遺傳學(xué)復(fù)習(xí)提綱及試題（護(hù)理本科）

遺傳學(xué)復(fù)習(xí)提綱及試題（護(hù)理本科）PartA復(fù)習(xí)提綱第一章緒論重點(diǎn)：遺傳病的概念、特征和分類；難點(diǎn)：先天性疾病、遺傳病與家族性疾病的關(guān)系。第二章遺傳的分子與細(xì)胞基礎(chǔ)重點(diǎn)：基因、人類基因組和基因突變的概念；難點(diǎn)：基因結(jié)構(gòu)；基因突變的機(jī)制及表型效應(yīng)。第三章染色體病重點(diǎn)：染色體、染色體畸變與染色體病的相關(guān)概念；難點(diǎn)：染色體的核型分析。第四章單基因病重點(diǎn)：單基因遺傳和單基因遺傳病的概念；單基因遺傳的基本方式；兩種單基因性狀的傳遞；難點(diǎn)：兩種單基因伴隨遺傳問題；單基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險估計。2、群體中，易患性的變異呈正態(tài)分布。V3、一個群體的易患性平均值與發(fā)病閾值間距離越近，群體發(fā)病率越高。V4、多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象和種族差異。V5、癌家族指家系中惡性腫瘤發(fā)病率高、發(fā)病年齡早。V6、家族性癌指一個家族內(nèi)多個成員患同一種癌，呈多基因遺傳。V7、腫瘤細(xì)胞非整倍體是惡性腫瘤的重要標(biāo)志之一。V8、p53是重要的抑癌基因。V9、ABO血型系統(tǒng)在血清中存在紅細(xì)胞所缺抗原的天然抗體。V10、Rh血型系統(tǒng)沒有天然抗體存在。V11、中國參與了人類基因組測序計劃的1%。V12、染色體的多態(tài)性又稱異態(tài)性，指正常人群中經(jīng)常可見到各種染色體形態(tài)的微小變異。V13、表現(xiàn)型一致的個體或同種疾病臨床表現(xiàn)相同，但可能具不同的基因型。V14、脆性X綜合征為染色體病。V15、近親婚配比非近親婚配后代的發(fā)病率高。這是由于近親之間可能從共同的祖先傳來某一相同的基因，所以他們的基因相同的可能性較一般人要高。V16、人類的G組染色體男女都有一樣。x17、遺傳病是遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病。V18、遺傳因素和環(huán)境因素都可導(dǎo)致出生缺陷的產(chǎn)生。V19、試管嬰兒屬于正優(yōu)生學(xué)的研究范疇。V20、胎齡越小，致畸因子對胎兒的影響越大。V21、對于AD遺傳病而言，患者的雙親都無病且肯定是攜帶者；對于AR遺傳病而言，患者的雙親之一必為患者。x22、先證者指某家族中第一個患有某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員。x23、隔代交叉遺傳是X連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)。V24、對于一種AR遺傳病而言,近親婚配可使子女發(fā)病風(fēng)險增高。V25、不完全顯性又叫不規(guī)那么顯性。x26、在性連鎖隱性遺傳病中,父親的致病基因只能傳給女兒，母親的致病基因只能傳給兒子。x27、先天畸形的發(fā)生原因100%由妊娠期遺傳而來。x28、癌基因是指能引起正常細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化而癌變的基因，它們在細(xì)胞中起著調(diào)控細(xì)胞生長和分化的作用。V29、多基因病患者病情越嚴(yán)重，其家庭成員中再發(fā)風(fēng)險也越高。V30、細(xì)胞中某一條染色體多了一個拷貝稱三倍體。x31、從信息學(xué)角度而言，人類基因組指單倍體細(xì)胞所代表的遺傳信息。V32、基因診斷指的是DNA水平的基因判斷，而不包括RNA水平的檢測。x33.表現(xiàn)度是指在一個群體中帶有致病基因的個體，表現(xiàn)出相應(yīng)疾病表型人數(shù)的百分率。x34、胚胎發(fā)育過程中染色體有絲分裂不別離發(fā)生的越晚臨床病癥越輕。V35、遺傳病是代代都遺傳的疾病。x36、具有染色體畸變的個體一定有臨床病癥。x四、問答題1、簡述五種單基因遺傳病類型、各自的主要特征，及代表病例。2、多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計。3、多基因假說的主要要點(diǎn)。4、ABO血型系統(tǒng)的遺傳基礎(chǔ)。5、列舉常見的染色體病，并簡述它們的核型及臨床表現(xiàn)。6、區(qū)別常染色體顯性遺傳與X-染色體連鎖顯性疾病家系的主要特征。7、簡述藥物治療遺傳病的原那么是什么？8、簡述質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的區(qū)別。9、遺傳病有什么特點(diǎn)？可分為幾類？對人類有何危害？10、基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致蛋白質(zhì)功能改變？11、寫出以下核型的病名。(1)47,XX,+13(2)46,XX,5P-(3)47,XY,+18/46,XY(4)47/XY/+21(5)45,X12、根據(jù)以下基因的DNA序歹I」，寫出編碼連、反編碼鏈和mRNA序列。51-ATGAAACGAGTCTTATGA-3'13、試述Down綜合征一般特點(diǎn)。14、簡述遺傳病預(yù)防的主要環(huán)節(jié)。