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1、第三節(jié) 人類遺傳病第五章 基因突變及其他變異第三節(jié) 人類遺傳病第五章 基因突變及其他變異問題探討1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定嗎?2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”,你能說出這種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點(diǎn)嗎?問題探討1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定嗎?人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的,有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的,但大多數(shù)情況下,肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的 有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體表現(xiàn)出來的性
2、狀,而性狀是由基因控制的,從這個(gè)角度看,說疾病都是基因病,是有一定道理的。 然而,這種觀點(diǎn)過于絕對化,人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如大腸桿菌引起的腹瀉,就不是基因病。 有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可1.腹瀉 2.感冒 3.SARS4.肝炎 5.多指 6.哮喘7.色盲 8.白化病 9.狂犬病10.艾滋病 11.先天性聾啞考考你下列哪些是遺傳病?1.腹瀉 2.感冒 3.SARS一、人類常見遺傳病的類型1、人類遺傳病的概念:2、人類常見遺傳病的類型:是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。主要可以分為:單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。一、人類常見遺傳病的類
3、型1、人類遺傳病的概念:是指由于遺傳物受一對等位基因控制的遺傳病。(一).單基因遺傳病如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病、鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。1、概念: 2、種類:3、舉例:一、人類常見遺傳病的類型已發(fā)現(xiàn)6500多種。受一對等位基因控制的遺傳病。(一).單基因遺傳病如多指、并指并指、多指常顯軟骨發(fā)育不全患者并指、多指常顯軟骨發(fā)育不全患者 患者對磷、鈣的吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。 癥狀:型或型腿,骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)生長緩慢等??咕S生素D佝僂病X顯 患者對磷、鈣的吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙??咕S生素D佝白化病常隱苯丙酮尿癥白化病常隱苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X隱進(jìn)行性肌
4、營養(yǎng)不良X隱外耳道多毛癥Y染色體遺傳病外耳道多毛癥Y染色體遺傳病單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴Y染色體遺傳病小結(jié)(并指、多指、軟骨發(fā)育不全)X染色體顯性遺傳病(抗維生素D佝僂?。ū奖虬Y、白化病、先天性聾?。染色體隱性遺傳病(進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、色盲、血友?。ㄍ舛蓝嗝Y)單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴Y染受兩對或兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。(二).多基因遺傳病1、概念: 2、舉例:3、特點(diǎn):一、人類常見遺傳病的類型如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒、早衰、精神分裂癥等。家族聚集現(xiàn)象;受環(huán)境影響大;群體發(fā)病率高等。受
5、兩對或兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。(二).多基因遺傳由染色體異常引起的遺傳病。(三).染色體異常遺傳病染色體變異結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異貓叫綜合征常染色體數(shù)目增減性染色體數(shù)目增減21三體綜合征Turner癥一、人類常見遺傳病的類型1、概念: 2、種類:3、類型:目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的有500多種由染色體異常引起的遺傳病。(三).染色體異常遺傳病染色體變異主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障人的第5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長發(fā)育21三體綜合癥(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟21三體綜合征21三體綜合癥(
6、又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟21三體請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?1.苯丙酮尿癥 A.常顯2.21三體綜合征 B.常隱3.抗維生素D佝僂病 C.X顯4.軟骨發(fā)育不全 D.X隱5.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病6.青少年型糖尿病 F.常染色體異常病7.性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病考考你請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?考考你一單基因遺傳病X隱:紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X顯:抗維生素D佝僂病常隱:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯:多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征
