產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范及質(zhì)量控制

產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范及質(zhì)量控制產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范及質(zhì)量控制產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范及質(zhì)量控制xxx公司產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范及質(zhì)量控制文件編號：文件日期：修訂次數(shù)：第1.0次更改批準(zhǔn)審核制定方案設(shè)計，管理制度產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制規(guī)范一、產(chǎn)前篩查門診工作程序1.目的：保證產(chǎn)前篩查工作規(guī)范有序地開展。2.范圍：產(chǎn)前篩查檢測項目。3.程序：①在孕婦進(jìn)行孕期檢查時，及時了解孕產(chǎn)婦的個人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史，同時向其宣傳產(chǎn)前篩查預(yù)防遺傳病的重要性，并指導(dǎo)孕婦如何參加產(chǎn)前篩查。②母血清產(chǎn)前篩查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）進(jìn)行，但由于母血清產(chǎn)前篩查的局限性，一般可建議孕婦在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各進(jìn)行一次詳細(xì)的B超檢查，以排除各期可發(fā)現(xiàn)的先天畸形。③向孕婦說明其具有知情同意權(quán)，待其同意參加產(chǎn)前篩查后，門診醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)詢問并準(zhǔn)確填寫下列數(shù)據(jù)：出生日期（公歷）體重末次月經(jīng)日期（公歷）、月經(jīng)周期、B超檢查時間測定的CRL或BPD值是否吸煙是否雙胞胎或多胞胎是否胰島素依賴型糖尿病是否有異常妊娠聯(lián)系方法④標(biāo)本采集見產(chǎn)前篩查實驗操作常規(guī)。⑤篩查結(jié)果分析：在對各個指標(biāo)進(jìn)行計算分析之后，風(fēng)險率以1/n的方式來表示，意味著出生某一患兒存在1/n的可能性。唐氏綜合征篩查采用1/275為臨界值；18－三體篩查采用1/350為臨界值。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險，與臨床檢驗上的陽性和陰性結(jié)果有區(qū)別。⑥篩查結(jié)果的處理：篩查高風(fēng)險的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較高，但不是確診，建議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。篩查低風(fēng)險的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較小，但不能完全排除生唐氏綜合征兒的可能性，可以繼續(xù)妊娠。⑦經(jīng)過產(chǎn)前篩查的孕婦都進(jìn)行隨訪。⑧下列情況的孕婦建議行染色體病產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦35歲以上的高齡孕婦有反復(fù)流產(chǎn)史的孕婦曾生育過染色體異常兒的孕婦夫婦一方為染色體異常的孕婦⑨B超發(fā)現(xiàn)胎兒下列情況建議孕婦做胎兒染色體檢查：羊水過多，尤其伴有胎兒宮內(nèi)生長受限股骨短頸部透明區(qū)增厚或頸部水囊瘤、胎兒水腫腎盂積水、腎臟畸形腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大、腦脈絡(luò)叢囊腫、后顱窩增寬唇、腭裂，尤其伴有其他異常者單臍動脈、臍帶囊性包塊、臍膨出先天性心臟病、心內(nèi)強(qiáng)回聲光斑多發(fā)畸形二、產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制管理應(yīng)向35歲以下孕婦推薦產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原則，醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)和目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性。孕婦和/或家屬簽署知情同意書。醫(yī)療單位不得以強(qiáng)制手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)必須對篩查高危病例的后續(xù)診斷負(fù)責(zé)。定期評估篩查效果。建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險指標(biāo)，進(jìn)行胎兒核型分析：（1）孕婦年齡≥35歲；（2）Freeβ-hCG值≤MoM；（3）AFP值≤；（4）唐氏風(fēng)險≥1/275（5）18三體風(fēng)險≥1/350AFP值≥MoM建議超聲檢查排除NTD。7、唐氏篩查高危切割值應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一唐氏兒風(fēng)險指標(biāo)行產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷人群的切割值相一致。