河北兒科模擬題2021年(28)-真題-無答案

河北兒科模擬題2021年（28）（總分95.XX98，考試時(shí)間120分鐘）A1/A2題型1.關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是A.角膜K-F環(huán)B.特征性CT改變C.肝銅＞300%/g（肝干重）D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低E.24h尿排銅＞300%/24h2.最常見的21-三體綜合征的核型分析是A.嵌合體型D/G易位型G/G易位型D.標(biāo)準(zhǔn)型E.白血病3.典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是A.酪氨酸羥化酶受抑制B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷C.四氫生物喋呤生成不足D.腦內(nèi)5-羥色胺不足E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷4.出生時(shí)即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是A.極低出生體重B.特征性面容C.多發(fā)畸形D.智能低下E.母親高齡5.患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味，查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙，該患兒首選應(yīng)作哪項(xiàng)檢查A.頭顱CTB.智力測定C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.骨齡E.腦地形圖.男孩，8個(gè)月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢，哪項(xiàng)不符合A.近3?4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后

B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高C.毛發(fā)黃褐色D.皮膚粗糙，四肢短粗E.尿"鼠尿"味.肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是A.應(yīng)用升血糖藥物.靜脈輸葡萄糖液C.多次少量攝入生玉米淀粉或高碳水化合物飲食D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液E.手術(shù).苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物與脂肪酸E.碳水化合物與氨基酸.患兒，2歲，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是47XX(XY)，+2116XY(XX)，-14，+t(14q，21q)C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)患兒2歲，不會坐、站、走，不會認(rèn)人、說話，尿有鼠尿味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查A.頭顱CTB.智力測定C.腦地形圖D.骨齡E.尿三氯化鐵試驗(yàn)2歲半男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨(dú)站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是()A.腦電圖B.血鈣測定C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)E.血鎂測定21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為()A.超聲波檢查B.X線檢查C.母血甲胎蛋白測定D.抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為()

A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素C.單用雌激素D.單用人生長激素E.確診后即用人生長激素，到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素.黏多糖病酶活性測定的樣本為（）A.肝細(xì)胞B.骨骼C.尿液D.腦脊液E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞.男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）A.頰黏膜染色質(zhì)檢查B.血雌激素測定C.末梢血染色體檢查D.血睪酮測定E.睪丸活檢.關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是A.各型共同的生化特征為糖原儲存異常B.以肝臟和肌肉損傷為主C.智力多正常D.易發(fā)生低血糖E.患兒四肢短小.治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是A.每日應(yīng)按50?80mg/kg苯丙氨酸攝入B.每日應(yīng)按10?20mg/kg苯丙氨酸攝入C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸D.每日應(yīng)按30?50mg/kg苯丙氨酸攝入E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg.典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶A.二氫生物蝶呤還原酶B.谷氨酸羥化酶C.苯丙氨酸羥化酶D.酪氨酸羥化酶E.羥苯丙酮酸氧化酶.關(guān)于21-三體綜合征，以下說法哪個(gè)最正確A.原因不明的先天性疾病B.最常見的小兒染色體病C.單基因病D.多基因病E.小兒染色體病中的常見者.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是45,XO

45,XO/46,XX46,Xdel（Xp）46,XdeI（Xq）46,Xi（Xq）.男孩，先天愚型，染色體核型為46xy,-14+t（14q21q）,經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率應(yīng)分別是45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10?15%45xx-14-21+1（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30?40%45xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10?15%45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30?40%46xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10?15%.患兒，女，15歲，身高1300^雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯升高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為以下何種疾病A.生長激素缺乏癥B.Turner綜合征C.先天性甲狀腺功能減低癥D.青春期發(fā)育遲緩E.特發(fā)性矮小23.男孩，10個(gè)月，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下而住院。查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)呈黃褐色，皮膚白皙，尿具霉臭樣氣味。以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對確診無用A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.血清苯丙氨酸濃度測定C.尿粘多糖試驗(yàn)D.Guthrie試驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn).21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切A.母孕期前3個(gè)月有感冒病史的發(fā)病率高B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高C.母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高D.父母酗酒E.父母系近親結(jié)婚.糖原累積癥的主要受累組織是A.肝臟和心臟B.肝臟和肌肉C.心臟和肌肉D.肝臟和骨骼E.肝臟和脾臟.戈謝病是A.常染色體顯性遺傳性連鎖隱性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.性連鎖顯性遺傳E.多基因遺傳27.女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查體：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，

