醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件

生物信息學(xué)趙雨杰生物信息學(xué)教研室生物芯片中心生物信息學(xué)趙雨杰二十世紀(jì)-物理世紀(jì)二十世紀(jì)-物理世紀(jì)胡克霍金胡克霍金推動(dòng)人類文明的重要發(fā)明:蒸汽機(jī)：推動(dòng)了整個(gè)工業(yè)革命的發(fā)展汽車(chē)：載著時(shí)代向前奔駛原子彈：毀滅地球的潘朵拉盒子登月：人類航天史上邁出一大步推動(dòng)人類文明的重要發(fā)明:蒸汽機(jī)：推動(dòng)了整個(gè)工業(yè)革命的發(fā)展推動(dòng)人類文明的重要發(fā)明:電話：掀開(kāi)人類通訊史的新篇章電視：人類自己創(chuàng)造的“千里眼”電腦：人類未來(lái)的希望因特網(wǎng)：使世界變成“地球村”推動(dòng)人類文明的重要發(fā)明:電話：掀開(kāi)人類通訊史的新篇章二十一世紀(jì)-生物世紀(jì)二十一世紀(jì)-生物世紀(jì)２１世紀(jì)是生命科學(xué)的時(shí)代

利用基因技術(shù)培育的轉(zhuǎn)基因食品已經(jīng)擺上了普通百姓的餐桌；基因療法已經(jīng)開(kāi)始挽救患者的生命；克隆技術(shù)的重大突破，已使動(dòng)物的復(fù)制成為可能。人類數(shù)千年來(lái)的夢(mèng)想正隨著生命科學(xué)的發(fā)展逐一實(shí)現(xiàn)，隨著物理學(xué)世紀(jì)讓位于生命科學(xué)世紀(jì)，世界還將會(huì)有更多的奇跡出現(xiàn)。２１世紀(jì)是生命科學(xué)的時(shí)代

利用基因技術(shù)培育的轉(zhuǎn)基因食品已經(jīng)擺轉(zhuǎn)基因技術(shù):轉(zhuǎn)基因技術(shù):醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件克隆技術(shù)克隆技術(shù)黃禹錫克隆狗——“斯納皮Snuppy”，aSeoulNationalUniversitypuppy（一只漢城大學(xué)的小狗）。黃禹錫克隆狗——“斯納皮Snuppy”，aSeoulN醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件生命奧秘

生命奧秘

醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件非編碼區(qū)功能研究Whatisthetotalnumberofhumangenes?28,000±4,000Only1.1%ofthegenomeisspannedbyexons,whereas24%isinintrons,with75%ofthegenomebeingintergenicDNA.

Oneofthelargestchallengesisidentifyingtheunknownfunctionsthatalmostcertainlyexistinmuchofthe“junk”DNA.非編碼區(qū)功能研究

重復(fù)序列在基因組中的比例

Human45%

Arabidopsis11%

C.elegans7%

D.melanogaster3%

重復(fù)序列在基因組中的比例

Human生物學(xué)與信息科學(xué)是當(dāng)今世界上發(fā)展最迅速、影響最大的兩門(mén)科學(xué)。

而這兩門(mén)科學(xué)的交叉融合形成了廣義的生物信息學(xué)（bioinformatics）。生命現(xiàn)象是在信息控制下不同層次上的物質(zhì)、能量與信息的交換與傳遞過(guò)程，不同層次是指核酸、蛋白質(zhì)、細(xì)胞、組織、器官、系統(tǒng)、整體等。生物學(xué)與信息科學(xué)是當(dāng)今世界上發(fā)展最迅速、影響最大的兩門(mén)科學(xué)。什么是生物信息學(xué)？生物信息學(xué)是一門(mén)新興的生物學(xué)與信息科學(xué)交叉學(xué)科，它是一個(gè)包含著基因組信息的獲取、處理、存儲(chǔ)、分配、分析和解釋的所有方面學(xué)科領(lǐng)域。什么是生物信息學(xué)？生物信息學(xué)是一門(mén)新興的生物學(xué)與信息科學(xué)交叉廣義生物信息學(xué):一、生物的遺傳信息DNA―RNA―蛋白質(zhì)，遺傳信息—轉(zhuǎn)錄—翻譯，遺傳信息生物信息學(xué)。廣義生物信息學(xué):一、生物的遺傳信息醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件廣義生物信息學(xué):

二、生命活動(dòng)的調(diào)控基因的表達(dá)和調(diào)控、蛋白的結(jié)構(gòu)、功能和調(diào)控細(xì)胞活動(dòng)（分化、發(fā)育、衰老、死亡），組織、器官、系統(tǒng)、整體活動(dòng)的調(diào)控節(jié)律、生物鐘、分蘗、生長(zhǎng)、開(kāi)花、結(jié)果、營(yíng)養(yǎng)的吸收、傳輸、轉(zhuǎn)化、對(duì)外界信號(hào)的反應(yīng)：含羞草、抗逆性。廣義生物信息學(xué):

二、生命活動(dòng)的調(diào)控醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件廣義生物信息學(xué):三、生物電磁學(xué)與電磁生物學(xué)生物電磁學(xué)：生命活體在不同層次（電子、離子、原子、基因、細(xì)胞、組織、整體等）的活動(dòng)和不同屬性（包括思維、精神）活動(dòng)時(shí)以及和外界環(huán)境（生命體周?chē)敝劣钪妫┫嗷プ饔脮r(shí)反映出來(lái)的各種電磁信息。人體的電磁輻射（包括發(fā)光）：頻率、強(qiáng)度、頻譜。人體信號(hào)的調(diào)制方式：調(diào)幅、調(diào)頻、編碼。電磁生物學(xué)：電磁輻射對(duì)生物體的影響，電磁場(chǎng)導(dǎo)致DNA突變，體內(nèi)細(xì)胞電離、極化狀態(tài)變化導(dǎo)致疾病。廣義生物信息學(xué):三、生物電磁學(xué)與電磁生物學(xué)醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件廣義生物信息學(xué):四、視覺(jué)系統(tǒng)與光信息處理視網(wǎng)膜神經(jīng)元回路與信息處理、彩色視覺(jué)及彩色圖像的編碼、變換機(jī)制、眼動(dòng)成象機(jī)制及寬視場(chǎng)、消色差動(dòng)態(tài)成象系統(tǒng)、視覺(jué)認(rèn)知機(jī)制及其圖像信息的智能模式識(shí)別、不同狀態(tài)立體視覺(jué)機(jī)制和靜態(tài)、動(dòng)態(tài)立體視銳度。廣義生物信息學(xué):四、視覺(jué)系統(tǒng)與光信息處理醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件廣義生物信息學(xué):

五、腦和神經(jīng)系統(tǒng)與信息腦的感知覺(jué)信息處理原理及其應(yīng)用，學(xué)習(xí)、記憶、思維，邏輯思維和形象思維，思維模型與信息處理系統(tǒng)新原理的研究，新的計(jì)算模型、新型計(jì)算機(jī)、如：神經(jīng)計(jì)算機(jī)。廣義生物信息學(xué):

五、腦和神經(jīng)系統(tǒng)與信息醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件廣義生物信息學(xué):六、生物體結(jié)構(gòu)與微光機(jī)電系統(tǒng)DNA驅(qū)動(dòng)的微細(xì)機(jī)器人，生物大分子到細(xì)胞基本結(jié)構(gòu)體系的自組裝、自組織，創(chuàng)造新物質(zhì)的分子工程學(xué)研究，分子聚集體的化學(xué)。廣義生物信息學(xué):六、生物體結(jié)構(gòu)與微光機(jī)電系統(tǒng)醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件廣義生物信息學(xué):

