醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題(詳細(xì)答案)匯總

7/7醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題(詳細(xì)答案)匯總醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念是什么？

是遺傳學(xué)基本理論與醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合的一個(gè)學(xué)科，是以人體的各種病理性作為研究對(duì)象，探討人類遺傳病的發(fā)生、發(fā)展、遺傳方式、轉(zhuǎn)歸、診斷及預(yù)防治療措施的一門學(xué)科。

2、什么是遺傳??？遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系如何？狹義遺傳?。河捎谂渥踊蚴芫训倪z傳物質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)或功能的改變，導(dǎo)致所發(fā)育成的個(gè)體產(chǎn)生的疾病。

廣義遺傳?。河捎谶z傳因素而罹患的疾病。包括生殖細(xì)胞和體細(xì)胞遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。

先天性遺傳病不全是遺傳?。贿z傳病不一定具有先天性。

家族性遺傳病不完全是遺傳??；遺傳病不一定具有家族性。

3、確定某種疾病是否有遺傳因素參與的方法主要有哪些？如何進(jìn)行確定？

1.群體篩選法

情緣關(guān)系越近，同病率越高——有遺傳因素參與

2.雙生子法

同卵雙生與異卵雙生的同病率差異大——有遺傳因素參與

3.種族差異比較

同一居住地不同種族之間發(fā)病率有明顯差異——有遺傳因素參與

4.伴隨性狀分析

某一疾病經(jīng)常伴隨另一種已經(jīng)確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)—

—有遺傳因素參與

4、賴昂假說有哪些基本內(nèi)容？

①女性有兩條X染色體，其中一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條無轉(zhuǎn)錄活性，在間期細(xì)胞核中螺旋化呈異固縮狀態(tài)。

②失活發(fā)生在受精后的第十六天（細(xì)胞增殖到5000-6000，植入子宮壁時(shí)）

③失活的X染色體是隨機(jī)的和恒定的。

④計(jì)量補(bǔ)償，X染色質(zhì)數(shù)=X染色體數(shù)—1

5、性染色質(zhì)的數(shù)目與性染色體數(shù)目的關(guān)系如何？

X染色質(zhì)數(shù)=X染色體數(shù)—1

Y染色質(zhì)數(shù)=Y染色體數(shù)

6、什么是減數(shù)分裂？減數(shù)分裂各時(shí)期各有何主要特點(diǎn)？

減數(shù)分裂：真核生物配子形成過程中，DNA復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，染色體數(shù)目由二倍體減少到單倍體的現(xiàn)象。

減數(shù)分裂I

前期I

細(xì)線期：染色質(zhì)凝集為染色體，呈細(xì)線狀。

偶線期：同源染色體配對(duì)——聯(lián)會(huì)

粗線期：染色體變短變粗，非姐妹染色體見發(fā)生交叉。

雙線期：聯(lián)會(huì)復(fù)合體解體，交叉端化。

終變期：四分體更短更粗，交叉數(shù)目減少，核膜、核仁消失。

中期I：四分體排列在赤道面上，紡錘體形成。

后期I：同源染色體分離，非同源染色體自由組合。

末期：各二分體移至兩級(jí)后解旋、伸展，核膜重新形成。

減數(shù)分裂II

前期II：二分體凝縮，核膜消失。

中期II：二分體排列在赤道面上

后期II：染色單體被紡錘絲拉向兩級(jí)。

末期II：染色單體到達(dá)兩級(jí)后解旋伸展，分別形成細(xì)胞核，細(xì)胞一分為二。

7、人類的配子是如何發(fā)生的？

8、什么叫基因突變？基因突變可能會(huì)產(chǎn)生哪些后果？

基因突變：構(gòu)成基因的DNA的堿基對(duì)種類或排列順序發(fā)生改變。

后果：不利于個(gè)體的生存與生育

死胎、流產(chǎn)或出生后夭折（致死突變）

可能有利于個(gè)體的生存

對(duì)個(gè)體可能無明顯的影響（中性突變）

造成正常個(gè)體間生化組分的遺傳學(xué)差異

9、基因突變與后代的表型關(guān)系如何？

10、同義突變、錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、動(dòng)態(tài)突變的概念是什么？

同義突變：由于簡(jiǎn)并現(xiàn)象（多個(gè)遺傳密碼同時(shí)決定同一氨基酸的現(xiàn)