肌張力低，心尖部n?m級收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為A.先天性心臟病B.21-三體綜合征C.先天性甲狀腺功能低下癥D.苯丙酮尿癥E.垂體發(fā)育異常28.關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）A.黃疸常長達(dá)3周以上B.自生后即有腹脹、便秘C.常處于睡眠狀態(tài)D.對外界反應(yīng)遲鈍E.喂養(yǎng)困難.21-三體綜合征的最常見核型為（）47,XX（或XY）,+2146,XX（或XY）/47,+2146,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）46,XX（或XY）,-15,+t（15q21q）46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）.下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）A.極低出生體重B.手和（或）足背水腫C.特殊面容D.母親高齡E.肢體畸形.豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）A.肝腫大、驚厥B.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)CT特征性改變D,肝腫大、貧血和錐體外系癥狀E.肝硬化及錐體外系癥狀32.診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是A.尿和汗液有鼠尿氣味B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性C.頑固性驚厥DNA分析E.血中苯丙氨酸明顯升高.關(guān)于黏多糖病的敘述，錯(cuò)誤的是A.遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳B.表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似C.關(guān)節(jié)畸形D.可伴有腦積水E.智力多正常.21-三體綜合征屬于A.常染色體畸變

B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳35.苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是A.智力低下B.皮膚白皙C.肌張力減低D.頭發(fā)黃褐色E.伴有驚厥.21-三體綜合征患兒，哪種核型的相貌可很像正常人46,XX（或XY），-14,+t（14q21q）46,XX（或XY），-21,+t（21q21q）46,XX（或XY）/47,XX（或XY）,+2147,XX（或XY）,+2146,XX（或XXY）,-13,+t（13q21q）.苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠E.是否應(yīng)用藥物四氫生物喋呤.患兒，2歲半，不會獨(dú)立行走，不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬，兩眼外眥上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通貫手。其最可能的診斷是A,呆小病B.佝僂病活動(dòng)期C.苯丙酮尿癥D.軟骨營養(yǎng)不良E.先天愚型.患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來就診，查體：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，此患兒的診斷可考慮是A.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥18-三體綜合征21-三體綜合征E.粘多糖病40.以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型A.有特殊面容B.四肢短，關(guān)節(jié)過伸C.常伴臍疝，小陰莖等D.可有通貫手E.皮膚粗糙，舌肥大.21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為47,XX（或XY）,+21

46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）46,XX（或XY）,-15,+t（15q21q）46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）46,XX（或XY）,-22,+t（21q22q）.目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是A.染色體分析B.尿液黏多糖檢測C.特異性的酶活性測定D.組織學(xué)病理檢查E.骨骼X線檢查43.戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成44.13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及m級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測A.骨齡攝片+心臟彩超B.血清促性腺激素測定+染色體核型分析C.染色體核型分析+心臟彩超B超盆腔掃描+染色體核型分析E.胸部X線拍片+心臟彩超45.患兒，10個(gè)月，近5天來抽搐發(fā)作3?4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制B.治療需持續(xù)終生C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg/kg）D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整一般應(yīng)維持至青春期以后46.典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為（）A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷B.四氫生物蝶呤生成不足C.酪氨酸羥化酶受抑制D.腦內(nèi)5-羥色胺不足E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷.除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型（）47,XX（或XY）,+2146,XX（或XY）/47,+2146,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）45,XO.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決丑 ）

