紅細(xì)胞疾病的實(shí)驗(yàn)診斷(一)課件

第三章紅細(xì)胞疾病的實(shí)驗(yàn)診斷《實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)》第三章紅細(xì)胞疾病的實(shí)驗(yàn)診斷《實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)》2紅細(xì)胞（Redbloodcells,RBC）功能：運(yùn)輸O2，排出CO2。2紅細(xì)胞（Redbloodcells,RBC）功能：運(yùn)3紅細(xì)胞的生成與代謝紅細(xì)胞主要在骨髓中生成，需要血紅蛋白、鐵、葉酸、VitB12等物質(zhì)，在腎小球旁成纖維細(xì)胞分泌的紅細(xì)胞生成素EPO刺激下增殖、分化和成熟；老化的RBC主要在脾臟及肝臟的網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)中被清除，血紅蛋白分解為珠蛋白、鐵、膽紅素。3紅細(xì)胞的生成與代謝紅細(xì)胞主要在骨髓中生成，需要血紅蛋白、鐵4紅細(xì)胞疾?。≧edbloodcelldiseases）定義：由于遺傳性或獲得性原因，導(dǎo)致紅細(xì)胞的生成、結(jié)構(gòu)、代謝或消亡發(fā)生異常，造成各種與紅細(xì)胞相關(guān)的疾病。各種貧血真性紅細(xì)胞增多癥缺氧、心肺疾病、高原居民脫水、血液濃縮、腹瀉、尿崩癥RBC↓—RBC↑—4紅細(xì)胞疾?。≧edbloodcelldiseases5真性紅細(xì)胞增多癥(polycythemiavera,PV）以紅細(xì)胞異常增殖為主的慢性骨髓增生型疾病。試驗(yàn)診斷：紅細(xì)胞容量絕對(duì)值增加↑外周血Hb、RBC和Hct↑，WBC和PLT↑，NAP↑；骨髓增生活躍，三系細(xì)胞增生，以紅系最為顯著。存在Jak2V617F基因，體外RBC集落培養(yǎng)↑和EPO↓。5真性紅細(xì)胞增多癥(polycythemiavera,6RBC增多的鑒別診斷PV繼發(fā)性RBC增多癥RBC相對(duì)性增多Hb、RBC和Hct↑↑↑↑骨髓三系細(xì)胞↑紅系↑粒系和紅系↑WBC↑NNPLT↑NNNAP↑↑NEPO↓↑NJak2V617F﹢﹣﹣6RBC增多的鑒別診斷PV繼發(fā)性RBC增多癥RBC相對(duì)性7貧血的實(shí)驗(yàn)診斷第一部分：概述