15、簡述積極開展遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的意義。16、什么是遺傳咨詢？遺傳咨詢的意義是什么？17、案例分析1:一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女J肝口一個色盲的兒子，請分析其原因。18、案例分析2:兩個0型血的人婚配，是否可能會出生A型血的子女，為什么？19、案例分析3:A先生今年45歲，小時候患有哮喘,青春期后好了；其妻38歲，之前生有一個健康的女兒。因?yàn)槎フ?，他們?zhǔn)備再要一個孩子。A太太擔(dān)憂自己年紀(jì)大了生下的孩子會不會有問題，又聽說哮喘是會遺傳的,他們有點(diǎn)擔(dān)憂，現(xiàn)在請你給他們做一個分析和咨詢。參考答案：1.簡述五種單基因遺傳病類型.各自的主要特征，及代表病例。答:根據(jù)致病基因所在染色體和基因性質(zhì)的不同，單基因遺傳病可分為：常染色體顯性遺傳病（多指、并指、短指、軟骨發(fā)育不全、B地貧等），常染色體隱性遺傳?。ò谆?、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮型細(xì)胞貧血癥、血友病C等），X連鎖顯性遺傳?。咕S生素D佝僂病、G-6-PD缺乏癥等），X連鎖隱性遺傳?。ㄑ巡和B、紅綠色盲、橡皮病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等）,Y連鎖遺傳病:外耳道多毛癥）主要特值P5212、多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計：P58.多基因假說的主要要點(diǎn)：P53.ABO血型系統(tǒng)的遺傳基礎(chǔ)：P129.請列舉常見的染色體病，并簡述它們的核型及臨床表現(xiàn)。答：（1）21三體綜合征（DownSyndrome唐氏綜合征）由于21號染色體比正常人多了一條（21三體）核型分析:47,XY（XX）,+21。染色體易位也可導(dǎo)致21三體綜合征,46,XX（XY）,-14,十t（14q21q）o臨床特征：特殊面容、眼裂小、眼距寬、兩眼裂外側(cè)上斜、鼻梁低平、張口伸舌流涎、智力障礙等。18三體綜合征(Edwards)由于18號染色體比正常人多了一條(18三體);核型分析：47,XX(XY),+18o臨床表現(xiàn)：生長發(fā)育障礙，耳廓畸形，耳位低，小下頜，特殊握拳式。13三體綜合征(Patau綜合征)由于13號染色體比正常人多了一條(13三體)；核型分析：47,XX(XY),+13。臨床表現(xiàn)：小頭,前額低斜,耳畸形，低位,智力低下，先天性心臟病,頭皮缺損。(4)貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失所致；核型分析：46,XX(XY),5p-。臨床表現(xiàn)：患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠(yuǎn)內(nèi)眥贅皮折疊、短頭畸形、滿月臉、小頜肌張力減退和斜視等。(5)Turner綜合征染色體為XO(45,X)型僅見于女性。臨床表現(xiàn)：患者身材矮小頸部有蹊臉呈三角形，小下須乳頭間距寬，指(趾)彎曲肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過遠(yuǎn)內(nèi)眥贅皮折疊，可有性發(fā)育緩慢及中度精神發(fā)育遲滯等。核型分析：常見的核型是45,X,少數(shù)是嵌合體：45,X/46,XX。(6)Klinefelter綜合征臨床表現(xiàn)：染色體表型為XXY僅見于男性?；颊呱聿母叽螅憩F(xiàn)類似無睪丸者的外表，肩寬、頭發(fā)及體毛稀疏、音調(diào)高、乳房女性化和小睪丸肌張力減低通常伴精神發(fā)育遲滯但程度較輕本病并發(fā)精神病哮喘和內(nèi)分泌功能異常如伴糖尿病幾率較高。核型分析：典型的核型為47,XXY6.區(qū)別常染色體顯性遺傳與X■染色體連鎖顯性疾病家系的主要特征。答：(1)AD病系譜主要特點(diǎn)：①雙親之一是患者；②此病與性別無芳，男女發(fā)病的機(jī)會均等；③患者大多為雜合子，患者同胞、子女患病風(fēng)險為1/2;④在一個患者的家族中,可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者；⑤雙親無病時，子女一般不發(fā)病(除非新出現(xiàn)基因突變)。(2)XR病系譜主要特點(diǎn)：①女性的發(fā)病率高于男性,男性發(fā)病時病情往往重于女子；②男患者母親是患者，女患者雙親之一是患者；③男患者傳女兒，不傳兒子；女患者(雜合體)兒子和女兒得病幾率均為1/2;④系譜中出現(xiàn)連代遺傳和交叉遺傳現(xiàn)象。7、簡述藥物治療遺傳病的原那么是什么？答：原那么是〃補(bǔ)其所缺，去其所余〃。補(bǔ)其所缺：對因酶缺乏不能形成必須代謝產(chǎn)物而發(fā)病的遺傳病，臨床上最有效的療法是直接補(bǔ)充相應(yīng)的必需物。去其所余：對代謝造成的代謝產(chǎn)物過多而導(dǎo)致中毒的先天性代謝病患者,可采取有效方法將這些〃毒物〃排出，或抑制其生成量。.簡述質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的區(qū)別。較.口?質(zhì)量性狀數(shù)量性狀變異類型種類上的變化（如紅、白花）數(shù)量上的變化（如高度）表現(xiàn)型分布不連續(xù)連續(xù)基因數(shù)目一個或少數(shù)幾個微效多基因環(huán)境敏感性敏感不敏感研究方法系譜和概率分析統(tǒng)計分析.