人類染色體和染色體病復(fù)習(xí)筆記

1、簡述非顯帶染色體制備的過程及關(guān)鍵步驟。細(xì)胞遺傳學(xué)研究和細(xì)胞來源通常取外周血淋巴細(xì)胞取血 PHA（植物凝集素） 、秋水仙素、收獲細(xì)胞、Giemsa簡述非顯帶染色體制備的過程及關(guān)鍵步驟。細(xì)胞遺傳學(xué)研究和細(xì)胞來源通常取外周血淋巴細(xì)胞取血 PHA（植物凝集素） 、秋水仙素、收獲細(xì)胞、Giemsa 染色、觀察染色體的分組依據(jù)是什么？每組有哪些特征？名詞解釋： 整倍體畸變， 超二倍體， 亞二倍體， 嵌合體，缺失，倒位，易位（羅伯遜易位） ，（骨髓細(xì)胞、 羊水細(xì)胞、 絨毛膜細(xì)胞、 皮膚成纖維細(xì)胞、 癌腫細(xì)胞、0.075mol/L KCL低滲溶液、甲醛：冰醋酸?進(jìn)入母體循環(huán)的胎兒淋巴細(xì)胞）?（3：1）的固定液

2、固定、離心、制成細(xì)胞懸液、滴片、干燥、?3273322+sex?1 e.g. 45, ) deletion,del: 指染色體臂的部分丟失。發(fā)生一次斷裂 ,缺失了末端節(jié)段。 中間缺失 :染色體的長臂或短臂內(nèi),中間的斷片倒轉(zhuǎn)系指倒位部分不包括著絲粒臂間倒e.g. 45, ) deletion,del: 指染色體臂的部分丟失。發(fā)生一次斷裂 ,缺失了末端節(jié)段。 中間缺失 :染色體的長臂或短臂內(nèi),中間的斷片倒轉(zhuǎn)系指倒位部分不包括著絲粒臂間倒位 :(pericentric inversion),即一條染色體兩條染色體都發(fā)生斷裂centric fusion ）：當(dāng)兩個(gè)近端著絲粒染色體在著絲粒部位，Robe

3、rtsonian Translocation 末端缺失 :染色體系指倒位部分包括著絲粒。,相互交換斷片后又重?cái)y帶者雖有 45條染色體，表整倍體（ euploid）畸變：若生殖細(xì)胞分裂成熟時(shí)同源染色體不分離，導(dǎo)致生殖細(xì)胞染色體數(shù)為二倍體。這樣的生殖細(xì)胞結(jié)合后可產(chǎn)生三倍體、四倍體個(gè)體。稱為整倍體畸變。超二倍體（ hyperdiploid ）： （2n+x）指一個(gè)細(xì)胞中的染色體數(shù)目增加了一個(gè)或數(shù)個(gè)。E.g. 47, XX, +21; 47, XXY亞二倍體： (2n-x) 指一個(gè)細(xì)胞中的染色體數(shù)目減少了一個(gè)或數(shù)個(gè)。E.g. 45, XY, -21 (21 monosomy); 45, X0 嵌合體（

4、mosaic）：一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系。X0 / 46, XX / 47, XXX 缺失(末端缺失；中間缺失的長臂或短臂發(fā)生了兩次斷裂 ,兩斷裂面之間的斷片脫離后兩斷裂面又重新結(jié)合。倒位(臂內(nèi)倒位 :臂間倒位 ) inversion,inv: 染色體發(fā)生兩處斷裂后180度后又重新連接。 臂內(nèi)倒位 :(paracentric inversion) 而僅限于一臂之內(nèi)。易位（translocation,t ）:廣義的易位系指染色體的節(jié)段位置發(fā)生改變斷裂后其片段接到同一條染色體的另一處或接到另一條染色體上去。狹義的易位系指兩條染色體之間的相互易位。即新接合 ,形成兩條新的易位染

5、色體。羅伯遜易位（又稱著絲粒融合是發(fā)生于近端著絲粒染色體的易位形式?；蛑z粒附近部位發(fā)生斷裂后，二者的長臂在著絲粒處接合在一起。兩個(gè)短臂則構(gòu)成一個(gè)小染色體，往往在第二次分裂時(shí)丟失。注：由于丟失的小染色體幾乎全是衣染色質(zhì)，故兩長臂構(gòu)成的染色體上幾乎包含了兩條染色體全部基因。型一般正常，形成配子異常，流產(chǎn)或者生出先天愚型患兒。2 ,cenqter)chromosomal polymorphismS期后期進(jìn)行的染“單套”或“單倍假二倍體,這種情況稱為假二倍體。核型 karyotype: 個(gè)體體細(xì)胞的染色體組成。重復(fù) duplication,dup: ,結(jié)果一條同源染色體上部分基因重復(fù)了）是在正常人群

