遺傳系譜圖中遺傳病的判斷及其概率計(jì)算教學(xué)課件

1、人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法1人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法1一、人類遺傳病的類型及特點(diǎn) （一）常染色體遺傳病 1、常染色體隱性遺傳（白化病 aa) 2、常染色體顯性遺傳 (并指 Aa、AA）（二）伴性遺傳病 1、伴X染色體隱性遺傳 2、伴X染色體顯性遺傳 3、伴Y染色體遺傳2一、人類遺傳病的類型及特點(diǎn) （一）常染色體遺傳病 2（二）伴性遺傳病的特點(diǎn) 1、伴X染色體隱性遺傳(以紅綠色盲癥為例）特點(diǎn)：男性患者多于女性患者；女 性 男 性基因型表現(xiàn)型正常正常（攜帶者 ）色盲正常色盲XAXAXAXa XaXa XAY XaY3（二）伴性遺傳病的特點(diǎn) 1、伴X染色體隱性遺傳(以紅綠色盲癥XbYX

2、bYXBXbIIIIII12345678910交叉遺傳：男性色盲的Xb只能從母親傳來(lái)，并且只能傳給 他的女兒，不能傳給兒子。隔代遺傳：男性患者的母親表現(xiàn)正常，但是他的外祖父卻是此病的患者。特點(diǎn)：具有隔代遺傳、交叉遺傳的特點(diǎn)；紅綠色盲遺傳系譜圖4XbYXbYXBXbIIIIII12345678910交叉遺XbYXbYXbXbIIIIII12345678910特點(diǎn)：女患者的父親、兒子一定患?。患t綠色盲遺傳系譜圖5XbYXbYXbXbIIIIII12345678910特點(diǎn)： 1、伴X染色體隱性遺傳特點(diǎn)：男性患者多于女性患者； 具有隔代遺傳、交叉遺傳的特點(diǎn)； 女患者的父親、兒子一定患病。6 1、伴X染

3、色體隱性遺傳特點(diǎn)：男性患者多于女性患者；6（二）伴性遺傳病的特點(diǎn)2、伴X染色體顯性遺傳（以抗維生素D佝僂病為例）特點(diǎn)：女性患者多于男性患者；女性男性基因型表現(xiàn)型患者患者正?；颊哒DXDXDXdXdXdXDYXdY7（二）伴性遺傳病的特點(diǎn)2、伴X染色體顯性遺傳（以抗維生素D佝抗維生素D佝僂病系譜圖 特點(diǎn)：連續(xù)遺傳：具有世代連續(xù)性，即代代有病。 男患者的母親、女兒一定患病。IVIIIIII1 234567891011121314151617181920XDYXDYXDY8抗維生素D佝僂病系譜圖 特點(diǎn)：連續(xù)遺傳：具有世代連續(xù)性，即2、伴X染色體顯性遺傳特點(diǎn)：女性患者多于男性患者；具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象

4、； 男患者的母親、女兒一定患病。92、伴X染色體顯性遺傳特點(diǎn)：9（二）伴性遺傳病的特點(diǎn)3、伴Y染色體遺傳（外耳道多毛癥）致病基因僅位于Y染色體上，無(wú)顯隱之分；所以患者全為男性，女性全部正常；遺傳特點(diǎn)是：父?jìng)髯?、子傳孫，具有世代連續(xù)現(xiàn)象。10（二）伴性遺傳病的特點(diǎn)3、伴Y染色體遺傳（外耳道多毛癥）10人類遺傳病特點(diǎn)小結(jié)遺傳病的遺傳方式 遺傳特點(diǎn) 正常人基因型 患者基因型 實(shí)例 常染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病伴X隱性遺傳病伴X顯性遺傳病伴Y染色體遺傳病隔代遺傳白化病AA、Aaaa代代相傳 aaAA 、Aa軟骨發(fā)育不全癥隔代遺傳，患者男性女性女XAXA、XAXa 男XAY女?。篨aXa 男?。?/p>

