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1、 產(chǎn)前診斷為降低缺陷兒出生率,通過(guò)直接與間接的方法,對(duì)胎兒出生前是否患有先天(xintin)畸形或某種遺傳病作出診斷的方法。又稱:宮內(nèi)診斷(intrauterine diagnosis)是臨床產(chǎn)科學(xué)重要分支是新興起的胎兒學(xué)的組成部分2002年我國(guó)衛(wèi)生部以部長(zhǎng)令形式發(fā)布了產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法,這項(xiàng)工作在全國(guó)逐漸推開(kāi)。第一頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻系統(tǒng)(xtng)產(chǎn)前超聲檢查概述 在中、晚期妊娠,應(yīng)用高分辨率超聲對(duì)胎兒解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行順序的、系統(tǒng)的仔細(xì)檢查,并對(duì)胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常(ychng)進(jìn)行篩查的超聲檢查。第二頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查負(fù)責(zé)對(duì)六大類嚴(yán)重結(jié)

2、構(gòu)(jigu)畸形篩查無(wú)腦兒嚴(yán)重(ynzhng)腦膨出單腔心致死性軟骨發(fā)育不全嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻第三頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻系統(tǒng)(xtng)產(chǎn)前超聲檢查的時(shí)段醫(yī)師協(xié)會(huì)推薦:20-24周我省大多數(shù)醫(yī)院:做兩次檢查(jinch)分別在22周左右、26周左右僅做一次系統(tǒng)超聲檢查:24-26周 第四頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻胎兒(ti r)解剖結(jié)構(gòu)觀察內(nèi)容(2007山東省衛(wèi)生廳試行規(guī)范)頭部:顱骨、腦中線、側(cè)腦室、丘腦、測(cè)雙頂徑 顏面部:上唇心臟:四腔心切面、左室流出道及主動(dòng)脈長(zhǎng)軸、右 室流出道及肺動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面脊柱(jzh):頸、胸、腰、骶尾段腹部:肝

3、、胃、雙腎、膀胱四肢:肱骨、尺撓骨、股骨、脛腓骨,測(cè)股骨胎兒輔助結(jié)構(gòu):臍帶、胎盤(pán)、羊水在胎兒體位允許時(shí),還可以檢查其他解剖結(jié)構(gòu)第五頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻胎兒解剖(jipu)結(jié)構(gòu)觀察內(nèi)容(2012中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲分會(huì)初稿)頭部:顱骨 、透明隔腔、丘腦、第三腦室、側(cè)腦室、小腦 小腦蚓部、顱后窩池顏面部:鼻、唇、雙眼眶、眼球頸部:有無(wú)水腫、包塊、水囊瘤胸部:心胸比、肺心臟:心尖指向、心房、心室、房間隔、室間隔、房室瓣、 主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈、三血管氣管膈?。菏欠襁B續(xù)、肝、胃、心與之關(guān)系腹部:肝、胃、雙腎、膀胱、腸道、臍帶腹壁入口脊柱:頸、胸、腰、骶尾段及生理曲度四肢:觀察肱骨、尺撓骨、股

4、骨、脛腓骨在胎兒體位允許時(shí),還可以檢查(jinch)其他解剖結(jié)構(gòu)第六頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻胎兒(ti r)解剖結(jié)構(gòu)觀察的標(biāo)準(zhǔn)切面 畸形舉例第七頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻胎 頭觀察內(nèi)容:顱骨、透明隔腔、丘腦、第三(d sn)腦室、 側(cè)腦室、小腦、小腦蚓部、顱后窩池觀察切面:側(cè)腦室水平橫切面 丘腦水平橫切面 小腦水平橫切面胎兒畸形舉例第八頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻側(cè)腦室平面(pngmin)第九頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻丘腦(qino)平面第十頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻中腦(zhngno)平面第十一頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超

