葉酸基因檢測(cè) lj剖析課件

葉酸利用能力基因檢測(cè)核子基因培訓(xùn)版葉酸利用能力基因檢測(cè)核子基因培訓(xùn)版主要內(nèi)容：市場背景產(chǎn)品介紹指導(dǎo)方案主要內(nèi)容：據(jù)中國疾病預(yù)防控制中心統(tǒng)計(jì)資料顯示，我國是新生兒出生缺陷的高發(fā)國家，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生！新生兒缺陷的主要類型：1.神經(jīng)管畸形2.唇腭裂3.先天性心臟病4.唐氏綜合征市場背景據(jù)中國疾病預(yù)防控制中心統(tǒng)計(jì)資料顯示，我國是新生兒出生缺陷的高市場背景中國的神經(jīng)管畸形兒占世界的1/4，每年大約出生8-lO萬，是神經(jīng)管畸形的高發(fā)區(qū)。這種嚴(yán)重的出生缺陷，嚴(yán)重影響了國民素質(zhì)，也給社會(huì)和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。因此防止出生缺陷，刻不容緩！一級(jí)預(yù)防：防止出生缺陷兒的發(fā)生——懷孕前預(yù)防，最重要！市場背景中國的神經(jīng)管畸形兒占世界的1/4，每年大約出生8-l中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)副會(huì)長、北京大學(xué)人口研究所所長鄭曉瑛介紹，出生缺陷的發(fā)生原因十分復(fù)雜，但主要是遺傳因素、環(huán)境因素或二者的共同作用。鄭曉瑛進(jìn)一步指出：“我國出生缺陷兒最常見的原因是母體葉酸缺乏?！笔袌霰尘拔墨I(xiàn)報(bào)導(dǎo)，妊娠無腦兒及脊柱裂等神經(jīng)管畸形的孕婦血清葉酸水平低于正常妊娠的孕婦，孕婦低水平葉酸是妊娠神經(jīng)管畸形胎兒的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。國內(nèi)外循證醫(yī)學(xué)證明，孕婦正確補(bǔ)充葉酸能預(yù)防絕大部分神經(jīng)管畸形兒的發(fā)生，使神經(jīng)管畸形發(fā)生率下降約70%。中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)副會(huì)長、北京大學(xué)人口研究所所長鄭曉瑛介紹，出市場背景科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，葉酸利用能力受遺傳結(jié)構(gòu)（基因）影響。遺傳體質(zhì)的差異導(dǎo)致了機(jī)體對(duì)葉酸利用能力的差異，因此，葉酸增補(bǔ)應(yīng)因人而異，增補(bǔ)過多或過少都不利于胎兒健康和孕婦健康。隨著生命科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，葉酸利用能力基因檢測(cè)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估于2008年即已被中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心列為臨床應(yīng)用指南（參見《婦幼保健醫(yī)療臨床遺傳檢測(cè)項(xiàng)目資料匯編》第六卷臨床應(yīng)用指南之二十一《葉酸利用能力》）。市場背景科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，葉酸利用能力受遺傳結(jié)構(gòu)（基因）影響。遺本公司利用MassARRAY核酸質(zhì)譜分析平臺(tái)對(duì)葉酸的兩個(gè)基因（MTHFR

基因、MTRR

基因）三個(gè)位點(diǎn)（C677T、A1298C、A66G）做檢測(cè)，可以及早發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體對(duì)葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的危險(xiǎn)人群，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化增補(bǔ)葉酸，以降低新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)品介紹本公司利用MassARRAY核酸質(zhì)譜分析平臺(tái)對(duì)葉酸的兩個(gè)產(chǎn)品介紹1、MTHFR基因該基因全稱為5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶，是人體葉酸代謝中的一個(gè)十分重要的酶。一旦機(jī)體發(fā)生葉酸缺陷或者葉酸代謝酶的缺陷，從而直接或間接地導(dǎo)致新生兒或胎兒神經(jīng)管缺陷。2.MTRR基因甲硫氨酸合成酶

還原型

甲硫氨酸還原酶甲基化合酶

催化甲硫氨酸MTRR編碼產(chǎn)品介紹1、MTHFR基因催化甲硫氨酸MTRR編碼目標(biāo)人群：準(zhǔn)備懷孕的男女；生育過有出生缺陷的孕婦。樣本類型：口腔拭子檢測(cè)周期：10個(gè)自然日檢測(cè)流程:預(yù)約檢測(cè)填寫申請(qǐng)單