象），使堿基改變前后所編的氨基酸一樣。

錯(cuò)義突變：堿基改變前后所編碼的氨基酸不一樣。

無意突變：當(dāng)堿基取代后，mRNA遺傳密碼出現(xiàn)終止密碼子時(shí)，就意味翻譯到此終止，肽鏈不能延長(zhǎng)，只能產(chǎn)生不完全的、無生物活性的多肽鏈。

終止密碼突變：堿基置換使原有的一個(gè)終止密碼子變?yōu)榫幋a某一氨基酸的密碼子，導(dǎo)致本應(yīng)終止翻譯的多肽鏈繼續(xù)翻譯延長(zhǎng)，直到下一個(gè)終止密碼子出現(xiàn)才停止。

移碼突變：DNA分子中某一位置插入或者丟失一個(gè)或者兩個(gè)堿基，造成該位置以后的堿基編碼全部發(fā)生位移，從而引起遺傳信息的改變。動(dòng)態(tài)突變：DNA中三核苷酸重復(fù)序列排列拷貝數(shù)的增加或者減少。11、分離規(guī)律、組合定律、連鎖與互換規(guī)律的概念及細(xì)胞學(xué)證據(jù)是什么？

分離規(guī)律：配子形成的過程中，位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體的分離而分離，分別進(jìn)入不同的配子中

細(xì)胞學(xué)證據(jù)：第一次減數(shù)分裂后期同源染色體分離。

自由組合定律：配子形成過程中，位于非同源染色體上的非等位基因自由組合

細(xì)胞學(xué)證據(jù)：第一次減數(shù)分裂后期非同源染色體自由組合.

連鎖：位于同一染色體上的兩個(gè)基因隨染色體聯(lián)合傳遞。

互換：非姐妹染色單體之間發(fā)生片段交換，導(dǎo)致染色體上的基因發(fā)生重組的現(xiàn)象。

兩個(gè)基因間的距離越近，互換發(fā)生的概率越小。

兩個(gè)基因間的距離越遠(yuǎn)，互換發(fā)生的概率越大。

12、單基因遺傳、先證者、完全顯性、不完全顯性、共顯性、不規(guī)則顯性、外顯率、表現(xiàn)度不一致、修飾基因、從性顯性、半合子、遺傳異質(zhì)性、遺傳印記、基因多效性的概念是什么？

單基因遺傳病：是指某種性狀或疾病的遺傳受一對(duì)等位基因控制。先證者：被調(diào)查第一個(gè)發(fā)現(xiàn)的某家系額遺傳病患者。

完全顯性：是指雜合子（Aa)患者變現(xiàn)出于顯性純合子（AA)患者完全相同的表型。

不完全顯性：是指雜合子的表型介于顯性純合與隱性純合子之間的表型。

共顯性：一對(duì)等位基因之間沒有顯性和隱性的關(guān)系，分別獨(dú)立的形成自己的基因產(chǎn)物。

不規(guī)則顯性：Aa在不同條件下，有的表型與AA相同，有的又與aa的表型相同。

外顯率：是指一定基因型的個(gè)體在特定環(huán)境中所形成一定表型的百分率。

表現(xiàn)度不一致：是指具有Aa基因型的個(gè)體，其表型缺陷的嚴(yán)重程度有差異。

修飾基因：本身無表型效應(yīng)，但對(duì)控制某性狀的主基因產(chǎn)生影響的基因。

半合子：男性只有一條X染色體，而Y染色體過于短小，缺少相應(yīng)的

等位基因，故稱男性個(gè)體為半合子。

遺傳異質(zhì)性：表現(xiàn)性一致的個(gè)體或同種疾病臨床表現(xiàn)相同，但可能具有不同的基因型。

遺傳印記：來至雙親的基因或染色體存在著功能上的差異，因而后代來至父方或來至母方的基因表達(dá)可能不同。

基因的多效性：一個(gè)基因可決定或影響多個(gè)性狀。

13、AD、AR、XD、XR的概念、系譜特點(diǎn)是什么？如何繪制系譜圖和進(jìn)行系譜分析？

AD：性狀或疾病受常染色體上的顯性基因控制的遺傳方式。

系譜特點(diǎn)：

①患者的雙親中必有一人是患者。

②男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，雜合子患者與正常人婚配，其子女患病的概率為0.5。

