三基培訓(xùn)考試兒科學(xué)遺傳代謝性疾病

1、三基培訓(xùn)考試兒科學(xué)遺傳代謝性疾病(總分：80.00，做題時間：60 分鐘)一、第三章 兒內(nèi)科基礎(chǔ)知識與基礎(chǔ)理論(總題數(shù)：1，分數(shù)：0.00)二、名詞解釋(總題數(shù)：6，分數(shù)：6.00)低苯丙氨酸飲食（分數(shù)：1.00）加輔食時以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物為主。)解析：Wilson（分數(shù)：1.00）正確答案：(Wilson床表現(xiàn)以肝臟、神經(jīng)受損和角膜色素環(huán)（K-F）白測定、肝活檢等檢查。)解析：黏多糖病（分數(shù)：1.00）DNAX解析：糖原累積?。ǚ謹?shù)：1.00）要表現(xiàn)為低血糖、生長發(fā)育落后、肌肉松弛、腹部膨隆等異常，但智能多正常。確診需依靠血糖、糖耐量試驗、血液生化分析、X解析：Down（分數(shù)：1

2、.00）正確答案：( Down21面容、體格智能發(fā)育落后、皮膚紋理異常等。根據(jù)核型特征分為標(biāo)準(zhǔn)型、異位型和嵌合型。)解析：苯丙酮尿癥（分數(shù)：1.00）異常、特殊外貌、皮膚濕疹、嘔吐、尿或汗液有鼠尿臭味為主。)解析：三、填空題(總題數(shù)：8，分數(shù)：8.00)典型苯丙酮尿癥是由于 123 等異常代謝產(chǎn)物。（分數(shù)：1.00）填空項1: 填空項1: 填空項1: 解析：（正確答案：苯丙氨酸）（正確答案：苯丙氨酸羥化酶）（正確答案：苯丙酮酸）苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為 1 ，從 2 開始。（分數(shù)：1.00）填空項1: 填空項1: 解析：（正確答案：低苯丙氨酸飲食）（正確答案：確診）12 代謝缺陷病。（分數(shù)：1

3、.00）填空項1: 填空項1: 解析：（正確答案：常染色體隱性）（正確答案：銅）Wilson12 。（分數(shù)：1.00）填空項1: 填空項1: 解析：（正確答案：角膜色素環(huán)（K-F 環(huán)）（正確答案：降低）Down1 、 2 、 3 。（分數(shù)：1.00）填空項1: 填空項1: 填空項1: 解析：（正確答案：標(biāo)準(zhǔn)型）（正確答案：異位型）（正確答案：嵌合型）12123損為主。（分數(shù)：1.00）填空項1: 填空項1: 填空項1: 解析：（正確答案：）（正確答案：肝臟）（正確答案：肌肉）1 。（分數(shù)：1.00）填空項1: 解析：（正確答案：保持正常血糖水平）1 ，黏多糖病患兒的智能多 2（分數(shù)：1.00）

4、填空項1: 填空項1: 解析：（正確答案：正常）（正確答案：異常（或低下）四、選擇題(總題數(shù)：12，分數(shù)：12.00)診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是：()（分數(shù)：1.00）BC.頑固性驚厥D.DNA 分析E.血中苯丙氨酸明顯升高 解析：苯丙酮尿癥的主要治療方法為：()（分數(shù)：1.00）大量維生素限制苯丙氨酸攝入 低蛋白飲食5E.高糖飲食解析：苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為：()（分數(shù)：1.00）B.多基因遺傳C.XD.XE.常染色體隱性遺傳 解析：關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?，哪項不正確：()（分數(shù)：1.00）系常染色體隱性遺傳銅藍蛋白增多，在組織中堆積 眼部異常E.可發(fā)生溶血性貧血解析：以下先天愚型的常見臨床表

5、現(xiàn)，除外哪項：()（分數(shù)：1.00） A.眼外側(cè)上斜B.通貫手C.心血管畸形 D.皮膚濕疹E.關(guān)節(jié)過度彎解析：以下哪項檢查可以確診先天愚型：()（分數(shù)：1.00） AB.骨骼XC.尿三氯化鐵試驗D.染色體分析 E.以上均不是解析：先天愚型染色體大多是：()（分數(shù)：1.00）21-三體 B.G/G21-三體C.D/G21-三體D.嵌合型 21-三體E.以上都不是解析：關(guān)于糖原累積病的敘述，錯誤的是：()（分數(shù)：1.00）B.以肝臟和肌肉損傷為主C.智力多正常 DE.患兒四肢短小解析：關(guān)于黏多糖病的敘述，錯誤的是：()（分數(shù)：1.00）B.表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似C.關(guān)節(jié)畸形D.可伴有腦

6、積水 E.智力多正常解析：24.103CT病史，首先考慮可能性較大的疾病是：()（分數(shù)：1.00）A.腦梗死B.腦炎Reye小舞蹈病肝豆?fàn)詈俗冃越馕觯?01翹，通貫手，可能性最大的診斷是：()（分數(shù)：1.00）呆小病苯丙酮尿癥 C.先天愚型D.佝僂病活動E.癲解析：歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近141.72.1 mmol/L4 cm2 cm。血清GPTX（分數(shù)：1.00）A.糖原累積病B.肝豆?fàn)詈俗冃?C.原發(fā)性癲DE.黏多糖病解析：五、是非題(總題數(shù)：7，分數(shù)：49.00)苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。（分數(shù)A.正確 B.錯誤解析：肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要

7、表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。（分數(shù)：7.00）正確錯誤解析：肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。（分數(shù)：7.00）正確錯誤解析：部分先天愚型患兒智能可基本正常。（分數(shù)A.正確 B.錯誤解析：糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。（分數(shù)：7.00）正確錯誤解析：糖原累積病主要治療方法為藥物治療。（分數(shù)：7.00）正確錯誤解析：診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。（分數(shù)A.正確 B.錯誤解析：六、問答題(總題數(shù)：5，分數(shù)：5.00)先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？（分數(shù)：1.00）正確答案：(先天愚型患兒的特殊面容：眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狹小。)解析：苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？（分數(shù)：1.00）正確答案：(苯丙酮尿癥的發(fā)病機制：苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。 苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)：智能發(fā)育落后、驚厥、外貌異常、嘔吐、皮膚濕疹、尿和汗液有鼠尿味。)解析：肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？（分數(shù)：1.00）正確答案：(肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機制：肝臟合成銅藍蛋白缺陷導(dǎo)致銅代謝障礙。 肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕R床表現(xiàn)：神經(jīng)系統(tǒng)錐體外系癥狀、肝臟受損、角膜色素環(huán)、其他多系統(tǒng)損傷。)解析：黏多糖