七、生物信息技術(shù)生物信息技術(shù)包含生物序列信息、基因表達(dá)信息、基因調(diào)控信息、細(xì)胞間調(diào)控信息等檢測(cè)技術(shù)。如納米生物技術(shù)將納米技術(shù)和生物技術(shù)相集成，在生物醫(yī)學(xué)、電子學(xué)、材料學(xué)、環(huán)境科學(xué)等諸多領(lǐng)域的應(yīng)用。在生物芯片、分子馬達(dá)、生物探針、納米生物材料等方面迅速發(fā)展。目前一般意義的生物信息學(xué)是基因?qū)哟蔚纳镄畔W(xué)廣義生物信息學(xué):

七、生物信息技術(shù)醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件基因?qū)哟蔚纳镄畔W(xué)是近年來(lái)發(fā)展并完善起來(lái)的交叉學(xué)科。這門(mén)學(xué)科是綜合運(yùn)用生物學(xué)、數(shù)學(xué)、物理學(xué)、信息科學(xué)以及計(jì)算機(jī)科學(xué)等諸多學(xué)科的理論方法的嶄新交叉學(xué)科。

基因?qū)哟蔚纳镄畔W(xué)是近年來(lái)發(fā)展并完善起來(lái)的交叉學(xué)科。近年來(lái)隨著快速序列測(cè)定、基因重組、多維核磁共振、同步輻射、機(jī)器人等技術(shù)的應(yīng)用，生物學(xué)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)呈爆炸趨勢(shì)增長(zhǎng)，進(jìn)入了大數(shù)據(jù)時(shí)代。同時(shí)計(jì)算機(jī)和國(guó)際互聯(lián)網(wǎng)絡(luò)的發(fā)展使對(duì)大規(guī)模數(shù)據(jù)的貯存、處理和傳輸成為可能。近年來(lái)隨著快速序列測(cè)定、基因重組、多維核磁共振、同步輻射、機(jī)醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件現(xiàn)在某一實(shí)驗(yàn)室的基因研究成果一旦進(jìn)入生物信息網(wǎng)絡(luò)便為全球科學(xué)家所共享。生物信息學(xué)是內(nèi)涵非常豐富的學(xué)科，生物信息學(xué)是把基因組DNA序列信息分析作為源頭，在獲得了蛋白質(zhì)編碼區(qū)的信息之后進(jìn)行蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)模擬和預(yù)測(cè)，然后依據(jù)特定蛋白質(zhì)的功能進(jìn)行分析處理。現(xiàn)在某一實(shí)驗(yàn)室的基因研究成果一旦進(jìn)入生物信息網(wǎng)絡(luò)便為全球科學(xué)生物信息學(xué)現(xiàn)狀和重要研究方向從美國(guó)的三個(gè)國(guó)家計(jì)劃說(shuō)起：曼哈頓計(jì)劃；阿婆羅計(jì)劃；人類基因組計(jì)劃。

破譯人類遺傳密碼就要讀懂由31億符號(hào)組成的100萬(wàn)頁(yè)的“天書(shū)”生物信息學(xué)現(xiàn)狀和重要研究方向從美國(guó)的三個(gè)國(guó)家計(jì)劃說(shuō)起：Howmanycharactersareinthe“HeavenBook”?

3*10910,000books

1book100pages1page3,000charactersCCGGTCTCCCCGCCCGCGCGCGAAGTAAAGGCCCAGCGCAGCCCGCGCTCCTGCCCTGGGGCCTCGTCTTTCTCCAGGAAAACGTGGACCGCTCTCCGCCGACAGTCTCTTCCACAGACCCCTGTCGCCTTCGCCCCCCGGTCTCTTCCGGTTCTGTCTTTTCGCTGGCTCGATACGAACAAGGAAGTCGCCCCCAGCGAGCCCCGGCTCCCCCAGGCAGAGGCGGCCCCGGGGGCGGAGTCAACGGCGGAGGCACGCCCTCTGTGAAAGGGCGGGGCATGCAAATTCGAAATGAAAGCCCGGGAACGCCGAAGAAGCACGGGTGTAAGATTTCCCTTTTCAAAGGCGGGAGAATAAGAAATCAGCCCGAGAGTGTAAGGGCGTCAATAGCGCTGTGGACGAGACAGAGGGAATGGGGCAAGGAGCGAGGCTGGGGCTCTCACCGCGACTTGAATGTGGATGAGAGTGGGACGGTGACGGCGGGCGCGAAGGCGAGCGCATCGCTTCTCGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTAGTATCTGTTCTTATCAGTTTAATATCTGATACGTCCTCTATCCGAGGACAATATATTAAATGGATTGATCAATCCGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGACGGTGCCATCACGCCCAGCTCATTGTTGATTCCCGCCCCCTTGGTAGAGACGGGATTCCGCTATATTGCCTGGGCTGGTGTCGAACTCATAGAACAAAGGATCCTCCCTCCTGGGCCTGGGCGTGGGCTCGCAAAACGCTGGGATTCCCGGATTACAGGCGGGCGCACCACACCAGGAGCAAACACTTCCGGTTTTAAAAATTCAGTTTGTGATTGGCTGTCATTCAGTATTATGCTAATTAAGCATGCCCGGTTTTAAACCTCTTAAAACAACTTTTAAAATTACCTTTCCACCTAAAACGTTAAAATTTGTCAAGTGATAATATTCGACAAGCTGTTATTGCCAAACTATTTTCCTATTTGTTTCCTAATGGCATCGGAACTAGCGAAAGTTTCTCGCCATCAGTTAAAAGTTTGCGGCAGATGTAGACCTAGCAGAGGTGTGCGAGGAGGCCGTTAAGACTATACTTTCAGGGATCATTTCTATAGTGTGTTACTAGAGAAGTTTCTCTGAACGTGTAGAGCACCGAAAACCACGAGGAAGAGAGGTAGCGTTTTCATCGGGTTACCTAAGTGCAGTGTCCCCCCTGGCGCGCAATTGGGAACCCCACACGCGGTGTAGAAATATATTTTAAGGGCGCG

(1250characters)

Howmanycharactersareinthe從DNA的序列數(shù)據(jù)到蛋白質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)從DNA的序列數(shù)據(jù)到蛋白質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)FROMSEQUENCEDATAOFDNATO3D-STRUCTUREOFPROTEINgene(codingregions,exons)primarysequenceofprotein3D-structureofproteinbiologicalfunction“JunkDNA”(uncodingregions,98%ofhumangenome)

Oneofthelargestchallengesisidentifyingtheunknownfunctionsthatalmostcertainlyexistinmuchofthe“junk”DNA.

?

FROMSEQUENCEDATAOFDNATO3生物信息學(xué)是把基因組DNA序列信息分析作為源頭，破譯隱藏在DNA序列中的遺傳語(yǔ)言，特別是非編碼區(qū)的實(shí)質(zhì)；同時(shí)在發(fā)現(xiàn)了新編碼基因信息之后進(jìn)行蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)模擬和預(yù)測(cè)。生物信息學(xué)是把基因組DNA序列信息分析作為源頭，破譯隱藏在D核心基因組信息學(xué)，包括基因組信息的獲取、處理、存儲(chǔ)、分配、分析和解釋。核心基因組信息學(xué)，包括基因組信息的獲取、處理、存基因組信息學(xué)的關(guān)鍵“讀懂”基因組的核苷酸順序，即全部基因在染色體上的確切位置以及各DNA片段的功能；同時(shí)在發(fā)現(xiàn)了新基因信息之后進(jìn)行功能分析。如果是編碼基因，針對(duì)蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)模擬和預(yù)測(cè)，然后依據(jù)特定蛋白質(zhì)的功能進(jìn)行藥物設(shè)計(jì)?；蚪M信息學(xué)的關(guān)鍵“讀懂”基因組的核苷酸順序，即全部基因在染醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)理生物信息學(xué)的重要內(nèi)容，根據(jù)生物分子在基因調(diào)控中的作用，描述人類疾病診斷、治療的內(nèi)在規(guī)律。了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)理生物信息學(xué)的重要內(nèi)容，根據(jù)生物分子在基生物信息學(xué)的研究目標(biāo)揭示“基因組信息結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性及遺傳語(yǔ)言的根本規(guī)律”。它是當(dāng)今自然科學(xué)和技術(shù)科學(xué)領(lǐng)域中“基因組”、“信息結(jié)構(gòu)”和“復(fù)雜性”這三個(gè)重大科學(xué)問(wèn)題的有機(jī)結(jié)合。生物信息學(xué)的研究目標(biāo)揭示“基因組信息結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性及遺傳語(yǔ)言的醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件近來(lái)的研究表明基因組不僅是基因的簡(jiǎn)單排列，它有其特有的組織結(jié)構(gòu)和信息結(jié)構(gòu)，這種結(jié)構(gòu)是在長(zhǎng)期的演化過(guò)程中產(chǎn)生的，也是基因發(fā)揮其功能所必須的。弄清楚生物體基因組特有的組織結(jié)構(gòu)和信息結(jié)構(gòu)，是了解生命遺傳規(guī)律的關(guān)鍵。近來(lái)的研究表明基因組不僅是基因的簡(jiǎn)單排列，它有其特有的組織結(jié)Thedistributionofmousehomologygenesinthehumanchromosome