遺傳病有什么特點(diǎn)？可分為幾類？對人類有何危害？答：遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；局部遺傳病也可能因感染而發(fā)生。①先天性：許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時就表現(xiàn)有〃白化〃病癥；②家族性：許多遺傳病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有陽性家族史。10、基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致蛋白質(zhì)功能改變？答：無論基因突變還是染色體畸變，它們對蛋白質(zhì)產(chǎn)生的影響主要通過①影響mRNA和蛋白質(zhì)的合成；②影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)；③影響蛋白質(zhì)在細(xì)胞中的定位；④影響蛋白質(zhì)亞基的聚合；⑤影響輔基或輔助因子與蛋白質(zhì)的結(jié)合；⑥影響蛋白質(zhì)的穩(wěn)定性。11.寫出以下核型的病名。答：(1)47,XX,+13:13三體綜合癥女性患者(2)46,XX,5P-:貓叫綜合征女性患者(3)47,XY,+18/46,XY:18三體綜合征男性嵌合體患者(4)47,XY,+21:21三體綜合癥男性患者(5)45,X:先天性卵巢發(fā)育不全癥12、根據(jù)以下基因的DNA序列，寫出編碼連、反編碼鏈和mRNA序列。編碼鏈:51-ATGAAACGAGTCTTATGA-3'反編碼鏈:5'-TCATAAGACTCGTTTCAT-3'mRNA:5'-AUGAAACGAGUCUUAUGA-3'13、試述Down綜合征一般特點(diǎn)。答：又稱21三體綜合征，是常見的染色體病?；颊弑憩F(xiàn)出生長發(fā)育遲緩，多發(fā)畸形(特殊面容，眼裂小，眼距寬，張口伸舌流涎)，智力低下(先天愚型)等臨床特征。病人的預(yù)期壽命短，易患先天性心臟病、急性白血病。隨母親年齡增加該病的發(fā)病率也升高，尤其當(dāng)母親大于第五章多基因遺傳病重點(diǎn)：多基因病及相關(guān)概念；多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)；難點(diǎn)：多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險估計。第六章分子病與先天性代謝缺陷病重/難點(diǎn)：分子病和先天性代謝缺陷病的類型；常見分子病和先天性代謝病。第七章腫瘤與遺傳重點(diǎn)：腫瘤與遺傳的關(guān)系；難點(diǎn)：腫瘤發(fā)生的分子機(jī)制。第八章免疫遺傳學(xué)重點(diǎn)：ABO血型系統(tǒng)的遺傳；難點(diǎn)：白細(xì)胞抗原遺傳。第九章遺傳病的診斷重點(diǎn)：遺傳病診斷的主要方法；基因診斷定義。難點(diǎn)：基因診斷的策略。35歲時發(fā)病率明顯升高。男性患者沒有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育。核型:47,XX（XY）,+21.簡述遺傳病預(yù)防的主要環(huán)節(jié)。答：遺傳病的預(yù)防主要是利用遺傳學(xué)原理和技術(shù)，防止遺傳病患兒的出生。遺傳病的預(yù)防主要環(huán)節(jié)如下：（1）遺傳病的群體普查與登記；（2）攜帶者的檢出；（3）婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)；（4）新生兒篩查和病癥出現(xiàn)前預(yù)防；（5）環(huán)境保護(hù)；（6）積極開展遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。.積極開展遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的意義。答：通過咨詢可以發(fā)現(xiàn)遺傳病患者，并以此對患者及有關(guān)家系成員進(jìn)行婚姻、生育指導(dǎo)，這是預(yù)防該病在家系中再發(fā)的最基本措施。通過產(chǎn)前診斷，可對患病胎兒及時進(jìn)行選擇性流產(chǎn)，這是保證健康后代出生的有效手段。.什么是遺傳咨詢？遺傳咨詢的意義是什么？答：遺傳咨詢是家庭中預(yù)防患兒出生的有效方法之一，是由臨床醫(yī)生和遺傳學(xué)工作者解答遺傳病患者及其家屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預(yù)防等問題，估計患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考。其主要步驟包括①準(zhǔn)確診斷；②確定遺傳方式；③對再發(fā)風(fēng)險的估計；④提出對策和措施；⑤隨訪和擴(kuò)大咨詢。遺傳咨詢的意義在于減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及親屬的心理壓力，幫助他們正確對待遺傳病，了解發(fā)病概率，采取正確的預(yù)防、治療措施；降低人群遺傳病的發(fā)生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機(jī)會。.案例分析1一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女J麻口一個色盲的兒子，請分析其原因。