兒童孤獨(dú)癥診斷治療新進(jìn)展

兒童孤獨(dú)癥診斷治療新進(jìn)展

1兒童孤獨(dú)癥的概述日本及港臺(tái)地區(qū)稱“自閉癥”是廣泛性發(fā)育障礙2兒童孤獨(dú)癥患病率為2/萬-13/萬近年（2007年）有學(xué)者報(bào)道患病率高達(dá)1/150發(fā)病率男孩>女孩男女比例為6-9：13病因及發(fā)病機(jī)制：孤獨(dú)癥的病因目前未明，可能與下列有關(guān)。4遺傳因素：兒童孤獨(dú)癥遺傳度為30%同胞同病率是一般人群的50倍單卵雙生的患病率達(dá)95.7%孤獨(dú)癥患者二、三級(jí)家屬患風(fēng)險(xiǎn)分別為0.18%和0.212%5與孤獨(dú)癥有關(guān)的致病候選基因有性染體7、15、17號(hào)5-HT系統(tǒng)基因兒茶酚胺系統(tǒng)基因脆性X綜合征基因2008年《新格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的一項(xiàng)研究，顯示：染色體16g11.2缺失式重度與孤獨(dú)癥發(fā)病有關(guān)6圍生期因素：約1/3孤獨(dú)癥患兒圍生期有關(guān)發(fā)展因孕期感染、風(fēng)疹、患感冒、X線照射等產(chǎn)時(shí)損傷、缺氧、窒息等出生后嬰幼兒痙攣、癲癇等7病毒與免疫學(xué)因素：圍生期病毒感染，自身免疫性缺陷8器質(zhì)性因素：尸檢發(fā)現(xiàn)患幾杏仁核、小腦、海馬等部位細(xì)胞層消失CT、MRE檢查發(fā)現(xiàn)患兒子腦發(fā)育不良、腦干較少，第四腦室擴(kuò)大等9心理理論障礙：心理理論（TOM）指?jìng)€(gè)體明白自己以及他人的心理狀態(tài)（包括信念、愿望、知覺和意圖），得以預(yù)測(cè)行為，同時(shí)給予適當(dāng)配合的能力。TOM理論認(rèn)為孤獨(dú)癥患兒缺乏能力。10兒童孤獨(dú)癥的癥狀特點(diǎn)兒童孤獨(dú)癥起病于36個(gè)月以內(nèi)有三大核心癥狀，即“社會(huì)交往障礙、交往障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式11社會(huì)交往障礙：缺乏社會(huì)交往的興趣缺乏社會(huì)交往的技巧和方法缺乏根據(jù)社交情況和各種線索調(diào)整自己行為的能力12交流障礙：非言語交流障礙——常常拉大人的手走向他想要的物品、缺乏其它用于表達(dá)訴求的動(dòng)作和姿勢(shì)——常不會(huì)用點(diǎn)頭、搖頭表達(dá)自己的意思，表情顯得淡漠13言語交流障礙——言語理解力受損——言語發(fā)育遲緩或不發(fā)育——言語形式及內(nèi)容異常——言語運(yùn)用能力受損14興趣狹窄及行為刻板重復(fù)：迷戀特殊物品行為方式刻板15其它癥狀：患者常自?shī)首詷非楦胁粎f(xié)調(diào)，情緒欠穩(wěn)多動(dòng)、自傷、攻擊行為3/4存精神發(fā)育遲滯1/4-1/3合并癲癇80%-90%存在認(rèn)知和智力障礙16兒童孤獨(dú)癥的評(píng)估篩查兒童孤獨(dú)癥篩查量表（CAT）兒童孤獨(dú)癥行為清單（ABC），比較常見ABC主要供家長(zhǎng)和扶養(yǎng)者對(duì)患兒進(jìn)行評(píng)估時(shí)使用17ABC共57項(xiàng)，每個(gè)條目按0-4五級(jí)評(píng)分，最后進(jìn)計(jì)算總分，得分在67分以上者可考慮孤獨(dú)癥診斷18診斷晤談：多為結(jié)構(gòu)式問卷如：孤獨(dú)癥診斷面談表修訂版（AD-R）孤獨(dú)癥診斷觀察量表（APOS）兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS），該量表較常用19主要由專業(yè)人員對(duì)患兒進(jìn)行評(píng)估，有15個(gè)條目1-4級(jí)評(píng)分，1分為正常，4分為最嚴(yán)重，累積計(jì