(DatafromGenBank，CoordinatebyR.S.Chen)

*************************************************************************

genesinthisNo.chromosomeofdistributionofmousehomologygenesmouseinhumanchromosome11、2、5、6、8、13、1822、7、9、10、11、15、2031、3、4、841、6、8、951、4、7、12、13、18、2262、3、7、10、1276、10、11、15、16、1981、4、8、13、16、1993、6、11、15、19106、10、12、19、21、22112、5、7、16、17、22122、7、14131、5、6、7、9、15、17143、8、10、13、14、X155、8、12、22163、8、16、21、22176、16、19、21185、10、18199、10、11、XXX***********************************************************************Thedistributionofmousehomo白血病染色體交換-費(fèi)城染色體白血病染色體交換-費(fèi)城染色體生物信息學(xué)重要科學(xué)研究?jī)?nèi)容生物信息學(xué)重要科學(xué)研究?jī)?nèi)容一、大規(guī)模基因組測(cè)序中的信息分析

大規(guī)模測(cè)序是基因組研究的最基本任務(wù)，它的每一個(gè)環(huán)節(jié)都與信息分析緊密相關(guān)。從測(cè)序儀的光密度采樣與分析、堿基讀出、載體標(biāo)識(shí)與去除、拼接與組裝、填補(bǔ)序列間隙、到重復(fù)序列標(biāo)識(shí)、閱讀框預(yù)測(cè)和基因標(biāo)注的每一步都是緊密依賴基因組信息學(xué)的軟件和數(shù)據(jù)庫(kù)的。一、大規(guī)?；蚪M測(cè)序中的信息分析大規(guī)模測(cè)序是基因組研究的最二、生物信息的收集、存儲(chǔ)、管理與提供

建立國(guó)際基本生物信息庫(kù)和生物信息傳輸?shù)膰?guó)際聯(lián)網(wǎng)系統(tǒng)；建立生物信息數(shù)據(jù)質(zhì)量的評(píng)估與檢測(cè)系統(tǒng)；生物信息的在線服務(wù)；生物信息可視化和專家系統(tǒng)。二、生物信息的收集、存儲(chǔ)、管理與提供建立國(guó)際基本生物信息庫(kù)建立數(shù)據(jù)庫(kù)是生物信息學(xué)的重要內(nèi)容，當(dāng)前在Internet上可找到的各種數(shù)據(jù)庫(kù)幾乎覆蓋了生命科學(xué)的各個(gè)領(lǐng)域。核酸序列數(shù)據(jù)庫(kù)有GenBank、EMBL、DDBJ等。蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫(kù)有SWISS-PROT、PIR、OWL、NRL3D、TrEMBL等，三維結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫(kù)有PDB、NDB、BioMagResBank、CCSD等，與蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)相關(guān)的數(shù)據(jù)庫(kù)還有SCOP、CATH、FSSP、3D-ALI、DSSP等，與基因組有關(guān)的數(shù)據(jù)庫(kù)有ESTdb、OMIM、GDB、GSDB等建立數(shù)據(jù)庫(kù)是生物信息學(xué)的重要內(nèi)容，當(dāng)前在Internet上可文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)有Medline、Uncover等，此外還有其他數(shù)據(jù)庫(kù)數(shù)百種。另外一些公司還開(kāi)發(fā)了商業(yè)數(shù)據(jù)庫(kù)如MDL等。數(shù)據(jù)庫(kù)內(nèi)容呈爆炸性增長(zhǎng)，除了在數(shù)量上的增長(zhǎng)，數(shù)據(jù)庫(kù)的復(fù)雜程度也在不斷增加，它包括了大量注釋、參考文獻(xiàn)及軟件，并通過(guò)交互聯(lián)接將相關(guān)內(nèi)容連接到其它數(shù)據(jù)庫(kù)。文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)有Medline、Uncover等，此外還有其他數(shù)醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件三、基因組序列信息的提取和分析基因組信息學(xué)的根本任務(wù)是破譯人類的遺傳密碼。迄今為止在人類基因組中真正掌握信息存儲(chǔ)與表達(dá)規(guī)律的，只有DNA上編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域，也就是結(jié)構(gòu)基因。這部分只占人類基因組的1%~3%，其余97%的基因組序列人們尚不知其功能（所謂的“Junk”DNA）。三、基因組序列信息的提取和分析基因組信息學(xué)的根本任務(wù)是破譯“Junk”DNA是許多對(duì)生命過(guò)程富有活力的不同類型的DNA的復(fù)合體，它們至少包含如下類型的DNA成份或由其表達(dá)的RNA成份：內(nèi)含子、衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星DNA、微衛(wèi)星DNA、非均一核RNA、SINEs（shortinterspersednuclearelements）元件、LINEs（longinterspersednuclearelements）元件、假基因等。除此之外順式調(diào)控元件，如啟動(dòng)子、增強(qiáng)子等也屬于非編碼序列。目前普遍認(rèn)為非編碼區(qū)與基因在四維時(shí)空的表達(dá)調(diào)控有關(guān)。因此尋找這些區(qū)域的編碼特征，信息調(diào)節(jié)與表達(dá)規(guī)律是未來(lái)相當(dāng)長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)的熱點(diǎn)課題。“Junk”DNA是許多對(duì)生命過(guò)程富有活力的不同類型的DNA醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件四、新基因和新SNPs的發(fā)現(xiàn)與鑒定a)、利用EST數(shù)據(jù)庫(kù)(dbEST)發(fā)現(xiàn)新基因和新SNPs

國(guó)際上現(xiàn)已出現(xiàn)了幾個(gè)基于EST的基因索引如UniGene

(/pub/schuler/unigene),Merck-Geneindex(http:///est/esthmpg.html),GenExpress-index