答：①白化病的遺傳方式為AR,父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子:②色盲為XR疾病，兒子患病，那么其母為攜帶者。18、案例分析2兩個0型血的人婚配，是否可能會出生A型血的子女，為什么？答：（1）在正常情況下是不可能的；父母的基因型均為ii,無法出現(xiàn)A型血（基因型為IAi或IAIA）的后代。(2)在特殊情況下，例如父母有一方為特殊的0型血，如孟買血型,后代中可能出現(xiàn)A型血。例如，父親基因型為hh和IAi,母親基因型為HH和ii,子女基因型為Hh和IAi。19.案例分析3答：(1)哮喘是一種多基因遺傳病，其遺傳率較高(80%),哮喘患者的后代患病率同樣較高。同時，哮喘的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素雙重影響，因此可以通過控制致敏源和霧化治療等措施降低發(fā)病風(fēng)險或病情。(2)隨著母親生育年齡增大，生出染色體病患兒的風(fēng)險逐漸增高。例如，當(dāng)母親年齡大于35歲時，唐氏患兒的發(fā)病率明顯升高。因此，建議A太太做好產(chǎn)前診斷。五、單項(xiàng)選擇題1、多數(shù)惡性W瘤的發(fā)生機(jī)制都是在的基礎(chǔ)上發(fā)生的。A彳微生物感染B.放射線照射C.化學(xué)物質(zhì)中毒D.遺傳物質(zhì)改變E.大量吸煙2、唇裂的發(fā)生A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.大局部遺傳因素和小局部環(huán)境因素決定發(fā)病3、傳染病發(fā)病A.僅受遺傳因素控制B.主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C.以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D.以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E.僅受環(huán)境因素影響4、翻譯是以為模板指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的過程。蛋白質(zhì)合成是在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的核糖體上進(jìn)行的。A.cDNAB.mRNAC.hnRNAD.rRNAE.sRNA5、等位基因是指位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的A.兩個基因B.兩個隱性基因C.不同形式的基因D.兩個顯性基因E.以上都不是6、近親婚配時，子女中遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。A.染色體B.不規(guī)那么顯性C.隱性D.共顯性E.顯性7、一男性抗維生素D佝僂?。╔D）患者的女兒有的可能性為患者。A.2/3B.l/3C.l/4A全部E.1/28、雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒那么不會發(fā)病的遺傳病為A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳9、以下不屬于遺傳病的是A.阮蛋白疾病B.貓叫綜合征C.精神分裂癥D.肺炎E.肺癌10、男性患者所有女兒都患病的遺傳病為A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳11、丈夫紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如生育子女患紅綠色盲的概率為A.l/2B.l/4C.2/3D.OE.3/412、父親為A血型，生育了一個B血型的兒子和一個O血型的兒子，母親可能的血型為A.0和BB.B和ABC.只可能為。D.A和ABE.只可能為B13、Huntington舞蹈病為常染色體顯性遺傳病，如其外顯率為80%,一個雜合型患者與一正常人婚后生育患兒的概率為A.40%B.20%C.100%D.50%E.60%14、成骨不全癥是合成受阻造成的。A.糖原B.核酸G神經(jīng)節(jié)苗脂D.膠原E.粘多糖15、由脫氧三核甘酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起疾病的突變?yōu)锳.移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換16、某個體體細(xì)胞中染色體數(shù)目為49,稱為A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體E.三體型17、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是A.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體不別離D.染色體斷裂及斷裂之后的異常重排E.染色體喪失18、14/21易位攜帶者與正常人生下Down綜合癥患兒的風(fēng)險是A.lB.l/2C.l/3D.l/4E.3/419、Down綜合征是A.單基因病B.染色體病C.體細(xì)胞病D.多基因病E.線粒體病20、先天性卵巢發(fā)育不全（Turner綜合征）的最常見核型是A.45,XB.47,XXYC.47ZXYYD.47,XXXE.46,YY21、典型的Klinefelter綜合征患者較正常人多一條染色體。