)算總分20CARS:總分≦29.5分為正常CARS:總分30-36.5為輕度-中度孤獨(dú)癥CARS:總分≧31分為重度孤獨(dú)癥21認(rèn)知能力評(píng)定：貝利嬰幼兒發(fā)育量表（BSID）斯坦福-比奈智力量表（SBIS）韋氏兒童量表（WISC）22適應(yīng)能力評(píng)估：常用兒童適應(yīng)行為量表23特殊形式-瓦解性精神障礙童年瓦解性，較少見，過去稱為嬰兒癡呆、Heller綜合征該病病因未明，無肯定的神經(jīng)系統(tǒng)體征男孩較多見，男女比為4：1左右24特殊形式-瓦解性精神障礙發(fā)病前有一段明顯正常的發(fā)育階段，通常為3-4歲患病后短時(shí)間內(nèi)（通常為數(shù)月到2年）既往所獲得的各種技能的全面、迅速喪失。游戲和生活技能退化25特殊形式-瓦解性精神障礙行為紊亂在社會(huì)交往和人際聯(lián)系方面有孤獨(dú)癥樣損害社會(huì)技能衰退后常有一段病情相對(duì)穩(wěn)定的“平臺(tái)期”預(yù)后較差26特殊形式-Aspirer綜合癥患病率5/10萬-15/10萬男性多見，男女比為3-4：1該征發(fā)病較遲，進(jìn)展緩慢與孤獨(dú)癥較相似，主要不同的是本征患兒的語言及認(rèn)知能力保留較好，基本特征為社交性孤獨(dú)27特殊形式-Rhett綜合癥本綜合征于1966年首先由Rett報(bào)道20世紀(jì)80年代漸受到重視并納入ICD-10屬少見病，主要見于女孩屬于進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，病因未明，尸檢常發(fā)現(xiàn)神經(jīng)無喪失，輕度腦萎縮。28特殊形式-Rett綜合癥圍孕期及圍生期發(fā)育正常出生后5個(gè)月精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常發(fā)病要在5-30個(gè)月，原來已獲得的語言和手部技能逐漸喪失，雙手置于胸前是無目的的“搓手”、“洗衣”動(dòng)作29特殊形式-Rett綜合癥面部呈現(xiàn)“社交性微笑”智力漸衰退走路不穩(wěn)可伴有癲癇發(fā)作30兒童孤獨(dú)癥的診斷和鑒別診斷診斷：CCMD-3關(guān)于兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)癥狀學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，在下列①、②、③項(xiàng)中，至少有7條，且①至少2條，②、③至少各1條1、人際交往存在質(zhì)的損害，至少2條31①對(duì)集體游戲缺乏興趣，孤獨(dú)，不能對(duì)集體的歡樂產(chǎn)生共鳴；32②缺乏與他人進(jìn)行交往的技巧，不能以適應(yīng)其智齡的方式與同齡人建立伙伴關(guān)系，如僅以推人、摟抱行為與同伴的交往方式；33③自?shī)首詷?，與周圍環(huán)境缺少交往，缺乏相應(yīng)的觀察和應(yīng)有的情緒反應(yīng)（包括對(duì)父母的存在亦無相應(yīng)反應(yīng)）。34④不會(huì)恰當(dāng)?shù)剡m用眼對(duì)眼的注視、以及用面部表情、手勢(shì)、姿勢(shì)與他人交流；35⑤不會(huì)做扮演性游戲和模仿社會(huì)的游戲（如不會(huì)玩過家家等）36⑥當(dāng)身體不適或不愉快時(shí)，不會(huì)尋求同情和安慰，對(duì)別人的身體不適或不愉快也不會(huì)表示關(guān)心和安慰。37言語交流存在質(zhì)的損害，主要是語言運(yùn)用功能的損害：口語發(fā)育延遲或不會(huì)使用語言表達(dá)，也不會(huì)用手勢(shì)、模仿等與他人溝通。