5、聲篩查陳書(shū)臻小腦(xiono)平面第十二頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻無(wú)腦兒無(wú)腦兒頭蓋骨和腦組織不同程度(chngd)缺失第十三頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻腦膨出嚴(yán)重腦膨出顱骨(lg)有缺損、腦膜和腦組織膨出顱骨外第十四頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻腦積水診斷(zhndun)標(biāo)準(zhǔn)一般在妊娠20周后診斷腦積水腦積水:胎兒側(cè)腦室15mm腦室(nosh)擴(kuò)張:胎兒側(cè)腦室(nosh)10mm-15mm第十五頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻 重度腦積水 37周腦積水第十六頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻顱后窩積液原因:正常變異小腦發(fā)育不良(可見(jiàn)(kjin)

6、多倍體)Dandy-Walker畸形蛛網(wǎng)膜囊腫 第十七頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻預(yù)后(yhu)及處理 10mm 胎兒(ti r)異常率4%,若小腦正常時(shí), 可能為正常變異15mm 胎兒異常率83%13mm 檢查胎兒有無(wú)其他畸形 染色體 MRI第十八頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻顏面(ynmin)部觀察:鼻、唇、雙眼眶、眼球觀察切面:雙眼球水平橫切面 鼻唇冠狀切面 顏面正中矢狀面胎兒畸形(jxng)舉例:第十九頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻第二十頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻胎兒(ti r)畸形舉例第二十一頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻第二十

7、二頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻第二十三頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻第二十四頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻胸部(xin b)觀察:心胸(xnxing)比、肺觀察切面:胸部橫切面(四腔心切面)第二十五頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻脊柱(jzh)觀察:頸、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度(q d)、表皮。觀察切面:縱、橫掃查及冠狀面第二十六頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻開(kāi)放性脊柱(jzh)裂脊柱特點(diǎn):縱切 脊柱變形,皮膚連續(xù)中斷 橫切 椎弓“V”型分開(kāi)第二十七頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻第二十八頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻第二

8、十九頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻第三十頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻四肢(szh)觀察:雙上臂及肱骨(gngg)、雙前臂及尺撓 雙大腿及股骨、雙小腿及脛腓骨觀察切面:肱、尺、撓骨長(zhǎng)軸切面 股、脛、腓骨長(zhǎng)軸切面第三十一頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻第三十二頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻致死(zh s)性軟骨發(fā)育不良病變特征:主要由基因突變?cè)斐绍浌遣话l(fā)育。導(dǎo)致 嚴(yán)重短肢畸形、窄胸,嚴(yán)重者顱骨椎骨 不鈣化,可伴面部、心臟、腎臟等畸形預(yù)后:不能成活超聲特點(diǎn)(tdin):1、肢體異常短小,外形短粗。四肢長(zhǎng)骨小于平均值的4倍標(biāo)準(zhǔn)差(SD)以上,F(xiàn)L/AC0.6(0

9、.33)、TC/AC0.89、胸圍均值第5百分位數(shù)。3、椎體骨化不良時(shí),超聲不顯示脊柱回聲或顯影不良4、腹部膨隆、可有腹水及水腫、可有羊水過(guò)多, 可合并心、腎、腦、唇畸形第三十三頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻30周胎兒左、右股骨(gg)成角彎曲第三十四頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻第三十五頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻腹部(f b)觀察:肝、胃、雙腎、膀胱(png gung)、腸道、 臍帶腹壁入口觀察切面:上腹部橫切面、 雙腎冠狀面和橫切面、 臍帶腹壁入口切面、 臍動(dòng)脈水平膀胱橫切面第三十六頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻肝、胃、膽第三十七頁(yè),共五十五頁(yè)。

10、胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻臍孔、雙臍第三十八頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻正常小腸(xiochng)、結(jié)腸結(jié)腸(jichng)橫徑正常值26周 0.5cm30周 0.8cm34周 1.1cm38周 1.4cm40周 1.7cm足月最寬小于2.1cm第三十九頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻消化道梗阻(gngz)第四十頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻腹壁異常(ychng)內(nèi)臟外翻 臍旁腹壁全層缺損,腸管(chnggun)脫出漂在羊水中,缺損大時(shí)可見(jiàn)到胃、膽囊、膀胱翻出體腔外。第四十一頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻嚴(yán)重(ynzhng)臍膨出腹壁中線皮膚、筋膜、肌肉缺

