人類遺傳病課件1

1、第5章 基因突變其他變異第3節(jié) 人類遺傳病教學(xué)目標(biāo):1掌握人類的三種遺傳病及其病例。2掌握什么是遺傳病及遺傳病對(duì)人類的危害。3掌握遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。4. 掌握人類基因組計(jì)劃與人體健康。第5章 基因突變其他變異教學(xué)目標(biāo):一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病指的是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。與傳染病、先天性疾病有何區(qū)別？一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病 隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不

2、全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病1.單基因遺傳病 受1對(duì)等位基因控制的遺傳病。顯性遺傳病 隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙常染色體上顯性遺傳病并指多指常染色體上顯性遺傳病并指多指X染色體上顯性遺傳病抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病X染色體上顯性遺傳病抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病常染色體上隱性遺傳病白化病常染色體上隱性遺傳病白化病苯丙酮尿癥常染色體上隱性遺傳病智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常染色體上隱性遺傳病智力低下，60%患兒有腦電圖異苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素苯丙酮尿癥缺苯丙氨酸羥化酶苯

3、丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。酶苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶苯丙酮酸苯丙氨酸 酪氨酸 X染色體上隱性遺傳病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良血友病X染色體上隱性遺傳病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良血友病2.多基因遺傳病 受2對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等唇裂具家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率較高特點(diǎn)易受環(huán)境因素的影響2.多基因遺傳病唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病、3.染色體異常遺傳病常染色體異常：21、18、13三體綜合癥等性染色體異常：XO、XXY、XXX、XYY等染色體異常引起的遺傳病。3.染色體異常遺傳病常染色體異常：21、18、13

4、三體綜合癥先天愚型病因：比正常人多了一條21號(hào)常 染色體。癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢， 常表現(xiàn)為特殊的面容。5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)先天愚型病因：比正常人多了一條21號(hào)常 5.3 人類遺傳病 性腺發(fā)育不良5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)性腺發(fā)育不良5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必減數(shù)分裂發(fā)生異常5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物

5、必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)減數(shù)分裂發(fā)生異常5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生二、遺傳病對(duì)人類的危害資料：1.我國大約有20%-25%的人患有各種遺傳病。每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致。2.15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3.自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害患者、后代、家庭、社會(huì)巨大的物質(zhì)和精神負(fù)擔(dān)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PP

6、T)二、遺傳病對(duì)人類的危害資料：危害患者、后代、家庭、社會(huì) 環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT) 環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防優(yōu)生：1.進(jìn)行遺傳咨詢 2.產(chǎn)前診斷3.禁止近親結(jié)婚 4.提倡“適齡生育”即是生優(yōu)，就是運(yùn)用遺傳原理和一系列措施，使生育的后代既健康又聰明。 除重視環(huán)境人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件改善外最有效的方法：提倡

7、和實(shí)行優(yōu)生優(yōu)生的措施：5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防優(yōu)生：1.進(jìn)行遺傳咨詢 2.產(chǎn)前診進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。分析遺傳病的傳遞方式遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷推

8、算一個(gè)患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含鈣食品 C.只生男孩 D.只生女孩C5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)一個(gè)患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病檢測(cè)手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、 基因診斷技術(shù)產(chǎn)前診斷：在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患疾病有某種遺傳病或先天性疾病。5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張P

9、PT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)檢測(cè)手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、產(chǎn)前診斷：在胎祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結(jié)婚5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)祖父

10、母外祖父母叔、伯、姑父 母舅、姨叔伯姑的子女我國婚姻法規(guī)定： 直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚每個(gè)人都攜帶56個(gè)不同的隱性致病基因.隨機(jī)結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。 近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)我國婚姻法規(guī)定：禁止近親結(jié)婚每個(gè)人都攜帶56個(gè)不同的隱性致事例一： 達(dá)爾文和表妹愛瑪 生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。5.3 人類遺傳

