內(nèi)分泌代謝疾病總論

內(nèi)分泌代謝疾病

第一章總論

神經(jīng)系統(tǒng)

內(nèi)分泌系統(tǒng)生殖系統(tǒng)骨骼肌肉系統(tǒng)

呼吸系統(tǒng)心血管系統(tǒng)消化系統(tǒng)泌尿系統(tǒng)維持正常人生命現(xiàn)象概述內(nèi)分泌（endocrine）系統(tǒng):

內(nèi)分泌系統(tǒng)是人體內(nèi)分泌腺及某些臟器中內(nèi)分泌組織所形成的一個(gè)體液調(diào)節(jié)系統(tǒng)。主要功能：調(diào)節(jié)人體代謝過(guò)程、器官和組織功能、生長(zhǎng)發(fā)育、生殖衰老等許多生理活動(dòng)和生命現(xiàn)象，維持人體內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定。內(nèi)分泌腺

下丘腦---激素分泌的司令員垂體---激素分泌的指揮員甲狀腺---人體代謝和發(fā)育的發(fā)動(dòng)機(jī)甲狀旁腺---建筑工程師腎上腺---《速度與激情》性腺

（睪丸、卵巢）---生命的源泉胰島---甜蜜的使者內(nèi)分泌組織和細(xì)胞存在于心血管、胃腸、腎、腦

內(nèi)分泌系統(tǒng)功能內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病特點(diǎn)近十種內(nèi)分泌腺體，一百余種內(nèi)分泌激素！常見(jiàn)病、高發(fā)病！

精密分子網(wǎng)絡(luò)，邏輯分析性強(qiáng)！罕見(jiàn)病挑戰(zhàn)好奇心!探秘未知領(lǐng)域，期待優(yōu)秀人才！庫(kù)欣綜合征治療前治療后甲狀腺機(jī)能減退癥皮質(zhì)醇增多癥治療前治療后——神奇的內(nèi)分泌激素激素！——羅納爾多：甲減李安：痛風(fēng)沈殿霞：2型糖尿病李連杰：甲亢美國(guó)小姐：1型糖尿病肯尼迪：Addison病患有內(nèi)分泌代謝病的名人原型:職業(yè)摔跤手—莫里斯·提列特肢端肥大癥卡通名人：怪物史萊克內(nèi)分泌學(xué)發(fā)展至今已有150年歷史從激素研究至今已有100年歷史經(jīng)歷3個(gè)研究階段內(nèi)分泌學(xué)發(fā)展史腺體內(nèi)分泌學(xué)研究組織內(nèi)分泌學(xué)研究分子內(nèi)分泌學(xué)研究腺體內(nèi)分泌學(xué)研究：

將內(nèi)分泌腺切除，觀察切除前、后的生理生化改變以及激素補(bǔ)充后的恢復(fù)情況，豐富了對(duì)各個(gè)內(nèi)分泌腺的認(rèn)識(shí)。Banting醫(yī)生：分離純化胰島素美國(guó)糖尿病協(xié)會(huì)(ADA)為了紀(jì)念Banting的貢獻(xiàn)，把每年的全美糖尿病最高獎(jiǎng)項(xiàng)命名為Banting獎(jiǎng)。世界衛(wèi)生組織和國(guó)際糖尿病聯(lián)盟為紀(jì)念班廷，從1991年起將每年的11月14日作為世界糖尿病日，以引起全球?qū)μ悄虿〉闹匾?。組織內(nèi)分泌學(xué)研究：激素的提純及其抗體制備，經(jīng)放射免疫測(cè)定，奠定了微量激素測(cè)定的特異性和高度敏感性，因此又推動(dòng)了微量檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，使微量激素可精確測(cè)定。免疫熒光顯微技術(shù)利用抗體與細(xì)胞表面或內(nèi)部高分子（抗原）的特異性結(jié)合，對(duì)進(jìn)行定位研究有積極意義，如胰島β細(xì)胞分泌顆粒的胞吐(exocytosis)的研究。分子內(nèi)分泌學(xué)研究：目前內(nèi)分泌學(xué)的研究已從細(xì)胞水平進(jìn)入分子水平研究，通過(guò)激素基因、受休克隆、基因表達(dá)、轉(zhuǎn)錄和翻譯的調(diào)控、基因點(diǎn)突變、基因缺失和敲除、基因插入的研究，探討激素作用機(jī)制、細(xì)胞內(nèi)信號(hào)放大與轉(zhuǎn)錄以及細(xì)胞代謝、增生、分化、凋亡等熱點(diǎn)。國(guó)內(nèi)運(yùn)用基因工程技術(shù)合成激素及其類似物，已廣泛應(yīng)用于臨床，造福人類。200820072006200520042003199919901983