A.新生兒期即開始治療B.染色體核型C.使用的雌激素種類D.是否加用人生長激素E.青春期開始治療.豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t為（）A.減少銅的攝入和增加銅的排出B.應(yīng)用青霉胺C.限制吃食含銅高的食物D.應(yīng)用鋅劑E.肝移植50.苯丙酮尿癥的主要治療方法為A.大量維生素B.限制苯丙氨酸攝入C.低蛋白飲食D.補(bǔ)充5-羥色氨酸E.高糖飲食1（歲患兒，近3個(gè)月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是A.腦梗死B.腦炎C.Reye綜合征D.小舞蹈病E.肝豆?fàn)詈俗冃?1三體綜合征絕大部分染色體核型是45XX（或XY），-14-21，+t（14q21q）46XX（或XY），-14+t（14q21q）47XX（或XY），+2146XX（或XY），-21，+t21q46XX（或XY），-22+t（21q22q）診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是A.血清苯丙氨酸濃度測定B.Guthri試驗(yàn)C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.氨基酸層析法E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn).苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)理是A.生物喋呤缺乏B.酪氨酸不足C.繼發(fā)性腎上腺素不足D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害.以下哪項(xiàng)不是21三體綜合征的臨床特征A.尿有特殊臭味

B.皮膚紋理異常C.特殊面容D.智能低下E.體格發(fā)育遲緩.男孩，3歲，因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺，皮膚白皙且抽風(fēng)三次來就診。本病可能的病因是A.酪氨酸羥化酶缺乏B.苯丙氨酸羥化酶缺乏C.二氨喋啶還原酶缺乏D.過氧化酶缺乏E.碘化酶缺乏.患兒，男性，6個(gè)月，抽搐一次，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，智力低下，首先考慮哪種疾病A,呆小病B.苯丙酮尿癥C.先天愚型D.粘多糖1型病E.嬰兒痙攣癥.關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確A.本征不屬于常染色體畸變B.小兒染色體病例中最常見的一種C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)E.活嬰中發(fā)生率約1/600?800.測定黏多糖病酶活性的樣本是A.白細(xì)胞、血清或皮膚成纖維細(xì)胞B.肝細(xì)胞C.尿液D.腦脊液E.骨骼.診斷戈謝病最可靠的方法是A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞，并組化染色C.血漿中多種酶活性升高D.基因診斷E.以上均不是61.男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等，空腹血糖值為2.3mmol/L,B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮A.肝功能不全B.糖原累積癥C.半乳糖血癥D.肝豆?fàn)詈俗冃訣.腎功能不全

8歲男孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核，直徑約20?8011m的細(xì)胞。最可能的診斷是A.慢性粒細(xì)胞白血病B.尼曼-匹克病C.肝硬化伴脾亢D.戈謝病E.以上均不是21-三體綜合征的主要臨床特征為（）A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常E.以上都不是21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為（）A.atd角＞50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲B.翼頸、乳頭間距寬C.睪丸小、乳房發(fā)育D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形65.應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為（）A.出生后盡早B.確診后即用C.11~12歲D.成年期E.任何年齡均可66.目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為（）A.特征性CT改變B.肝銅＞300ig/g（肝干重）C.24小時(shí)尿排銅＞300四/24hD.角膜K-F環(huán)E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低67.苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為A.常染色體顯性遺傳B.多基因遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳E.常染色體隱性遺傳1歲10個(gè)月男孩，僅能扶立，不會叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是A,呆小病B.苯丙酮尿癥C.先天愚型D.佝僂病活動(dòng)期

