耳聾婦產(chǎn)科課件

九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用

博奧生物XXX九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)博奧生物XXX提綱1公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱1公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩2公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱2公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提生物芯片北京國(guó)家工程研究中心

博奧生物有限公司3生物芯片北京國(guó)家工程研究中心

博奧生物有限公司3國(guó)家重視，產(chǎn)業(yè)發(fā)展國(guó)家重視，產(chǎn)業(yè)發(fā)展世界標(biāo)準(zhǔn)的微陣列平臺(tái)雜交點(diǎn)樣掃描圖像分析結(jié)果判讀5世界標(biāo)準(zhǔn)的微陣列平臺(tái)雜交點(diǎn)樣掃描圖像分析結(jié)果判讀5科研合作軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院

華中科技大學(xué)

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部青海大學(xué)醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院南京醫(yī)科大學(xué)醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院南京醫(yī)科大學(xué)中科院生化與細(xì)胞所LungCancer2012,44:895-9LiverCancer

2010,42:755-8EsophagealCancer

2011,43:679-84BreastCancer

2009,138:660-72High-altitudeadaptation2010,329:72-5haESCs

2012,149:605-17CAD2011,43:345-9LungCancer2011,43:792-6PancreaticCancer2012,44:62-6Non-obstructiveAzoospermia2012,44:183-6南京醫(yī)科大學(xué)科研合作軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院

九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）染色體異常檢測(cè)基因芯片500+（微陣列芯片法）分枝桿菌核酸檢測(cè)試劑盒（PCR-熒光探針?lè)ǎ┦叻N分枝桿菌菌種鑒定試劑盒（微陣列芯片法）結(jié)核分枝桿菌耐藥基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）乙型肝炎病毒耐藥檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）HLA-B27核酸擴(kuò)增熒光檢測(cè)試劑盒（PCR-染料法）臨床檢驗(yàn)產(chǎn)品7臨床檢驗(yàn)產(chǎn)品7提綱8公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱8公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查9我國(guó)殘疾人群：8296萬(wàn)聽(tīng)力殘疾人群：2780萬(wàn)數(shù)據(jù)來(lái)自：《中國(guó)聽(tīng)力殘疾人群現(xiàn)狀及致殘?jiān)蚍治觥罚腥A流行病學(xué)雜志，29（7）,2008

聽(tīng)力殘疾居我國(guó)殘疾之首聽(tīng)力33%肢體20%多重16%視力15%精神7%智力7%言語(yǔ)2%9我國(guó)殘疾人群：8296萬(wàn)聽(tīng)力殘疾人群：2780萬(wàn)耳聾出生缺陷現(xiàn)狀1~7歲聽(tīng)障兒童約80萬(wàn)人將遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾患者計(jì)算在內(nèi)，每年實(shí)際新增聾人6萬(wàn)人10聽(tīng)力正常父母生育的孩子占聾兒的80%耳聾出生缺陷現(xiàn)狀1~7歲聽(tīng)障兒童約80萬(wàn)人將遲發(fā)性耳聾和藥物耳聾的病因1111耳聾非綜合征型（70%）遺傳因素(約60%)常染色體隱性（77%）環(huán)境因素（約20%）綜合征型（30%）Alport綜合征Pendred綜合征Waardenburg綜合征BOR綜合征Usher綜合征……等四百余種細(xì)菌感染病毒感染耳毒性藥物外傷磕碰聲損傷……常染色體顯性（22%）X—連鎖（~1%）線粒體(<1%)不明原因（約20%）很可能是遺傳因素耳聾的病因1111耳聾非綜合征型（70%）遺我國(guó)耳聾基因攜帶者7800萬(wàn)人12正常人群中有5%~6%攜帶耳聾基因突變基因耳聾表現(xiàn)正常人所占比例聾人中所占比例GJB2先天性耳聾2-3%21%SLC26A4先天性耳聾遲發(fā)性耳聾1-2%14.5%12SrRNA藥物性耳聾0.3%4.4%GJB3后天性耳聾我國(guó)本土上克隆的第一個(gè)遺傳疾病基因我國(guó)耳聾基因攜帶者7800萬(wàn)人12正常人群中有5%~6%基因第一大耳聾基因GJB213臨床表現(xiàn)先天性耳聾遺傳方式攜帶比率常染色體隱性遺傳聾人中的21%正常人群的2%~3%第一大耳聾基因GJB213臨床表現(xiàn)先天性耳聾遺傳方式攜帶常染“一巴掌打聾基因”SLC26A414臨床表現(xiàn)遲發(fā)性耳聾大前庭水管綜合征遺傳方式攜帶比率常染色體隱性遺傳14.5%的聾人約2%正常人群攜帶“一巴掌打聾基因”SLC26A414臨床表現(xiàn)遲發(fā)性耳聾遺傳方“一針致聾”基因12SrRNA15臨床表現(xiàn)藥物敏感性耳聾遺傳方式攜帶比率線粒體基因母系遺傳4.4%的聾人0.3%正常人群“一針致聾”基因12SrRNA15臨床表現(xiàn)藥物敏感性耳聾遺傳