篩查報告經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷資格的專業(yè)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。9、熟悉實驗室報告的產(chǎn)前咨詢醫(yī)生，對篩查結(jié)果進(jìn)行解釋。10、所有篩查孕婦應(yīng)首先確定年齡、孕周等的準(zhǔn)確性，以避免因年齡、孕周錯誤影響篩查結(jié)果。對血清標(biāo)志物MoM值異常者，應(yīng)進(jìn)行重復(fù)檢測，以排除檢測誤差。（所有篩查高危的孕婦需要首先對血清進(jìn)行重復(fù)檢測，以減少檢測過程中的誤差。如仍為高危進(jìn)行超聲檢查核對孕周，以排除由于孕周錯誤所致的高危結(jié)果。）11、超聲核對孕周應(yīng)以雙頂徑作為指標(biāo)。12、實驗室報告在B超校正孕周后假陽性率應(yīng)在5%左右。13、篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存一年以上，血清標(biāo)本須保存-70℃，以備復(fù)查。三、篩查后高危人群的處理原則1.應(yīng)及時將篩查結(jié)果通知孕婦和/或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進(jìn)一步檢查和診斷的建議。2.對篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD）的孕婦建議進(jìn)行超聲檢查。對唐氏兒高風(fēng)險的孕婦建議行胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書。3.對唐氏兒高風(fēng)險的孕婦胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查率應(yīng)≥80%；如未進(jìn)行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進(jìn)行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險孕婦隨訪率應(yīng)達(dá)到100%。4.對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。5.對所有篩查對象進(jìn)行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪率≥95%），并將妊娠結(jié)局如實記錄。流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭取獲取組織標(biāo)本行細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。四、篩查資料和樣本的采集、保存、運(yùn)送技術(shù)規(guī)范人員要求：篩查工作必須由經(jīng)過專門培訓(xùn)的有資質(zhì)的人員承擔(dān)。產(chǎn)前篩查需按知情同意、孕婦自愿的原則醫(yī)務(wù)人員告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)、目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性，孕婦和/或家屬簽署知情同意書后方可進(jìn)行篩查操作。篩查孕婦資料登記要求所有參與產(chǎn)前篩查孕婦資料應(yīng)按照產(chǎn)前篩查申請單內(nèi)容逐項登記清楚。使用唯一編碼編碼要求準(zhǔn)確、清楚，每位孕婦使用唯一編碼，要求復(fù)讀給孕婦聽。編碼操作者固定，做到“三查七對”操作時三查：即查編碼、查離心管、查血清管。血樣登記表與本人七對：即對姓名、對年齡、對編碼、對末次月經(jīng)、對B超孕周、對地址、對通訊電話。血清管編碼的書寫要求編號要求字跡清楚，準(zhǔn)確無誤。血樣的處理要求全血于室溫放置2小時待血液完全凝集后再進(jìn)行離心，分離血清時要仔細(xì)，避免溶血現(xiàn)象，分離出的血清用一次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏出，標(biāo)本如能在7天內(nèi)檢測完畢，則置2~8℃保存；如檢測時間超過7天，則置-20℃冰箱保存。9、篩查時孕周計算盡可能按B超孕齡，如不能取得B超孕齡，則按末次月經(jīng)推算；但如遇孕婦月經(jīng)不規(guī)則或末次月經(jīng)記不清楚，則必須進(jìn)行B超孕齡測量，孕齡測量需精確到天數(shù)，早孕期統(tǒng)一以頭臀長為準(zhǔn)，中孕期統(tǒng)一以雙頂徑孕周為準(zhǔn)。五、質(zhì)量控制管理規(guī)定

1、產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理是產(chǎn)前篩查技術(shù)的保證，各項質(zhì)量控制按照各專業(yè)規(guī)定進(jìn)行。

2、制定質(zhì)量控制措施分別以下列專業(yè)進(jìn)行：臨床科、影像科、實驗室和信息管理的科。

3、各專業(yè)根據(jù)本專業(yè)的工作內(nèi)容，制定詳細(xì)的、切實可行的質(zhì)量控制體系和措施，并交醫(yī)務(wù)部備案。

4、每一個專業(yè)應(yīng)設(shè)質(zhì)量控制監(jiān)督人員，定期進(jìn)行質(zhì)量檢查，并寫出書面報告志，報專業(yè)負(fù)責(zé)人。專業(yè)負(fù)責(zé)人簽署