群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)演示文稿

群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)演示文稿第一頁，共六十二頁。12/8/20221（優(yōu)選）群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)第二頁，共六十二頁。12/8/20222第一節(jié)

基因頻率和基因型頻率第三頁，共六十二頁。12/8/20223一、概念群體(population)：同類生物群的所有個(gè)體的總和個(gè)體(individual)：群體中的成員孟德爾群體(Mendelianpopulation)具有共同基因庫由有性交配個(gè)體組成（二倍體）基國庫：一個(gè)群體中所有個(gè)體的全部基因第四頁，共六十二頁。12/8/20224一、概念基因頻率(genefrequency)：群體中某一等位基因(allele)占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率同一座位所有基因頻率之和等于1基因型頻率(genotypefrequency)：群體中某一基因型個(gè)體占群體總數(shù)的比率同一座位所有基因型頻率之和等于1第五頁，共六十二頁。12/8/20225二、基因頻率和基因型頻率常染色體：假如某座位只有２個(gè)等位基因，分別為A和a，頻率分別為p和q，３種基因型AA、Aa和aa的頻率分別為D、H和R，群體大小為N，AA個(gè)體數(shù)為n1，Aa個(gè)體數(shù)為n2，aa個(gè)體數(shù)為n3，則：第六頁，共六十二頁。12/8/20226二、基因頻率和基因型頻率性染色體：對性染色體同型染色體個(gè)體(XX,ZZ)來說，與常染體相同對性染色體異型個(gè)體(XY,ZW)來說，基因頻率等于基因型頻率第七頁，共六十二頁。12/8/20227二、基因頻率和基因型頻率性染色體：家畜雌雄A1A1A1A2A2A2A1A2頻率PHQRS第八頁，共六十二頁。12/8/20228第二節(jié)哈代-溫伯定律第九頁，共六十二頁。12/8/202291、概念：平衡群體 平衡群體(equilibriumpopulation):基因庫中的等位基因頻率不隨世代變化而改變。條件：沒有進(jìn)化：隨機(jī)交配的大群體中無遷移、突變和選擇由于反進(jìn)化作用和進(jìn)化作用的平衡，如突變和選擇之間達(dá)到平衡第十頁，共六十二頁。12/8/2022102、Hardy-Weinberglaw在隨機(jī)交配的大群體中，若沒有其它因素的影響，基因頻率世代不變。任何一個(gè)大群體，無論其基因頻率如何，只要經(jīng)過一個(gè)世代的隨機(jī)交配，一對常染色體基因型頻率就達(dá)到平衡；若沒有其它因素的影響，一直進(jìn)行隨機(jī)交配，這種平衡狀態(tài)始終不變。平衡群體中，基因型頻率和基因頻率的關(guān)系為：第十一頁，共六十二頁。12/8/2022112、Hardy-Weinberglaw證明方法：數(shù)學(xué)歸納法假定基因型已知假定基因頻率已知平衡群體的性質(zhì)：二倍體為例2個(gè)性質(zhì)都是從哈代-溫伯定理推導(dǎo)出來的第十二頁，共六十二頁。12/8/202212平衡群體的性質(zhì)性質(zhì)1:在二倍體遺傳平衡群體中,雜合子(Aa)的頻率H=2pq的值永遠(yuǎn)不會超過0.5性質(zhì)2:雜合子頻率是兩個(gè)純合子頻率乘積平方根的2倍

第十三頁，共六十二頁。12/8/2022133、基因頻率的計(jì)算已知基因型頻率，基因頻率的計(jì)算等顯性時(shí)，無論平衡群體還是非平衡群體都能夠計(jì)算例1短角牛中有白色、紅色和沙色，而沙色是紅、白牛雜交的后代。在牛群中白、沙、紅3種色分別占35%、50%和15%，則其基因頻率分別是多少？第十四頁，共六十二頁。12/8/2022143、基因頻率的計(jì)算完全顯性時(shí)，必須是平衡群體，才能夠計(jì)算，因?yàn)闊o法確定純合顯性和雜合子例2一個(gè)隨機(jī)交配的牛群中，黑色對紅色為顯性，黑牛占96%，紅牛占4%，求基因頻率？第十五頁，共六十二頁。12/8/2022153、基因頻率的計(jì)算伴性遺傳時(shí)，注意區(qū)分是性染色體還是常染色體1、在性染色體類型為XY、ZW的群體中，基因位于X或Z染色體的非同源部分?；蝾l率=基因型頻率2、對于性染色體同型的XX和ZZ的群體，按常染色體基因頻率計(jì)算。