5、xaY色盲、血友病代代相傳，患者女性男性女:XaXa男：XaY女病：XAXA、XAXa男病：XAY抗VD佝僂病傳男不傳女外耳道多毛癥11人類遺傳病特點(diǎn)小結(jié)遺傳病的遺傳方式 遺傳特點(diǎn) 正常人基因型 二、人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性第三步：判斷致并病基因位于X染色體還是常染色體第一步：確認(rèn)或排除Y染色體遺傳12二、人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法第二步：判斷致病基因是顯二、人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法第一步：確認(rèn)或排除Y染色體遺傳若系譜圖中女性全正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y染色體遺傳??；如下圖：若系譜圖中，患者有男有女，則不是

6、伴Y染色體遺傳病。13二、人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法第一步：確認(rèn)或排除Y染色第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性“無(wú)中生有為隱性” “有中生無(wú)為顯性”圖A中的遺傳病為_(kāi)性 圖B中的遺傳病為_(kāi)性圖C中的遺傳病為_(kāi)性 圖D中的遺傳病為_(kāi)性顯隱隱顯 A B C D二、人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法14第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性圖A中的遺傳病為_(kāi)性 二、人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法第三步：判斷致并病基因位于X染色體還是常染色體(1)已確定是隱性遺傳病：若女患者的父親、兒子都患病，則最大可能是伴X染色體隱性遺傳；若女患者的父親、兒子中有正常的，則一定是常染色體隱性遺傳。15二、人類遺傳

7、系譜圖中遺傳病的判斷方法第三步：判斷致并病基因位第三步：判斷致并病基因位于X染色體還是常染色體(1)已確定是隱性遺傳?。喝襞颊叩母赣H、兒子都患病，則最大可能是伴X染色體隱性遺傳；如圖1；若女患者的父親、兒子中有正常的，則一定是常染色體隱性遺傳。如圖2。二、人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法正?；疾D1圖216第三步：判斷致并病基因位于X染色體還是常染色體二、人類遺傳系第三步：判斷致并病基因位于X染色體還是常染色體(2）已確定是顯性遺傳?。喝裟谢颊叩哪赣H、女兒都患病，則最大可能為伴X顯性遺傳病；如圖1；若男患者的母親、女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳病。如圖2。二、人類遺傳系譜圖中遺傳病

8、的判斷方法圖1圖2正?；疾?7第三步：判斷致并病基因位于X染色體還是常染色體二、人類遺傳系遺傳病判定口訣無(wú)中生有為隱性 ，隱性遺傳看女病，父子患病為伴性。有中生無(wú)為顯性；顯性遺傳看男病，母女患病為伴性。18遺傳病判定口訣無(wú)中生有為隱性 ，18A、X染色體顯性遺傳 B、常染色體顯性遺傳C、X染色體隱性遺傳 D、常染色體隱性遺傳 例1.下圖是人類中某遺傳病的系譜圖，請(qǐng)推測(cè)其最可能的遺傳方式是（ ）分析思路：1、確定是否伴Y3、確定常、X染色體2、確定顯、隱性B19A、X染色體顯性遺傳 B、常染色體顯性遺傳A、X染色體顯性遺傳 B、常染色體顯性遺傳C、X染色體隱性遺傳 D、常染色體隱性遺傳 例2.對(duì)某地區(qū)一個(gè)家族的某種遺傳病的調(diào)查如下圖，請(qǐng)推測(cè)其最可能的遺傳方式是（ ）345678910111213141512D20A、X染色體顯性遺傳 B、常染色體顯性遺傳不能確定的判斷類型在系譜中無(wú)上述特征，就只能從可能性大小來(lái)推測(cè)： 第一：若該病在代和代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳 第二：若患者有明顯的性別差異，男女患病率相差很大，則該病很可能是性染色體的基因控制遺傳病，可以分為兩種情況： 若系譜中，患者男性明顯多于女性，則該病很可能是伴x染色體隱性遺傳病 若系譜中，患者女