿癥患者與一表型正常的人結婚后，生育了一個該病的患兒，他們再次生育的患病風險是A、75%B、50%C、25%D、100%正確答案:B15.某患者體細胞間期核內X小體數(shù)目不止1個，可能為A、Patau綜合征B、多X綜合征C、Turner綜合征D、Edward綜合征正確答案:B16.可通過染色體核型分析技術確診的疾病是A、血友病BB、血友病 AC、白化病D、Down綜合征正確答案:D17.患兒，男性，12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰

6、撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常。患兒的父母欲再次生育，則再生出患兒的概率為（ ）？A、1/4B、1/2C、2/3正確答案:C18.若某人核型為46，XY，t（4；6）（q35；q21）；表示發(fā)生了染色體的A、重復B、雙著絲粒染色體C、易位D、插入正確答案:C19.不同遺傳病的發(fā)病機制不同，其治療的首要原則是A、進行療效的長期評估B、個性化治療C、癥狀前治療D、篩選雜合子患者正確答案

7、:B20.廣義的線粒體病包括A、與線粒體有關的nDNA缺陷引起的疾病B、nDNA突變引起的疾病C、mtDNA突變引起的疾病D、nDNA和mtDNA聯(lián)合缺陷引起的疾病E、以上都是正確答案:C,A,D21.屬于分子病中的受體病是A、成骨不全 型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、地中海貧血正確答案:B22.Wilms瘤的特異性標志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失正確答案:D23.核型為45,X，可診斷為A、多X綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征正確答案:B24.成骨發(fā)育不全型屬于哪種方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR正確答案:

8、A25.目前發(fā)現(xiàn)的與精神分裂癥發(fā)病的因素包括A、社會因素B、腫瘤C、環(huán)境因素，如出生時并發(fā)窒息D、遺傳因素E、HIV感染正確答案:C,A,D26.遺傳咨詢的主要步驟包括以下A、準確診斷B、確定遺傳方式C、對再發(fā)風險進行估計D、提出對策和措施E、隨訪和擴大咨詢正確答案:A,B,C,D,E27.致病基因在122號染色體上，在雜合子情況下可導致個體發(fā)病的遺傳病稱為（ ）遺傳病。（寫中文）正確答案:常染色體顯性28.先天性代謝缺陷的共同規(guī)律有A、大部分疾病為隱性遺傳病B、引起疾病的原因包括底物、中間代謝產物堆積和產物缺乏，或兼而有之C、小分子底物代謝所需的酶發(fā)生缺陷，往往容易引起全身性病變D、一個酶的

9、基因突變，常表現(xiàn)為多種臨床表型E、同樣的病理，也可能由于多種不同基因突變所引發(fā)正確答案:A,B,C,D,E29.小衛(wèi)星DNA是一些由15-100bp組成的重復單位，又叫做VNTR，其中文名稱為（ ）正確答案:可變數(shù)目串聯(lián)重復30.遺傳病診斷中，臨床生化檢查主要是指針對（ ）的檢查A、染色體B、微量元素C、DNAD、蛋白質和酶正確答案:D31.以下屬于DNA雙螺旋結構特點的是( )A、通過A-U、G-C進行堿基互補配對B、由兩條反向平行的脫氧核苷酸單鏈構成C、堿基位于雙螺旋的外側構成骨架D、左手螺旋正確答案:B32.下列疾病屬于細胞質遺傳的是A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、線粒體遺傳病D、染色體病正確答案:C33