11、損,內(nèi)臟突入臍帶,表面覆蓋腹膜羊膜,50%的臍膨出可合并心臟其他畸形及染色體異,單純臍膨出,生后立即手術(shù)(shush),不影響生長(zhǎng)發(fā)育第四十二頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻雙腎雙腎冠狀面和橫切面24周 腎臟(shnzng)長(zhǎng)2.2-2.7cm32周 腎臟長(zhǎng)2.8-3.3cm40周 腎臟長(zhǎng)3.6-4.7cm腎盂 6mm( 8mm(20-30孕周) APT10mm(30孕周)判斷預(yù)后(yhu)更要注意:腎小盞擴(kuò)張的大小、數(shù)目,腎實(shí)質(zhì)厚薄第四十四頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻腎積水32周胎兒(ti r)第四十五頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻泌尿道全程(qunchng)擴(kuò)

12、張 20周胎兒膀胱呈“鑰匙孔”樣第四十六頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻雙 腎 盂第四十七頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻胎盤(pán):位置(wi zhi)、成熟度、形態(tài)第四十八頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻胎盤(pán)(tipn)異常正常(zhngchng)胎盤(pán)厚約3.6-3.8cm胎盤(pán)過(guò)厚厚度5cm,見(jiàn)于部分性葡萄胎、染色體異常、感 染、糖尿病、貧血、水腫等胎盤(pán)過(guò)小厚度2.5cm,見(jiàn)于感染、糖尿病、染色體異常等第四十九頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻臍帶:血管(xugun)數(shù)、有無(wú)纏繞、囊腫等異常表面為羊膜,兩條動(dòng)脈一條靜脈,直徑1-2.5cm、長(zhǎng)度35-70cm、早孕期

13、臍帶中含尿囊、卵黃(lunhung)囊、腸袢、血管12周后,腸袢回腹腔,尿囊、卵黃囊萎縮消失,臍動(dòng)脈的流方向是由胎兒流向胎盤(pán)第五十頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻臍動(dòng)脈血流S/D值及意義(yy)檢測(cè)部位臍帶游離部位,取均值臍動(dòng)脈血流頻譜鋸齒狀正常S/D值, 與孕周呈負(fù)相關(guān) 26周3.4;33周2.636周2.5;足月2.23.0提示胎盤(pán)阻力升高間接提示胎兒宮內(nèi)供氧不足,可致發(fā)育遲緩(chhun)、羊水過(guò)少、妊高癥、慢性高血等。第五十一頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻臍帶(qdi)異常舉例邊緣(binyun)附著10% 球拍狀胎盤(pán)帆狀胎盤(pán);臍帶附著(fzhu)在胎膜上,發(fā)生率1%帆狀附著可能發(fā)生血管前置,影響母兒安全。第五十二頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻羊水(yngshu)過(guò)多羊水過(guò)多見(jiàn)于多胎妊娠、妊高癥、糖尿病、ABO或Rh血型不合,孕婦嚴(yán)重貧血、胎盤(pán)異常、胎兒(ti r)畸形等各種高危妊娠。胎兒畸形(25%)雙胎(4-5%)妊娠合并糖尿?。?6%)原因不明及巨大胎盤(pán)(30-40%)第五十三頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻還要觀察(gunch)內(nèi)容:1.子宮壁2.宮頸長(zhǎng)度(chngd)和內(nèi)口及周圍3.附件區(qū)第五十四頁(yè),共五十五頁(yè)。胎兒畸形的超聲篩查陳書(shū)臻內(nèi)容(nirng)總結(jié)產(chǎn)前診斷。為降低缺陷兒出生率,通過(guò)直接與間接的

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