樣本采集實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)

報(bào)告發(fā)放

告知客戶產(chǎn)品介紹目標(biāo)人群：檢測(cè)流程:產(chǎn)品介紹指導(dǎo)方案指導(dǎo)方案女性葉酸補(bǔ)充方案檢測(cè)結(jié)果孕前3個(gè)月孕早期（0~12周）孕中/后期（13~40周）未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)400μg／d400μg／d可不需要額外增補(bǔ)低度風(fēng)險(xiǎn)400μg／d400μg／d400μg／d中度風(fēng)險(xiǎn)400μg／d800μg／d400μg／d高度風(fēng)險(xiǎn)800μg／d800μg／d400μg／d中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心組織的孕期葉酸利用能力檢測(cè)所提供的增補(bǔ)參考量：

女性葉酸補(bǔ)充方案檢測(cè)結(jié)果孕前3個(gè)月孕早期孕中/后期未發(fā)現(xiàn)男性葉酸增補(bǔ)方法未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)低度風(fēng)險(xiǎn)中度風(fēng)險(xiǎn)高度風(fēng)險(xiǎn)要孩子前3個(gè)月應(yīng)注意葉酸的膳食補(bǔ)充即可

要孩子前3個(gè)月加強(qiáng)膳食葉酸補(bǔ)充或增補(bǔ)葉酸400微克/天

要孩子前3~6個(gè)月加強(qiáng)膳食葉酸補(bǔ)充并增補(bǔ)葉酸600微克/天

要孩子前6個(gè)月加強(qiáng)膳食葉酸補(bǔ)充并增補(bǔ)葉酸800微克/天

男性葉酸增補(bǔ)方法未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)低度風(fēng)險(xiǎn)中度風(fēng)險(xiǎn)高度風(fēng)險(xiǎn)要孩子前葉酸的膳食補(bǔ)充綠色蔬菜：菠菜、西紅柿、胡蘿卜、青菜、龍須菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁、豆莢、蘑菇等。

新鮮水果：

橘子、草莓、櫻桃、香蕉、檸檬、桃子、李、杏、楊梅、海棠、酸棗、山楂、石榴、葡萄、獼猴桃、梨、胡桃等。動(dòng)物食品：動(dòng)物的肝臟、腎臟、禽肉及蛋類，如豬肝、雞肉、牛肉、羊肉等。豆類堅(jiān)果：黃豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、杏仁、松子等。谷物：大麥、米糠、小麥胚芽、糙米等。葉酸的膳食補(bǔ)充綠色蔬菜：菠菜、西紅柿、胡蘿卜、青菜、龍須菜、Thanks!Thanks!葉酸利用能力基因檢測(cè)核子基因培訓(xùn)版葉酸利用能力基因檢測(cè)核子基因培訓(xùn)版主要內(nèi)容：市場背景產(chǎn)品介紹指導(dǎo)方案主要內(nèi)容：據(jù)中國疾病預(yù)防控制中心統(tǒng)計(jì)資料顯示，我國是新生兒出生缺陷的高發(fā)國家，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生！新生兒缺陷的主要類型：1.神經(jīng)管畸形2.唇腭裂3.先天性心臟病4.唐氏綜合征市場背景據(jù)中國疾病預(yù)防控制中心統(tǒng)計(jì)資料顯示，我國是新生兒出生缺陷的高市場背景中國的神經(jīng)管畸形兒占世界的1/4，每年大約出生8-lO萬，是神經(jīng)管畸形的高發(fā)區(qū)。這種嚴(yán)重的出生缺陷，嚴(yán)重影響了國民素質(zhì)，也給社會(huì)和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。因此防止出生缺陷，刻不容緩！一級(jí)預(yù)防：防止出生缺陷兒的發(fā)生——懷孕前預(yù)防，最重要！市場背景中國的神經(jīng)管畸形兒占世界的1/4，每年大約出生8-l中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)副會(huì)長、北京大學(xué)人口研究所所長鄭曉瑛介紹，出生缺陷的發(fā)生原因十分復(fù)雜，但主要是遺傳因素、環(huán)境因素或二者的共同作用。鄭曉瑛進(jìn)一步指出：“我國出生缺陷兒最常見的原因是母體葉酸缺乏?！笔袌霰尘拔墨I(xiàn)報(bào)導(dǎo)，妊娠無腦兒及脊柱裂等神經(jīng)管畸形的孕婦血清葉酸水平低于正常妊娠的孕婦，孕婦低水平葉酸是妊娠神經(jīng)管畸形胎兒的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。國內(nèi)外循證醫(yī)學(xué)證明，孕婦正確補(bǔ)充葉酸能預(yù)防絕大部分神經(jīng)管畸形兒的發(fā)生，使神經(jīng)管畸形發(fā)生率下降約70%。中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)副會(huì)長、北京大學(xué)人口研究所所長鄭曉瑛介紹，出市場背景科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，葉酸利用能力受遺傳結(jié)構(gòu)（基因）影響。遺傳體質(zhì)的差異導(dǎo)致了機(jī)體對(duì)葉酸利用能力的差異，因此，葉酸增補(bǔ)應(yīng)因人而異，增補(bǔ)過多或過少都不利于胎兒健康和孕婦健康。隨著生命科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，葉酸利用能力基因檢測(cè)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估于2008年即已被中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心列為臨床應(yīng)用指南（參見《婦幼保健醫(yī)療臨床遺傳檢測(cè)項(xiàng)目資料匯編》第六卷臨床應(yīng)用指南之二十一《葉酸利用能力》）。市場背景科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，葉酸利用能力受遺傳結(jié)構(gòu)（基因）影響。遺本公司利用MassARRAY核酸質(zhì)譜分析平臺(tái)對(duì)葉酸的兩個(gè)基因（MTHFR