A.13號B.18號C.21號D.XE.Y22、假設(shè)某人既有睪丸又有卵巢，內(nèi)外生殖器間性，第二性征發(fā)育異常,那么此人為患者。A.性逆轉(zhuǎn)綜合癥B.真兩性畸形C.女性假兩性畸形D.男性假兩性畸形E.性腺發(fā)育不全23、某人核型為46,XY,性腺為睪丸,內(nèi)外生殖器呈間性，第二性征異常，說明此人為患者。A.性逆轉(zhuǎn)綜合征B.真兩性畸形C.女性假兩性畸形D.男性假兩性畸形E.性腺發(fā)育不全24、在一個隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少，這些變異的產(chǎn)生是由A.多基因遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B.遺傳基礎(chǔ)作用的大小決定的C.環(huán)境因素作用的大小決定的D.多對基因的別離和自由組合的作用的結(jié)果E.連鎖和互換的結(jié)果25、多基因遺傳病中，如果患者的病情嚴(yán)重，那么該家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險A.低B.無變化C.增高D.與群體發(fā)病率同E.是群體發(fā)病率的平方根26、隱性基因是指A.在任何條件下都不表現(xiàn)出性狀的基因B.只能在純合時表現(xiàn)出性狀的基因C.在雜合時表現(xiàn)性狀的基因D.永遠(yuǎn)不表現(xiàn)出性狀的基因E.以上都不是27、腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，第二次突變發(fā)生在中。A.癌細(xì)胞B.卵子C.受精卵D.體細(xì)胞E.精子28、血友病屬于A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X染色體顯性遺傳病D.X染色體隱性遺傳病E.以上都不對29、以下關(guān)于遺傳病的說法正確的選項(xiàng)是A.遺傳病一般是由外界環(huán)境改變而引起的B.遺傳病一般是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的C.遺傳病目前可以得到根治D.遺傳病一般是由非致病基因引起的E.以上都對30、基因突變檢測可采用的方法有測序D.基因芯片技術(shù)E.以上都是31、在人類ABO血型系統(tǒng)中，IAIB基因型表現(xiàn)為AB血型，這種現(xiàn)象稱為A.不完全顯性B.共顯性C.上位性D.完全顯性E.以上都對32、受精卵中的線粒體A.精子與卵子各提供1/2B.幾乎全部來自精子C.幾乎全部來自卵子D.不會來自卵子E.大局部來自精子33、以下堿基中不是DNA成分的為A.腺噤吟B.鳥瞟嶺C.胞口密咤D.胸腺［1密咤E.尿喘咤34、一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種情況稱為A.多倍體B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體E.三體型35、母親是紅綠色盲（XR）患者,父親是正常人，預(yù)計四個兒子中色盲患者有A.1個B.2個C.3個D.0個E.4個36、根據(jù)ISCN,人類的X染色體屬于核型中A.A組B.B組C.C組D.D組E.G組37、同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳.移碼突變B.動態(tài)突變C.轉(zhuǎn)換D.顛換E.置換38、基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是A.RNA-DNA一蛋白質(zhì)B.DNA-mRNA一蛋白質(zhì)C.DNA-tRNAT蛋白質(zhì)D.DNA-rRNA一蛋白質(zhì)E.RNA-DNA-蛋白質(zhì)39、屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C40、染色質(zhì)和染色體是A.不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)B.不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式C.同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)D.同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式現(xiàn)第十章遺傳病的治療重/難點(diǎn)：基因治療的概念和基因治療的步驟。第十一章遺傳病的預(yù)防重點(diǎn)：遺傳咨詢、出生缺陷、產(chǎn)前診斷的概念；出生缺陷的預(yù)防;難點(diǎn)：出生缺陷的預(yù)防。PartB復(fù)習(xí)題一、名詞解釋1、遺傳病：P6、P92、基因:P213、基因突變：P16、P214、染色體畸變：P74、P875、染色體病：P74、P876、單基因遺傳病：P42、P527、近親:P468、多基因遺傳?。篜54、P62E.兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同41、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對象是A.遺傳病B.基因病C.分子病D.染色體病E.先天性代謝病42、遺傳病特指A.先天性疾病B.家族性疾病C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D.