()，這些基因索引數(shù)據(jù)庫(kù)(即二次數(shù)據(jù)庫(kù))構(gòu)建了基因框架，極大地方便了相關(guān)研究者。b)、從基因組DNA序列中預(yù)測(cè)新ORF四、新基因和新SNPs的發(fā)現(xiàn)與鑒定可以利用EST數(shù)據(jù)庫(kù)（dbEST）發(fā)現(xiàn)新基因，EST表達(dá)序列標(biāo)簽（ExpressedSequenceTags）是從基因表達(dá)的短cDNA序列，它們攜帶著完整基因某些片段的信息。由于EST中包括了大量未發(fā)現(xiàn)的人類基因的信息，如何利用這些信息發(fā)現(xiàn)新基因成了近幾年的重要研究課題?？梢岳肊ST數(shù)據(jù)庫(kù)（dbEST）發(fā)現(xiàn)新基因，EST表達(dá)序列醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件Jacob和Monod的乳糖操縱子模型給出了基因表達(dá)調(diào)控的最基本模式，但很多實(shí)驗(yàn)證據(jù)表明編碼區(qū)和非編碼區(qū)中信息調(diào)節(jié)規(guī)律更為復(fù)雜。人類基因組及相關(guān)的模式生物基因組提供的大量信息，對(duì)于遺傳密碼起源的研究、基因組結(jié)構(gòu)的形式與演化、生物進(jìn)化等提供了有力的幫助。使生物信息學(xué)的研究拓展到更廣泛的領(lǐng)域。Jacob和Monod的乳糖操縱子模型給出了基因表達(dá)調(diào)控的最五、功能基因組相關(guān)信息分析包括與大規(guī)?；虮磉_(dá)譜分析相關(guān)的算法、軟件研究，基因表達(dá)調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的研究；與基因組信息相關(guān)的核酸、蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)的預(yù)測(cè)和模擬，以及蛋白質(zhì)功能預(yù)測(cè)的研究。五、功能基因組相關(guān)信息分析包括與大規(guī)模基因表達(dá)譜分析相關(guān)的在具有生命的細(xì)胞中基因表達(dá)的數(shù)量和種類是隨著時(shí)間、環(huán)境的不同而變化的，所表達(dá)的基因相互之間有著必然的聯(lián)系，基因之間的控制和被控制的關(guān)系構(gòu)成復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)關(guān)系。在分子水平對(duì)基因表達(dá)調(diào)控進(jìn)行研究，研究調(diào)節(jié)蛋白是如何作用于它的順式調(diào)控元件，象啟動(dòng)子、增強(qiáng)子等的；調(diào)節(jié)蛋白又是被什么調(diào)整的？功能基因組研究開(kāi)展后，將使我們的認(rèn)識(shí)上升到一個(gè)新階段。

在具有生命的細(xì)胞中基因表達(dá)的數(shù)量和種類是隨著時(shí)間、環(huán)境的不同醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件六、比較基因組學(xué)研究研究生命是從哪里起源的？生命是如何進(jìn)化的？遺傳密碼是如何起源的？估計(jì)最小獨(dú)立生活的生物至少需要多少基因，這些基因是如何使它們活起來(lái)的？比如，鼠和人的基因組大小相似，都含有約三十億堿基對(duì)，基因的數(shù)目也類似?？墒鞘蠛腿瞬町惔_如此之大，這是為什么？同樣，有的科學(xué)家估計(jì)不同人種間基因組的差別僅為0.1%；人猿間差別約為1%。但他們表型間的差異十分顯著。這又為什么？

完整基因組序列的比較研究是解決這些問(wèn)題的重要途徑。六、比較基因組學(xué)研究研究生命是從哪里起源的？生命是如何進(jìn)化的比較基因組學(xué)告訴你細(xì)菌怎樣利用硒比較基因組學(xué)告訴你細(xì)菌怎樣利用硒七、基于完整基因組數(shù)據(jù)的生物進(jìn)化研究自1859年Darwin的物種起源(OriginofSpecies)發(fā)表以來(lái)，進(jìn)化論成為對(duì)人類自然科學(xué)和自然哲學(xué)發(fā)展的最重大貢獻(xiàn)之一。進(jìn)化論研究的核心是描述生物進(jìn)化的歷史(系統(tǒng)進(jìn)化樹(shù))和探索進(jìn)化過(guò)程的機(jī)制。自上世紀(jì)中葉以來(lái)，隨著分子生物學(xué)的不斷發(fā)展，進(jìn)化論的研究也進(jìn)入了分子水平。當(dāng)前分子進(jìn)化的研究已是進(jìn)化論研究的重要手段，并建立了一套依賴于核酸、蛋白質(zhì)序列信息的理論方法。七、基于完整基因組數(shù)據(jù)的生物進(jìn)化研究自1859年Darwi生物進(jìn)化完整的理論分析過(guò)程必須包含以下步驟：1、序列相似性比較。常用的程序包有BLAST、FASTA等；2、序列同源性分析。常用的程序包有CLUSTAL等；3、構(gòu)建系統(tǒng)進(jìn)化樹(shù)。這一工作已發(fā)展了多種軟件包，象PYLIP、MEGA等；4、穩(wěn)定性檢驗(yàn)。通用的方法使用Bootstrap算法，相應(yīng)的軟件已包括在構(gòu)建系統(tǒng)進(jìn)化樹(shù)所用的軟件包當(dāng)中。生物進(jìn)化完整的理論分析過(guò)程必須包含以下步驟：1、序列相似性比八、大規(guī)模基因功能表達(dá)譜的分析人類基因組測(cè)序已完成，人們自然會(huì)提出如下的問(wèn)題：即使我們已經(jīng)獲得了人的完整基因圖譜，那我們對(duì)人的生命活動(dòng)能說(shuō)明到什么程度呢？人們進(jìn)一步提出了一系列由上述數(shù)據(jù)所不能說(shuō)明的問(wèn)題，例如：基因表達(dá)的產(chǎn)物是否出現(xiàn)與何時(shí)出現(xiàn)；基因表達(dá)產(chǎn)物的定量程度是多少；是否存在翻譯后的修飾過(guò)程，若存在是如何修飾的；基因敲除（knock-out）或基因過(guò)度表達(dá)的影響是什么；多基因差異表達(dá)與表現(xiàn)型關(guān)系如何等等。概括這些問(wèn)題，其實(shí)質(zhì)應(yīng)該是：知道了核酸序列和基因，我們依然不知道它們是如何發(fā)揮功能的，或者說(shuō)它們是如何按照特定的時(shí)間、空間進(jìn)行基因表達(dá)的，表達(dá)量有多少。

八、大規(guī)?；蚬δ鼙磉_(dá)譜的分析人類基因組測(cè)序已完

在不同的組織中表達(dá)基因的數(shù)目差別是很大的，腦中基因表達(dá)的數(shù)目最多，約有3－4萬(wàn)個(gè)轉(zhuǎn)錄子。有的組織中只有幾十或幾百個(gè)基因表達(dá)。不確切知道每種組織中表達(dá)基因的數(shù)目，以及每個(gè)基因的表達(dá)量，就無(wú)法從分子水平上了解這一組織在生命活動(dòng)中的功能。同一組織在不同的個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育階段表達(dá)基因的種類、數(shù)量也是不同的，有些基因是在幼年時(shí)期表達(dá)的，有些是中年階段表達(dá)的，有些要到老年時(shí)期才表達(dá)；不考慮伴隨著生物的生長(zhǎng)發(fā)育，基因表達(dá)狀況的變更，也無(wú)法確切地說(shuō)明生命的過(guò)程。因此不少科學(xué)家認(rèn)為基因組研究應(yīng)當(dāng)進(jìn)入一個(gè)內(nèi)函更豐富、更深刻的階段。這一階段的核心是獲得基因的功能表達(dá)譜。在不同的組織中表達(dá)基因的數(shù)目差別是很大的，腦中基因表

蛋白質(zhì)分子是由20種不同的氨基酸通過(guò)共價(jià)鍵連接而成的線性多肽鏈，每一種蛋白質(zhì)在天然條件下都有自己特定的空間結(jié)構(gòu)。但以一定氨基酸順序排列的多肽鏈?zhǔn)侨绾涡纬捎幸欢臻g結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)分子的，也就是蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的預(yù)測(cè)，仍是沒(méi)有完全解決的問(wèn)題。九、蛋白分子結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)分子是由20種不同的氨基酸通過(guò)共價(jià)鍵連接而成的