語言理解能力明顯受損，常聽不懂指令，不會(huì)表達(dá)自己的需要和痛苦，很少提問，對(duì)別人的話也缺乏反應(yīng)；38學(xué)習(xí)語言困難，但常有無意義的模仿言語式反響或言語，應(yīng)用代詞混亂；經(jīng)常重復(fù)使用與環(huán)境無關(guān)的言語或不時(shí)發(fā)出輕聲；39有言語能力的患兒，不能主動(dòng)與人交流，維持交流，及應(yīng)對(duì)簡(jiǎn)單；言語的聲調(diào)、重復(fù)、速度、節(jié)奏等方面異常，如說話缺乏抑、揚(yáng)、頓、挫，言語刻板；40興趣狹窄和活動(dòng)刻板、重復(fù)、堅(jiān)持環(huán)境和生活方式不變:興趣局限，常來往于某種或單種模式，如旋轉(zhuǎn)的電扇、固定的音樂、廣告詞、天氣預(yù)報(bào)等；活動(dòng)過度、來回渡步、奔跑、轉(zhuǎn)圈等拒絕改變刻板的動(dòng)作或姿勢(shì)，否則會(huì)出現(xiàn)明顯的煩躁和不安；41過分依戀某些氣味，物品或玩具的一部分，如特殊氣味，一張紙片，光滑的衣料，汽車玩具的輪子等，并從中得到滿足；強(qiáng)迫性地固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式動(dòng)作或活動(dòng)。42嚴(yán)重性標(biāo)準(zhǔn)：社會(huì)交往功能受損病程標(biāo)準(zhǔn)：通常起病于3歲以內(nèi)43排除標(biāo)準(zhǔn)（鑒別診斷）Asperger綜合癥Heller綜合癥Rrtt綜合癥特定的感受性語言障礙兒童精神分裂癥44兒童孤獨(dú)癥的治療藥物治療：藥物治療僅用于改善精神癥狀，對(duì)核心癥狀沒有效果45抗精神病藥抗抑郁藥，可改善孤獨(dú)癥兒童或成人的拒絕變化，重復(fù)行為、自傷、攻擊及一般情緒癥狀。中樞興奮藥，可改善注意障礙，對(duì)合并多動(dòng)缺陷的患兒46其它藥物：可樂定可改善伴注意缺陷及抽動(dòng)障礙的患兒可改善孤獨(dú)癥患兒易激惹、攻擊、刻板行為、不適言語、并可改善社交功能47納曲酮可減輕多動(dòng)，改善注意力，減少易激惹、攻擊行為、減少自傷行為48教育訓(xùn)練Lovaas訓(xùn)練法：該方法由美國(guó)Dr.lvarlovaas率先創(chuàng)立，主要運(yùn)用行為治療的方法對(duì)孤獨(dú)癥患兒進(jìn)行早期訓(xùn)練，每周進(jìn)行40小時(shí)的一對(duì)一強(qiáng)化干預(yù)。可改善患兒遵從指令，模仿能力及接受性和表達(dá)性語言，改善與同伴的穩(wěn)合和交往。49行為分析法（ABC)運(yùn)用行為治療的方法對(duì)孤獨(dú)癥患兒進(jìn)行早期強(qiáng)化干預(yù)，進(jìn)行一對(duì)一的教育訓(xùn)練，包括5個(gè)基本要素即：指令、輔助、反應(yīng)、強(qiáng)化、停頓。主要運(yùn)用于2歲以上的患兒。50結(jié)構(gòu)化教育（TEACCH）是1970年由EricSchople創(chuàng)建的一個(gè)個(gè)性化教育訓(xùn)練方法，旨在改進(jìn)患兒與病人、社會(huì)的相互理解、溝通和交流，獲得與人群交往的技巧，教會(huì)他們?cè)谏钪腥绾巫龀鲞x擇和決定。51感覺綜合訓(xùn)練：孤獨(dú)癥患兒常存在感覺方面異常，和感覺綜合的失調(diào)，如痛覺遲鈍、觸覺過敏、聽覺過敏，前庭功能失調(diào)等。通過感覺到綜合訓(xùn)練，可以改善上述障礙，還可減少患兒過度活動(dòng)，提高患兒對(duì)周圍環(huán)境的興趣，增強(qiáng)認(rèn)知力，促進(jìn)患兒言語、社會(huì)交往能力的發(fā)展。52聽覺綜合訓(xùn)練（AIT）：由法國(guó)醫(yī)師G.Berard發(fā)明，主要用于聽覺問題而引起的一些疾病的治療和康復(fù)。它是通過讓受試者聆聽經(jīng)過調(diào)制的音樂，而矯正聽覺系統(tǒng)對(duì)聲音處理的失調(diào)，并刺激腦部活動(dòng)，從而達(dá)到改善語言障礙，交往障礙，情緒失調(diào)和行為紊亂的目的。53圖片交換溝通系統(tǒng)（PECS）：理論基礎(chǔ)是斯金納的操作條件