第十六頁，共六十二頁。12/8/2022163、基因頻率的計(jì)算復(fù)等位基因時(shí)的計(jì)算與只有2個(gè)等位基因時(shí)方法相同1、等顯性的復(fù)等位基因例3秦川牛血紅蛋白的基因有3個(gè)等位基因，可組成6種基因型，各基因型及頻率為AA0.675,AB0.20,AC0.125。其他型為0，計(jì)算各基因頻率。第十七頁，共六十二頁。12/8/2022173、基因頻率的計(jì)算2、等顯性及有等級顯隱性的復(fù)等位基因例4、FanC.S.1944年在昆明調(diào)查了6000個(gè)中國人的ABO血型,其中O型1846人,占0.30766;A型1920人,占0.3200;B型1627人,占0.27116;AB型607人,占0.10116,求各基因頻率.第十八頁，共六十二頁。12/8/2022183、基因頻率的計(jì)算3、顯隱性等級的復(fù)等位基因例5、決定兔毛色的基因中有3個(gè)等位基因，其中C對Ch和c為顯性，Ch對C為顯性。如在一個(gè)隨機(jī)交配的大兔群中，全色占75%，“八黑”占9%，白化兔占16%，求C、Ch、c的基因頻率？第十九頁，共六十二頁。12/8/2022193、基因頻率的計(jì)算4、具有伴性遺傳復(fù)等位基因頻率的計(jì)算例6、綿羊的角有3個(gè)等位基因控制：P決定無角，P‘決定有角，p在公羊決定有角，在母羊決定無角。某農(nóng)場的大群東北細(xì)毛羊中，有角公羊2%，有角母羊占1%。求控制角的各基因頻率。第二十頁，共六十二頁。12/8/202220一、基因（型）頻率的影響因素

遷移遷移(migration)兩個(gè)基因頻率不同群體的混雜混雜后的基因頻率為兩個(gè)群體基因頻率的加權(quán)平均第二十一頁，共六十二頁。12/8/202221二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變(mutation):定義基因結(jié)構(gòu)的改變由于突變而引起的基因改變推廣：表現(xiàn)出突變的個(gè)體突變作用形成新的等位基因改變基因頻率第二十二頁，共六十二頁。12/8/202222二、基因（型）頻率的影響因素突變突變：平衡時(shí)的頻率aAuv第二十三頁，共六十二頁。12/8/202223二、基因（型）頻率的影響因素突變突變n代后的基因頻率qn：等比數(shù)列第二十四頁，共六十二頁。12/8/202224三、基因（型）頻率的影響因素選擇選擇(selection)：決定群體中不同基因型個(gè)體相對比例的過程。適合度(fitness)：某個(gè)基因型個(gè)體存活和把其基因傳遞給后代的相對能力。用下一代后代的比率來度量。第二十五頁，共六十二頁。12/8/202225（一）全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化基因型AAAaaa合計(jì)初始群基因型頻率1適合度１10選擇后頻率0三、基因（型）頻率的影響因素選擇第二十六頁，共六十二頁。12/8/202226全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)一代淘汰后：經(jīng)二代淘汰后：第二十七頁，共六十二頁。12/8/202227全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)n代淘汰后：經(jīng)n代淘汰后：基因頻率下降到一定程度所需世代數(shù)：第二十八頁，共六十二頁。12/8/202228（二）隱性個(gè)體的不完全選擇基因型AAAaaa合計(jì)初始群體1適合度１１１－s選擇后第二十九頁，共六十二頁。