2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）考試測驗能力拔高訓練一（帶答案）8

1、2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）考試測驗能力拔高訓練一（帶答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.鐮形細胞貧血屬于哪種遺傳方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR正確答案:C2.應用遺傳學原理和方法以改善人類遺傳素質的科學叫A、優(yōu)化學B、優(yōu)教學C、優(yōu)育學D、優(yōu)生學正確答案:D3.以下沒有改變氨基酸序列組成的基因突變?yōu)锳、移碼突變B、無義突變C、錯義突變D、同義突變正確答案:D4.性染色質包括( )染色質和Y染色質.正確答案:X5.遺傳病和家族病之間的關系是A、是完全一樣的概念B、有部分交集，但不是所有遺傳病都是家族性發(fā)病的，也不是所有家族性疾病都是遺傳

2、病C、家族性疾病都是遺傳病D、遺傳病都是家族性疾病正確答案:B6.若某人核型為46，XX，r（3）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、環(huán)狀染色體B、相互易位C、臂間倒位D、缺失正確答案:A7.人體細胞中，唯一含有DNA的細胞器是A、線粒體B、葉綠體C、內質網(wǎng)D、核糖體正確答案:A8.大部分Down綜合征都屬于A、游離型B、微小缺失型C、易位型D、嵌合型正確答案:A9.精神分裂癥的遺傳度是A、90%100%B、50%65%C、30%45%D、70%85%正確答案:D10.某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)目為56條，稱為A、單倍體B、多倍體C、亞二倍體D、超二倍體正確答案:D11.一對夫妻，妻子正常，

3、丈夫吃蠶豆或服用氧化性藥物后出現(xiàn)溶血性貧血等癥狀，他們生育了一個健康的女兒，以下說法正確的是？A、女兒沒有致病基因B、他們再次生育，如果是兒子必然為患者C、丈夫可以將自己的致病基因傳遞給自己的女兒D、他們再次生育，如果是女兒，表型將和第一個女兒一致正確答案:C12.假如在基因治療時將去除整個變異基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正稱之為A、基因突變B、基因增強C、基因修復D、基因抑制正確答案:C13.下列疾病屬于細胞質遺傳的是A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、線粒體遺傳病D、染色體病正確答案:C14.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是A、群體易患性平均值越高

4、，群體發(fā)病率就越高B、群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率就越低C、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越低D、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高正確答案:C15.患者，女，19歲，因身材矮小，性征發(fā)育差，閉經(jīng)就診。病史：出生體重、身長均正常，母親妊娠期未使用過藥物。8歲時開始發(fā)現(xiàn)身高較矮，12歲時發(fā)現(xiàn)比同齡人矮許多，現(xiàn)已19歲，看上去像10多歲的小孩，身材矮小、性征發(fā)育差，原發(fā)閉經(jīng)。檢查：身高1.4m，體重35kg，有輕微蹼頸，肘外翻。乳房未發(fā)育，乳距寬。外生殖器發(fā)育不良，陰毛稀少。B超檢查，子宮小，卵巢萎縮。染色體檢查45，X。關于該患者所患疾病，以下說法錯誤的是A、該病染色體丟失大

5、多發(fā)生在母親B、本病宮內不易存活，流產(chǎn)率約為99%C、該患者無生育能力D、診斷為：Turner綜合征正確答案:A16.關于X連鎖隱性遺傳，下列哪些說法正確A、女兒患病，則父親也一定是同病患者B、系譜中往往只有男性患者C、女性患者多于男性患者D、母親為患者、父親正常時，兒子都是患者，女兒都是攜帶者E、男性患者有可能將致病基因傳遞給他的兒子正確答案:B,A,D17.終止密碼分別是UAG、UGA和（ ）。正確答案:UAA18.患兒，男，3歲，因發(fā)育異常、智力低下就診。病史：患兒出生時，體重3200g，身長35cm，無窒息，無損傷，外觀基本正常?；純撼錾鷷r，母親年齡35歲，父親年齡34歲。當患兒發(fā)育到

6、1周歲時，家長發(fā)現(xiàn)有如下問題：行動遲緩語言障礙智力低下自出生以來就多病。另外總是流口水，大小便經(jīng)常失控。體格檢查：體溫36.5，心率110/分，伴有雜音，體重12kg，營養(yǎng)一般，精神稍差，反應遲緩，目光較呆滯，肌張力較低，生理反射存在，眼距較寬，鼻根低平，舌大外伸，流涎。細胞遺傳學檢查：47，XY，+21。A、游離型14三體征B、游離型21三體征C、異位型14三體征D、異位型21三體征正確答案:B19.以下屬于腫瘤細胞中標志染色體的是（）A、X號染色體B、Ph染色體C、21號染色體D、18號染色體正確答案:B20.單體型正確答案:在體細胞中某對染色體少了一條染色體（2n-1）21.患兒，男性，

7、12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常。該病的遺傳方式為？A、ADB、ARC、XDD、XR正確答案:A22.以下屬于動態(tài)突變引起的疾病是A、血友病AB、蠶豆病C、白化病D、脆性X染色體綜合癥正確答案:D23.RB1基因是A、原癌基因B、細胞癌基因C、抑癌基因D、腫瘤轉移抑制基因正確答案:C24.某患者的X染色體在Xq27.3處呈現(xiàn)細絲

8、樣連接，其為（ ）患者A、環(huán)狀染色體B、脆性X染色體C、衍生染色體D、雙著絲粒染色體正確答案:B25.親緣系數(shù)正確答案:兩個近親個體在某一基因座上具有相同基因的概率26.下列屬于串聯(lián)重復基因的是（ ）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰島素基因D、45S rRNA正確答案:D27.mtDNA突變誘導糖尿病的機制可能是A、細胞穩(wěn)定性增高B、脂肪細胞增殖分化失控C、細胞不能感受血糖值D、阻礙細胞出現(xiàn)自免疫現(xiàn)象正確答案:C28.D組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為A、插入易位B、串聯(lián)易位C、羅伯遜易位D、不平衡易位正確答案:C29.一個完整的系譜至少要包括幾代以上家族成員信息。A、2

9、代B、3代C、4代D、5代正確答案:B30.四倍體染色體的形成原因可能是A、染色體不分離B、核內復制C、雙雄受精D、染色體丟失正確答案:B31.致癌因素導致（）被激活和抑癌基因的失活，將會促進細胞癌變。正確答案:原癌基因32.血友病A屬于哪種遺傳方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR正確答案:D33.編碼線粒體蛋白的nDNA突變引起的疾病的遺傳方式是A、交叉遺傳B、全男性遺傳C、母系遺傳D、孟德爾遺傳正確答案:D34.以下選項中，屬于無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的技術是A、羊膜穿刺法B、絨毛取樣法C、臍帶穿刺術D、母體外周血胎兒游離DNA檢測正確答案:D35.目前遺傳病的手術療法主要包括A、推拿療法B、手術矯正和器官移植C、器官組織細胞修復D、基因治療正確答案:B36.遺傳病中，當母親是某病患者時，無論父親是否有病，他們子女中的男孩全部患此病，以下哪種遺傳病最符合這個特點A、紅綠色盲B、白化病A型C、鐮狀細胞貧血癥D、外耳道多毛癥正確答案:A37.MELAS約80%患者為mtDNA編碼第3243位的（）基因發(fā)生AG的點突變。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA正確答案:A38.可通過染色體核型分析技術確診的疾病是A、血友病BB、血友病 AC、白化病D、Down綜合征正確答案:D39.DN