6、中可看到各種染色體的恒定微小變異，pseudodiploid: (2n+x-y,x=y) E.g. 46, XY, -18, +21 是指同源染色體中一條斷裂后,而另一條指某對(duì)染色體減少, 其斷片連接到另一條同源染色體上的X個(gè),同時(shí)另一對(duì)染色體又增加X個(gè),cenqter)chromosomal polymorphismS期后期進(jìn)行的染“單套”或“單倍假二倍體,這種情況稱為假二倍體。核型 karyotype: 個(gè)體體細(xì)胞的染色體組成。重復(fù) duplication,dup: ,結(jié)果一條同源染色體上部分基因重復(fù)了）是在正常人群中可看到各種染色體的恒定微小變異，pseudodiploid: (2n+x

7、-y,x=y) E.g. 46, XY, -18, +21 是指同源染色體中一條斷裂后,而另一條指某對(duì)染色體減少, 其斷片連接到另一條同源染色體上的X個(gè),同時(shí)另一對(duì)染色體又增加X個(gè),隨后這兩臂的斷裂端彼此粘著形成環(huán)形結(jié)構(gòu)。等臂染色體（ isochromosome ）：染色體的兩臂帶有相等的遺傳信息（著絲粒分裂異常）書寫： 46, X, i(Xq)； 46, X, i(X)(qter補(bǔ)充：染色體多態(tài)性（主要表現(xiàn)為一對(duì)同源染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬度和著色強(qiáng)度的差異。異染色質(zhì)（ heterochromatin ）是一種呈現(xiàn)出基因失活，在核中高度濃縮，復(fù)制在色質(zhì)。單倍體（ haploid ）染色體倍性是

8、指細(xì)胞內(nèi)同源染色體的數(shù)目，其中只有一組的稱為體”。?染色體的總數(shù)不變?相應(yīng)部位 ,或是由同源染色體間的不等交換同源染色體則相應(yīng)缺失了。?3 染色體核型的書寫規(guī)則及含義。人類染色體畸變的國際命名體制簡式：染色體總數(shù)，性染色體組成，染色體畸變類型（染色體號(hào)臂區(qū)帶）繁式：染色體總數(shù)，性染色體組成，染色體畸變類型（染色體號(hào)）符號(hào)及其意義形2區(qū) 1 帶與長臂染色體核型的書寫規(guī)則及含義。人類染色體畸變的國際命名體制簡式：染色體總數(shù)，性染色體組成，染色體畸變類型（染色體號(hào)臂區(qū)帶）繁式：染色體總數(shù)，性染色體組成，染色體畸變類型（染色體號(hào)）符號(hào)及其意義形2區(qū) 1 帶與長臂 3 區(qū) 1帶相接成環(huán)形臂（畸變?nèi)旧w的

9、組成）46,XY,r(2)(p21q31)?畸變類型46,XY,r(2)(p21q31)環(huán)第 2號(hào)染色體短臂46,X,i(Xq)等46,X,i(X)(qtercenqter)4 X長臂等臂染色體， 后者是從 X長臂末端到著絲粒再到長臂末端46,XX,del(1)(pterq21:)2區(qū) 1 帶處斷裂，其遠(yuǎn)端部分缺失，保留短臂末端到長臂2區(qū) 1 帶處和 3 區(qū) 1帶處斷裂，中間部分缺失，它們又再重新相接，所2區(qū) 1 帶，再與 X長臂等臂染色體， 后者是從 X長臂末端到著絲粒再到長臂末端46,XX,del(1)(pterq21:)2區(qū) 1 帶處斷裂，其遠(yuǎn)端部分缺失，保留短臂末端到長臂2區(qū) 1 帶處

10、和 3 區(qū) 1帶處斷裂，中間部分缺失，它們又再重新相接，所2區(qū) 1 帶，再與 3區(qū) 1 帶相接到長臂末端2 區(qū)1 帶斷裂，其遠(yuǎn)端部易位到第2號(hào)上，形成 2 條新的易位染色體。一條是3 區(qū)1 帶到 5號(hào)長臂末端； 另一條是5 號(hào)長臂 3 區(qū) 1帶處，再接于斷裂和連接發(fā)生于2號(hào)染色體短臂3區(qū) 1 帶連接于短臂的2p21-2q31 間的順序顛倒了。由于該斷片涉及著絲粒，因此重接21三體綜合征、貓叫綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（一） 21三體綜合癥（ Down 綜合征）（先天愚型）臨床表現(xiàn)：特殊面容：鼻梁低25-50。50%有先天性心臟畸形，通貫手（猿線）核型分析：（1）