糖尿病防治研究中心

碩士學(xué)位授權(quán)學(xué)科

南方醫(yī)院內(nèi)分泌科建科

GeorgeKing教授受聘我院名譽(yù)教授《中美糖尿病足及創(chuàng)面處理》交流會(huì)廣東省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)創(chuàng)面處理專業(yè)委員會(huì)成立聘請(qǐng)美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院Joslin糖尿病中心教授為客座教授與哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院Joslin糖尿病中心開(kāi)始長(zhǎng)期科研合作

博士學(xué)位授權(quán)學(xué)科/更名為“內(nèi)分泌代謝科"201520122009廣東省內(nèi)分泌醫(yī)師學(xué)會(huì)主委單位廣東省臨床重點(diǎn)?？频谄邔谩赌戏教悄虿∽阏搲纺戏结t(yī)院內(nèi)分泌代謝科發(fā)展里程內(nèi)分泌激素微量物質(zhì)：由內(nèi)分泌細(xì)胞分泌化學(xué)信使：經(jīng)血液帶到遠(yuǎn)處組織器官而發(fā)揮調(diào)節(jié)作用已知激素與化學(xué)介質(zhì)150種肽類激素（甲狀旁腺素、胰島素、阿片-黑素-促皮質(zhì)素原等）

氨基酸類激素（甲狀腺激素T3、T4）胺類激素（腎上腺素、去甲腎上腺素、多巴胺等）類固醇激素（糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素、雄激素等）激素的分類激素的主要分泌方式內(nèi)分泌endocrine：激素先進(jìn)入毛細(xì)血管，再經(jīng)腺體靜脈進(jìn)入體循環(huán)，繼而作用于靶組織細(xì)胞發(fā)揮調(diào)節(jié)作用。旁分泌paracrine：細(xì)胞產(chǎn)生的激素或調(diào)節(jié)因子通過(guò)細(xì)胞間隙對(duì)鄰近的其他種類細(xì)胞起促進(jìn)作用。

自分泌autocrine：自分泌激素反饋?zhàn)饔糜谧陨砑?xì)胞，是細(xì)胞自身調(diào)節(jié)的重要方式之一。

胞內(nèi)分泌intracrine：激素不出細(xì)胞，直接運(yùn)送至細(xì)胞核而影響靶基因的表達(dá)。內(nèi)分泌旁分泌自分泌胞內(nèi)分泌激素的降解與轉(zhuǎn)換

通過(guò)血液、淋巴液和細(xì)胞外液轉(zhuǎn)運(yùn)到靶細(xì)胞部位發(fā)揮作用肝、腎和靶細(xì)胞代謝降解及滅活肽類激素半衰期短，3-7分鐘非水溶性激素與轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白結(jié)合，半衰期長(zhǎng)激素血濃度(PL)激素的作用機(jī)制激素要發(fā)揮作用,首先必須轉(zhuǎn)變?yōu)榫哂谢钚缘募に?如T4在外周組織中可轉(zhuǎn)換為T3,生物活性增加。（一）作用于細(xì)胞膜受體FSH，LH，ACTH，PTH等