診斷標(biāo)準(zhǔn)、分類、實(shí)驗(yàn)診斷思路第二部分：常見貧血的實(shí)驗(yàn)診斷

缺鐵貧、巨幼貧、再障貧

溶血性貧血：先天性（膜缺陷、酶缺陷、

地貧、PNH）獲得性（免疫性溶貧）7貧血的實(shí)驗(yàn)診斷第一部分：概述8一、貧血（anemia）的診斷標(biāo)準(zhǔn)Hb(g/L)RBC(/L)Hct男性成人﹤1204.0×10120.40女性成人﹤1103.5×10120.35老年人﹤1103.5×10120.353月～6歲﹤110Hb(g/L)輕度90～110中度60～90重度30～60極重度﹤30定義：全身循環(huán)紅細(xì)胞總量的減少。診斷指標(biāo)：血紅蛋白Hb、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)RBC、血細(xì)胞比容Hct。第一部分概述8一、貧血（anemia）的診斷標(biāo)準(zhǔn)Hb(g/L)RBC(9二、貧血的分類按照血細(xì)胞形態(tài)學(xué)分類按照骨髓增生程度按照病因和發(fā)病機(jī)制9二、貧血的分類按照血細(xì)胞形態(tài)學(xué)分類101.細(xì)胞形態(tài)學(xué)分類MCV(fl)MCH(pg)MCHC(g/L)相關(guān)疾病正細(xì)胞性貧血正常正常正常再障性貧血、溶血性貧血、血液丟失過(guò)多性貧血大細(xì)胞性貧血﹥100﹥32正常巨幼細(xì)胞性貧血小細(xì)胞性貧血﹤80﹤26正常慢性病引發(fā)的貧血小細(xì)胞低色素性貧血﹤80﹤23﹤300缺血性貧血、血紅蛋白病MCV：平均紅細(xì)胞容積，MCH：平均紅細(xì)胞血紅蛋白量MCHC：平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度101.細(xì)胞形態(tài)學(xué)分類MCV(fl)MCH(pg)11NormalRBCMegalocyteMicrocyteandhypochromicAnisocytosis11NormalRBCMegalocyteMicrocy122.骨髓增生程度分類增生性貧血：溶血性貧血，缺鐵性貧血巨幼細(xì)胞性貧血：增生低下性貧血：再生障礙性貧血122.骨髓增生程度分類增生性貧血：溶血性貧血，缺鐵性貧血133.病因與發(fā)病機(jī)制分類紅細(xì)胞生成減少紅細(xì)胞破壞增多紅細(xì)胞丟失過(guò)量133.病因與發(fā)病機(jī)制分類紅細(xì)胞生成減少14①紅細(xì)胞生成減少骨髓造血受抑或障礙：再生障礙性貧血、MDS、抗腫瘤放化療、腎性貧血、白血病和其他腫瘤浸潤(rùn)、慢性腎衰貧血DNA合成障礙：葉酸/VitB12缺乏所致的巨幼細(xì)胞性貧血血紅蛋白合成障礙：缺鐵性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血14①紅細(xì)胞生成減少骨髓造血受抑或障礙：再生障礙性貧血、M15②紅細(xì)胞破壞增加（溶血性貧血）（1）先天性溶血性貧血RBC膜缺陷?。海ㄇ蛐?、橢圓形、靶形、口形）RBC增多癥；RBC酶缺陷?。篏6PD缺陷癥多見、PK缺陷癥Hb異常?。褐榈鞍缀铣烧系K的β,α-地貧、異常Hb病、鐮狀細(xì)胞病與高鐵Hb血癥（2）獲得性溶血性貧血①免疫性：自身免疫：溫抗體型自身免疫性溶貧、冷凝素綜合征、陣發(fā)性寒冷性Hb血癥同種免疫：新生兒溶血病、血型不合輸血藥物誘發(fā)免疫溶貧、SLE、淋巴瘤②非免疫性：機(jī)械、物理性、生物性、脾亢、DIC、PNH（陣發(fā)性睡眠性Hb尿癥）15②紅細(xì)胞破壞增加（溶血性貧血）（1）先天性溶血性貧血16球形紅細(xì)胞橢圓形紅細(xì)胞靶形紅細(xì)胞小細(xì)胞低色素性紅細(xì)胞16球形紅細(xì)胞橢圓形紅細(xì)胞靶形紅細(xì)胞小細(xì)胞低色素性紅細(xì)胞17③紅細(xì)胞丟失過(guò)量急性失血：消化道大出血、大量咯血、創(chuàng)傷、手術(shù)、內(nèi)臟破裂、宮外孕；慢性失血：月經(jīng)過(guò)多、痔瘡、慢性創(chuàng)傷出血、瘧疾。17③紅細(xì)胞丟失過(guò)量急性失血：消化道大出血、大量咯血、創(chuàng)傷18三、貧血的實(shí)驗(yàn)診斷概述貧血的診斷：臨床診斷（病史、癥狀、體征）、影像學(xué)診斷、實(shí)驗(yàn)診斷目標(biāo)：尋找病因，作出貧血病因診斷18三、貧血的實(shí)驗(yàn)診斷概述貧血的診斷：臨床診斷（病史、癥狀、191.貧血的臨床診斷病史收集：失血/出血史、家族/個(gè)人、飲食、接觸化學(xué)品、放射性物質(zhì)、慢性疾病、腫瘤、尿毒癥；臨床表現(xiàn)：皮膚黏膜顏色變淺或蒼白；呼吸和心率加快，心慌、氣促明顯；頭暈、頭痛、耳鳴、肌肉無(wú)力、疲倦、注意力不集中、記憶力減退；食欲不振、腹部不適、便秘。191.貧血的臨床診斷病史收集：失血/出血史、家族/個(gè)人202.貧血的實(shí)驗(yàn)診斷一般篩查試驗(yàn)：

血象：①血常規(guī)檢查②血細(xì)胞涂片檢查③網(wǎng)織紅細(xì)胞Ret

骨髓象：④涂片細(xì)胞學(xué)檢查與骨髓活檢特殊試驗(yàn)：找出病因，進(jìn)行病因診斷202.貧血的實(shí)驗(yàn)診斷一般篩查試驗(yàn)：21①血常規(guī)檢查RBC、Hb、Hct：是否貧血與程度；MCV、MCH、MCHC:區(qū)分正細(xì)胞性、大細(xì)胞性、小細(xì)胞性、小細(xì)胞低色素性貧血；WBC、PLT:有助于再障、急性白血病、MDS、巨幼細(xì)胞性貧血、脾亢、DIC的鑒別診斷21①血常規(guī)檢查RBC、Hb、Hct：是否貧血與程度；22BloodroutineexaminationhistogramRBCparametersWBCparametersPLTparameters22Bloodroutineexaminationhis23②血細(xì)胞涂片檢查顯微鏡觀察RBC、WBC、PLT的數(shù)量、大小、形態(tài)；RBC數(shù)量有助于貧血診斷，RBC大小區(qū)分大小細(xì)胞性貧血，形態(tài)異常有助于膜缺陷型與Hb異常病診斷。23②血細(xì)胞涂片檢查顯微鏡觀察RBC、WBC、PLT的數(shù)量24③

網(wǎng)織紅細(xì)胞（reticulocyte,Ret）序列參數(shù)：Ret%、Ret絕對(duì)值、RPI、CHr；反映骨髓造血功能：升高提示造血功能旺盛；鑒別貧血類型：Ret減低見再障、腎性貧血、感染、藥物性貧血等；Ret增高見膜缺陷病、Hb異常病、自免溶貧和巨幼貧等；觀察貧血治療效果、放化療骨髓移植狀況；CHr診斷缺鐵性貧血的一項(xiàng)早期敏感指標(biāo)。24③網(wǎng)織紅細(xì)胞（reticulocyte,Ret）序列25④骨髓涂片細(xì)胞學(xué)檢查與活檢觀察骨髓增生情況

區(qū)分骨髓增生性貧血或低下性貧血；骨髓細(xì)胞學(xué)檢查再障貧：三系造血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞增多；巨幼貧：紅、粒、巨核三系減少；