不可醫(yī)治的疾病E.以上都不對43、以下疾病發(fā)生頻率隨母親生育年齡增加而增加的是A.家族性高膽固醇血癥B.Down綜合癥C.著色性干皮病D.苯丙酮尿癥E.進(jìn)行性神經(jīng)性肌萎縮綜合癥44、以下哪種單體型可以存活A(yù).45,XX(XY),-1B.45,XX(XY),-18C.45,XX(XY),-20D.45/XX(XY)Z-15E.45,XO45、哮喘病的發(fā)生A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.大局部遺傳因素和小局部環(huán)境因素決定發(fā)病46、以下哪種疾病是骯蛋白疾?。緼.白化病B.家族性高膽固醇血癥C.馬凡氏病D.瘋牛病E.糖尿病47、在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳48、常染色體隱性遺傳病(白化病)患者常同胞中有的可能性為攜帶者。A.l/2B.2/3C.l/4D.3/4E.1/349、核型為46,XY,del(5)(pl4)者可診斷為A.KIinefleter綜合癥B.Down綜合癥C.Turner綜合癥D.貓叫綜合癥E.Edward綜合癥50、紅綠色盲屬于遺傳。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳51、人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是的遺傳特征。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳52、家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳53、母親AB血型，父親B血型，女兒為A血型，如果再生育孩子的血型僅可能有A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和054、父親為A血型,母親為B血型,生育了一個0血型的孩子,如再生育，孩子可能的血型為A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和055、以下各項(xiàng)中不屬于優(yōu)生優(yōu)育措施的是A.適齡生育B.實(shí)行計劃生育C.產(chǎn)前診斷D.禁止近親結(jié)婚E.以上都對56、一對夫婦表型正常，婚后生了一白化病的女兒(AR)。這對夫婦的基因型是A.AA和AaB.AA和AAC.Aa和AaD.aa和AaE.aa和aa57、一個雜合型并指(AD)的男子與一個正常人結(jié)婚，生下一并指的孩子，那他們再生一個孩子是患者的概率是A.OB.l/4C.l/2D.3/4E.158、體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47,稱為A.單體型B.三倍體C.單倍體D.三體型E.亞二倍體59、丈夫?yàn)檠巡(XR),妻子正常，他們生育兒子兒患病的概率A.l/2B.l/4C.2/3D.3/4E.060、以下關(guān)于多基因遺傳的哪個說法是錯誤的A彳散效基因和環(huán)境因素共同作用B.多為兩對以上等位基因C.這些基因性質(zhì)為共顯性D.遺傳基礎(chǔ)起決定性作用E.環(huán)境因素起到不可替代的作用61、常見的常染色體病為A.Turner綜合征B.Down綜合征C.WAGR綜合征D.貓叫樣綜合征E.KIinefelter綜合征62、以下說法中你認(rèn)為正確的選項(xiàng)是A.先天性疾病一定是遺傳病B.優(yōu)生優(yōu)育就是選擇胎兒性別C.基因療法目前已能廣泛治療致病基因引起的遺傳病D.遺傳咨詢的主要目的是防止遺傳病患兒的降生E.以上都對63、假設(shè)某一個體核型為46,XX/47,XX,+21那么說明該個體為一A.常染色體結(jié)構(gòu)異常B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C.性染色體結(jié)構(gòu)異常D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體E.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體64、遺傳度（率）是指A.遺傳因素與環(huán)境因素影響的雙重作用B.遺傳性狀的表達(dá)程度C.遺傳因素對性狀變異影響的程度D.致病基因危害的程度E.致病基因向后代傳遞的百分率65、一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成一A.缺失B易位C.倒位D.重復(fù)E.插入66、多基因遺傳病中,近親婚配時,子女發(fā)病風(fēng)險A.不變B.降低C.增高D.增高但不如單基因病那樣顯著E.降低但不如單基因病那樣顯著67、Rh溶血病很少發(fā)生于第一胎的原因是A.Rh陽性的胎兒血細(xì)胞不能進(jìn)入母體B.母體初次致敏，未能產(chǎn)生足量的抗體C.母體具有足量的抗體，但不能進(jìn)入胎兒內(nèi)D.胎兒組織能夠吸收母體的抗體E.以上都不是68、環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為A.Huntington舞蹈病B.蠶豆病C.白化病D.血友病AE.鐮狀細(xì)胞貧血69、遺傳密碼表中的遺傳密碼是以分子的5'-3'方向的堿基三聯(lián)體表A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA70、以下措施不能防止遺傳病患兒降生的是A.