③每代都出現(xiàn)患者（連續(xù)遺傳）。

④雙親無病則子女無病。

AR：性狀或疾病受常染色體上的隱性基因控制的遺傳方式。

系譜特點(diǎn)：

①患者雙親往往表型正常，但都是攜帶者。

②男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，患者同胞患病概率為1/4.。

③無連續(xù)遺傳現(xiàn)象，呈發(fā)散性。

④近親婚配后代發(fā)病率風(fēng)險(xiǎn)明顯增大。

XD：決定某種性狀或疾病的顯性基因位于X染色體上，伴隨X染色體遺傳。

系譜特點(diǎn)：

①女性患者多于男性患者，但男性患者病情較重。

②患者雙方有一個(gè)是患者。

③男性患者的女兒全是患者，兒子正常；女性患者的子女有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

④呈連續(xù)遺傳，每代均有患者出現(xiàn)。

⑤雙親無病則子女無病。

XR：決定某種性狀或疾病的隱性基因位于X染色體上，伴隨X染色體遺傳。

系譜特點(diǎn)：

①男性患者多于女性患者。

②雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不會(huì)發(fā)病。

③由于交叉遺傳，患者的外祖父、舅舅、外甥、姨表兄弟等可能出患者。

④系譜中如果出現(xiàn)女性患者，則其父必是患者，其母至少是攜帶者。

14、如何對(duì)AD、AR、XD、XR病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行估計(jì)？

15、人類的ABO血型系統(tǒng)基因型與血型有何關(guān)系？雙親與子女的血型關(guān)系如何？

16、為什么近親后代婚配患AR病的概率明顯增大？

近親婚配的兩個(gè)個(gè)體有共同的祖先，有可能帶有共同祖先傳遞而來的共同基因，其后代發(fā)生等位基因純合的可能性明顯增大。

17、為什么XR病往往只見男性患者而不見女性患者？

18、影響單基因遺傳病分析的因素主要有哪些？

遺傳異質(zhì)性、多基因效應(yīng)、遺傳印記、限性遺傳、從性遺傳、擬表型

19、如何對(duì)兩種基因性狀的伴隨遺傳進(jìn)行分析？

20、如何對(duì)單基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行估計(jì)（包括Bayes法）？

21、線粒體基因有哪些遺傳特點(diǎn)？線粒體病的發(fā)病機(jī)制是什么？

母系遺傳、異質(zhì)性、閾值效應(yīng)、mtDNA的突變率高、遺傳瓶頸。

線粒體發(fā)病機(jī)制：親代傳遞的突變型mDNA+自身突變產(chǎn)生突變型mDNA→超過閾值

當(dāng)某些組織細(xì)胞中突變型mDNA超過一定比列時(shí)，線粒體產(chǎn)生的能量不足以維持細(xì)胞的正常功能，就會(huì)出現(xiàn)線粒體遺傳病。

22、多基因假說的主要內(nèi)容是什么？多基因遺傳主要有哪些特點(diǎn)？?jī)?nèi)容：1.數(shù)量性狀受多對(duì)等位基因共同控制。

2.基因間為共顯性。

3.每個(gè)基因?qū)Ρ硇偷淖饔煤苄?，但其作用可以累加?/p>

4.數(shù)量性狀亦受環(huán)境因素影響

特點(diǎn)：1.多為常見病或者畸形，發(fā)病率長(zhǎng)高于0.1%。

2.發(fā)病有家族聚集傾向。

3.發(fā)病率有種族差異。

4.近親婚配時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高，但不如AR明顯。

5.患者雙親與同胞有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

6.患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨親屬級(jí)別的降低迅速下降。

23、數(shù)量性狀、易患性、易感性、發(fā)病閾值、遺傳度的概念是什么？易感性——遺傳因素所決定的一個(gè)個(gè)體患病的難易程度。

數(shù)量性狀——在群體中，性狀的變異連續(xù)的，不同個(gè)體間差

患易性——在遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用下，決定的一個(gè)個(gè)體患病的難易程度。

發(fā)病閾值——當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性高度達(dá)到一定限度后，這個(gè)個(gè)體將會(huì)患病，這個(gè)易患性的限度即為閾值。

