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第一頁，共12頁。tagSNP第二頁，共12頁。第三頁，共12頁。SNP：?jiǎn)魏塑账岫鄳B(tài)性(singlenucleotidepolymorphism，SNP),主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每500～1000個(gè)堿基對(duì)中就有1個(gè)，估計(jì)其總數(shù)可達(dá)300萬個(gè)甚至更多。其實(shí)SNP就是基因突變的一種，主要是堿基置換突變。堿基置換突變(subsititution)指DNA分子中一個(gè)堿基對(duì)被另一個(gè)不同的堿基對(duì)取代所引起的突變，也稱為點(diǎn)突變（pointmutation）。點(diǎn)突變分轉(zhuǎn)換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉(zhuǎn)換（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversion）。由于DNA分子中有四種堿基，故可能出現(xiàn)4種轉(zhuǎn)換和8種顛換（見上圖）。在自然發(fā)生的突變中，轉(zhuǎn)換多于顛換。第四頁，共12頁。第五頁，共12頁。第六頁，共12頁。第七頁，共12頁。第八頁，共12頁。第九頁，共12頁。連鎖不平衡第十頁，共12頁。第十一頁，共12頁。一、數(shù)據(jù)類型：定量1，SNPs：基因分型及等位基因頻率,2，脂肪分布：DXA身體各部位及全身脂肪含量、BMI定性肥胖or超重or正常、MRI皮下及內(nèi)臟脂肪含量。二、研究目的：做相關(guān)分析1，找出obesity及脂肪分布相關(guān)的SNPs2，

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