后天高頻聽(tīng)力損失GJB3：我國(guó)克隆的第一個(gè)遺傳病基因后天高頻聾基因GJB316需要進(jìn)行聽(tīng)力補(bǔ)償

提綱17公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱17公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒

（微陣列芯片法）18醫(yī)療器械證書(shū)試劑盒外觀及組成晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒

（微陣列芯片法）1819同時(shí)針對(duì)先天聾遲發(fā)聾藥物聾4個(gè)基因9個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)全面5個(gè)小時(shí)即可提供結(jié)果報(bào)告高效301醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院和吉大第一醫(yī)院對(duì)1088例臨床樣本作對(duì)照實(shí)驗(yàn)證明芯片與測(cè)序法符合率為100％可靠產(chǎn)品特點(diǎn)19同時(shí)針對(duì)先天聾遲發(fā)聾藥物聾全面5個(gè)小時(shí)即可提供結(jié)果檢測(cè)流程快速簡(jiǎn)便20核酸擴(kuò)增芯片雜交及清洗3.5小時(shí)

1小時(shí)芯片掃描及結(jié)果判讀5分鐘檢測(cè)流程快速簡(jiǎn)便20核酸擴(kuò)增芯片雜交及清洗3.5小時(shí)121報(bào)告單直接給出臨床提示21報(bào)告單直接給出臨床提示提綱22公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱22公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩產(chǎn)前篩查九項(xiàng)遺傳性耳聾23產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查九項(xiàng)遺傳性耳聾23產(chǎn)前篩查24產(chǎn)前篩查流程GJB2突變SLC26A4突變檢測(cè)丈夫產(chǎn)前診斷12SrRNA突變夫妻均突變禁氨基糖苷類藥物24產(chǎn)前篩查流程GJB2突變檢測(cè)丈夫產(chǎn)前診斷12SrRNA精選課件ppt