分子模擬技術(shù)是利用計(jì)算機(jī)建立原子水平的分子模型來(lái)模擬分子的結(jié)構(gòu)與行為，進(jìn)而模擬分子體系的各種物理與化學(xué)性質(zhì)。利用分子模擬技術(shù)結(jié)合計(jì)算機(jī)圖形技術(shù)可以更形象、更直觀地研究蛋白質(zhì)等生物大分子的結(jié)構(gòu)。蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)更清晰的表述和研究對(duì)揭示蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能的關(guān)系、總結(jié)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的規(guī)律、預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)肽鏈折疊和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)是非常重要的。分子模擬技術(shù)是利用計(jì)算機(jī)建立原子水平的分子模型來(lái)模擬蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)的目的是利用已知的一級(jí)序列來(lái)構(gòu)建出蛋白質(zhì)的立體結(jié)構(gòu)模型，對(duì)蛋白質(zhì)進(jìn)行結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)需要具體問(wèn)題具體分析，在不同的已知條件下對(duì)于不同的蛋白質(zhì)采取不同的策略，目前預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)的方法可以分為兩大類：1）分子動(dòng)力學(xué)方法2）基于知識(shí)的預(yù)測(cè)方法蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)的目的是利用已知的一級(jí)序列來(lái)構(gòu)建出蛋白質(zhì)的立體1）分子動(dòng)力學(xué)方法采用分子力學(xué)、分子動(dòng)力學(xué)的方法，根據(jù)物理化學(xué)的基本原理，從理論上計(jì)算蛋白質(zhì)分子的空間結(jié)構(gòu)，這類理論計(jì)算方法依據(jù)一個(gè)基本熱力學(xué)假定：一個(gè)蛋白質(zhì)分子在溶液中的天然構(gòu)象相應(yīng)于熱力學(xué)上最穩(wěn)定、自由能最低的構(gòu)象，但這一方法目前存在著三個(gè)主要問(wèn)題，首先，用以描述蛋白質(zhì)—溶劑系統(tǒng)工程力場(chǎng)和能量函數(shù)還處于半定量階段；其次，數(shù)學(xué)上還沒(méi)有有效方法解決能量極小化問(wèn)題；第三，目前并沒(méi)有證據(jù)證明蛋白質(zhì)的天然構(gòu)象就是全局自由能最小的構(gòu)象。1）分子動(dòng)力學(xué)方法采用分子力學(xué)、分子動(dòng)力學(xué)的方法，根據(jù)物理2）基于知識(shí)的預(yù)測(cè)方法通過(guò)對(duì)已知空間結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)進(jìn)行研究和分析，找出蛋白質(zhì)一級(jí)結(jié)構(gòu)和空間結(jié)構(gòu)之間的聯(lián)系，總結(jié)出一定的規(guī)律并建立一些經(jīng)驗(yàn)規(guī)則。這類方法已經(jīng)被成功地應(yīng)用于同源蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)的研究。然而對(duì)于同源性低的和非同源蛋白質(zhì)分子來(lái)說(shuō)，由于受二級(jí)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)精度的限制，這種方法的應(yīng)用具有明顯的局限性。

2）基于知識(shí)的預(yù)測(cè)方法通過(guò)對(duì)已知空間結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)進(jìn)行研究和

通過(guò)對(duì)大量已知空間結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)分子的研究和分析，發(fā)現(xiàn)一條多肽鏈可能采取的構(gòu)象的數(shù)目是相當(dāng)大的，但在蛋白質(zhì)分子中二級(jí)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)是解決從蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)其空間結(jié)構(gòu)這一問(wèn)題的關(guān)鍵步驟，現(xiàn)有的預(yù)測(cè)方法都假定蛋白質(zhì)的二級(jí)結(jié)構(gòu)主要由鄰近殘基的短程相互作用所決定的，然后通過(guò)對(duì)一些已知空間結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)分子進(jìn)行分析、歸納，制定出一套預(yù)測(cè)規(guī)則并根據(jù)這些規(guī)則對(duì)其它已知或未知結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)分子的二級(jí)結(jié)構(gòu)進(jìn)行預(yù)測(cè)。

通過(guò)對(duì)大量已知空間結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)分子的研究和分析，發(fā)現(xiàn)十、生物信息分析的技術(shù)與方法研究DNA芯片（DNA微陣列）技術(shù)，具有高集成度、高并行處理、可自動(dòng)化分析的能力，因此它可對(duì)不同組織來(lái)源，不同細(xì)胞類型，不同生理狀態(tài)的基因表達(dá)進(jìn)行監(jiān)測(cè)，獲得基因表達(dá)的功能譜。十、生物信息分析的技術(shù)與方法研究DNA芯片（DNA醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件

生物功能的主要體現(xiàn)者是蛋白質(zhì)，而蛋白質(zhì)有其自身特有的活動(dòng)規(guī)律，例如蛋白質(zhì)的修飾加工、轉(zhuǎn)運(yùn)定位、結(jié)構(gòu)變化、相互作用等活動(dòng)，僅僅從基因的角度來(lái)研究是不夠的。通過(guò)二維凝膠電泳、測(cè)序質(zhì)譜技術(shù)、蛋白芯片、蛋白芯片-飛行質(zhì)譜等新技術(shù)來(lái)研究。無(wú)論是生物芯片還是蛋白質(zhì)組技術(shù)的發(fā)展都更強(qiáng)烈地依賴于生物信息學(xué)的理論與工具。生物功能的主要體現(xiàn)者是蛋白質(zhì)，而蛋白質(zhì)有其自身特有的感謝各位精英的聆聽(tīng)！感謝各位精英的聆聽(tīng)！生物信息學(xué)趙雨杰生物信息學(xué)教研室生物芯片中心生物信息學(xué)趙雨杰二十世紀(jì)-物理世紀(jì)二十世紀(jì)-物理世紀(jì)胡克霍金胡克霍金推動(dòng)人類文明的重要發(fā)明:蒸汽機(jī)：推動(dòng)了整個(gè)工業(yè)革命的發(fā)展汽車(chē)：載著時(shí)代向前奔駛原子彈：毀滅地球的潘朵拉盒子登月：人類航天史上邁出一大步推動(dòng)人類文明的重要發(fā)明:蒸汽機(jī)：推動(dòng)了整個(gè)工業(yè)革命的發(fā)展推動(dòng)人類文明的重要發(fā)明:電話：掀開(kāi)人類通訊史的新篇章電視：人類自己創(chuàng)造的“千里眼”電腦：人類未來(lái)的希望因特網(wǎng)：使世界變成“地球村”推動(dòng)人類文明的重要發(fā)明:電話：掀開(kāi)人類通訊史的新篇章二十一世紀(jì)-生物世紀(jì)二十一世紀(jì)-生物世紀(jì)２１世紀(jì)是生命科學(xué)的時(shí)代

利用基因技術(shù)培育的轉(zhuǎn)基因食品已經(jīng)擺上了普通百姓的餐桌；基因療法已經(jīng)開(kāi)始挽救患者的生命；克隆技術(shù)的重大突破，已使動(dòng)物的復(fù)制成為可能。人類數(shù)千年來(lái)的夢(mèng)想正隨著生命科學(xué)的發(fā)展逐一實(shí)現(xiàn)，隨著物理學(xué)世紀(jì)讓位于生命科學(xué)世紀(jì)，世界還將會(huì)有更多的奇跡出現(xiàn)。２１世紀(jì)是生命科學(xué)的時(shí)代

利用基因技術(shù)培育的轉(zhuǎn)基因食品已經(jīng)擺轉(zhuǎn)基因技術(shù):轉(zhuǎn)基因技術(shù):醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件克隆技術(shù)克隆技術(shù)黃禹錫克隆狗——“斯納皮Snuppy”，aSeoulNationalUniversitypuppy（一只漢城大學(xué)的小狗）。黃禹錫克隆狗——“斯納皮Snuppy”，aSeoulN醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件生命奧秘

生命奧秘

醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件非編碼區(qū)功能研究Whatisthetotalnumberofhumangenes?28,000±4,000Only1.1%ofthegenomeisspannedbyexons,whereas24%isinintrons,with75%ofthegenomebeingintergenicDNA.