（二）作用于細(xì)胞質(zhì)或核內(nèi)受體糖皮質(zhì)激素、甲狀腺素、維生素A、1,25(OH)2D3等內(nèi)分泌腺名稱激素名稱生理作用下丘腦釋放激素促甲狀腺激素釋放激素促性腺激素釋放激素促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素生長(zhǎng)激素釋放因子催乳素釋放因子促進(jìn)垂體相應(yīng)促激素的合成與釋放，間接調(diào)節(jié)各有關(guān)靶腺的功能活動(dòng)抑制激素生長(zhǎng)抑素催乳素釋放抑制因子抑制垂體相應(yīng)促激素的合成與釋放垂體腺垂體促甲狀腺激素（TSH）促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）促性腺激素（GnH）刺激相應(yīng)靶腺合成與分泌激素，促進(jìn)及維持相應(yīng)靶腺的功能活動(dòng)生長(zhǎng)激素（GH）刺激骨及身體組織的生長(zhǎng)泌乳素（PRL）促進(jìn)乳腺組織生長(zhǎng)及乳汁分泌神經(jīng)垂體抗利尿激素（ADH）催產(chǎn)素（Oxytocin）作用于腎臟遠(yuǎn)曲小管及集合管，促進(jìn)水分回吸收刺激分娩時(shí)子宮收縮及分娩后泌乳，并有輕度抗利尿作用甲狀腺三碘甲腺原氨酸（T3）甲狀腺素（T4）主要調(diào)節(jié)熱能代謝，同時(shí)促進(jìn)糖、蛋白、脂肪代謝，促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育降鈣素（CT）降低血鈣水平，刺激PTH分泌主要內(nèi)分泌腺、激素及其生理功能內(nèi)分泌腺名稱激素名稱生理作用腺旁狀甲甲狀旁腺激素（PTH）作用于骨、腸、腎，調(diào)節(jié)鈣、磷平衡腎上腺皮質(zhì)皮質(zhì)醇（Cortisol）參與物質(zhì)代謝、抑制免疫功能，抗過(guò)敏、抗炎、抗毒素醛固酮（Aldosterone）調(diào)節(jié)遠(yuǎn)端腎小管電解質(zhì)含量，維持有效血容量性激素男女均可分泌少量雄激素及微量雌激素，可促進(jìn)蛋白質(zhì)合成。髓質(zhì)腎上腺素作用于α、β腎上腺素能受體，興奮心肌，升高血壓，抗支氣管痙攣，參與物質(zhì)代謝去甲腎上腺素作用于α腎上腺素能受體，強(qiáng)烈收縮血管，使血壓升高性腺雌激素刺激女性性器官發(fā)育、成熟，刺激并維持第二性征，維持蛋白質(zhì)正平衡孕激素促進(jìn)子宮內(nèi)膜修復(fù)，維持黃體期及妊娠睪酮刺激男性性器官發(fā)育、成熟，刺激并維持第二性征，維持蛋白質(zhì)正平衡胰島胰升糖素促進(jìn)肝糖原分解，糖原異生，拮抗胰島素降血糖作用胰島素促進(jìn)葡萄糖的利用與轉(zhuǎn)化，使血糖下降生長(zhǎng)激素釋放抑制激素（SS）抑制胰升糖素、胰島素及多種激素的分泌表一（續(xù)）內(nèi)分泌系統(tǒng)調(diào)節(jié)

神經(jīng)系統(tǒng)與內(nèi)分泌系統(tǒng)的相互調(diào)節(jié)內(nèi)分泌系統(tǒng)的反饋調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)和內(nèi)分泌功能的相互調(diào)節(jié)反饋調(diào)節(jié)下丘腦-垂體-靶腺激素軸正反饋負(fù)反饋內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病分類按病因分類：一、激素缺乏性疾病二、激素過(guò)多-癥候群三、激素的敏感性缺陷四、不伴有激素紊亂的內(nèi)分泌腺體疾病按病變部位分為：原發(fā)性繼發(fā)性過(guò)多缺乏病因一、功能減退的原因1.內(nèi)分泌腺破壞自身免疫、炎癥、腫瘤、出血、壞死、梗死、手術(shù)、放射損傷等2.內(nèi)分泌激素合成缺陷激素基因突變、酶基因缺陷3.內(nèi)分泌腺以外的疾病腎臟疾病不能進(jìn)行1a羥化，1，25-(OH)2D3減少二、功能亢進(jìn)的原因1.內(nèi)分泌腺腫瘤（或增生）2.異位內(nèi)分泌綜合征3.激素代謝異常4.醫(yī)源性三、激素的敏感性缺陷

受體或受體后缺陷，激素不能發(fā)揮正常作用。臨床上多表現(xiàn)為功能減退或正常，激素水平異常升高（如假性甲旁減、腎性尿崩癥）甲亢我國(guó)甲亢患病率為1.3%居民甲狀腺結(jié)節(jié)患病率高達(dá)12.8%。功能亢進(jìn)性內(nèi)分泌疾病皮質(zhì)醇增多癥皮質(zhì)醇增多癥治療前后比較治療前后比較功能亢進(jìn)性內(nèi)分泌疾病肢端肥大癥特納綜合征腎上腺皮質(zhì)機(jī)能減退癥甲狀腺機(jī)能減退癥功能減退性內(nèi)分泌疾病內(nèi)分泌疾病的診斷原則