孕期均可檢測(cè)篩查時(shí)間：12-24周。可利用建檔時(shí)和做唐篩時(shí)開(kāi)展。最佳時(shí)期：采集2-3ml靜脈血，不需空腹采血樣本要求孕婦耳聾基因產(chǎn)前篩查時(shí)間25精選課件ppt孕期均可檢測(cè)篩查時(shí)間：12-24周。最佳時(shí)期：26產(chǎn)前篩查臨床檢測(cè)報(bào)告解讀2626產(chǎn)前篩查臨床檢測(cè)報(bào)告解讀26海淀婦幼醫(yī)院檢測(cè)實(shí)例3000例孕婦耳聾易感基因突變攜帶者160例（5.3%）GJB2攜帶者105例（3.5%）夫婦同為GJB2攜帶者3對(duì)PDS攜帶者49例（1.6%）夫婦同為PDS攜帶者3對(duì)線粒體基因突變攜帶者6例（0.2%）通過(guò)2840例274對(duì)夫婦行產(chǎn)前診斷，1例胎兒確診為遺傳性耳聾，家庭選擇終止妊娠。檢測(cè)孕婦配偶檢測(cè)孕婦配偶2009.12-2010.4海淀婦幼醫(yī)院檢測(cè)實(shí)例3000例孕婦耳聾易感基因突變攜帶者1628熊X的父母是GJB2基因突變攜帶者，由于未進(jìn)行產(chǎn)前診斷，先后育有兩個(gè)聾兒，此次懷孕，經(jīng)301醫(yī)院進(jìn)行孕期耳聾基因診斷，胎兒確定為雜合突變，出生后聽(tīng)力應(yīng)正常。熊X9歲，GJB2基因235delC純合突變導(dǎo)致的遺傳性耳聾。熊X的媽媽，GJB2基因突變攜帶者并懷孕5個(gè)月。陜西漢中熊XX一家28案例一28熊X的父母是GJB2基因突變攜帶者，由于未29案例二在301醫(yī)院，一對(duì)第一胎生育聾兒的聽(tīng)力健康夫婦，懷孕第二胎時(shí)進(jìn)行了孕期耳聾基因診斷，最后確定胎兒是雜合突變，出生后孩子聽(tīng)力正常。（該夫婦為加拿大籍華人）GJB2235雜合235野生探針235突變探針2929案例二在301醫(yī)院，一對(duì)第一胎生育聾兒的聽(tīng)30案例三在中國(guó)聾兒康復(fù)中心，照片中的小女孩被檢測(cè)出藥物性耳聾，在專家的建議下，小女孩的母親、姨媽、舅舅都進(jìn)行了耳聾基因檢測(cè)，都被診斷為藥物性耳聾易感基因攜帶者，他們將終身禁用所有氨基糖苷類藥物。1555突變探針線粒體A1555G均質(zhì)突變3030案例三在中國(guó)聾兒康復(fù)中心，照片31所有被診斷為藥物性耳聾基因突變的攜帶者，都將終身禁用

上面所列所有的氨基糖苷類藥物，避免“一針致聾”的發(fā)生。藥物性耳聾可以主動(dòng)預(yù)防3131所有被診斷為藥物性耳聾基因突變的攜帶者，都將終身客戶發(fā)表文獻(xiàn)

32YuChen,MayilaTudi,JieSunetal.GeneticMutationsinNon-syndromicDeafnessPatientsofUyghurandHanChineseEthnicitiesinXinjiang,China:AComparativeStudy.JournalofTranslationalMedicine.2011,9:154QuC,SunX,ShiYetal.Microarray-basedmutationdetectionofpediatricsporadicnonsyndromichearinglossinChina.IntJPediatrOtorhinolaryngol.2011Dec5.賈蓓、李琦、宋蘭林、劉思平、鐘梅,廣州地區(qū)非綜合征性耳聾患者耳聾相關(guān)基因突變分析,重慶醫(yī)學(xué),2012,41(12).張旭、田永勝、陳曉巍、姜鴻,藥物性耳聾相關(guān)線粒體12SrRNA突變,協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志,2012,3(2):185-189.張旭、陳曉巍、姜鴻,基因芯片技術(shù)在非綜合征性耳聾基因診斷中的應(yīng)用,協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志,2012,3(2):180-184.韓崇旭、任傳利、李貴玲、汪驊、張素華、孫艷、關(guān)兵,基因芯片法檢測(cè)21例耳聾患者基因突變的研究,中國(guó)耳鼻咽喉顱底外科雜志,2012,18(1).胡華梅、胡華、董艷玲、徐剛、胡斌、龍洋、姚宏,新生兒常見(jiàn)的9個(gè)耳聾基因突變位點(diǎn)篩查分析,第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào),2012,34(2).胡鵬、鄧忠、譚東輝、賴若沙、朱發(fā)梅、謝鼎華，湖南郴州非綜合征型聾患者GJB2、SLC26A4和線粒體DNA12SrRNA基因突變分析，聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志,2012,20(1).張偉、龔樹(shù)生、黃麗輝等.聾病分子遺傳學(xué)快速診斷技術(shù)在臨床上的應(yīng)用.臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志.2011,25(13)：593-596金鵬、于姝媛、祝威等.應(yīng)用基因芯片技術(shù)對(duì)一近親婚配耳聾家系致聾機(jī)制的分析.臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志.2011,25(4)：165-168黃秋紅、區(qū)永康、張志鋼等.應(yīng)用耳聾基因芯片檢測(cè)技術(shù)篩查重度耳聾兒童及其父母的遺傳性基因缺陷.中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合耳鼻咽喉科雜志.2011,19(1)：9-11，14王蘋、趙佳、于姝媛等.應(yīng)用耳聾基因芯片探討聾啞夫婦的生育風(fēng)險(xiǎn).中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志.2011,46(6)：475-479梁爽、孫喜斌、韓睿等.非綜合征型聾患者耳聾相關(guān)基因檢測(cè)結(jié)果分析.聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志，2011，19（1）：10-13席宏、張芩娜.大前庭水管綜合征SLC26A4基因突變分析.中國(guó)藥物與臨床.2011,11(4)：394-396江凌曉、凌月仙、蔡桂君等.遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)的臨床應(yīng)用研究.分子診斷與治療雜志.2011，5（3）:170-172王國(guó)建、黃莎莎、韓冰等.遺傳性耳聾基因芯片診斷與預(yù)測(cè)耳聾患者三例.中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志.2010，33(11)：1097-1099陳俞、瑪依拉·吐地、張華等.新疆維吾爾族與漢族非綜合征性耳聾患者四個(gè)耳聾基因突變譜的篩查.中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志.2010,33(11)：1083-1087……客戶發(fā)表文獻(xiàn)