積極鍛煉身體B.禁止近親結(jié)婚C.遺傳勸導(dǎo)D.產(chǎn)前診斷E.提倡遺傳咨詢71、在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是A.均為極端的個體B.均為中間的個體C.多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體D.多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體E.極端個體和中間個體各占一半72、孟買型個體的產(chǎn)生是因?yàn)榛驗(yàn)闊o效基因。A.IAB.IBC.iD.SeE.H73、哮喘的遺傳方式是A.X連鎖隱性遺傳B.染色體遺傳C.復(fù)雜的多基因D.常染色體隱性遺傳E.常染色體顯性遺傳74、攜帶者檢出的最正確方法是A.基因檢查B.生化檢查C.體癥檢查D.影像檢查E.家系調(diào)查75、一對夫婦表現(xiàn)正常,生有一個半學(xué)Uf血癥(AR)的女兒和一個正常兒子，兒子是攜帶者的概率為A.1/9B.1/4C.2/3D.3/4E.176、某人核型為46雙兄€^口)36r-421)那么說明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了一A.缺失B.倒位C易位D插入E.重復(fù)77、假設(shè)某人核型為46,XX,inv(9)(pl2q31)那么說明其染色體發(fā)生了A.臂間倒位B.臂內(nèi)倒位C.重復(fù)D相互易位E.插入78、半乳糖血癥可以造成患兒多個器官的發(fā)育異常，主要機(jī)制在于A.代謝產(chǎn)物的減少B.代謝通路異常造成有害旁產(chǎn)物的生成C.底物轉(zhuǎn)運(yùn)吸收障礙D.底物和中間產(chǎn)物的堆積E.代謝通路的反響機(jī)制減弱79、家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為A.外耳道多毛癥B.BMDC.白化病D.軟骨發(fā)育不全E.色素失調(diào)癥80、異類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳.移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換81、苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致A.代謝底物堆積B.代謝旁路產(chǎn)物堆積C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏E.代謝終產(chǎn)物堆積82、人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，那么人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有A.246B.223C.232D.462E.23483、真核細(xì)胞中染色體主要是由組成。A.DNA和RNAB.DNA和組蛋白質(zhì)C.RNA和蛋白質(zhì)D.核酸和非組蛋白質(zhì)E.組蛋白和非組蛋白84、家系調(diào)查的最主要目的是A.了解發(fā)病人數(shù)B.了解疾病的遺傳方式C.了解醫(yī)治效果D.收集病例E.便于與病人聯(lián)系85、在世代間連續(xù)傳遞且無性別分布差異的遺傳病為A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳86、父母均為雜合子，子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳87、男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳88、以下不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型B.一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C.分布近似于正態(tài)曲線D.一對性狀間無質(zhì)的差異E.大局部個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型89、患者同胞發(fā)病率為1%?10%的遺傳病為A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遺傳90、人類的身高屬多基因遺傳，如將某一人群的身高變異的分布繪成曲線，可以看到A.曲線是不連續(xù)的兩個峰B.曲線是不連續(xù)的三個峰C.可能出現(xiàn)兩個或三個峰D.曲線是連續(xù)的一個峰E.曲線是不規(guī)那么的，無法判定91、不規(guī)那么顯性是指。A.隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B.雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C.由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型9、質(zhì)量形狀：P5410、數(shù)量性狀：P5411、易患性：P55、P6212、發(fā)病閾值：P55、P6213、遺傳度:P5614、分子病:P88、P10115、先天性代謝缺陷?。