E.癲癩69.苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時(shí)間通常在A.生后1?3個(gè)月B.生后3?6個(gè)月C.生后6?9個(gè)月D.生后9?12個(gè)月E.生后1?3歲70.有關(guān)先天愚型患兒最典型的臨床表現(xiàn)是A.智力低下，癲癇發(fā)作B.智力落后，癲癇發(fā)作，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，尿味異常C.智力低下，皮膚粗糙，特殊面容D.智力落后，性功能異常，常伴發(fā)白血病E.智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩，特殊面容71.苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是A.智能低下+驚厥B.智能低下+多發(fā)畸形C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺D.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味E.驚厥+多發(fā)畸形72.下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的特殊面容A.眼距寬B.鼻梁低平C.眼外眥上斜D.面部黏液性水腫E.耳位低73.女孩，10歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。以下最具有診斷價(jià)值的是A.體型矮小B.性發(fā)育幼稚型C.染色體核型分析D.尿中雌激素減少E.原發(fā)性閉經(jīng).患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查A.血睪酮測定B.血雌激素測定C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查D.末梢血染色體檢查E.睪丸活檢.Turner綜合征的臨床特征不包括A.頸蹼、后發(fā)際低B.身材矮小C.主動(dòng)脈縮窄

D.大部分智力落后E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng).黏多糖病是A.溶酶體病B.線粒體病C.染色體病D.脂代謝病E.有機(jī)酸代謝異常病.關(guān)于戈謝病的治療哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的A.無治療B.貧血時(shí)輸紅細(xì)胞C.巨脾伴脾亢時(shí)可脾切除D.酶替代療法E.Ceredase注射78.男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)A.糖耐量試驗(yàn)B.胰高糖素試驗(yàn)C.腎上腺素試驗(yàn)D.肝組織學(xué)檢查E.肝組織的糖原定量和酶活性測定79.患兒，男，8歲，身高90cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、面色蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查A.甲狀腺功能B.生長激素激發(fā)試驗(yàn)C.腹部B超D.頭顱MRIE.糖代謝功能試驗(yàn)一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為（）A.先天性甲狀腺功能減低癥21-三體綜合征18-三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.13-三體綜合征.苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）A.酪氨酸缺乏B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物蝶呤缺乏C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏D.磷酸化酶缺陷E.磷酸化酶激酶缺乏.散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）A.智力低下B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對較長

C.生理功能低下D.性腺及第二性征發(fā)育落后E.骨齡正常.糖原累積病是一種（）A.糖原合成代謝障礙病B.體內(nèi)糖原貯積過多病C.糖原分解代謝障礙病D.體內(nèi)糖原貯積量過少病E.上述說法都不全面.關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?，哪?xiàng)不正確A.系常染色體隱性遺傳B.銅藍(lán)蛋白增多，在組織中堆積C.眼部異常D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主E.可發(fā)生溶血性貧血.3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時(shí)查血糖為1.7?2.1mmol/L,血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm,質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是A,糖原累積病B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.原發(fā)性癲癩D.嚴(yán)重低血糖癥E.黏多糖病.若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是0%25%50%75%100%87.產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是A.超聲波檢查B.X線檢查C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查D.母血甲胎蛋白測定E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查88.新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征A.肢體畸形B.手和/或足背水腫C.特殊面容D.母親高齡E.極低出生體重.以下哪項(xiàng)不屬于21-三體綜合征的核型45,XO46,XX（或XY）/47,+21

46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)47,XX(或XY),+21.女孩，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致A.染色體易位B.染色體缺失C.染色體倒位D.染色體重復(fù)E,染色體重疊.導(dǎo)致染色體畸變的原因有A.母親妊娠時(shí)年齡過大B.放射線C.化學(xué)因素D.病毒感染E.以上都是.Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是A.先天性畸形B.身材矮小C.原發(fā)性閉經(jīng)D.第二性征未發(fā)育E.淋巴水腫.關(guān)于黏多糖病，錯(cuò)誤的是A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變C.骨X線片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣E.尿黏多糖陽性可確診該病94.戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是1型11型Illa型d.mb型E.Ic型1歲半小孩，矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等，空腹血糖值為2.1mmol/L,輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?，肝活檢酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4?6h口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4?6h口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4?6h口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4?6次口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4?6次12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，AST105U/L。應(yīng)診斷為A.小腦性共濟(jì)失調(diào)