32YuChen,MayilaTudiXXX33XXX33此課件下載可自行編輯修改，供參考！感謝您的支持，我們努力做得更好！此課件下載可自行編輯修改，供參考！九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用

博奧生物XXX九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)博奧生物XXX提綱36公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱1公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩37公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱2公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提生物芯片北京國(guó)家工程研究中心

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北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部青海大學(xué)醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院南京醫(yī)科大學(xué)醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院南京醫(yī)科大學(xué)中科院生化與細(xì)胞所LungCancer2012,44:895-9LiverCancer

2010,42:755-8EsophagealCancer

2011,43:679-84BreastCancer

2009,138:660-72High-altitudeadaptation2010,329:72-5haESCs

2012,149:605-17CAD2011,43:345-9LungCancer2011,43:792-6PancreaticCancer2012,44:62-6Non-obstructiveAzoospermia2012,44:183-6南京醫(yī)科大學(xué)科研合作軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院

九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）染色體異常檢測(cè)基因芯片500+（微陣列芯片法）分枝桿菌核酸檢測(cè)試劑盒（PCR-熒光探針?lè)ǎ┦叻N分枝桿菌菌種鑒定試劑盒（微陣列芯片法）結(jié)核分枝桿菌耐藥基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）乙型肝炎病毒耐藥檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）HLA-B27核酸擴(kuò)增熒光檢測(cè)試劑盒（PCR-染料法）臨床檢驗(yàn)產(chǎn)品42臨床檢驗(yàn)產(chǎn)品7提綱43公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱8公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查44我國(guó)殘疾人群：8296萬(wàn)聽(tīng)力殘疾人群：2780萬(wàn)數(shù)據(jù)來(lái)自：《中國(guó)聽(tīng)力殘疾人群現(xiàn)狀及致殘?jiān)蚍治觥?，中華流行病學(xué)雜志，29（7）,2008