遺傳率（度）——遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用的大小。

24、如何對(duì)多基因遺傳病進(jìn)行再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)？

25、根據(jù)著絲粒的不同，人染色體可以分為哪幾種類型？

中央著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體

26、人類非顯帶染色體核型分析的國(guó)際體制將染色體分為幾組、多少對(duì)？各組包含哪些染色體？各染色體有什么特征？

Denver體制根據(jù)人類染色體的相對(duì)長(zhǎng)度、著絲粒位置、有無隨體等特點(diǎn)，將人類體細(xì)胞的染色體分為23對(duì)、7個(gè)組（A、B、C、D、E、F、G）。

組別序號(hào)染色體特點(diǎn)

A組1~31號(hào)最大，中央著絲粒；2號(hào)亞中著絲粒；3號(hào)中央著絲粒

B組4~5亞中著絲粒

C組6~12、X中等大小，亞中著絲粒

D組13~15中等大小，近端著絲粒，有隨體

E組16~18體積較小，16中央，17、18亞中

F組19~20體積小，中央著絲粒

G組21~22、Y體積最小，近端著絲粒，21、22號(hào)有隨體，22號(hào)較21號(hào)大

27、人類顯帶染色體如何命名？

P——短臂Q——長(zhǎng)臂

2q

33.2

28、染色體數(shù)目畸變主要有哪些類型？畸變產(chǎn)生的原因是什么？

整倍體異常：三倍體、四倍體。

非整倍體異常：?jiǎn)误w型、三體型、多體型、復(fù)合非倍體。

原因：物理因素、化學(xué)因素、生物因素、年齡因素、遺傳因素。

號(hào)

臂區(qū)帶亞

帶

29、常見的染色體結(jié)構(gòu)異常有哪些類型?如何描述其核型？

缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)狀染色體、雙臂著絲粒染色體、等臂染色體、插入。

30、Down綜合征、Turner綜合征、Klinefelter綜合征的核型主要有哪些？各有何臨床表現(xiàn)？為什么他們的雙親無病而他們會(huì)患??？Down綜合征的核型：21三體型（47，XX（XY），+21）

嵌合型（46，XX（XY）/47，XX（XY），+21）

易位型[46，XX（XY），-14，+t(14q;21q)]

臨床表現(xiàn)：

1.智力低下：IQ20～50（主要臨床特征）

2.呈特殊面容：眼間距寬，眼裂小，外眼角上傾，鼻根扁平，口常半

開，舌常外伸（伸舌樣癡呆）。

3.常見皮紋改變：多呈通貫手，∠atd﹥65°，拇趾球區(qū)多見脛側(cè)弓

形紋，約20％患者第5指上只有一橫紋。

4.男性不育，女性部分有生育能力。

先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征）

核型：47，XXY、46，XY/47，XXY、45，X/46，XY/47，XXY

48，XXXY；49，XXXXY。

臨床表現(xiàn)：①睪丸小而質(zhì)硬，精曲小管玻璃樣變性，無精子產(chǎn)生。②第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)。③身材高，四肢長(zhǎng)。

性腺發(fā)育不全癥（Turner綜合征）

單體型：45，X約60%

嵌合型：45，X/46，XX約30%

等臂型：46，X，i(Xq)或46，X，i(Xp)

缺失型：46,XXp-、46,xxq-、46,Xr(X)

臨床表現(xiàn)：①身材矮小，智力稍低。②青春期無第二性征出現(xiàn)，卵巢發(fā)育差，無濾泡形成，子宮發(fā)育不全。③后發(fā)際低，蹼頸。④肘外翻。

31、什么是基因頻率和基因型頻率？如何根據(jù)基因型頻率計(jì)算其基因頻率？

基因頻率——群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例。基因型頻率——群體中某一基因型個(gè)體占群體總個(gè)體數(shù)的比例。

書本P103

32、什么是遺傳平衡定律？如何判斷一個(gè)群體是否是遺傳平衡的群體？

遺傳平衡定律（Hardy-weinberg定律）：在一定條件下（①群體很大；

②群體中的個(gè)體隨機(jī)婚配；③沒有突變發(fā)生；④沒有選擇；⑤無大規(guī)模的個(gè)體遷移。），群體中的基因頻率和基因型頻率在世代中保持不變。

親代隨機(jī)婚配后基因頻率和基因型頻率都未發(fā)生改變——平衡的群體。

33、如何在一個(gè)遺傳平衡的群體中通過AR病或AD病的群