基因、MTRR

基因）三個(gè)位點(diǎn)（C677T、A1298C、A66G）做檢測(cè)，可以及早發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體對(duì)葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的危險(xiǎn)人群，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化增補(bǔ)葉酸，以降低新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)品介紹本公司利用MassARRAY核酸質(zhì)譜分析平臺(tái)對(duì)葉酸的兩個(gè)產(chǎn)品介紹1、MTHFR基因該基因全稱為5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶，是人體葉酸代謝中的一個(gè)十分重要的酶。一旦機(jī)體發(fā)生葉酸缺陷或者葉酸代謝酶的缺陷，從而直接或間接地導(dǎo)致新生兒或胎兒神經(jīng)管缺陷。2.MTRR基因甲硫氨酸合成酶

還原型

甲硫氨酸還原酶甲基化合酶

催化甲硫氨酸MTRR編碼產(chǎn)品介紹1、MTHFR基因催化甲硫氨酸MTRR編碼目標(biāo)人群：準(zhǔn)備懷孕的男女；生育過有出生缺陷的孕婦。樣本類型：口腔拭子檢測(cè)周期：10個(gè)自然日檢測(cè)流程:預(yù)約檢測(cè)填寫申請(qǐng)單

樣本采集實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)

報(bào)告發(fā)放

告知客戶產(chǎn)品介紹目標(biāo)人群：檢測(cè)流程:產(chǎn)品介紹指導(dǎo)方案指導(dǎo)方案女性葉酸補(bǔ)充方案檢測(cè)結(jié)果孕前3個(gè)月孕早期（0~12周）孕中/后期（13~40周）未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)400μg／d400μg／d可不需要額外增補(bǔ)低度風(fēng)險(xiǎn)400μg／d400μg／d400μg／d中度風(fēng)險(xiǎn)400μg／d800μg／d400μg／d高度風(fēng)險(xiǎn)800μg／d800μg／d400μg／d中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心組織的孕期葉酸利用能力檢測(cè)所提供的增補(bǔ)參考量：

女性葉酸補(bǔ)充方案檢測(cè)結(jié)果孕前3個(gè)月孕早期孕中/后期未發(fā)現(xiàn)男性葉酸增補(bǔ)方法未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)低度風(fēng)險(xiǎn)中度風(fēng)險(xiǎn)高度風(fēng)險(xiǎn)要孩子前3個(gè)月應(yīng)注意葉酸的膳食補(bǔ)充即可

要孩子前3個(gè)月加強(qiáng)膳食葉酸補(bǔ)充或增補(bǔ)葉酸400微克/天

要孩子前3~6個(gè)月加強(qiáng)膳食葉酸補(bǔ)充并增補(bǔ)葉酸600微克/天

要孩子前6個(gè)月加強(qiáng)膳食葉酸補(bǔ)充并增補(bǔ)葉酸800微克/天

男性葉酸增補(bǔ)方法未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)低度風(fēng)險(xiǎn)中度風(fēng)險(xiǎn)高度風(fēng)險(xiǎn)要孩子前葉酸的膳食補(bǔ)充綠色蔬菜：菠菜、西紅柿、胡蘿卜、青菜、龍