MDS：紅、粒、巨核三系病態(tài)造血；

急性白血?。撼霈F(xiàn)原始細(xì)胞或幼稚細(xì)胞增多

骨髓轉(zhuǎn)移癌：癌細(xì)胞。25④骨髓涂片細(xì)胞學(xué)檢查與活檢觀察骨髓增生情況26貧血實(shí)驗(yàn)診斷思路有無(wú)貧血與程度（RBC、Hb、Hct）形態(tài)學(xué)分類（MCV、MCH、MCHC）小細(xì)胞低色素性血象、骨髓象和鐵代謝缺鐵貧？大細(xì)胞性巨幼貧？血象、骨髓象和葉酸/VitB12正常細(xì)胞性血象、骨髓象/骨髓活檢和祖細(xì)胞培養(yǎng)再障貧？溶貧？血象、血生化、尿常規(guī)和診斷性實(shí)驗(yàn)地貧？血象、骨髓象和Hb電泳26貧血實(shí)驗(yàn)診斷思路有無(wú)貧血與程度（RBC、Hb、Hct）形27第二部分貧血的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)RBC生成減少性貧血的常用實(shí)驗(yàn)檢測(cè)

再生障礙性貧血、缺鐵性貧血、巨幼細(xì)胞性貧血溶血性性貧血的常用實(shí)驗(yàn)檢測(cè)

1.先天性溶血性貧血：膜缺陷病、酶缺陷病、Hb病、PNH2.獲得性溶血性貧血：27第二部分貧血的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)RBC生成減少性貧血的常用實(shí)驗(yàn)檢28一、再生障礙性貧血（Aplasticanemia,AA）血象：全血細(xì)胞減少，正細(xì)胞性RBC，淋巴細(xì)胞比例↑，Ret↓；骨髓活檢：多部位取材，至少一個(gè)部位增生減低；油滴增多，骨髓小粒減少，三系造血細(xì)胞（粒、紅、巨核）↓，非造血細(xì)胞↑。一般無(wú)肝脾腫大；排除全血細(xì)胞減少的其他疾病，如PNH、MDS；一般性貧血治療無(wú)效。28一、再生障礙性貧血（Aplasticanemia,A292930再生障礙性貧血的特殊試驗(yàn)檢測(cè)①

造血祖細(xì)胞培養(yǎng)：紅系祖細(xì)胞培養(yǎng)時(shí)，再障貧、單純紅細(xì)胞再障、急白、慢粒時(shí)BFU-E和CFU-E↓，真紅增多癥時(shí)↑；②集落刺激因子CSF測(cè)定：CSF升高見于再障貧、急性白血病。應(yīng)用CSF能促進(jìn)在腫瘤放化療后及白細(xì)胞減少患者的骨髓造血功能恢復(fù)。③紅細(xì)胞生成素EPO測(cè)定：降低見于腎性貧血和真紅增多癥，升高見于缺鐵貧、溶貧、再障貧、繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥、腫瘤性貧血和妊娠中后期等。30再生障礙性貧血的特殊試驗(yàn)檢測(cè)①造血祖細(xì)胞培養(yǎng)：紅系祖細(xì)31AA的鑒別診斷與再障的鑒別診斷MDS病態(tài)造血，外周血RBC形態(tài)異常，可見巨大RBC、巨大PLT和幼稚粒細(xì)胞。急性白血病外周血見原始粒、單或原始淋巴細(xì)胞增多。純紅再障骨髓與外周血顯示，只是紅系細(xì)胞減少。PNHRet↑，骨髓幼R(shí)BC增生，溶血指標(biāo)陽(yáng)性。脾亢肝脾腫大，骨髓有時(shí)增生。31AA的鑒別診斷與再障的鑒別診斷MDS病態(tài)造血，外周血RB32二、缺鐵性貧血（