12/8/202229（二）隱性個(gè)體的不完全選擇下一世代的基因頻率一般公式第三十頁，共六十二頁。12/8/202230（二）隱性個(gè)體的不完全選擇q的一代變化率第三十一頁，共六十二頁。12/8/202231(二）隱性個(gè)體的不完全選擇當(dāng)s=0.01或者更小時(shí)，分母接近１，有第三十二頁，共六十二頁。12/8/202232（三）測交選擇顯性純合子公畜精子卵子A(1)A(p0)AA(p0)a(q0)Aa(q0)每世代都對公畜進(jìn)行測交，對母畜不作選擇第三十三頁，共六十二頁。12/8/202233（三）測交選擇顯性純合子公畜下一代的基因型頻率：D1=P0,H1=q0,R1=0下一代的基因頻率：q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22qn=q0/2n

nlg2=lg(q0/qn)n=(lgq0-lgq0)/lg2第三十四頁，共六十二頁。12/8/202234（四）淘汰部分顯性，隨機(jī)交配基因型AAAaaa合計(jì)初始p22pqq21適合度1-s1-s1選擇后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2)第三十五頁，共六十二頁。12/8/202235（四）淘汰部分顯性，隨機(jī)交配選擇后下一代的隱性基因頻率第三十六頁，共六十二頁。12/8/202236(五)突變和選擇兩者的平衡狀態(tài)突變：對隱性個(gè)體做不完全選擇時(shí)：aAuv當(dāng)突變與選擇的變化量相等時(shí)：v=0當(dāng)q很小時(shí)：第24幻燈第三十七頁，共六十二頁。12/8/202237四、遺傳漂變定義１：由于抽樣誤差基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)。遺傳漂變在任何群體中都存在，但在小群體其效應(yīng)最明顯。定義２：基因頻率的隨機(jī)變化。這種變化在任何群體都會發(fā)生，并且不可逆轉(zhuǎn)。定義３：由某一代基因庫中抽樣形成下一代個(gè)體的配子時(shí)所發(fā)生的機(jī)誤，這種機(jī)誤引起基因頻率的變化。定義４：對固定群體大小來說，對配子的隨機(jī)抽樣引起基因頻率的變化第三十八頁，共六十二頁。12/8/202238四、遺傳漂變Wright－Fisher模型：假定群體大小為N，沒有世代重疊，每世代從親本群體抽取2N個(gè)配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的數(shù)量，在沒有突變和選擇的情況下，p=i/2N，則第n+1世代A1配子有j個(gè)的概率為：第三十九頁，共六十二頁。12/8/202239四、遺傳漂變第四十頁，共六十二頁。12/8/202240五、非隨機(jī)交配：概念同型交配：相同基因型異型交配：不同基因型同質(zhì)交配：相同或相似表型異質(zhì)交配：表型差異較大第四十一頁，共六十二頁。12/8/202241五、非隨機(jī)交配：效應(yīng)同型交配：純合子：基因型和基因頻率都不變雜合子：基因頻率不變，基因型頻率改變；每一世代雜合子頻率減少一半同質(zhì)交配：實(shí)際上是不完全的同型交配異型交配：增加雜合子頻率；不改變基因頻率第四十二頁，共六十二頁。12/8/202242第四節(jié)遺傳多樣性GeneticDiversity第四十三頁，共六十二頁。12/8/202243定義多態(tài)性(Diversity):生態(tài)學(xué)中指某一特定生態(tài)單位物種的數(shù)量遺傳多樣性，廣義：種內(nèi)遺傳變異大小分子、細(xì)胞、個(gè)體三個(gè)水平遺傳多樣性，狹義：種內(nèi)遺傳變異大小群體間和群體間第四十四頁，共六十二頁。12/8/202244意義進(jìn)化和適應(yīng)的基礎(chǔ)越豐富，越有利對環(huán)境的適應(yīng)，進(jìn)化潛力越大對于人類有直接的經(jīng)濟(jì)意義育種的素材；高產(chǎn)、抗逆和產(chǎn)品品質(zhì)的提高第四十五頁，共六十二頁。