11、 游離型： 47, XY, +212 區(qū) 1帶5 號(hào)染色體，而第2號(hào)短臂末2號(hào)染色體的長臂2號(hào)染色體短臂2 區(qū)1 帶和長臂 3 區(qū) 1帶處，位于這些帶間斷片順序顛2區(qū) 1帶處，而另一側(cè)短臂的,眼斜視 ,外眼角上翹 ,內(nèi)眥贅皮 ,耳小,低位,口常開 , 流口水。 智，草鞋腳。5 號(hào)染色體長臂2 區(qū) 1帶到 2號(hào)長臂末端1 區(qū)3 帶和 2區(qū) 4 帶處，這部分片段倒位后重接，使2區(qū) 1帶則與長臂3246,XX,del(1)(q21)末端缺失第 1號(hào)染色體長臂46,XX,del(1)(q21q31)46,XX,del(1)(pterq21:q31qter)中間缺失第 1號(hào)染色體長臂以保留從短臂末端到長

12、臂46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,t(2;5)(2pter 2q21:5q315qter;5pter 5q31:2q212qter)第 2號(hào)染色體長臂相互易位區(qū) 1帶處斷裂，其遠(yuǎn)端部分易位到端到 2號(hào)長臂 2區(qū) 1 帶處，再接于 5號(hào)染色體的長臂5號(hào)短臂末端到46,XY,inv(2)(p13p24)46,XY,inv(2)(pter p24:p13p24:p13qter)臂內(nèi)倒位區(qū) 4 帶處和 1 區(qū) 3 帶連接，而 1 區(qū) 3 帶處則與 2 區(qū) 4帶相接 ,造成短臂 2 區(qū) 4 帶到 1 區(qū) 3帶處的順序顛倒 ,但其著絲粒類型未變46,XY,inv(2)(p21q31)

13、46,XY,inv(2)(pter p21:q31p21:q31qter)斷裂和連接發(fā)生在臂間倒位倒后重接，使長臂的 3區(qū) 1帶處相接，造成后的染色體著絲粒類型可以有所變化?和脆性 X染色體智力障礙綜合征的主要臨床癥狀和核型是什么？?力障礙，智商一般在?5 （二） 18三體綜合癥（ Edwards 綜合征）臨床表現(xiàn)：特殊的面容，手呈特殊握拳狀，搖籃足核型分析：（1） 游離型： 47, XX, +18（三） 5p-綜合征（貓叫綜合癥）臨床表現(xiàn)：哭聲如貓叫，智力落后，生長阻滯，小頭，滿月臉，斜視，心臟畸形。核型分析： 46,XY,5p-，46,XY,del(5)(p15)Lyon假設(shè)、性染色質(zhì)和性

14、染色體病主要臨床癥狀及核型、兩性畸形(1)X性染色質(zhì)（ X小體， （二） 18三體綜合癥（ Edwards 綜合征）臨床表現(xiàn)：特殊的面容，手呈特殊握拳狀，搖籃足核型分析：（1） 游離型： 47, XX, +18（三） 5p-綜合征（貓叫綜合癥）臨床表現(xiàn)：哭聲如貓叫，智力落后，生長阻滯，小頭，滿月臉，斜視，心臟畸形。核型分析： 46,XY,5p-，46,XY,del(5)(p15)Lyon假設(shè)、性染色質(zhì)和性染色體病主要臨床癥狀及核型、兩性畸形(1)X性染色質(zhì)（ X小體， Barr 小體）Lyon假說： 1、在哺乳動(dòng)物（包括人類）的正常雌性間期細(xì)胞，兩條X性染色質(zhì)。 2、最初的失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的

15、早期。(2)Y染色質(zhì)（ Y小體， F小體）(一)先天性睪丸發(fā)育不全綜合征主要臨床特征： 外表男性， 睪丸小， 不育，男性乳房發(fā)育。 其性情體態(tài)女性化。核型： 47,XXY、48,XXXY、49,XXXXY、46,XY/47,XXY(二)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（主要臨床特征：外表女性，原發(fā)閉經(jīng)，卵巢萎縮，外生殖器發(fā)育不良，身材矮?。ㄉ砀咭缓诵停?45,X0、45,X0/46,XX(三)脆性 X染色體智力障礙綜合征（主要臨床特征：核型： fra(X)(q27.3) （CGG）n一個(gè)表型正常的女孩，其體細(xì)胞染色體總數(shù)為46，試問三兄妹各自的核型是什么？他們是怎樣形成，46,XY,del(5)(:p15X染色體中的一條是3、最初的失活(Klinefelter 綜合征 )身材瘦長，Turner 綜合征）Martin -Bell 綜合征）三大一低（大睪丸、大頭圍、大耳朵、低智商）45，她有一個(gè)正常的哥哥和一個(gè)先天愚型 qter)（3） 易位型： 46, XY, -14, + t (14q21q)，46, XY, -21, + t (21q2