聽(tīng)力殘疾居我國(guó)殘疾之首聽(tīng)力33%肢體20%多重16%視力15%精神7%智力7%言語(yǔ)2%9我國(guó)殘疾人群：8296萬(wàn)聽(tīng)力殘疾人群：2780萬(wàn)耳聾出生缺陷現(xiàn)狀1~7歲聽(tīng)障兒童約80萬(wàn)人將遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾患者計(jì)算在內(nèi)，每年實(shí)際新增聾人6萬(wàn)人45聽(tīng)力正常父母生育的孩子占聾兒的80%耳聾出生缺陷現(xiàn)狀1~7歲聽(tīng)障兒童約80萬(wàn)人將遲發(fā)性耳聾和藥物耳聾的病因4646耳聾非綜合征型（70%）遺傳因素(約60%)常染色體隱性（77%）環(huán)境因素（約20%）綜合征型（30%）Alport綜合征Pendred綜合征Waardenburg綜合征BOR綜合征Usher綜合征……等四百余種細(xì)菌感染病毒感染耳毒性藥物外傷磕碰聲損傷……常染色體顯性（22%）X—連鎖（~1%）線粒體(<1%)不明原因（約20%）很可能是遺傳因素耳聾的病因1111耳聾非綜合征型（70%）遺我國(guó)耳聾基因攜帶者7800萬(wàn)人47正常人群中有5%~6%攜帶耳聾基因突變基因耳聾表現(xiàn)正常人所占比例聾人中所占比例GJB2先天性耳聾2-3%21%SLC26A4先天性耳聾遲發(fā)性耳聾1-2%14.5%12SrRNA藥物性耳聾0.3%4.4%GJB3后天性耳聾我國(guó)本土上克隆的第一個(gè)遺傳疾病基因我國(guó)耳聾基因攜帶者7800萬(wàn)人12正常人群中有5%~6%基因第一大耳聾基因GJB248臨床表現(xiàn)先天性耳聾遺傳方式攜帶比率常染色體隱性遺傳聾人中的21%正常人群的2%~3%第一大耳聾基因GJB213臨床表現(xiàn)先天性耳聾遺傳方式攜帶常染“一巴掌打聾基因”SLC26A449臨床表現(xiàn)遲發(fā)性耳聾大前庭水管綜合征遺傳方式攜帶比率常染色體隱性遺傳14.5%的聾人約2%正常人群攜帶“一巴掌打聾基因”SLC26A414臨床表現(xiàn)遲發(fā)性耳聾遺傳方“一針致聾”基因12SrRNA50臨床表現(xiàn)藥物敏感性耳聾遺傳方式攜帶比率線粒體基因母系遺傳4.4%的聾人0.3%正常人群“一針致聾”基因12SrRNA15臨床表現(xiàn)藥物敏感性耳聾遺傳

后天高頻聽(tīng)力損失GJB3：我國(guó)克隆的第一個(gè)遺傳病基因后天高頻聾基因GJB351需要進(jìn)行聽(tīng)力補(bǔ)償

提綱52公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱17公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒

（微陣列芯片法）53醫(yī)療器械證書(shū)試劑盒外觀及組成晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒

（微陣列芯片法）1854同時(shí)針對(duì)先天聾遲發(fā)聾藥物聾4個(gè)基因9個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)全面5個(gè)小時(shí)即可提供結(jié)果報(bào)告高效301醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院和吉大第一醫(yī)院對(duì)1088例臨床樣本作對(duì)照實(shí)驗(yàn)證明芯片與測(cè)序法符合率為100％可靠產(chǎn)品特點(diǎn)19同時(shí)針對(duì)先天聾遲發(fā)聾藥物聾全面5個(gè)小時(shí)即可提供結(jié)果檢測(cè)流程快速簡(jiǎn)便55核酸擴(kuò)增芯片雜交及清洗3.5小時(shí)

1小時(shí)芯片掃描及結(jié)果判讀5分鐘檢測(cè)流程快速簡(jiǎn)便20核酸擴(kuò)增芯片雜交及清洗3.5小時(shí)156報(bào)告單直接給出臨床提示21報(bào)告單直接給出臨床提示提綱57公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱22公司簡(jiǎn)介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩產(chǎn)前篩查九項(xiàng)遺傳性耳聾58產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查九項(xiàng)遺傳性耳聾23產(chǎn)前篩查59產(chǎn)前篩查流程GJB2突變SLC26A4突變檢測(cè)丈夫產(chǎn)前診斷12SrRNA突變夫妻均突變禁氨基糖苷類藥物24產(chǎn)前篩查流程GJB2突變檢測(cè)丈夫產(chǎn)前診斷12SrRNA精選課件ppt