12/8/202245一、保護(hù)遺傳學(xué)ConservationGenetics定義：運(yùn)用遺傳學(xué)的原理和研究手段，以生物多樣性尤其是遺傳多樣性的研究和保護(hù)為核心內(nèi)容的學(xué)科。第四十六頁，共六十二頁。12/8/202246Conservationacarefulpreservationandprotectionofsomething:esp:plannedmanagementofanaturalresourcetopreventexploitation,destruction,orneglect第四十七頁，共六十二頁。12/8/202247基礎(chǔ)理論隔離、基因交流和遺傳分化隔離(isolation)：由于細(xì)胞上、解剖上、生理上、行為上，或者生態(tài)上的差異，或者地理上的障礙，使兩個(gè)或者多個(gè)有關(guān)的種群或者物種不能成功交配。作用：物種形成或者特定的類群；群體滅絕或退化第四十八頁，共六十二頁。12/8/202248基礎(chǔ)理論基因流動(dòng)(geneflow):由于遷移而造成同一物種不同群體的基因交換，通常會導(dǎo)致受體群基因庫許多座位基因頻率發(fā)生變化。第四十九頁，共六十二頁。12/8/202249基礎(chǔ)理論遺傳分化(geneticdifference,geneticdivergence)：由于各種進(jìn)化力量的作用，如選擇，遺傳漂變，基因流動(dòng)，同型交配等，使處于隔離或半隔離群體間基因頻率的差異累積增長。第五十頁，共六十二頁。12/8/202250二、某一座位平均雜合子比例中性等位基因：適合度相差很小的基因，其頻率變化是由于遺傳漂變的結(jié)果，與選擇無關(guān)(s<1/Ne)。根據(jù)中性理論，某一個(gè)座位平均雜合子比例為(u為基因的突變率)：第五十一頁，共六十二頁。12/8/202251三、始祖效應(yīng)foundereffect當(dāng)從一個(gè)大群體中隨機(jī)選取少數(shù)動(dòng)物（始祖）以建立一個(gè)獨(dú)立群體時(shí)，始祖只包括了親本群體部分遺傳多樣性。結(jié)果因?yàn)檫M(jìn)化壓力不同，導(dǎo)致親本群和新產(chǎn)生群體基因庫的進(jìn)化途徑不同。第五十二頁，共六十二頁。12/8/202252概念瓶頸效應(yīng)(bottleneckeffect)：由于遺傳漂變的作用，當(dāng)一個(gè)大群體的群體大小變小和增大，則基因頻率會發(fā)生波動(dòng)(通常是變異下降)。近交(inbreeding)：有親緣關(guān)系個(gè)體間的交配。第五十三頁，共六十二頁。12/8/202253四、遺傳多樣性保護(hù)方法：原地保護(hù)、遷地保護(hù)策略保護(hù)、改良與利用相結(jié)合系統(tǒng)保種與目標(biāo)保種相結(jié)合系統(tǒng)保種、目標(biāo)保種相結(jié)合實(shí)際。系統(tǒng)保種指利用系統(tǒng)論的方法進(jìn)行保種。第五十四頁，共六十二頁。12/8/202254第五節(jié)分子進(jìn)化第五十五頁，共六十二頁。12/8/202255一、進(jìn)化理論的發(fā)展拉馬克理論：用進(jìn)廢退，獲得性遺傳。生物是由簡單到復(fù)雜，由低等到高等達(dá)爾文理論：“物兌天擇、適者生存”的自然選擇假說。新達(dá)爾文主義：物種在不斷演變，他們都起始于共同的祖先；突變是變異的源泉，自然選擇是新物種形成的主要外因條件，并在決定群體的遺傳構(gòu)成以及基因替換過程中起決定性作用。第五十六頁，共六十二頁。12/8/202256一、進(jìn)化理論的發(fā)展分子種理論：如果從一個(gè)物種的整個(gè)基因組平均來看，DNA中核苷酸替代的速率是一個(gè)常數(shù)。因此，兩個(gè)物種間核苷酸差異的程度可以及來估計(jì)他們在進(jìn)化樹中的分支點(diǎn)。為建立分子進(jìn)化樹的基礎(chǔ)有爭議第五十七頁，共