Oneofthelargestchallengesisidentifyingtheunknownfunctionsthatalmostcertainlyexistinmuchofthe“junk”DNA.非編碼區(qū)功能研究

重復(fù)序列在基因組中的比例

Human45%

Arabidopsis11%

C.elegans7%

D.melanogaster3%

重復(fù)序列在基因組中的比例

Human生物學(xué)與信息科學(xué)是當(dāng)今世界上發(fā)展最迅速、影響最大的兩門(mén)科學(xué)。

而這兩門(mén)科學(xué)的交叉融合形成了廣義的生物信息學(xué)（bioinformatics）。生命現(xiàn)象是在信息控制下不同層次上的物質(zhì)、能量與信息的交換與傳遞過(guò)程，不同層次是指核酸、蛋白質(zhì)、細(xì)胞、組織、器官、系統(tǒng)、整體等。生物學(xué)與信息科學(xué)是當(dāng)今世界上發(fā)展最迅速、影響最大的兩門(mén)科學(xué)。什么是生物信息學(xué)？生物信息學(xué)是一門(mén)新興的生物學(xué)與信息科學(xué)交叉學(xué)科，它是一個(gè)包含著基因組信息的獲取、處理、存儲(chǔ)、分配、分析和解釋的所有方面學(xué)科領(lǐng)域。什么是生物信息學(xué)？生物信息學(xué)是一門(mén)新興的生物學(xué)與信息科學(xué)交叉廣義生物信息學(xué):一、生物的遺傳信息DNA―RNA―蛋白質(zhì)，遺傳信息—轉(zhuǎn)錄—翻譯，遺傳信息生物信息學(xué)。廣義生物信息學(xué):一、生物的遺傳信息醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件廣義生物信息學(xué):

二、生命活動(dòng)的調(diào)控基因的表達(dá)和調(diào)控、蛋白的結(jié)構(gòu)、功能和調(diào)控細(xì)胞活動(dòng)（分化、發(fā)育、衰老、死亡），組織、器官、系統(tǒng)、整體活動(dòng)的調(diào)控節(jié)律、生物鐘、分蘗、生長(zhǎng)、開(kāi)花、結(jié)果、營(yíng)養(yǎng)的吸收、傳輸、轉(zhuǎn)化、對(duì)外界信號(hào)的反應(yīng)：含羞草、抗逆性。廣義生物信息學(xué):

二、生命活動(dòng)的調(diào)控醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件廣義生物信息學(xué):三、生物電磁學(xué)與電磁生物學(xué)生物電磁學(xué)：生命活體在不同層次（電子、離子、原子、基因、細(xì)胞、組織、整體等）的活動(dòng)和不同屬性（包括思維、精神）活動(dòng)時(shí)以及和外界環(huán)境（生命體周?chē)敝劣钪妫┫嗷プ饔脮r(shí)反映出來(lái)的各種電磁信息。人體的電磁輻射（包括發(fā)光）：頻率、強(qiáng)度、頻譜。人體信號(hào)的調(diào)制方式：調(diào)幅、調(diào)頻、編碼。電磁生物學(xué)：電磁輻射對(duì)生物體的影響，電磁場(chǎng)導(dǎo)致DNA突變，體內(nèi)細(xì)胞電離、極化狀態(tài)變化導(dǎo)致疾病。廣義生物信息學(xué):三、生物電磁學(xué)與電磁生物學(xué)醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件廣義生物信息學(xué):四、視覺(jué)系統(tǒng)與光信息處理視網(wǎng)膜神經(jīng)元回路與信息處理、彩色視覺(jué)及彩色圖像的編碼、變換機(jī)制、眼動(dòng)成象機(jī)制及寬視場(chǎng)、消色差動(dòng)態(tài)成象系統(tǒng)、視覺(jué)認(rèn)知機(jī)制及其圖像信息的智能模式識(shí)別、不同狀態(tài)立體視覺(jué)機(jī)制和靜態(tài)、動(dòng)態(tài)立體視銳度。廣義生物信息學(xué):四、視覺(jué)系統(tǒng)與光信息處理醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件廣義生物信息學(xué):

五、腦和神經(jīng)系統(tǒng)與信息腦的感知覺(jué)信息處理原理及其應(yīng)用，學(xué)習(xí)、記憶、思維，邏輯思維和形象思維，思維模型與信息處理系統(tǒng)新原理的研究，新的計(jì)算模型、新型計(jì)算機(jī)、如：神經(jīng)計(jì)算機(jī)。廣義生物信息學(xué):

五、腦和神經(jīng)系統(tǒng)與信息醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件廣義生物信息學(xué):六、生物體結(jié)構(gòu)與微光機(jī)電系統(tǒng)DNA驅(qū)動(dòng)的微細(xì)機(jī)器人，生物大分子到細(xì)胞基本結(jié)構(gòu)體系的自組裝、自組織，創(chuàng)造新物質(zhì)的分子工程學(xué)研究，分子聚集體的化學(xué)。廣義生物信息學(xué):六、生物體結(jié)構(gòu)與微光機(jī)電系統(tǒng)醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件廣義生物信息學(xué):

七、生物信息技術(shù)生物信息技術(shù)包含生物序列信息、基因表達(dá)信息、基因調(diào)控信息、細(xì)胞間調(diào)控信息等檢測(cè)技術(shù)。如納米生物技術(shù)將納米技術(shù)和生物技術(shù)相集成，在生物醫(yī)學(xué)、電子學(xué)、材料學(xué)、環(huán)境科學(xué)等諸多領(lǐng)域的應(yīng)用。在生物芯片、分子馬達(dá)、生物探針、納米生物材料等方面迅速發(fā)展。目前一般意義的生物信息學(xué)是基因?qū)哟蔚纳镄畔W(xué)廣義生物信息學(xué):

七、生物信息技術(shù)醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件基因?qū)哟蔚纳镄畔W(xué)是近年來(lái)發(fā)展并完善起來(lái)的交叉學(xué)科。這門(mén)學(xué)科是綜合運(yùn)用生物學(xué)、數(shù)學(xué)、物理學(xué)、信息科學(xué)以及計(jì)算機(jī)科學(xué)等諸多學(xué)科的理論方法的嶄新交叉學(xué)科。

基因?qū)哟蔚纳镄畔W(xué)是近年來(lái)發(fā)展并完善起來(lái)的交叉學(xué)科。近年來(lái)隨著快速序列測(cè)定、基因重組、多維核磁共振、同步輻射、機(jī)器人等技術(shù)的應(yīng)用，生物學(xué)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)呈爆炸趨勢(shì)增長(zhǎng)，進(jìn)入了大數(shù)據(jù)時(shí)代。同時(shí)計(jì)算機(jī)和國(guó)際互聯(lián)網(wǎng)絡(luò)的發(fā)展使對(duì)大規(guī)模數(shù)據(jù)的貯存、處理和傳輸成為可能。近年來(lái)隨著快速序列測(cè)定、基因重組、多維核磁共振、同步輻射、機(jī)醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件現(xiàn)在某一實(shí)驗(yàn)室的基因研究成果一旦進(jìn)入生物信息網(wǎng)絡(luò)便為全球科學(xué)家所共享。生物信息學(xué)是內(nèi)涵非常豐富的學(xué)科，生物信息學(xué)是把基因組DNA序列信息分析作為源頭，在獲得了蛋白質(zhì)編碼區(qū)的信息之后進(jìn)行蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)模擬和預(yù)測(cè)，然后依據(jù)特定蛋白質(zhì)的功能進(jìn)行分析處理?，F(xiàn)在某一實(shí)驗(yàn)室的基因研究成果一旦進(jìn)入生物信息網(wǎng)絡(luò)便為全球科學(xué)生物信息學(xué)現(xiàn)狀和重要研究方向從美國(guó)的三個(gè)國(guó)家計(jì)劃說(shuō)起：曼哈頓計(jì)劃；阿婆羅計(jì)劃；人類基因組計(jì)劃。

破譯人類遺傳密碼就要讀懂由31億符號(hào)組成的100萬(wàn)頁(yè)的“天書(shū)”生物信息學(xué)現(xiàn)狀和重要研究方向從美國(guó)的三個(gè)國(guó)家計(jì)劃說(shuō)起：Howmanycharactersareinthe“HeavenBook”?