Irondeficiencyanemia,IDA）發(fā)展過(guò)程：體內(nèi)貯存鐵耗盡為隱形缺鐵期→紅細(xì)胞內(nèi)缺鐵為缺鐵性紅細(xì)胞生成期→缺鐵性貧血。血象：典型的小細(xì)胞低色素性貧血，WBC和PLT基本正常。骨髓象：骨髓增生活躍，以晚幼紅細(xì)胞增生為主，紅細(xì)胞中央淡染區(qū)擴(kuò)大，典型的小細(xì)胞低色素性改變，鐵染色顯示細(xì)胞內(nèi)外鐵減少。32二、缺鐵性貧血（Irondeficiencyane333334IDA血象34IDA血象35IDA骨髓象35IDA骨髓象36IDA細(xì)胞鐵染色細(xì)胞外鐵細(xì)胞內(nèi)鐵36IDA細(xì)胞鐵染色細(xì)胞外鐵細(xì)胞內(nèi)鐵37IDA的鑒別診斷游離鐵SI血清鐵蛋白SF鐵蛋白飽和度TS網(wǎng)織紅細(xì)胞Hb含量CHr血清總鐵結(jié)合力TIBC轉(zhuǎn)鐵蛋白STfIDA↓↓↓↓↑↑慢性疾病引發(fā)貧血N/↓↑N/↓N/↑↓N/↓地中海貧血↑N/↑N/↑↑↑N/↑鐵粒幼細(xì)胞貧血↑↑↑↑N↓37IDA的鑒別診斷游離鐵SI血清鐵蛋白SF鐵蛋白飽和度TS38缺鐵性貧血的特殊試驗(yàn)檢測(cè)（1）①血清鐵SI測(cè)定：病理性降低見于缺鐵性貧血，真性紅細(xì)胞增多癥；血清鐵增高見于再障貧、巨幼貧、血管內(nèi)溶血、白血病、反復(fù)輸血、肝炎或肝硬化。②血清總鐵結(jié)合力TIBC測(cè)定：病理性減低多見于非缺鐵性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血、肝硬化、腎病等；增高多見于缺鐵性貧血、急性肝炎或肝細(xì)胞壞死。③血清轉(zhuǎn)鐵蛋白STf：轉(zhuǎn)鐵蛋白增高見于缺鐵性貧血，減低見于營(yíng)養(yǎng)不良、腎病、溶血性貧血等。敏感性與特異性稍差。④轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度TS：減低見于缺鐵性貧血，增高多見于鐵過(guò)高攝入、珠蛋白生成障礙性貧血。38缺鐵性貧血的特殊試驗(yàn)檢測(cè)（1）①血清鐵SI測(cè)定：病理性39缺鐵性貧血的特殊試驗(yàn)檢測(cè)（2）⑤血清鐵蛋白SF測(cè)定：鐵蛋白是轉(zhuǎn)鐵蛋白與Fe3+形成的復(fù)合物，和體內(nèi)貯存鐵相關(guān)性極好，診斷敏感性與特異性較好。降低多見于妊娠、缺鐵性貧血、VitC缺乏。應(yīng)急情況下，鐵蛋白反應(yīng)性增加，如肝損傷或某些腫瘤、炎癥或感染、甲亢；⑥可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體sTfR測(cè)定：鐵的供應(yīng)減少將迅速導(dǎo)致TfR合成增加；sTfR用于鑒別缺鐵性貧血與感染疾病引起的貧血。目前鐵蛋白主要用于體內(nèi)貯存鐵的耗盡或減少，sTfR作為組織水平鐵供應(yīng)減少的一項(xiàng)指標(biāo)，是提示缺鐵性紅細(xì)胞生成期的首選指標(biāo)。39缺鐵性貧血的特殊試驗(yàn)檢測(cè)（2）⑤血清鐵蛋白SF測(cè)定：鐵40三、巨幼細(xì)胞性貧血

（

Megaloblasticanemia）葉酸或vitB12是合成核蛋白參與核酸代謝的必需物質(zhì)，其缺乏導(dǎo)致DNA合成受影響，細(xì)胞分裂障礙而使胞體明顯增大，形成巨幼細(xì)胞。血象：大細(xì)胞正色素性RBC，WBC和PLT可降低，紅系、粒系、巨核系均呈巨幼變。骨髓象：增生活躍，紅系增生明顯，紅系、粒系、巨核系三系均呈巨幼變。血清葉酸或VitB12↓。診斷性治療：口服葉酸或肌注VitB12后，Ret↑。40三、巨幼細(xì)胞性貧血

（Megaloblastican41病例：唐×，女，13歲。精神遲緩，體弱乏力，頭暈1個(gè)月而入院，平素一直健康，自述1個(gè)月前突然發(fā)熱、喉痛，注射青霉素，喉痛減輕了，但身體顯得更差了，體重減輕，頭痛加重。肝脾未觸及。【實(shí)驗(yàn)檢查】血常規(guī)：RBC1.8×1012/L,Hb68g/L,Hct0.22，Ret1.7％；MCV122fl(參考值80～100),MCH38pg(參考值26～32),MCHC380g/L(參考值310～350)；WBC4.4×109/L；血小板80×109/L,血涂片：每分?jǐn)?shù)100個(gè)白細(xì)胞有6個(gè)幼紅細(xì)胞，在外周血中可見顯著的巨幼紅細(xì)胞增多，在紅細(xì)胞中的嗜堿性點(diǎn)彩和嗜苯胺藍(lán)顆粒，紅細(xì)胞體積明顯增大而大小不等,形態(tài)異常。血清：膽紅素5mol/L。骨髓片:巨幼紅細(xì)胞比正常幼紅細(xì)胞大,各階段紅細(xì)胞和粒細(xì)胞均有巨幼樣變。初步診斷：巨幼細(xì)胞性貧血41病例：唐×，女，13歲。精神遲緩，體弱乏力，頭暈1個(gè)月而42病例：患者男性，35歲，頭暈、乏力伴出血傾向半年，加重1周。主訴：半年前無(wú)誘因開始頭暈、乏力，間斷下肢皮膚出血點(diǎn)，刷牙出血，服過(guò)20多劑中藥不見好轉(zhuǎn)，1周來(lái)加重。病后無(wú)鼻出血和黑便，二便正常，進(jìn)食好，無(wú)挑食和偏食，無(wú)醬油色尿，睡眠可，體重?zé)o變化。既往體健，無(wú)放射線和毒物接觸史，無(wú)藥敏史。體格檢查：T36℃，P100次/分，R20次/分，BP120/70mmHg，貧血貌，雙下肢散在出血點(diǎn)，淺表淋巴結(jié)未觸及，鞏膜不黃，舌乳頭正常，胸骨無(wú)壓痛，心肺無(wú)異常，肝脾未觸及，下肢不腫。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：Hb45g/L，RBC1.5×1012/L，Rct0.1%，WBC3.0×109/L。分葉粒30%，淋巴65%，單核5%，PLT35×109/L。其他檢查：NAP陽(yáng)性率80%（參考值10-40%），積分200分（參考值40-80），血清鐵蛋白210μg/L（參考值11～30μmol／L），血清鐵70μmol/L（參考值15～200μg／L）；總鐵結(jié)合力20μmol/L（參考值40～70μmol／L）。尿常規(guī)（-），尿Rous試驗(yàn)陰性。初步診斷：