篜9616、ABO血型不合引起的新生兒溶血癥：P13117、Rh血型不合引起的新生兒溶血癥：P13118、基因診斷：P19119、基因治療:P20720、遺傳咨詢：P21421、產(chǎn)前診斷:P220二、填空題L遺傳病的主要特點(diǎn)：遺傳性、先天性、家族性。D.致病基因突變成正常基因E.致病基因喪失，因而表現(xiàn)正常92、關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，以下哪種說法是正確的？A.先天性疾病一定是遺傳性疾病B.家族性疾病都是遺傳性疾病C.大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病，且往往表現(xiàn)為家族性疾病D.遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病93、一個男性為血友病A(XR)患者，其父母和祖父母都正常,其親屬中可能患血友病A的人是A.同胞兄弟B.同胞姐妹C.姨表姐妹D.外甥女E.伯伯94、數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是A.一對等位基因B.復(fù)等位基因C.二對以上的隱性基因D.多對顯性的微效基因E.多對共顯性的微效基因95、多基因遺傳病中，一定的環(huán)境條件下，能代表患病所必需的最低的易感基因的數(shù)量是A.發(fā)病率B.易感性C.閾值D.易患性E.遺傳率96、攜帶者是指A.帶有致病基因的患者B.表現(xiàn)型異常的雜合體C.顯性遺傳病群體中，輕度表現(xiàn)的個體D.表現(xiàn)型正常帶有一個致病基因的個體E.以上都對97、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚，其科學(xué)依據(jù)是A.近親婚配后代易患遺傳病B.人類的疾病都是由隱性基因控制C.近親婚配后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多D.近親婚配其后代必然有伴性遺傳病E.以上都對98、近親結(jié)婚有危害的根本原因是A.攜帶正?；蜉^多B.孩子不易長大C.夫妻不會長壽D.攜帶相同致病基因的可能性大E.以上都對99、需做染色體檢查的是A.習(xí)慣性流產(chǎn)者B.白化病患者C.血友病患者D.半乳糖血癥患者E.Huntington舞蹈病患者100、以下可通過染色體檢查而確診。A.苯丙酮尿癥B.白化病C.血友病D.Klinefelter綜合征E.Huntington舞蹈病*101、血友病A(用Hh表示)和紅綠色盲(用Bb表示)都是XR?，F(xiàn)有一個家庭,父親為紅綠色盲，母親正常，一個兒子為血友病A,另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是AA.X(Hb)X(hB)B.X(HB)X(hb)C.X(HB)X(Hb)D.X(HB)X(hB)E.X(HB)X(HB)*102、13/21易位攜帶者與正常人生下Down綜合癥患兒的風(fēng)險是_CA.lB.l/2C.l/3D.l/4E.3/4參考答案：123456DBEBCC111213141516DEADBB212223242526DBDACB313233343536BCECEC414243444546ACBEBD515253545556CEAEEC616263646566BDBCAD717273747576DECACA818283848586BBBBAA919293949596CCAECD8910CDD181920CBA282930EBE383940BCD484950BDC585960DED686970BEA787980DAE888990BED9899100DAD7D17D27D37C47A57C67B77A87D972、遺傳病的分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體遺傳病。3、真核生物基因的結(jié)構(gòu)（斷裂基因）:外顯子和內(nèi)含子、前導(dǎo)序列、調(diào)控序列。4、基因的功能：基因復(fù)制、基因表達(dá)（轉(zhuǎn)錄和翻譯）。5、基因突變的特性：可逆性、稀有性、多向性、有利性和有害性。6、基因突變的誘發(fā)因素：物理因素、化學(xué)因素、生物因素。7、基因突變的分子機(jī)制：堿基置換、堿基插入和缺失、動態(tài)突變。8、染色體/染色質(zhì)的化學(xué)組成：DNA,組蛋白、非組蛋白、RNAo9-1.按〃人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國際體制〃，將正常人類染色體分為7個組，分別用A、B、C、D、E、F、G表示。9-2、正常女性和男性核型：46,XX（XY）°9-3.按〃人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國際體制〃，將正常人類染色體分為7個組，分別用A、B、C、D、E、F、G表示。10、染色體畸變的誘因：物理因素、化學(xué)因素、生物因素、年齡因素。11、染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型：缺失、易位、倒位、重復(fù)，環(huán)狀、雙著絲粒、等臂染色體。12、染色體病包括：常染色體病、性染色體病。13、常染色體病常見的類型：Down綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、5p―綜合征。14、性染色體病常見的類型：Klinefelter綜合征、Turner綜合征、XYY綜合征、多X綜合征、兩性畸形、脆性X綜合征染色體病與核型小結(jié)1：病例典型核型