功能診斷病理診斷病因診斷動(dòng)態(tài)功能測(cè)定：興奮試驗(yàn)：用于分泌功能減退時(shí)，判斷激素的儲(chǔ)備情況。如ACTH、TRH興奮試驗(yàn)。

抑制試驗(yàn)：適用于分泌功能亢進(jìn)時(shí)，觀察正常的反饋調(diào)節(jié)是否消失----有無(wú)自主性激素分泌增多。如：DXM抑制試驗(yàn)、T3抑制試驗(yàn)。功能診斷

病理診斷包括病變性質(zhì)和病變部位的確定:影像學(xué)檢查（非侵入性）：蝶鞍X平片、分層攝影、CT、MRI放射性核素檢查：甲狀腺掃描（131I、99mTc）甲狀旁腺掃描：99mTc-甲氧基異丁基異腈(MIBI)嗜鉻細(xì)胞瘤:131I間碘芐胍（131I-MIBG）垂體瘤甲狀腺核素掃描超聲波檢查：細(xì)胞學(xué)檢查：

細(xì)針穿刺細(xì)胞病理活檢免疫組織化學(xué)技術(shù)靜脈導(dǎo)管檢查：

下巖竇（左右）取血內(nèi)分泌疾病防治原則

預(yù)防碘缺乏疾病、Sheenhan綜合征

功能亢進(jìn)治療措施手術(shù)切除導(dǎo)致功能亢進(jìn)的腫瘤或增生組織放射治療毀壞功能亢進(jìn)的腫瘤或增生組織

藥物治療

功能減退治療措施替代治療(replacementtherapy)

或補(bǔ)充治療(substitutiontherapy)內(nèi)分泌腺組織移植病因治療：有限常見(jiàn)的內(nèi)分泌代謝性疾病糖尿病及其急慢性并發(fā)癥脂代謝異常疾病甲狀腺疾病痛風(fēng)及高尿酸血癥腎上腺疾病性腺疾病下丘腦-垂體疾病甲狀旁腺疾病電解質(zhì)酸堿代謝紊亂代謝性骨病肥胖癥常見(jiàn)內(nèi)分泌代謝性疾病的流行情況中國(guó)糖尿病患病率急劇增加！中國(guó)糖尿病患病率9.7%(男10.6%,女8.8%)。我國(guó)有9240萬(wàn)成年人患糖尿?。√悄虿〉奈：Π嘿F的治療費(fèi)用美國(guó)每年糖尿病的醫(yī)療中三分之一花在糖病足病的治療上.截肢的醫(yī)療費(fèi)用更高.美國(guó)平均費(fèi)用為25000美元,瑞典43000美元。

糖尿病足病患者的平均住院天數(shù)為26天，平均住院費(fèi)用為1.5萬(wàn)元人民幣，與糖尿病人因其他原因入院的費(fèi)用相比高出26％。（南方醫(yī)院數(shù)據(jù)）糖尿病慢性并發(fā)癥單次住院費(fèi)用（元）糖尿病足20,058糖尿病腎?。ㄎ赐肝觯?4,551糖尿病腎?。ㄍ肝龌颊撸?1,285糖尿病視網(wǎng)膜病變15,105糖尿病神經(jīng)病變11,235糖尿?。o(wú)并發(fā)癥）5381糖尿病足系統(tǒng)治療模式外科手術(shù)血管治療術(shù)后愈合運(yùn)動(dòng)力學(xué)改變預(yù)防潰瘍預(yù)防一級(jí)預(yù)防二級(jí)預(yù)防三級(jí)預(yù)防治療前治療后痛風(fēng)與高尿酸血癥1996~2006年，10年間我國(guó)的高尿酸血癥發(fā)病率平均約增加了10倍。目前我國(guó)約有高尿酸血癥患者1.2億，約占人口總數(shù)的9.0%，痛風(fēng)患者約在1200萬(wàn)以上。高尿酸血癥已成為繼高血壓、高血脂、高血糖之后的臨床第四高。肥胖癥中國(guó)成人中，超重人群達(dá)2.66億（占人口總數(shù)27.8%），肥胖人群達(dá)5300萬(wàn)（占人口總數(shù)5.5%）。肥胖會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的健康威脅，超重、肥胖與心血管疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)及死亡率率均密切相關(guān)。代謝綜合征MS的發(fā)病率較高，IDF2005年估計(jì)世界人口的1/4患病美國(guó)第三次健康營(yíng)養(yǎng)調(diào)查報(bào)告顯示，美國(guó)人MS患病率