低磷性佝僂病課件

1、低磷性佝僂病低磷性佝僂病低磷性佝僂病佝僂病佝僂病是指新形成的骨基質(zhì)不能正常礦化的一種代謝性骨病發(fā)生在成人骨骺生長板閉合以后者稱為骨軟化癥發(fā)生在嬰幼兒和兒童骨骺生長閉合以前者稱為佝僂病2021/4/272低磷性佝僂病低磷性佝僂病低磷性佝僂病佝僂病佝僂病是指新形成的佝僂病佝僂病是指新形成的骨基質(zhì)不能正常礦化的一種代謝性骨病發(fā)生在成人骨骺生長板閉合以后者稱為骨軟化癥發(fā)生在嬰幼兒和兒童骨骺生長閉合以前者稱為佝僂病2021/4/272佝僂病佝僂病是指新形成的骨基質(zhì)不能正常礦化的一種代謝性骨病2病因飲食中攝入維生素D不足或日照缺乏維生素D需要量增加而未及時(shí)補(bǔ)充（如妊娠、哺乳）維生素D吸收和代謝障礙（如胃腸

2、大部分切除術(shù)后、慢性肝膽胰疾病、肝硬化、先天性1a羥化酶缺陷和維生素D受體突變）某些腫瘤重金屬中毒遺傳性、獲得性或腫瘤性低磷血癥腎病綜合征、慢性腎衰竭和腎小管酸中毒、Fanconi綜合征其它：鈣缺乏、骨基質(zhì)生成障礙、高氟攝入及某些藥物2021/4/273病因飲食中攝入維生素D不足或日照缺乏2021/4/273低磷性佝僂病 (Hypophosphatemic Rickets)發(fā)病率1：25000遺傳性 X連鎖低磷性佝僂?。╔LH） 常染色顯性遺傳性低磷性佝僂病（ADRH) 常染色隱性遺傳性低磷性佝僂病（ARRH） 伴高鈣尿癥的遺傳性低磷性佝僂?。℉HRH）獲得性 Fanconi綜合征、腎小管酸中

3、毒 代謝性疾病、甲狀旁腺功能亢進(jìn) 腫瘤相關(guān)性低磷性骨軟化癥（TIO ）等2021/4/274低磷性佝僂病 (Hypophosphatemic Ricke血磷的生理需要量 12mg/kg/d吸收部位：小腸、空腸吸收形式：酸性磷酸鹽影響吸收的因素：PH、不溶性鹽、食物中的鈣量排泄：腎（70% ） 腸道 （30%）生理作用：骨鹽的主要成分 促進(jìn)骨基質(zhì)合成和骨礦物質(zhì)的沉積 磷脂和氨基酸的代謝 磷酸化合物是轉(zhuǎn)運(yùn)能量的載體2021/4/275血磷的生理2021/4/275血磷的調(diào)節(jié)甲狀旁腺素 抑制腎小管對(duì)磷的重吸收，促進(jìn)尿磷排泄，血磷降低維生素D 1,25- (OH)2-D3促進(jìn)小腸對(duì)鈣、磷吸收降鈣素 抑

4、制骨鈣向血中轉(zhuǎn)化降低血鈣、血磷調(diào)磷因子 FGF-23、細(xì)胞外基質(zhì)磷酸化糖蛋白、彎曲相關(guān)蛋白等2021/4/276血磷的調(diào)節(jié)甲狀旁腺素 2021/4/276HR的病因近端腎小管回吸收磷缺陷25-(OH)-D3轉(zhuǎn)換為1,25- (OH)2-D3缺陷2021/4/277HR的病因2021/4/277臨床表現(xiàn)將近周歲時(shí)下肢開始負(fù)重才發(fā)現(xiàn)癥狀“O”形腿“X”形腿手鐲征、腳鐲征、肋串珠、郝氏溝（較少）缺乏肌張力低下（維生素D缺乏性佝僂病常見）進(jìn)行性骨畸形、多發(fā)性骨折骨骼疼痛，尤以下肢明顯身高受限牙質(zhì)差、牙痛、脫落后不易再生 2021/4/278臨床表現(xiàn)將近周歲時(shí)下肢開始負(fù)重才發(fā)現(xiàn)癥狀2021/4/278“

5、O”型腿兩下肢自然伸直或站立時(shí)兩足內(nèi)踝能相碰而兩膝不能靠攏“X”型腿兩足并立時(shí)兩膝關(guān)節(jié)碰在一起兩足內(nèi)踝不能相碰2021/4/279“O”型腿“X”型腿2021/4/2792021/4/27102021/4/2710肋骨串珠 肋骨骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，于肋骨與肋軟骨交界處可捫及圓形隆起，以第7-10肋骨最明顯，從上至下如串珠樣突起2021/4/2711肋骨串珠 肋骨骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，于肋骨與肋軟骨交界X線表現(xiàn)1 干骺端的預(yù)備鈣化帶輪廓模糊、消失2 干骺端變形呈杯形，杯口內(nèi)可見許多細(xì)條狀鈣化 影如毛刷狀3 骨骺輪廓模糊，嚴(yán)重者可不顯影4 骨干皮質(zhì)變薄，密度減低，輪廓模糊，表面可見有

6、 輕度平行型骨膜反應(yīng)5 有的骨小梁因鈣化不足而不顯影，骨輪廓模糊6 嚴(yán)重者可見長骨彎曲變形及病理骨折2021/4/2712X線表現(xiàn)1 干骺端的預(yù)備鈣化帶輪廓模糊、消失2021/4/22021/4/27132021/4/27132021/4/27142021/4/2714實(shí)驗(yàn)室檢查低血磷為主，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右血鈣正常范圍或偏低鈣磷乘積多在30以下尿磷增加堿性磷酸酶升高PTH正常25- (OH)-D3正常尿常規(guī)正常，尿中無氨基酸腎功能正常、血糖正常血?dú)夥治稣?021/4/2715實(shí)驗(yàn)室檢查低血磷為主，多在0.65mmol/L(2mg/dl鑒別診斷Fanconi綜合征

7、+ 高氯、低鉀、 尿糖陽性、血糖正常 酸中毒、蛋白尿2021/4/2716鑒別診斷Fanconi綜合征 治療治療原則 防止骨骼畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L (3mg/dl)以上，利于骨的鈣化 防止繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，避免維生素D中毒所致高血鈣、高尿鈣磷酸鹽合劑 嬰幼兒0.5-1g/kg/d 兒童1-4g/kg/d （小劑量開始） 1,25- (OH)2-D3 20-30ng/kg/d 50-65ng/kg/d 2021/4/2717治療治療原則2021/4/2717治療治療過程中需要每3個(gè)月監(jiān)測血清鈣、磷、肌酐及尿鈣肌酐比值及PTH水平如果尿鈣與尿肌酐的比值0.4，維生素D的劑量太大，應(yīng)及早減量，以減少中毒的機(jī)會(huì)腎鈣化和甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥是磷酸鹽治療的潛在的嚴(yán)重并發(fā)