11、病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)事例一： 達(dá)爾文和表妹愛瑪5.3 人類遺傳病 人教版事例二摩爾根和表妹瑪麗 生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)事例二摩爾根和表妹瑪麗5.3 人類遺傳病 人教版（2019）一對(duì)表現(xiàn)正常的表兄妹夫婦，從共同的祖先那里繼承了兩個(gè)相同的常染色體隱性致病基因（分別位于兩對(duì)同源染色體上），他們生下不正常的子女的可能性

12、（ ） A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16D5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)一對(duì)表現(xiàn)正常的表兄妹夫婦，從共同的祖先那里繼承了兩個(gè)相同的常四、人類基因組計(jì)劃(HGP)1990年10月， 國際人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)，投資30億美元。目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 測(cè)定染色體：22條常染色體XY1999年9月 中國獲準(zhǔn)加入人類基因組計(jì)劃，負(fù)責(zé)測(cè)定人類第3號(hào)染色體短臂上的約3000萬個(gè)堿基對(duì)，

13、占全部序列的，投入500萬美元。2001年公布草圖，2003年測(cè)序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，3萬個(gè)基因。5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)四、人類基因組計(jì)劃(HGP)1990年10月， 國際人類基因基因診斷和基因治療基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù),在DNA或RNA水平，通過檢測(cè)致病基因（內(nèi)源或外源）的存在、基因結(jié)構(gòu)缺陷或表達(dá)異常，對(duì)人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法。 1屬于“病因診斷”，針對(duì)性和特異性強(qiáng)。 2精確性和靈敏度高，微量標(biāo)本

14、即可進(jìn)行診斷。 3檢測(cè)標(biāo)本適應(yīng)性廣。 4可以在人體發(fā)病之前診斷。基因診斷的特點(diǎn):5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)基因診斷和基因治療基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。應(yīng) 是指將人的正?；蚧蛴兄委熥饔玫幕蛲ㄟ^一定方式導(dǎo)入人體細(xì)胞以糾正基因的缺陷或者發(fā)揮治療作用，從而達(dá)到治療疾病目的的生物醫(yī)學(xué)新技術(shù)。 基因治療：5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)【高中生物新教材】

15、人類遺傳病PPT課件1【高中生物新教材】人類遺傳病PPT課件1 是指將人的正?；蚧蛴兄委熥饔玫幕蛲ㄟ^一定方式導(dǎo)入先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)病因關(guān)系舉例出生時(shí)表現(xiàn)出來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都有統(tǒng)一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的病可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎兒在子宮內(nèi)受感染顯性遺傳病飲食中缺乏維生素A引起夜盲癥多指、苯丙酮尿癥5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修

16、二課件(共33張PPT)【高中生物新教材】人類遺傳病PPT課件1【高中生物新教材】人類遺傳病PPT課件1先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳判斷：P941.先天性心臟病都是遺傳病。（ ）2.單基因遺傳病都是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病。（ ）3.人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列。（ ）5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)【高中生物新教材】人類遺傳病PPT課件1【高中生物新教材】人類遺傳病PPT課件1判斷：P945.3 人類遺

17、傳病 人教版（2019）高中1.如圖是單基因遺傳病的家系圖，其中2不含甲病基因，下列判斷錯(cuò)誤的是() A甲病是伴X染色體隱性遺傳病B乙病是常染色體隱性遺傳病C5可能攜帶兩種致病基因D1與2再生一個(gè)患這兩種病的孩子的概率是1/16C5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)【高中生物新教材】人類遺傳病PPT課件1【高中生物新教材】人類遺傳病PPT課件11.如圖是單基因遺傳病的家系圖，其中2不含甲病基因，下列判2如圖表示不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。有關(guān)說法錯(cuò)誤的是()A多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加B染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了C在調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，常選取圖中的多基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查D在調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，需要保證隨機(jī)取樣而且調(diào)查的群體足夠大C5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)5.3 人類遺傳病 人教版（2019）高中生物必修二課件(共33張PPT)【高中生物新教材】人類遺傳病PPT課件1【高中生物新教材】人類遺傳病PPT課件12如圖表示不同遺傳病在人體不