3*10910,000books

1book100pages1page3,000charactersCCGGTCTCCCCGCCCGCGCGCGAAGTAAAGGCCCAGCGCAGCCCGCGCTCCTGCCCTGGGGCCTCGTCTTTCTCCAGGAAAACGTGGACCGCTCTCCGCCGACAGTCTCTTCCACAGACCCCTGTCGCCTTCGCCCCCCGGTCTCTTCCGGTTCTGTCTTTTCGCTGGCTCGATACGAACAAGGAAGTCGCCCCCAGCGAGCCCCGGCTCCCCCAGGCAGAGGCGGCCCCGGGGGCGGAGTCAACGGCGGAGGCACGCCCTCTGTGAAAGGGCGGGGCATGCAAATTCGAAATGAAAGCCCGGGAACGCCGAAGAAGCACGGGTGTAAGATTTCCCTTTTCAAAGGCGGGAGAATAAGAAATCAGCCCGAGAGTGTAAGGGCGTCAATAGCGCTGTGGACGAGACAGAGGGAATGGGGCAAGGAGCGAGGCTGGGGCTCTCACCGCGACTTGAATGTGGATGAGAGTGGGACGGTGACGGCGGGCGCGAAGGCGAGCGCATCGCTTCTCGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTAGTATCTGTTCTTATCAGTTTAATATCTGATACGTCCTCTATCCGAGGACAATATATTAAATGGATTGATCAATCCGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGACGGTGCCATCACGCCCAGCTCATTGTTGATTCCCGCCCCCTTGGTAGAGACGGGATTCCGCTATATTGCCTGGGCTGGTGTCGAACTCATAGAACAAAGGATCCTCCCTCCTGGGCCTGGGCGTGGGCTCGCAAAACGCTGGGATTCCCGGATTACAGGCGGGCGCACCACACCAGGAGCAAACACTTCCGGTTTTAAAAATTCAGTTTGTGATTGGCTGTCATTCAGTATTATGCTAATTAAGCATGCCCGGTTTTAAACCTCTTAAAACAACTTTTAAAATTACCTTTCCACCTAAAACGTTAAAATTTGTCAAGTGATAATATTCGACAAGCTGTTATTGCCAAACTATTTTCCTATTTGTTTCCTAATGGCATCGGAACTAGCGAAAGTTTCTCGCCATCAGTTAAAAGTTTGCGGCAGATGTAGACCTAGCAGAGGTGTGCGAGGAGGCCGTTAAGACTATACTTTCAGGGATCATTTCTATAGTGTGTTACTAGAGAAGTTTCTCTGAACGTGTAGAGCACCGAAAACCACGAGGAAGAGAGGTAGCGTTTTCATCGGGTTACCTAAGTGCAGTGTCCCCCCTGGCGCGCAATTGGGAACCCCACACGCGGTGTAGAAATATATTTTAAGGGCGCG

(1250characters)

Howmanycharactersareinthe從DNA的序列數(shù)據(jù)到蛋白質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)從DNA的序列數(shù)據(jù)到蛋白質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)FROMSEQUENCEDATAOFDNATO3D-STRUCTUREOFPROTEINgene(codingregions,exons)primarysequenceofprotein3D-structureofproteinbiologicalfunction“JunkDNA”(uncodingregions,98%ofhumangenome)

Oneofthelargestchallengesisidentifyingtheunknownfunctionsthatalmostcertainlyexistinmuchofthe“junk”DNA.

?

FROMSEQUENCEDATAOFDNATO3生物信息學(xué)是把基因組DNA序列信息分析作為源頭，破譯隱藏在DNA序列中的遺傳語(yǔ)言，特別是非編碼區(qū)的實(shí)質(zhì)；同時(shí)在發(fā)現(xiàn)了新編碼基因信息之后進(jìn)行蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)模擬和預(yù)測(cè)。生物信息學(xué)是把基因組DNA序列信息分析作為源頭，破譯隱藏在D核心基因組信息學(xué)，包括基因組信息的獲取、處理、存儲(chǔ)、分配、分析和解釋。核心基因組信息學(xué)，包括基因組信息的獲取、處理、存基因組信息學(xué)的關(guān)鍵“讀懂”基因組的核苷酸順序，即全部基因在染色體上的確切位置以及各DNA片段的功能；同時(shí)在發(fā)現(xiàn)了新基因信息之后進(jìn)行功能分析。如果是編碼基因，針對(duì)蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)模擬和預(yù)測(cè)，然后依據(jù)特定蛋白質(zhì)的功能進(jìn)行藥物設(shè)計(jì)?；蚪M信息學(xué)的關(guān)鍵“讀懂”基因組的核苷酸順序，即全部基因在染醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)理生物信息學(xué)的重要內(nèi)容，根據(jù)生物分子在基因調(diào)控中的作用，描述人類疾病診斷、治療的內(nèi)在規(guī)律。了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)理生物信息學(xué)的重要內(nèi)容，根據(jù)生物分子在基生物信息學(xué)的研究目標(biāo)揭示“基因組信息結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性及遺傳語(yǔ)言的根本規(guī)律”。它是當(dāng)今自然科學(xué)和技術(shù)科學(xué)領(lǐng)域中“基因組”、“信息結(jié)構(gòu)”和“復(fù)雜性”這三個(gè)重大科學(xué)問(wèn)題的有機(jī)結(jié)合。生物信息學(xué)的研究目標(biāo)揭示“基因組信息結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性及遺傳語(yǔ)言的醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件近來(lái)的研究表明基因組不僅是基因的簡(jiǎn)單排列，它有其特有的組織結(jié)構(gòu)和信息結(jié)構(gòu)，這種結(jié)構(gòu)是在長(zhǎng)期的演化過(guò)程中產(chǎn)生的，也是基因發(fā)揮其功能所必須的。弄清楚生物體基因組特有的組織結(jié)構(gòu)和信息結(jié)構(gòu)，是了解生命遺傳規(guī)律的關(guān)鍵。近來(lái)的研究表明基因組不僅是基因的簡(jiǎn)單排列，它有其特有的組織結(jié)Thedistributionofmousehomologygenesinthehumanchromosome

(DatafromGenBank，CoordinatebyR.S.Chen)

*************************************************************************

genesinthisNo.chromosomeofdistributionofmousehomologygenesmouseinhumanchromosome11、2、5、6、8、13、1822、7、9、10、11、15、2031、3、4、841、6、8、951、4、7、12、13、18、2262、3、7、10、1276、10、11、15、16、1981、4、8、13、16、1993、6、11、15、19106、10、12、19、21、22112、5、7、16、17、22122、7、14131、5、6、7、9、15、17143、8、10、13、14、X155、8、12、22163、8、16、21、22176、16、19、21185、10、18199、10、11、XXX***********************************************************************Thedistributionofmousehomo白血病染色體交換-費(fèi)城染色體白血病染色體交換-費(fèi)城染色體生物信息學(xué)重要科學(xué)研究?jī)?nèi)容生物信息學(xué)重要科學(xué)研究?jī)?nèi)容一、大規(guī)?；蚪M測(cè)序中的信息分析

大規(guī)模測(cè)序是基因組研究的最基本任務(wù)，它的每一個(gè)環(huán)節(jié)都與信息分析緊密相關(guān)。從測(cè)序儀的光密度采樣與分析、堿基讀出、載體標(biāo)識(shí)與去除、拼接與組裝、填補(bǔ)序列間隙、到重復(fù)序列標(biāo)識(shí)、閱讀框預(yù)測(cè)和基因標(biāo)注的每一步都是緊密依賴基因組信息學(xué)的軟件和數(shù)據(jù)庫(kù)的。一、大規(guī)?；蚪M測(cè)序中的信息分析大規(guī)模測(cè)序是基因組研究的最二、生物信息的收集、存儲(chǔ)、管理與提供