7、和性腺發(fā)育不良等小結(jié):一單基因遺傳病X隱:紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X顯:探究:調(diào)查人群中的遺傳病1.最好選擇哪種類型的遺傳病進(jìn)行調(diào)查?2.如何保證調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性?3. 判斷遺傳病是顯性還是隱性需要在患者家系種中還是自然人群隨機(jī)抽查?那要計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率呢?(1)調(diào)查群體足夠大 (2)多組綜合發(fā)病率較高的單基因遺傳病請同學(xué)們閱讀課本P93,并思考下列問題:患者家系自然人群探究:調(diào)查人群中的遺傳病1.最好選擇哪種類型的遺傳病進(jìn)行調(diào)查討論:遺傳病對人類的危害危害個(gè)人健康貽害子孫后代為家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。人類遺傳病人教版優(yōu)秀課件2人類遺傳病人教版優(yōu)秀課件2討論:遺
8、傳病對人類的危害危害個(gè)人健康人類遺傳病人教版優(yōu)秀二、遺傳病的檢測和預(yù)防 閱讀課本94-95頁,結(jié)合課本96頁拓展應(yīng)用1,思考并總結(jié):1、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟有哪些?2、產(chǎn)前診斷是指什么?有哪些技術(shù)手段?3、什么是基因檢測?基因檢測的利與弊?正常正常 正常女 白化男 Aa Aa A_ aa丈夫家族白化病遺傳史提出建議醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查,了解家族病史,對是否患有某種遺傳病做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向遺傳咨詢對象提出防治對策和建議,如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等產(chǎn)前診斷:在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。手段:B超檢查、孕婦血細(xì)胞
9、檢查、羊水檢查以及基因檢測等人類遺傳病人教版優(yōu)秀課件2人類遺傳病人教版優(yōu)秀課件2二、遺傳病的檢測和預(yù)防閱讀課本94-95頁,結(jié)合課本96頁拓基因檢測基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。*精確診斷病因,幫助醫(yī)生對癥下藥,幫助個(gè)體規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生*檢測父母攜帶致病基因情況,預(yù)測后代患病概率?;驒z測利與弊:建議結(jié)合課本95頁“思考.討論”,查找資料,在班級群進(jìn)行一個(gè)小型辯論賽。癌癥檢測、新冠病毒檢測人類遺傳病人教版優(yōu)秀課件2人類遺傳病人教版優(yōu)秀課件2基因檢測基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人基因治療結(jié)合課本95頁最后一段,課本60、85、86頁并
10、通過網(wǎng)絡(luò)等查找資料,了解基因檢測和基因治療的新進(jìn)展,特別是我國基因治療的研究情況。人類遺傳病人教版優(yōu)秀課件2人類遺傳病人教版優(yōu)秀課件2基因治療結(jié)合課本95頁最后一段,課本60、85、86頁并通過小結(jié)遺傳信息控制著生物的性狀,并代代相傳。當(dāng)遺傳信息改變時(shí),生物的性狀就可能發(fā)生改變,人類遺傳病由此導(dǎo)致。調(diào)查人群中的遺傳病人類遺傳病人類常見遺傳病的類型遺傳病的檢測和預(yù)防基因治療產(chǎn)前診斷遺傳咨詢?nèi)祟愡z傳病人教版優(yōu)秀課件2人類遺傳病人教版優(yōu)秀課件2小結(jié)遺傳信息控制著生物的性狀,并代代相傳。當(dāng)遺傳信息改變時(shí),謝謝同學(xué)們聆聽再見!風(fēng)雨過后是彩虹,走下去,天上太陽正晴!人類遺傳病人教版優(yōu)秀課件2人類遺傳病人教
11、版優(yōu)秀課件2謝謝同學(xué)們聆聽風(fēng)雨過后是彩虹,人類遺傳病人教版優(yōu)秀課件21.學(xué)習(xí)可以徹底的改變自己,即使失去原來改變的條件,人也不會退回到原來的樣子,因?yàn)榻?jīng)過“輮”。人已經(jīng)脫離一個(gè)舊我,變成一個(gè)新我.2.這一段介紹了怎樣學(xué)習(xí),也就是學(xué)習(xí)的要素。荀子認(rèn)為積累是學(xué)習(xí)的第一要素,也是學(xué)習(xí)的根本。學(xué)習(xí)可以達(dá)到奇妙的效果,可以“興風(fēng)雨”“生蛟龍”?!吧衩髯缘茫バ膫溲伞睆娜说慕嵌?,來說學(xué)習(xí)的效果。接著運(yùn)用正反對比的手法來說明積累的效果,體現(xiàn)了荀子文章說理的生動(dòng)性。3.家庭在西洋是一種界限分明的團(tuán)體。在英美,家庭包括他和他的妻以及未成年的孩子。而在我們中國“家里的”可以指自己的太太一個(gè)人,“家門”可以指叔伯侄
12、子一大批,“自家人”可以包羅任何要拉入自己的圈子,表示親熱的人物。4.這表示了我們的社會結(jié)構(gòu)本身和西洋的不同,我們的格局不是一捆一捆扎清楚的柴,而是好像把一塊石頭丟在水面上所發(fā)生的一圈圈推出去的波紋,愈推愈遠(yuǎn),愈推愈薄。每個(gè)人都是他社會影響所推出去的圈子的中心。被圈子的波紋所推及的就發(fā)生聯(lián)系。5.在鄉(xiāng)土社會里,地緣關(guān)系也是如此。每一家以自己的地位做中心,周圍劃出一個(gè)圈子,個(gè)圈子是“街坊”??墒沁@不是一個(gè)固定的團(tuán)體,而是一個(gè)范圍。范圍的大小也要依著中心的勢力厚薄而定。6.在這種富于伸縮性的網(wǎng)絡(luò)里,隨時(shí)隨地是有一個(gè)“己”作中心的。這并不是個(gè)人主義,而是自我主義。在個(gè)人主義下,一方面是平等觀念,指在同一團(tuán)體中各分子的地位相等,個(gè)人不能侵犯大家的權(quán)利;一方面是憲法觀念,指團(tuán)體不能抹煞個(gè)人,只能在個(gè)人們所愿意交出的一分權(quán)利上控制個(gè)人。7.“畫竹”是本文的線索,本文記述文與可畫竹的情形,以充滿感情的筆觸回憶兩人的交往,以及文與可死后自
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