慢性再生障礙性貧血42病例：患者男性，35歲，頭暈、乏力伴出血傾向半年，加重143病例：張×,女,19歲。周身不適，面色蒼白和和匙狀指甲3個(gè)月；舌痛2個(gè)月；因?yàn)樯虾粑栏腥尽l(fā)燒、咳嗽而入院；發(fā)育正常，精神不振，入院時(shí)體溫為38.6℃、脈搏每分鐘110次；有咽炎和心尖部收縮期雜音?！緦?shí)驗(yàn)室檢查】

血常規(guī)：RBC1.55×1012/L,Hb33g/L,HCT0.12,Ret0.7％；MCV77fl(參考值80～100)，MCH21pg(參考值26～32)，MCHC270g/L(參考值310～350)；

WBC8.5×109/L；中性桿狀核細(xì)胞6％，中性分葉核粒細(xì)胞50％，淋巴細(xì)胞38％，單核細(xì)胞2％；血小板PLT260×109/L。血涂片：在外周血片中每100個(gè)白細(xì)胞可見3個(gè)有核紅細(xì)胞，在明顯的低色性小細(xì)胞中，最值得注意的是僅在紅細(xì)胞周邊著色（環(huán)狀紅細(xì)胞）。骨髓片:骨髓的幼紅細(xì)胞比正常為小,胞漿有很少的血紅蛋白,邊緣窄狹,殘破不均。骨髓鐵染色無(wú)游離鐵存在。初步診斷：缺鐵性貧血

43病例：張×,女,19歲。周身不適，面色蒼白和和匙狀指甲44Thanksforyourattention!44Thanksforyourattention!第三章紅細(xì)胞疾病的實(shí)驗(yàn)診斷《實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)》第三章紅細(xì)胞疾病的實(shí)驗(yàn)診斷《實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)》46紅細(xì)胞（Redbloodcells,RBC）功能：運(yùn)輸O2，排出CO2。2紅細(xì)胞（Redbloodcells,RBC）功能：運(yùn)47紅細(xì)胞的生成與代謝紅細(xì)胞主要在骨髓中生成，需要血紅蛋白、鐵、葉酸、VitB12等物質(zhì)，在腎小球旁成纖維細(xì)胞分泌的紅細(xì)胞生成素EPO刺激下增殖、分化和成熟；老化的RBC主要在脾臟及肝臟的網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)中被清除，血紅蛋白分解為珠蛋白、鐵、膽紅素。3紅細(xì)胞的生成與代謝紅細(xì)胞主要在骨髓中生成，需要血紅蛋白、鐵48紅細(xì)胞疾?。≧edbloodcelldiseases）定義：由于遺傳性或獲得性原因，導(dǎo)致紅細(xì)胞的生成、結(jié)構(gòu)、代謝或消亡發(fā)生異常，造成各種與紅細(xì)胞相關(guān)的疾病。各種貧血真性紅細(xì)胞增多癥缺氧、心肺疾病、高原居民脫水、血液濃縮、腹瀉、尿崩癥RBC↓—RBC↑—4紅細(xì)胞疾?。≧edbloodcelldiseases49真性紅細(xì)胞增多癥(polycythemiavera,PV）以紅細(xì)胞異常增殖為主的慢性骨髓增生型疾病。試驗(yàn)診斷：紅細(xì)胞容量絕對(duì)值增加↑外周血Hb、RBC和Hct↑，WBC和PLT↑，NAP↑；骨髓增生活躍，三系細(xì)胞增生，以紅系最為顯著。存在Jak2V617F基因，體外RBC集落培養(yǎng)↑和EPO↓。5真性紅細(xì)胞增多癥(polycythemiavera,50RBC增多的鑒別診斷PV繼發(fā)性RBC增多癥RBC相對(duì)性增多Hb、RBC和Hct↑↑↑↑骨髓三系細(xì)胞↑紅系↑粒系和紅系↑WBC↑NNPLT↑NNNAP↑↑NEPO↓↑NJak2V617F﹢﹣﹣6RBC增多的鑒別診斷PV繼發(fā)性RBC增多癥RBC相對(duì)性51貧血的實(shí)驗(yàn)診斷第一部分：概述