B.小舞蹈病C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.病毒性肝炎E.扭轉(zhuǎn)痙攣21-三體綜合征是（ ）A.小兒染色體病中的常見者B.最常見的小兒染色體病C.單基因病D.多基因病E.原因不明的先天性疾病苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏B.酪氨酸不足C.繼發(fā)性腎上腺素不足D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害E.生物蝶呤缺乏典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）A,是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育C.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格D,是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤E.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠100.以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項(xiàng)A.眼外側(cè)上斜B.通貫手C.心血管畸形D.皮膚濕疹E.關(guān)節(jié)過度彎曲.造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是A.磷酸化酶缺陷B.酪氨酸缺乏C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏D,苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏.以下哪項(xiàng)檢查可用于確診Tumer綜合征A.性激素水平測定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)D.生長激素激發(fā)試驗(yàn)E.外周血染色體核型分析.肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是A.限制吃食含銅高的食物B.應(yīng)用青霉胺C.減少銅的攝入和增加銅的排出

D.應(yīng)用鋅劑E.肝移植.關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項(xiàng)不正確A.眼距寬，眼外眥上斜B.骨齡落后C.身材高大，四肢、趾指細(xì)長D.智力落后E.舌常伸出口外.患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大，有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手貫通掌，小手指短而彎，此患兒最可能的診斷是A.先天愚型B.克汀病C.苯丙酮尿癥D.粘多糖病E.腦發(fā)育障礙.男孩，1歲，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征(Downsyndrome)，動(dòng)員家長對患兒進(jìn)行染色體檢查。告訴家長其特點(diǎn)，但不包括以下哪點(diǎn)A.經(jīng)常伸舌B.表現(xiàn)呆滯C.皮膚粗糙D.眼距寬E.雙側(cè)通貫掌.下列疾病不屬常染色體隱性遺傳A.苯丙酮尿癥B.糖原累積病C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.黏多糖病E.Turner綜合征108.糖原累積病1型是由于缺乏哪種酶所引起A,苯丙氨酸羥化酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸酶D.氨基己糖酶E.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶109.苯丙酮尿癥屬A.染色體畸變B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳110.肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)腁.無癥狀時(shí)尿銅即可增高B.肝癥狀多見于起病年齡較小者C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒

D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀.2歲，女孩，因肝脾大，面部皮膚粗糙，x片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項(xiàng)正確A.無治療B.肝移值C.骨髓移植和酶替代治療D.飲食療法E.以上均不是.苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）A.驚厥B.智能發(fā)育落后C.肌張力增高D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺E.尿和汗液有鼠臭味.21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）A.極低出生體重B.母親高齡C.多發(fā)畸形D.智能低下E.特征性面容.苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為（）A.尿三氯化鐵試驗(yàn)2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)D.血漿游離氨基酸分析E.尿液有機(jī)酸分析115.糖原累積癥最常見者為（）A.11型 B.”型C.111型 D.1型E.狎型116.治療苯丙酮尿癥時(shí)低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應(yīng)（）A.每日應(yīng)按30?50mg/kg苯丙氨酸攝入B.每日應(yīng)按10?20mg/kg苯丙氨酸攝入C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸D.每日應(yīng)按50?80mg/kg苯丙氨酸攝入E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg117.以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型A.血氨基酸測定B.骨骼X線檢查C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.染色體分析E.以上均不是118.目前確診粘多糖病的依據(jù)是

A.PCR分析B.尿液粘多糖檢測C.特異性的酶活性測定D.DNA分析E.骨骼X線檢查119.糖原累積癥最常見的類型是A.1型 B.11型C.111型 D.”型E.狎型120.治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是A.11?12歲B.確診后即用C.出生后盡早D.達(dá)成年期E.任何年齡均可121.患兒，1歲半，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭味，9個(gè)月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量是5?10mg/kg10?30mg/kg30?50mg/kg50?70mg/