建立國(guó)際基本生物信息庫(kù)和生物信息傳輸?shù)膰?guó)際聯(lián)網(wǎng)系統(tǒng)；建立生物信息數(shù)據(jù)質(zhì)量的評(píng)估與檢測(cè)系統(tǒng)；生物信息的在線服務(wù)；生物信息可視化和專家系統(tǒng)。二、生物信息的收集、存儲(chǔ)、管理與提供建立國(guó)際基本生物信息庫(kù)建立數(shù)據(jù)庫(kù)是生物信息學(xué)的重要內(nèi)容，當(dāng)前在Internet上可找到的各種數(shù)據(jù)庫(kù)幾乎覆蓋了生命科學(xué)的各個(gè)領(lǐng)域。核酸序列數(shù)據(jù)庫(kù)有GenBank、EMBL、DDBJ等。蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫(kù)有SWISS-PROT、PIR、OWL、NRL3D、TrEMBL等，三維結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫(kù)有PDB、NDB、BioMagResBank、CCSD等，與蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)相關(guān)的數(shù)據(jù)庫(kù)還有SCOP、CATH、FSSP、3D-ALI、DSSP等，與基因組有關(guān)的數(shù)據(jù)庫(kù)有ESTdb、OMIM、GDB、GSDB等建立數(shù)據(jù)庫(kù)是生物信息學(xué)的重要內(nèi)容，當(dāng)前在Internet上可文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)有Medline、Uncover等，此外還有其他數(shù)據(jù)庫(kù)數(shù)百種。另外一些公司還開(kāi)發(fā)了商業(yè)數(shù)據(jù)庫(kù)如MDL等。數(shù)據(jù)庫(kù)內(nèi)容呈爆炸性增長(zhǎng)，除了在數(shù)量上的增長(zhǎng)，數(shù)據(jù)庫(kù)的復(fù)雜程度也在不斷增加，它包括了大量注釋、參考文獻(xiàn)及軟件，并通過(guò)交互聯(lián)接將相關(guān)內(nèi)容連接到其它數(shù)據(jù)庫(kù)。文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)有Medline、Uncover等，此外還有其他數(shù)醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件三、基因組序列信息的提取和分析基因組信息學(xué)的根本任務(wù)是破譯人類的遺傳密碼。迄今為止在人類基因組中真正掌握信息存儲(chǔ)與表達(dá)規(guī)律的，只有DNA上編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域，也就是結(jié)構(gòu)基因。這部分只占人類基因組的1%~3%，其余97%的基因組序列人們尚不知其功能（所謂的“Junk”DNA）。三、基因組序列信息的提取和分析基因組信息學(xué)的根本任務(wù)是破譯“Junk”DNA是許多對(duì)生命過(guò)程富有活力的不同類型的DNA的復(fù)合體，它們至少包含如下類型的DNA成份或由其表達(dá)的RNA成份：內(nèi)含子、衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星DNA、微衛(wèi)星DNA、非均一核RNA、SINEs（shortinterspersednuclearelements）元件、LINEs（longinterspersednuclearelements）元件、假基因等。除此之外順式調(diào)控元件，如啟動(dòng)子、增強(qiáng)子等也屬于非編碼序列。目前普遍認(rèn)為非編碼區(qū)與基因在四維時(shí)空的表達(dá)調(diào)控有關(guān)。因此尋找這些區(qū)域的編碼特征，信息調(diào)節(jié)與表達(dá)規(guī)律是未來(lái)相當(dāng)長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)的熱點(diǎn)課題?！癑unk”DNA是許多對(duì)生命過(guò)程富有活力的不同類型的DNA醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件四、新基因和新SNPs的發(fā)現(xiàn)與鑒定a)、利用EST數(shù)據(jù)庫(kù)(dbEST)發(fā)現(xiàn)新基因和新SNPs

國(guó)際上現(xiàn)已出現(xiàn)了幾個(gè)基于EST的基因索引如UniGene

(/pub/schuler/unigene),Merck-Geneindex(http:///est/esthmpg.html),GenExpress-index

()，這些基因索引數(shù)據(jù)庫(kù)(即二次數(shù)據(jù)庫(kù))構(gòu)建了基因框架，極大地方便了相關(guān)研究者。b)、從基因組DNA序列中預(yù)測(cè)新ORF四、新基因和新SNPs的發(fā)現(xiàn)與鑒定可以利用EST數(shù)據(jù)庫(kù)（dbEST）發(fā)現(xiàn)新基因，EST表達(dá)序列標(biāo)簽（ExpressedSequenceTags）是從基因表達(dá)的短cDNA序列，它們攜帶著完整基因某些片段的信息。由于EST中包括了大量未發(fā)現(xiàn)的人類基因的信息，如何利用這些信息發(fā)現(xiàn)新基因成了近幾年的重要研究課題?？梢岳肊ST數(shù)據(jù)庫(kù)（dbEST）發(fā)現(xiàn)新基因，EST表達(dá)序列醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件Jacob和Monod的乳糖操縱子模型給出了基因表達(dá)調(diào)控的最基本模式，但很多實(shí)驗(yàn)證據(jù)表明編碼區(qū)和非編碼區(qū)中信息調(diào)節(jié)規(guī)律更為復(fù)雜。人類基因組及相關(guān)的模式生物基因組提供的大量信息，對(duì)于遺傳密碼起源的研究、基因組結(jié)構(gòu)的形式與演化、生物進(jìn)化等提供了有力的幫助。使生物信息學(xué)的研究拓展到更廣泛的領(lǐng)域。Jacob和Monod的乳糖操縱子模型給出了基因表達(dá)調(diào)控的最五、功能基因組相關(guān)信息分析包括與大規(guī)?；虮磉_(dá)譜分析相關(guān)的算法、軟件研究，基因表達(dá)調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的研究；與基因組信息相關(guān)的核酸、蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)的預(yù)測(cè)和模擬，以及蛋白質(zhì)功能預(yù)測(cè)的研究。五、功能基因組相關(guān)信息分析包括與大規(guī)模基因表達(dá)譜分析相關(guān)的在具有生命的細(xì)胞中基因表達(dá)的數(shù)量和種類是隨著時(shí)間、環(huán)境的不同而變化的，所表達(dá)的基因相互之間有著必然的聯(lián)系，基因之間的控制和被控制的關(guān)系構(gòu)成復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)關(guān)系。在分子水平對(duì)基因表達(dá)調(diào)控進(jìn)行研究，研究調(diào)節(jié)蛋白是如何作用于它的順式調(diào)控元件，象啟動(dòng)子、增強(qiáng)子等的；調(diào)節(jié)蛋白又是被什么調(diào)整的？功能基因組研究開(kāi)展后，將使我們的認(rèn)識(shí)上升到一個(gè)新階段。

在具有生命的細(xì)胞中基因表達(dá)的數(shù)量和種類是隨著時(shí)間、環(huán)境的不同醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課件六、比較基因組學(xué)研究研究生命是從哪里起源的？生命是如何進(jìn)化的？遺傳密碼是如何起源的？估計(jì)最小獨(dú)立生活的生物至少需要多少基因，這些基因是如何使它們活起來(lái)的？比如，鼠和人的基因組大小相似，都含有約三十億堿基對(duì)，基因的數(shù)目也類似?？墒鞘蠛腿瞬町惔_如此之大，這是為什么？同樣，有的科學(xué)家估計(jì)不同人種間基因組的差別僅為0.1%；人猿間差別約為1%。但他們表型間的差異十分顯著。這又為什么？

完整基因組序列的比較研究是解決這些問(wèn)題的重要途徑。六、比較基因組學(xué)研究研究生命是從哪里起源的？生命是如何進(jìn)化的比較基因組學(xué)告訴你細(xì)菌怎樣利用硒比較基因組學(xué)告訴你細(xì)菌怎樣利用硒七、基于完整基因組數(shù)據(jù)的生物進(jìn)化研究自1859年Darwin的物種起源(OriginofSpecies)發(fā)表以來(lái)，進(jìn)化論成為對(duì)人類自然科學(xué)和自然哲學(xué)發(fā)展的最重大貢獻(xiàn)之