診斷標(biāo)準(zhǔn)、分類、實(shí)驗(yàn)診斷思路第二部分：常見貧血的實(shí)驗(yàn)診斷

缺鐵貧、巨幼貧、再障貧

溶血性貧血：先天性（膜缺陷、酶缺陷、

地貧、PNH）獲得性（免疫性溶貧）7貧血的實(shí)驗(yàn)診斷第一部分：概述52一、貧血（anemia）的診斷標(biāo)準(zhǔn)Hb(g/L)RBC(/L)Hct男性成人﹤1204.0×10120.40女性成人﹤1103.5×10120.35老年人﹤1103.5×10120.353月～6歲﹤110Hb(g/L)輕度90～110中度60～90重度30～60極重度﹤30定義：全身循環(huán)紅細(xì)胞總量的減少。診斷指標(biāo)：血紅蛋白Hb、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)RBC、血細(xì)胞比容Hct。第一部分概述8一、貧血（anemia）的診斷標(biāo)準(zhǔn)Hb(g/L)RBC(53二、貧血的分類按照血細(xì)胞形態(tài)學(xué)分類按照骨髓增生程度按照病因和發(fā)病機(jī)制9二、貧血的分類按照血細(xì)胞形態(tài)學(xué)分類541.細(xì)胞形態(tài)學(xué)分類MCV(fl)MCH(pg)MCHC(g/L)相關(guān)疾病正細(xì)胞性貧血正常正常正常再障性貧血、溶血性貧血、血液丟失過(guò)多性貧血大細(xì)胞性貧血﹥100﹥32正常巨幼細(xì)胞性貧血小細(xì)胞性貧血﹤80﹤26正常慢性病引發(fā)的貧血小細(xì)胞低色素性貧血﹤80﹤23﹤300缺血性貧血、血紅蛋白病MCV：平均紅細(xì)胞容積，MCH：平均紅細(xì)胞血紅蛋白量MCHC：平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度101.細(xì)胞形態(tài)學(xué)分類MCV(fl)MCH(pg)55NormalRBCMegalocyteMicrocyteandhypochromicAnisocytosis11NormalRBCMegalocyteMicrocy562.骨髓增生程度分類增生性貧血：溶血性貧血，缺鐵性貧血巨幼細(xì)胞性貧血：增生低下性貧血：再生障礙性貧血122.骨髓增生程度分類增生性貧血：溶血性貧血，缺鐵性貧血573.病因與發(fā)病機(jī)制分類紅細(xì)胞生成減少紅細(xì)胞破壞增多紅細(xì)胞丟失過(guò)量133.病因與發(fā)病機(jī)制分類紅細(xì)胞生成減少58①紅細(xì)胞生成減少骨髓造血受抑或障礙：再生障礙性貧血、MDS、抗腫瘤放化療、腎性貧血、白血病和其他腫瘤浸潤(rùn)、慢性腎衰貧血DNA合成障礙：葉酸/VitB12缺乏所致的巨幼細(xì)胞性貧血血紅蛋白合成障礙：缺鐵性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血14①紅細(xì)胞生成減少骨髓造血受抑或障礙：再生障礙性貧血、M59②紅細(xì)胞破壞增加（溶血性貧血）（1）先天性溶血性貧血RBC膜缺陷?。海ㄇ蛐?、橢圓形、靶形、口形）RBC增多癥；RBC酶缺陷?。篏6PD缺陷癥多見、PK缺陷癥Hb異常?。褐榈鞍缀铣烧系K的β,α-地貧、異常Hb病、鐮狀細(xì)胞病與高鐵Hb血癥（2）獲得性溶血性貧血①免疫性：自身免疫：溫抗體型自身免疫性溶貧、冷凝素綜合征、陣發(fā)性寒冷性Hb血癥同種免疫：新生兒溶血病、血型不合輸血藥物誘發(fā)免疫溶貧、SLE、淋巴瘤②非免疫性：機(jī)械、物理性、生物性、脾亢、DIC、PNH（陣發(fā)性睡眠性Hb尿癥）15②紅細(xì)胞破壞增加（溶血性貧血）（1）先天性溶血性貧血60球形紅細(xì)胞橢圓形紅細(xì)胞靶形紅細(xì)胞小細(xì)胞低色素性紅細(xì)胞16球形紅細(xì)胞橢圓形紅細(xì)胞靶形紅細(xì)胞小細(xì)胞低色素性紅細(xì)胞61③紅細(xì)胞丟失過(guò)量急性失血：消化道大出血、大量咯血、創(chuàng)傷、手術(shù)、內(nèi)臟破裂、宮外孕；慢性失血：月經(jīng)過(guò)多、痔瘡、慢性創(chuàng)傷出血、瘧疾。17③紅細(xì)胞丟失過(guò)量急性失血：消化道大出血、大量咯血、創(chuàng)傷62三、貧血的實(shí)驗(yàn)診斷概述貧血的診斷：臨床診斷（病史、癥狀、體征）、影像學(xué)診斷、實(shí)驗(yàn)診斷目標(biāo)：尋找病因，作出貧血病因診斷18三、貧血的實(shí)驗(yàn)診斷概述貧血的診斷：臨床診斷（病史、癥狀、631.貧血的臨床診斷病史收集：失血/出血史、家族/個(gè)人、飲食、接觸化學(xué)品、放射性物質(zhì)、慢性疾病、腫瘤、尿毒癥；臨床表現(xiàn)：皮膚黏膜顏色變淺或蒼白；呼吸和心率加快，心慌、氣促明顯；頭暈、頭痛、耳鳴、肌肉無(wú)力、疲倦、注意力不集中、記憶力減退；食欲不振、腹部不適、便秘。191.貧血的臨床診斷病史收集：失血/出血史、家族/個(gè)人642.貧血的實(shí)驗(yàn)診斷一般篩查試驗(yàn)：

