神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID課件

Neuronal

Intranuclear

Inclusion

Disease(NIID)

神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病1NeuronalIntranuclearInclusio概述NIID是一種以中樞、外周、自主神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)臟器官內(nèi)嗜酸性透明包涵體為特征的慢性進行性神經(jīng)退行性變異質(zhì)性疾?。憾喾N臨床表現(xiàn)（CNS+PNS+自主神經(jīng)）以往生前診斷困難（尸檢+直腸活檢+神經(jīng)活檢），目前可皮膚活檢確診2概述NIID是一種以中樞、外周、自主神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)臟器官內(nèi)嗜33肌無力感覺紊亂自主神經(jīng)損傷嘔吐膀胱功能障礙暈厥瞳孔縮小癡呆震顫強直共濟失調(diào)行為異常全面強直意識障礙亞急性腦炎4肌無力4病理嗜酸性透明包涵體核周直徑1.5-10μm的圓形泛素陽性P62陽性電鏡：無膜致密纖維組織構成散發(fā)型同家族型的相同癡呆亞組同肌無力亞組相同尸檢同皮膚活檢所見相同5病理嗜酸性透明包涵體566皮膚病理皮膚：脂肪細胞、纖維母細胞、汗腺細胞取材部位：外踝上方10cm處取材陽性率較高真皮下取材，更多汗腺組織免疫熒光雙標敏感性和特異性較高7皮膚病理皮膚：脂肪細胞、纖維母細胞、汗腺細胞7包涵體的主要分布中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛存在于大腦皮質(zhì)、基底節(jié)區(qū)、腦干、小腦和脊髓的神經(jīng)元和星形膠質(zhì)細胞中周圍神經(jīng)系統(tǒng)交感神經(jīng)節(jié)、背根神經(jīng)節(jié)、腸肌叢神經(jīng)節(jié)、施旺氏細胞非神經(jīng)組織除骨骼肌、肝細胞外的很多體細胞8包涵體的主要分布中樞神經(jīng)系統(tǒng)899核內(nèi)包涵體分布10核內(nèi)包涵體分布101111影像MRI特異性征象：皮髓交界處DWI高信號，隨疾病進展沿著皮髓交界處延伸，但不會深入白質(zhì)。一般從額葉開始，額→頂→顳→枕可用于診斷T2以及FLAIR白質(zhì)高信號對稱額葉較重無特異性相應區(qū)域T1低信號側腦室擴張12影像MRI特異性征象：皮髓交界處DWI高信號，隨疾病進展沿著MRI13MRI13141499mTc-ECDSPECT1599mTc-ECDSPECT15診斷16診斷16Neuronal

Intranuclear

Inclusion

Disease(NIID)

神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病17NeuronalIntranuclearInclusio概述NIID是一種以中樞、外周、自主神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)臟器官內(nèi)嗜酸性透明包涵體為特征的慢性進行性神經(jīng)退行性變異質(zhì)性疾?。憾喾N臨床表現(xiàn)（CNS+PNS+自主神經(jīng)）以往生前診斷困難（尸檢+直腸活檢+神經(jīng)活檢），目前可皮膚活檢確診18概述NIID是一種以中樞、外周、自主神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)臟器官內(nèi)嗜193肌無力感覺紊亂自主神經(jīng)損傷嘔吐膀胱功能障礙暈厥瞳孔縮小癡呆震顫強直共濟失調(diào)行為異常全面強直意識障礙亞急性腦炎20肌無力4病理嗜酸性透明包涵體核周直徑1.5-10μm的圓形泛素陽性P62陽性電鏡：無膜致密纖維組織構成散發(fā)型同家族型的相同癡呆亞組同肌無力亞組相同尸檢同皮膚活檢所見相同21病理嗜酸性透明包涵體5226皮膚病理皮膚：脂肪細胞、纖維母細胞、汗腺細胞取材部位：外踝上方10cm處取材陽性率較高真皮下取材，更多汗腺組織免疫熒光雙標敏感性和特異性較高23皮膚病理皮膚：脂肪細胞、纖維母細胞、汗腺細胞7包涵體的主要分布中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛存在于大腦皮質(zhì)、基底節(jié)區(qū)、腦干、小腦和脊髓的神經(jīng)元和星形膠質(zhì)細胞中周圍神經(jīng)系統(tǒng)交感神經(jīng)節(jié)、背根神經(jīng)節(jié)、腸肌叢神經(jīng)節(jié)、施旺氏細胞非神經(jīng)組織除骨骼肌、肝細胞外的很多體細胞24包涵體的主要分布中樞神經(jīng)系統(tǒng)8259核內(nèi)包涵體分布26核內(nèi)包涵體分布102711影像MRI特異性征象：皮髓交界處DWI高信號，隨疾病進展沿著皮髓交界處延伸，但不會深入白質(zhì)。一般從額葉開始，額→頂→顳→枕可用于診斷T2以及FLAIR白質(zhì)高信號對稱額葉較重無特異性相應區(qū)域T1低信號側腦室擴張28影像MRI