孕期均可檢測(cè)篩查時(shí)間：12-24周?？衫媒n時(shí)和做唐篩時(shí)開(kāi)展。最佳時(shí)期：采集2-3ml靜脈血，不需空腹采血樣本要求孕婦耳聾基因產(chǎn)前篩查時(shí)間60精選課件ppt孕期均可檢測(cè)篩查時(shí)間：12-24周。最佳時(shí)期：61產(chǎn)前篩查臨床檢測(cè)報(bào)告解讀6126產(chǎn)前篩查臨床檢測(cè)報(bào)告解讀26海淀婦幼醫(yī)院檢測(cè)實(shí)例3000例孕婦耳聾易感基因突變攜帶者160例（5.3%）GJB2攜帶者105例（3.5%）夫婦同為GJB2攜帶者3對(duì)PDS攜帶者49例（1.6%）夫婦同為PDS攜帶者3對(duì)線粒體基因突變攜帶者6例（0.2%）通過(guò)2840例624對(duì)夫婦行產(chǎn)前診斷，1例胎兒確診為遺傳性耳聾，家庭選擇終止妊娠。檢測(cè)孕婦配偶檢測(cè)孕婦配偶2009.12-2010.4海淀婦幼醫(yī)院檢測(cè)實(shí)例3000例孕婦耳聾易感基因突變攜帶者1663熊X的父母是GJB2基因突變攜帶者，由于未進(jìn)行產(chǎn)前診斷，先后育有兩個(gè)聾兒，此次懷孕，經(jīng)301醫(yī)院進(jìn)行孕期耳聾基因診斷，胎兒確定為雜合突變，出生后聽(tīng)力應(yīng)正常。熊X9歲，GJB2基因235delC純合突變導(dǎo)致的遺傳性耳聾。熊X的媽媽，GJB2基因突變攜帶者并懷孕5個(gè)月。陜西漢中熊XX一家63案例一28熊X的父母是GJB2基因突變攜帶者，由于未64案例二在301醫(yī)院，一對(duì)第一胎生育聾兒的聽(tīng)力健康夫婦，懷孕第二胎時(shí)進(jìn)行了孕期耳聾基因診斷，最后確定胎兒是雜合突變，出生后孩子聽(tīng)力正常。（該夫婦為加拿大籍華人）GJB2235雜合235野生探針235突變探針6429案例二在301醫(yī)院，一對(duì)第一胎生育聾兒的聽(tīng)65案例三在中國(guó)聾兒康復(fù)中心，照片中的小女孩被檢測(cè)出藥物性耳聾，在專家的建議下，小女孩的母親、姨媽、舅舅都進(jìn)行了耳聾基因檢測(cè)，都被診斷為藥物性耳聾易感基因攜帶者，他們將終身禁用所有氨基糖苷類藥物。1555突變探針線粒體A1555G均質(zhì)突變6530案例三在中國(guó)聾兒康復(fù)中心，照片66所有被診斷為藥物性耳聾基因突變的攜帶者，都將終身禁用

上面所列所有的氨基糖苷類藥物，避免“一針致聾”的發(fā)生。藥物性耳聾可以主動(dòng)預(yù)防6631所有被診斷為藥物性耳聾基因突變的攜帶者，都將終身客戶發(fā)表文獻(xiàn)

67YuChen,MayilaTudi,JieSunetal.GeneticMutationsinNon-syndromicDeafnessPatientsofUyghurandHanChineseEthnicitiesinXinjiang,China:AComparativeStudy.JournalofTranslationalMedicine.2011,9:154QuC,SunX,ShiYetal.Microarray-basedmutationdetectionofpediatricsporadicnonsyndromichearinglossinChina.IntJPediatrOtorhinolaryngol.2011Dec5.賈蓓、李琦、宋蘭林、劉思平、鐘梅,廣州地區(qū)非綜合征性耳聾患者耳聾相關(guān)基因突變分析,重