血象：①血常規(guī)檢查②血細(xì)胞涂片檢查③網(wǎng)織紅細(xì)胞Ret

骨髓象：④涂片細(xì)胞學(xué)檢查與骨髓活檢特殊試驗(yàn)：找出病因，進(jìn)行病因診斷202.貧血的實(shí)驗(yàn)診斷一般篩查試驗(yàn)：65①血常規(guī)檢查RBC、Hb、Hct：是否貧血與程度；MCV、MCH、MCHC:區(qū)分正細(xì)胞性、大細(xì)胞性、小細(xì)胞性、小細(xì)胞低色素性貧血；WBC、PLT:有助于再障、急性白血病、MDS、巨幼細(xì)胞性貧血、脾亢、DIC的鑒別診斷21①血常規(guī)檢查RBC、Hb、Hct：是否貧血與程度；66BloodroutineexaminationhistogramRBCparametersWBCparametersPLTparameters22Bloodroutineexaminationhis67②血細(xì)胞涂片檢查顯微鏡觀察RBC、WBC、PLT的數(shù)量、大小、形態(tài)；RBC數(shù)量有助于貧血診斷，RBC大小區(qū)分大小細(xì)胞性貧血，形態(tài)異常有助于膜缺陷型與Hb異常病診斷。23②血細(xì)胞涂片檢查顯微鏡觀察RBC、WBC、PLT的數(shù)量68③

網(wǎng)織紅細(xì)胞（reticulocyte,Ret）序列參數(shù)：Ret%、Ret絕對(duì)值、RPI、CHr；反映骨髓造血功能：升高提示造血功能旺盛；鑒別貧血類型：Ret減低見再障、腎性貧血、感染、藥物性貧血等；Ret增高見膜缺陷病、Hb異常病、自免溶貧和巨幼貧等；觀察貧血治療效果、放化療骨髓移植狀況；CHr診斷缺鐵性貧血的一項(xiàng)早期敏感指標(biāo)。24③網(wǎng)織紅細(xì)胞（reticulocyte,Ret）序列69④骨髓涂片細(xì)胞學(xué)檢查與活檢觀察骨髓增生情況

區(qū)分骨髓增生性貧血或低下性貧血；骨髓細(xì)胞學(xué)檢查再障貧：三系造血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞增多；巨幼貧：紅、粒、巨核三系減少；

MDS：紅、粒、巨核三系病態(tài)造血；

急性白血病：出現(xiàn)原始細(xì)胞或幼稚細(xì)胞增多

骨髓轉(zhuǎn)移癌：癌細(xì)胞。25④骨髓涂片細(xì)胞學(xué)檢查與活檢觀察骨髓增生情況70貧血實(shí)驗(yàn)診斷思路有無(wú)貧血與程度（RBC、Hb、Hct）形態(tài)學(xué)分類（MCV、MCH、MCHC）小細(xì)胞低色素性血象、骨髓象和鐵代謝缺鐵貧？大細(xì)胞性巨幼貧？血象、骨髓象和葉酸/VitB12正常細(xì)胞性血象、骨髓象/骨髓活檢和祖細(xì)胞培養(yǎng)再障貧？溶貧？血象、血生化、尿常規(guī)和診斷性實(shí)驗(yàn)地貧？血象、骨髓象和Hb電泳26貧血實(shí)驗(yàn)診斷思路有無(wú)貧血與程度（RBC、Hb、Hct）形71第二部分貧血的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)RBC生成減少性貧血的常用實(shí)驗(yàn)檢測(cè)

再生障礙性貧血、缺鐵性貧血、巨幼細(xì)胞性貧血溶血性性貧血的常用實(shí)驗(yàn)檢測(cè)

1.先天性溶血性貧血：膜缺陷病、酶缺陷病、Hb病、PNH2.獲得性溶血性貧血：27第二部分貧血的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)RBC生成減少性貧血的常用實(shí)驗(yàn)檢72一、再生障礙性貧血（Aplasticanemia,AA）血象：全血細(xì)胞減少，正細(xì)胞性RBC，淋巴細(xì)胞比例↑，Ret↓；骨髓活檢：多部位取材，至少一個(gè)部位增生減低；油滴增多，骨髓小粒減少，三系造血細(xì)胞（粒、紅、巨核）↓，非造血細(xì)胞↑。一般無(wú)肝脾腫大；排除全血細(xì)胞減少的其他疾病，如PNH、MDS；一般性貧血治療無(wú)效。28一、再生障礙性貧血（Aplasticanemia,A732974再生障礙性貧血的特殊試驗(yàn)檢測(cè)①

造血祖細(xì)胞培養(yǎng)：紅系祖細(xì)胞培養(yǎng)時(shí)，再障貧、單純紅細(xì)胞再障、急白、慢粒時(shí)BFU-E和CFU-E↓，真紅增多癥時(shí)↑；②集落刺激因子CSF測(cè)定：CSF升高見于再障貧、急性白血病。應(yīng)用CSF能促進(jìn)在腫瘤放化療后及白細(xì)胞減少患者的骨髓造血功能恢復(fù)。③紅細(xì)胞生成素EPO測(cè)定：降低見于腎性貧血和真紅增多癥，升高見于缺鐵貧、溶貧、再障貧、繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥、腫瘤性貧血和妊娠中后期等。30再生障礙性貧血的特殊試驗(yàn)檢測(cè)①造血祖細(xì)胞培養(yǎng)：紅系祖細(xì)75AA的鑒別診斷與再障的鑒別診斷MDS病態(tài)造血，外周血RBC形態(tài)異常，可見巨大RBC、巨大PLT和幼稚粒細(xì)胞。急性白血病外周血見原始粒、單或原始淋巴細(xì)胞增多。純紅再障骨髓與外周血顯示，只是紅系細(xì)胞減少。PNHRet↑，骨髓幼R(shí)BC增生，溶血指標(biāo)陽(yáng)性。脾亢肝脾腫大，骨髓有時(shí)增生。31AA的鑒別診斷與再障的鑒別診斷MDS病態(tài)造血，外周血RB76二、缺鐵性貧血（

Irondeficiencyanemia,IDA）發(fā)展過(guò)程：體內(nèi)貯存鐵耗盡為隱形缺鐵期→紅細(xì)胞內(nèi)缺鐵為缺鐵性紅細(xì)胞生成期→缺鐵性貧血。血象：典型的小細(xì)胞低色素性貧血，WBC和PLT基本正常。骨髓象：骨髓增生活躍，以晚幼紅細(xì)胞增生為主，紅細(xì)胞中央淡染區(qū)擴(kuò)大，典型的小細(xì)胞低色素性改變，鐵染色顯示細(xì)胞內(nèi)外鐵減少。32二、缺鐵性貧血（Irondeficiencyane773378IDA血象34IDA血象79IDA骨髓象35IDA骨髓象80IDA細(xì)胞鐵染色細(xì)胞外鐵細(xì)胞內(nèi)鐵36IDA細(xì)胞鐵染色細(xì)胞外鐵細(xì)胞內(nèi)鐵81IDA的鑒別診斷游離鐵SI血清鐵蛋白SF鐵蛋白飽和度TS網(wǎng)織紅細(xì)胞Hb含量CHr血清總鐵結(jié)合力TIBC轉(zhuǎn)鐵蛋白STfIDA↓↓↓↓↑↑慢性疾病引發(fā)貧血N/↓↑N/↓N/↑↓N/↓地中海貧血↑N/↑N/↑↑↑N/↑鐵粒幼細(xì)胞貧血↑↑↑↑N↓37IDA的鑒別診斷游離鐵SI血清鐵蛋白SF鐵蛋白飽和度TS82缺鐵性貧血的特殊試驗(yàn)檢測(cè)（1）①血清鐵SI測(cè)定：病理性降低見于缺鐵性貧血，真性紅細(xì)胞增多癥；血清鐵增高見于再障貧、巨幼貧、血管內(nèi)溶血、白血病、反復(fù)輸血、肝炎或肝硬化。②血清總鐵結(jié)合力TIBC測(cè)定：病理性減低多見于非缺鐵性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血、肝硬化、腎病等；增高多見于缺鐵性貧血、急性肝炎或肝細(xì)胞壞死。③血清轉(zhuǎn)鐵蛋白STf：轉(zhuǎn)鐵蛋白增高見于缺鐵性貧血，減低見于營(yíng)養(yǎng)不良、腎病、溶血性貧血等。敏感性與特異性稍差。④轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度TS：減低見于缺鐵性貧血，增高多見于鐵過(guò)高攝入、珠蛋白生成障礙性貧血。38缺鐵性貧血的特殊試驗(yàn)檢測(cè)（1）①血清鐵SI測(cè)定：病理性83缺鐵性貧血的特殊試驗(yàn)檢測(cè)（2）⑤血清鐵蛋白SF測(cè)定：鐵蛋白是轉(zhuǎn)鐵蛋白與Fe3+形成的復(fù)合物，和體內(nèi)貯存鐵相關(guān)性極好，診斷敏感性與特異性較好。降低多見于妊娠、缺鐵性貧血、VitC缺乏。應(yīng)急情況下，鐵蛋白反應(yīng)性增加，如肝損傷或某些腫瘤、炎癥或感染、甲亢；⑥可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體sTfR測(cè)定：鐵的供應(yīng)減少將迅速導(dǎo)致TfR合成增加；sTfR用于鑒別缺鐵性貧血與感染疾病引起的貧血。目前鐵蛋白主要用于體內(nèi)貯存鐵的耗盡或減少，sTfR作為組織水平鐵供應(yīng)減少的一項(xiàng)指標(biāo)，是提示缺鐵性紅細(xì)胞生成期的首選指標(biāo)。39缺鐵性貧血的特殊試驗(yàn)檢測(cè)（2）⑤血清鐵蛋白SF測(cè)定：鐵84三、巨幼細(xì)胞性貧血

（

Megaloblasticanemia）葉酸或vitB12是合成核蛋白參與核酸代謝的必需物質(zhì)，其缺乏導(dǎo)致DNA合成受影響，細(xì)胞分裂障礙而使胞體明顯增大，形成巨幼細(xì)胞。血象：大細(xì)胞正色素性RBC，WBC和PLT可降低，紅系、粒系、巨核系均呈巨幼變。骨髓象：增生活躍，紅系增生明顯，紅系、粒系、巨核系三系均呈巨幼變。血清葉酸或VitB12↓。診斷性治療：口服葉酸或肌注VitB12后，Ret↑。40三、巨幼細(xì)胞性貧血

（Megaloblastican85病例：唐×，女，13歲。精神遲緩，體弱乏力，頭暈1個(gè)月而入院，平素一直健康，自述1個(gè)月前突然發(fā)熱、喉痛，注射青霉素，喉痛減輕了，但身體顯得